Ги запознаваме ретките болести: 29 дена во февруари со 29 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Тука може со клик да ги симнете информациите за ретки болести на македонски и албански јазик соодветно.

• 01 – Granulomatoza e Wegener
• 01 – Ретки Болести 2019 – Вегенерова грануломатоза
• 02 – Intoleranca e fruktozës trashëgimore – Fruktozemia
• 02 – Ретки Болести 2019 – Наследна Нетолерантност Кон Фруктоза
• 03 – Tyrosinemia trashëguese
• 03 – Ретки Болести 2019 – Наследна Тироцинемија
• 04 – Skleroderma (Skleroza sistemike)
• 04 – Ретки Болести 2019 – Склеродермија
• 05 – Limfohisticitoza hemofagocitike
• 05 – Ретки Болести 2019 – Хемофагоцитната Лимфохистиоцитоза
• 06 – Neuromielitis optika
• 06 – Ретки Болести 2019 – Неуромиелитис оптика спектар на нарушувања
• 07 – Fibroza pulmonale idiopatike
• 07 – Ретки Болести 2019 – Идиопатска пулмонална фиброза
• 08 – Brugada syndrome
• 08 – Ретки Болести 2019 – Бругада синдром
• 09 – Lowe syndrome
• 09 – Ретки Болести 2019 – Лоу Синдром
• 10 – Encefalomieliti progresiv me ngurtësi dhe mioklonus
• 10 – Ретки Болести 2019 – Прогресивен енцефаломиелитис со ригидитет и миоклонус
• 11 – Porphyria
• 11 – Ретки Болести 2019 – Порфирија
• 12 – Lenox Gastaut syndrome
• 12 – Ретки Болести 2019 – Синдром на Lennox
• 13 – Friedreich ataxia
• 13 – Ретки Болести 2019 – Фридрајхова атаксија
• 14 – Hipokalcemia autosomale dominante
• 14 – Ретки Болести 2019 – Автосомно доминантна хипокалцемија
• 15 – Akondroplasia
• 15 – Ретки Болести 2019 – Ахондроплазија
• 16 – Acidoza tubulare renale distale
• 16 – Ретки Болести 2019 – Дистална бубрежна тубуларна ацидоза
• 17 – Polimiozit
• 17 – Ретки Болести 2019 – Полимиозитис
• 18 – Sëmundja Fabri
• 18 – Ретки Болести 2019 – Фабри болест
• 19 – Cushings Disease
• 19 – Ретки Болести 2019 – Болест на Кушинг
• 20 – Immune thrombocytopenic purpura
• 20 – Ретки Болести 2019 – Идиопатска тромбоцитопенична пурпура
• 21 – Mielofibroza primare
• 21 – Ретки Болести 2019 – Примарна миелофиброза
• 22 – Polycythemia Rubra Vera
• 22 – Ретки Болести 2019 – Полицитемија Рубра Вера
• 23 – Skleroza tuberoze kompleks
• 23 – Ретки Болести 2019 – Туберозна склероза комплекс
• 24 – Fybrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
• 24 – Ретки Болести 2019 – Прогресивна осифирачка фибродисплазија
• 25 – Leukemia kronike mieloide
• 25 – Ретки Болести 2019 – Хронична Миелоидна Леукемија
• 26 – Sëmundja Batten
• 26 – Ретки Болести 2019 – Батенова Болест
• 27 – Sëmundja Stargard
• 27 – Ретки Болести 2019 – Старгардова Болест Орфан
• 28 – Homocistinuria
• 28 – Ретки Болести 2019 – Хомоцистинурија
• 29 – Hiperamonemia
• 29 – Ретки Болести 2019 – Хиперамонемијата
• 30 ФАП
• 31 Ихтиоза
• 32 Тирозин хидроксилаза
• 33 Бета таласемија
• 34 Јувенилен дерматомиозит
• 35 Фенилкетонурија
• 36 Хантингтонова болест
• 37 Цистинурија
• 38 Дравет синдром
• 39 Адисонова болест
• 40 Спинална мускулна атрофија
• 41 Мукополисахаридоза
• 42 Вилсонова болест
• 43 Хередитарен ангиоедем
• 44 Фанкони анемија
• 45 Цистична фиброза
• 46 Вилијамс Синдром
• 47 Вест синдром
• 48 Прадер Вили синдром
• 49 Кабуки синдром
• 50 Душенова мускулна дистрофија
• 51 Даунов синдром
• 52 Алпорт синдром
• 53 Алажил синдром
• 54 Акромегалија
• 55 Болест на Гоше

Проектот е поддржан од:

За проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ и овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 29 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2012-та година кога ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ организираше настан во соработка со Универзитетска Детска Клиника Скопје, со тогашниот директор Проф.Д-р Ацо Костовски.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Исто така многу информацоо за ретки болести сега се достапни и на македонски јазик на Википедија. Тоа е направено со помош на волонтерите од Вики Клуб Охрид за кои повеќе може да дознаете на линкот – Information on Wiki Club Ohrid, Доколку пребарате ретка болест во Википедија ќе ви излезат повеќе информации за различни ретки болести. Ова е од голема помош за ширење на податоци за ретки болести до пошироката јавност но и за подингување на институционална и професионална свест за ретките болести.

Вклучете се!