Соопштенија

Денот на ретки болести, 28 февруари 2023 година, се одбележа на 28 февруари, во Мала станица, Национална Галерија, во 11.0о часот. Денот беше одбележан со изложба на слики од деца со ретки болести и од деца кои ги посветиле своите цртежи на деца со ретки болести, и со говори од соодветни претставници на институции и здруженија и дискусија за проблемите и предизвиците со кои пациентите секојдневно се соочуваат.

Настанот беше организиран од сите здруженија за ретки болести под капата на Национална Алијанса за ретки болести на Република Северна Македонија, и беа присутни повеќе здруженија за ретки за заедно да го одбележиме денот  и да зборуваме за проблемите и предизвиците со кои секојдневно се соочуваме.

Од исклучително значење е фактот дека прв пат имавме многу голем одзив на присутни на одбележувањето на денот. Присуствуваа доктори од скоро сите клиники од Универзитетски Клинички Центар Скопје, претставници на министерство за труд и социјална политика, претставници од МАНУ, претставници од Комисија за ретки болести, претставници на здруженија за ретки и други здруженија кои се застапуваат за права на пациенти, семејства, пациенти, претставници на фармацевстки компании и дистрибутери на лекови, медиуми, поддржувачи … само заедно можеме да постигнеме повеќе и само заедно можеме да направиме нашата држава соодветно да ги згрижи семејствата со ретки болести и сите права да им се загарантирани со закон и достапни.

Настанот го отвори г-ѓа Елизабета Ѓоргиевска, сопругата на претседателот на Република Северна Македонија, по што следуваа обраќања на  Министерката за труд и социјална политика, г-ѓа Јованка Тренчевска, Претседател на Комисија за ретки болести, Проф. Д-р Аспазија Софијанова, Институт за генетика при МАНУ, Проф. Д-р Дијана Плашеска Каранфилска, претседател на Национална Алијанса за ретки болести, г-ѓа Ребека Јанковска Ристески, претседател на Живот со предизвици, Весна Алексовска – за проектот за деполаризација, претседател на Ретко е да си редок Охрид, г-ѓа Гордана Лолеска за кампањата „Ги запознаваме ретките болести“, Јосиф Мишевски, пациент со ихтиоза.

Во оваа прилика  беше презентиран проектот, „Преку деполаризација до демократски, стабилни и вклучувачки институции: Придонес на граѓанското општество“, е со поддршка на Швајцарската агенција за развој и соработка во рамки на програмата Цивика мобилитас, воден од ИОХНС со партнерски организации: Институт за медиуми и аналитика, Балкански институт за регионална соработка и Живот со предизвици. Главната цел на проектот е критички и информиран дијалог, мониторинг, анализа и застапување за политики кои ќе придонесат кон јакнење на капацитетите на извршната власт за градење демократски и инклузивни институции. Повеќе за проектот на следната веб страница: https://www.depolarizirajse.org/

Активностите кои ќе се спроведат опфаќаат:

– Анализа на општите акти и принципи на јавната администрација со примена на методите и анализите на политики на RESPA и СИГМА;
– Анализа на секторски политики за географско-етнички социјално маргинализираните и маргинализираните на база на нивните физички предизвици (ableism дискриминација);
– Изработка на студии на случај за застапување политики кон подемократски институции, социјално инклузивни кон маргинализираните;
– Организирање на панели на застапување во неколку региони во земјата, каде преку практични примери ќе се презентираат вредностите, начините на примена на принципот „демократски институции“;
– Распространување на идејата преку медиумите во различни региони и на јазици различни од македонскиот;
– Директно застапување пред релевантните сектори (кои ќе произлезат од податоците од анализите);
– Медиумска анализа и мониторинг, придружена со кампања (притоа користејќи ги своите платформи на социјалните мрежи и сопствените онлајн медиуми) за поголема видливост за целта- преку деполаризација до демократски институции

Сите овие активности ќе придонесат кон: поголема свест за демократските институции меѓу граѓанските организации, пошироката јавност, но и самите институции; деполаризација на јавниот говор преку натпартиски и надетнички дијалог на информираната јавност; зајакнат граѓански сектор преку соработка и вмрежување, како и подигнување на капацитетот на самите институции за креирање политики со посебен фокус на хоризонталната вредност „демократски институции“.

ИОХН Скопје со поддршка на Швајцарската агенција за развој и соработка во рамки на програмата Цивика Мобилитас и во соработка со партнерите: Институт за медиуми и аналитика, Балкански Институт за Регионална Соработка и Живот со предизвици го спроведува проектот „Преку деполаризација до демократски, стабилни и вклучувачки институции: Придонес на граѓанското општество“. Главната цел на проектот е критички и информиран дијалог, мониторинг, анализа и застапување политики кои ќе придонесат кон јакнење на капацитетите на извршната власт за градење демократски и инклузивни институции.

Активностите кои ќе се спроведат опфаќаат:

– Анализа во делот на општите акти и принципи на јавната администрација со примена на методите и анализите на политики на RESPA и СИГМА;
– Анализа на на секторски политики за географско-етнички социјално маргинализираните и маргинализираните на база на нивните физички предизвици (ableism дискриминација);
– Изработка на студии на случај за застапување политики кон подемократски институции, социјално инклузивни кон маргинализираните;
– Организирање на панели на застапување во неколку региони во земјата, каде преку практични примери ќе се презентираат вредностите, начините на примена на принципот „демократски институции“;
– Распространување на идејата преку медиумите во различни региони и на јазици различни од македонскиот;
– Директно застапување пред релевантните сектори (кои ќе произлезат од податоците од анализите);
– Медиумска анализа и мониторинг, придружена со кампања (притоа користејќи ги своите платформи на социјалните мрежи и сопствените онлајн медиуми) за поголема видливост за целта- преку деполаризација до демократски институции
​
Сите овие активности ќе придонесат кон: поголема свест за демократските институции меѓу граѓанските организации, пошироката јавност, но и самите институции; деполаризација на јавниот говор преку натпартиски и надетнички дијалог на информираната јавност; зајакнат граѓански сектор преку соработка и вмрежување, како и подигнување на капацитетот на самите институции за креирање политики со посебен фокус на хоризонталната вредност „демократски институции“.

Повеќе за проектот на: https://www.depolarizirajse.org/

Соопштение од ЕУРОРДИС

Заедницата на ретки болести повикува на примање на дополнителни дози на вакцина против КОВИД-19 за да се заштитат најранливите и да се усвојат дополнителни мерки за вакцинирање на поголем број на европски граѓани

13 октомври 2021, Париз – ЕУРОРДИС – европско здружение за ретки болести ги повикува креаторите на национална политика да разгледаат примање на бустер дози на вакцина за луѓе чиј имунолошки систем не одговорил целосно на првата доза, вклучувајќи и луѓе кои живеат со ретка болест, како и да се применат и дополнителни мерки за да се поттикнат повеќе граѓани да се вакцинираат против КОВИД-19.

Луѓето со умерена или тешка имунодефициенција, вклучувајќи ги примателите на трансплантирани органи, пациентите на дијализа, луѓето кои живеат со рак и со некои ретки болести, може да го немаат истото ниво на имунитет со дводозните вакцини во споредба со оние кои не се имунокомпромитирани.

Во овој поглед, клучно е националните власти низ Европа да разгледаат трета, па дури и четврта доза на вакцината против КОВИД-19, кога е соодветно, како продолжение на примарниот вакцинален тек за луѓе со ослабени имунолошки системи. Иако во некои земји веќе работи системот, ЕУРОРДИС изразува грижа дека многу помалку луѓе ја искористиле оваа мерка.

Треба да се размисли за давање на дополнителна доза на вакцината против КОВИД-19 за негуватели и даватели на здравствена заштита кои се во директен контакт со луѓе со умерени или тешки имунолошки состојби.

За пациентите кои остануваат ранливи на вирусот и после третата или четвртата доза, ЕУРОРДИС ги повикува здравствените власти да разгледаат примена на моноклонални антитела како профилакса пред, или после изложување на вирусот, како што е веќе одлучено во некои земји на сочувствителна основа, во очекување на евалуација на доказите.

Меѓутоа, ова не треба да влијае на обврската на земјите членки на ЕУ да донираат 200 милиони дози вакцини на КОВАКС и АВАТ механизмите.

Според проценката на епидемиолошките модели за зимскиот бран во Европа до декември 2021 година, забрзувањето на дневното темпо на примарна вакцинација е од особено значење. Висок процент на вакцинација на населението ќе обезбеди солидна заштита за оние кои имаат помал имун одговор на вакцината или оние кои не смеат да ја примат.

Повеќе од 63% од европејците се вакцинирани против КОВИД-19, со што ЕУ е една од глобалните лидери во број на вакцинирани жители. Меѓутоа, одблиску, Источна Европа очигледно заостанува во процесот на вакцинација, односно, пет земји имаат помалку од 40% целосно заштитени граѓани. Бидејќи Делта варијантата циркулира со голема брзина низ регионот, најрано во јануари 2022 може да се доживее зголемување на зафатеност на кревети на интензивна нега и смртност поврзана со КОВИД-19, како и ограничувања на движењето во рамки на ЕУ. Ова може дополнително да ја раздалечи поделбата Исток-Запад и да го поткопа тешко постигнатиот напредок.

Додека механизмот за дистрибуција на вакцини на ЕУ продолжува да функционира и да ги доставува потребните дози, побарувачката е намалена. Постои итна потреба за земјите членки на ЕУ, особено оние земји што заостануваат со примарниот тек на вакцинација, да го ревидираат пристапот кон вакцинацијата, преземајќи дополнителни мерки за да се поттикнат повеќе луѓе да се вакцинираат за да може да се затвори вакциналниот јаз Исток-Запад и да спласне епидемијата.

Земајќи ја предвид зголемената заразност на вирусот, треба да се осигураме дека сите Европејци се заштитени, без разлика на местото на живеење.

Европските земји, колективно, треба да обезбедат дополнителни дози за оние кои се изложени на висок ризик од развивање на тешка болест на КОВИД-19, додека го забрзуваат темпото на вакцинација и ги споделуваат дозите со земји кои се соочуваат со бариери за пристап до вакцини.

Листа на референци:

Бенедикт С. и други, „Пациентите на хемодијализа покажуваат високо намален одговор на антитела по вакцинација против КОВИД-19 со мРНК вакцина во споредба со здрави контроли“,medRxiv 2021.03.26.21254259; doi: https://doi.org/10.1101/2021.03.26.21254259

Бојарски БЈ, Вербел ВА, Ејвори РК и други, „Имуногеност на една доза на мРНК вакцина против САРС-КоВ-2 кај приматели на трансплантирани цврсти органи“. ЈАМА. Објавено на 15.03.2021, doi:10.1001/jama.2021.4385

Бојарски БЈ и други, „Одговор на антитела од една доза на мРНК вакцина против САРС-КоВ-2 кај пациенти со ревматски и мускулоскелетни болести“.ttp://dx.doi.org/10.1136/annrheumdis-2021-220289

ЕУРОРДИС – Европско здружение на ретки болести

ЕУРОРДИС – Европско здружение на ретки болести е единствено, непрофитно здружение на 974 организации на пациенти со ретки болести од 74 земји коишто заедно соработуваат да ги подобрат животите на 30 милиони луѓе во Европа кои живеат со ретка болест.

Со поврзување на пациенти, семејства и групи на пациенти, како и со зближување на сите засегнати страни и мобилизирање на заедницата за ретки болести, ЕУРОРДИС го зајакнува гласот на пациентите и ги оформува истражувањата, политиките и услугите за пациентите. Следете ги на @eurordis или Фејсбук страницата EURORDIS. За повеќе информации посетете ја веб-страницата eurordis.org.

Ретки болести

Европската Унија ја смета болеста за ретка кога ја има 1 во 2000 жители. До денес се идентификувани над 6000 различни ретки болести, кои ги имаат околу 30 милиони луѓе во Европа и 300 милиони луѓе на светско ниво. Поради ниската преваленца на секоја болест, медицинската експертиза е ретка, знаењето е недоволно, давањето на грижа е несоодветно, а истражувањето ограничено. И покрај нивната голема бројка, пациентите со ретки болести се сираци на здравствените системи во земјите, кадешто често им се одбиени дијагнозата, третманот и придобивките од истражувањата.

Интернационален ден на болест на Гоше, 1 октомври 2021

Порана дијагноза, подобар живот

Здружението на граѓани за ретки болести  ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ го  одбележува интернационалниот ден на болест на Гоше во склоп на кампањата на Интернационалната Гоше Алијанса. Оваа година кампањата се одвива преку социјалните медиуми со споделување на изјави од доктори, семејства и пациенти поврзани со болест на Гоше.

Оваа година темата е „Порана дијагноза, подобар живот„. Раната дијагноза е важна не само за болеста на Гоше туку за сите ретки болести. За жал многу од пациентите со ретки болести во нашата земја, но и во светот, не добиваат дијагноза во првите години од животот. Со болест на Гоше тип 1, моментално во Р.С. Македонија, се дијагностицирани 15 пациенти кои се на терапија во клиниката за хематологија и се достапни 4 различни терапии од кои 3 инфузиони и една орална терапија. Сите пациенти се со добра клиничка слика и имаат скоро нормален живот. За жал сѐ уште терапијата е достапна само во Скопје на клиниката за хематологија и пациентите мора да патуваат на секои две недели за да примаат инфузија која значи живот. Се надеваме дека во иднина ќе биде можна дисперзија на терапија не само за Гоше туку за сите ретки болести кои се лекуваат на Универзитетски клинички центар Скопје.

Во нашата земја, поголемиот дел од пациентите со Гоше, се дијагностицирани во подоцна возраст и во последните 15 години нема новодијагностицирани деца со болест на Гоше тип 1. Дијагностицираните со тип 2 имаат краток животен век и не постои терапија која може да помогне, освен генетско советување за наредната бременост. Кај нас се дијагностицирани два случаи, а можеби и повеќе со тип 2 Гоше. Болест на Гоше тип 3 сѐ уште не е дијагностициран во Р. С. Македонија.  Раната дијагноза, значи подобар живот и тоа треба да се овозможи на сите граѓани во нашата земја.

Болеста на Гоше е лизизомно заболување кое се наследува генетски на автосомно рецесивен начин. Симптомите се: низок хемоглобин (поради што се јавива анемија), ниски тромбоцити, продолжено крварење (поради ниските тромбоцити), зголемена слезина, зголемен црн дроб, кршливи коски (поради таложење на Гоше клетки во коскената срцевина), зголемен стомак (поради слезината и црниот дроб каде се таложат Гоше клетки), ниско ниво на енергија (поради што често се мисли дека пациентите се мрзливи).

Доколку рано се открие, со третман пациентите имаат скоро нормален живот и симптомите се повлекуваат. Во друг случај може да се погрешно дијагностицирани, да имааат потешкотии, непотребни операции и слично. Затоа апелираме за едукација за ретките болести, за соодветно рано да се дијагностицираат и третираат доколку е можно. Моментално генетска дијагноза за болест на Гоше е достапна во МАНУ  на товар на ФЗО.

Повеќе за болеста на Гоше и за кампањата за рана дијагноза може да се прочита на веб страната на здружението www.challenges.mk,  и на www.gaucheralliance.org .

This year we focus on the theme of Early diagnosis, better lives as set by the International Gaucher Alliance – www.gaucheralliance.org.

Денес е интернационален ден за скрининг на новороденчиња. Исто така денес е ден на фенилкетонурија. Затоа денес повторно потсетуваме дека во Република Северна Македонија нема скрининг за фенилкетонурија и други метаболни болести за сите новороденчиња на територија на нашата земја.

Болеста фенилкетонурија секаде во светот е како задолжителен скрининг за сите новородени, некаде и со дополнителни метаболички болести за кои е важно да се откријат веднаш при самото раѓање. Во регионот ние сме единствената земја каде овој скрининг се прави само на дел од новородените. Од просечно 20 000 новородени годишно, кај нас се прави скрининг на 2000 или на 4000, зависно од финансиските средства во програмата за скрининг на новороденчиња.

Доколку болеста фенилкетонурија не се открие веднаш, туку на 2 месеци, 6 месеци, година или две, тогаш веќе има застој во развој и ментално и физички. Затоа е важно да се спаси животот на овие деца и на нивните семејства. Со рано откривање имаат нормален живот и не се потребни никакви социјални услуги дополнително од државата.

Начела за скрининг на новороденчиња од Европската Организација за ретки болести преведени на македонски јазик се достапни на следниот линк:

Начела за скрининг на новороденчиња

Повеќе информации за болеста фенилектонурија на следниот линк:

Брошура за фенилкетонурија

Повеќе за Интернационален ден на фенилкетонурија на следниот линк:

International PKU Day – June 28th

На трката на поезијата во Струга на 23 мај, 2021, дел од учесниците трчаа за правичност за ретките болести.

Соодветно, наши волонтери поделија информативни и едукативни материјали за ретки болести на самиот настан (според протоколи за ковид 19).

Почитувани,

Пациентите со ретки болести кои се возрасни и родителите кои имаат деца со ретки болести, може да се вакцинираат во салата Борис Трајковски во Скопје. Таму имаат список на пациенти кој е доставен од регистарот на ретки болести од Министерство за Здравство.

За да докажат дека се пациенти или родители треба да се носи извештај од специјалист или друг документ каде што сто и болеста кој не мора да е нов (може да е постар документ). Треба да се носи и лична карта или извод или пасош за идентификација на лицето соодветно.

Се препорачува да не се оди рано наутро бидејќи има поголема гужва.

Вакцинацијата не е задолжителна, туку е избор на секој од нас.

Повеќе информации за вакцини и за Ковид 19 во однос на ретки болести може да прочитате на веб страната на Европската Организација за Ретки Болести.

https://www.eurordis.org/covid19resources