News/Press Releases

Препораки за пациенти со ретки болести во услови на пандемија со CoVid 19 од Министерство за здравство на Република Северна Македонија

Превземено од веб страната на Министерството за здравство – http://zdravstvo.gov.mk/wp-content/uploads/2020/04/KOVID-nasoki-za-retki-08.04.2020.pdf

Актуелната епидемија предизвикана од новиот коронавирус изолиран во Вухан, Кина, кон крајот
на 2019 година CoVid 19 помеѓу останатите клинички и јавно здравствени препораки го наметна и
прашањето за инфекција со овој вирус кај вулнерабилната популација. Се уште нема известувања од
критичните региони од Вухан, Кина, Италија и други региони во однос на бројот на пациенти со ретки
болести и нивната состојба. Сепак, голем дел од пациентите со ретки болести имаат мултисистемски
оштетувања на повеќе органи и заради тоа треба да се вбројат во рамките на популацијата „под ризик“.

Според известувањата кои се досега достапни, овој ризик вклучува пациенти со ретки болести кои
се екстремно вулнерабилни на инфекцијата со CoVid 19:

– прииматели на трансплантација на орган.
– луѓе со специфични карциноми: карцином кои се подложени на активна хемотерапија, рак на
белите дробови кои се подложени на радикална радиотерапија, карцином на крв или коскена
срцевина како што се леукемија, лимфом или миелом кои се во која било фаза на лекување , лица
кои имаат имунотерапија или други постојани третмани со антитела за карцином, луѓе кои имаат
други насочени третмани за карцином кои можат да влијаат на имунитетниот систем, како што се
инхибитори на протеин киназа или инхибитори на PARP, лица кои во последните 6 месеци имале
трансплантација на коскена срж или матични клетки, или кои сè уште земаат лекови за
имуносупресија
– тешки респираторни состојби, вклучувајќи ја цистична фиброза, тешка астма и тешка ХОББ.
– ретки болести и вродени грешки во метаболизмот каде e значително зголемен ризикот од
инфекции (имунидефицити – како што се SCID, хомозиготна српеста анемија).
– -Луѓето на имуносупресивна терапија каде има значително зголемување на ризикот од инфекција.
– жените кои се бремени а имаат состојби врзани со значајни срцеви заболувања, вродени или
стекнати.
Според досегашните сознанија за пациентите со ретки болести и метаболни заболувања, поголем
ризик имаат оние :
– со можност за метаболна декомпензација (MSUD, органиски ацидурии, митохондријални
заболувања и др);
– оние каде има сериозно оштетување на респираторниот систем (цистична фиброза,
мукополисахаридози, Помпеова болест, ганглиозидози, идиопатска пулмонална фиброза);
– оние кои се со компромитиран имунолошки систем (имуни дефицити);
– пациенти со реуматолошки и автоимуни заболувања
– пациенти каде е компримитиран дишниот пат или абнормален облик на градниот кош
(мукополисахаридози, остеогенесис имперфекта, тежок невролошки хендикеп, скелетни
дисплазии, кифосколиоза) и слично.
– пациенти со ретки невролошки болести како амиотрофична латерална склероза (болест на
моторен неврон), спинална мускулна атрофија, фамилијарна амилоидна полиневропатија (ФАП) и
миастениа гравис.
– хередитарен Ангиоедем
– пациенти со идиопатска пулмонална хипертензија и пулмонална хипертензија Eisenmengerov
sindrom
– пациенти со болест на Гоше кои се спленектомирани, како состојба со намален имунитет
– пациенти со Wilsonova болест со декомпензирана цироза

Пациент со ретка болест или родител на дете со ретка болест, доколку има потреба од
издавање на потврда за ослободување од работа за сопствената болест или за нега на дете со
ретка болест, може да се јави кај матичниот лекар.

Матичниот лекар врз основа на приложениот специјалистички извештај од тековната година
или 2019 година, ќе може да издаде потврда за ослободување од работа со напомена за
пациент/член на семејство со ретка болест.

Основни правила за пациентите и родителите на децата и ретки болести во услови на инфекција со
CoVid 19:

1. Строга примена на превентивните мерки дадени од страна на светската здравствена организација
(СЗО). Основно правило за минимизирање на ризикот е често миење на рацете, одржување
социјално растојание и спроведувајње заштитни мерки во секое време. Треба да останете дома во
секое време и да избегнувате контакт од лице в лице. Избегнувајте допирање на очите, носот и
устата. Ова се разбира важи како за пациентите со ретки болести, така и за родителите и
роднините околу нив.

2. Намалете го колку што е можно времето што другите членови на семејството го поминуваат во
заеднички простори, како што се кујни, бањи и места за седење и одржувајте ги вентилациите за
споделените простори. Држете се 2 метри (3 чекори) подалеку од луѓето со кои живеете и по
можност користете засебно легло (кај брачните партнери, децата кои спијат со родителите и сл).

3. Придржувајте се до основните хигиенски правила во домот: по можност засебна соба или параван
меѓу леглата), употреба на различни купатила за лицата со ретка болест (или, најелементарно
употреба на засебна крпа, првенство во користење на заедничкото купатило за лицето со ретка
болест), одржување на честа хигиена во просториите, употреба на засебен прибор за јадење кој
потоа ќе се измие во машина или многу жешка вода, и сл. Сите луѓе што доаѓаат во вашиот дом
треба да ги мијат рацете со сапун и вода најмалку 20 секунди при пристигнувањето во вашата куќа
и честопати додека се таму.

4. Одржувајте контакт со технологија за далечински контакт, како што се телефон, интернет и
социјални медиуми. Ако живеете сами, замолете некој пријател, сосед или член на семејството да
ги доставува вашите резерви на храна кога е можно. Одберете некој близок со кој ќе контактирате
секојдневно телефонски и кој ќе може да алармира навреме за вашата состојба.

5. Носете заштитни маски ако сте во категоријата на имунокомпромитирани пациенти, хронични
болни и сл. во случај да морате да излезете од домот.

6. Останете смирени и грижете се за својата болест посоодветно од вообичаено со што ќе спречите
појава на декомпензација на основната болест и хоспитализација. Следете ја состојбата на
организмот почесто од вообичаено (мерење крвен притисок, почитување на правилата на исхрана
и активност).

Во случај на помали проблеми со здравјето, се советува телефонски да се контактира со
матичниот лекар што ве води (или телефонскиот број за итни случаи) за да се избегне одењето во
амбуланта и можноста од заразување. Објаснете ги симптомите и следете го официјалниот
медицински совет. За повеќето благи случаи, одморот во домот во самоизолација е доволен, но
оваа одлука треба да се донесе во согласно со препораките на лекарот.

Секој пациент може телефонски да го контакира и лекарот специјалист кај кој се лекува за било
која промена во здравствената состојба.

7. За оние пациенти со ретки болести кои неопходно користат асистенција од туѓи лица (физикална
терапија, неопходни психолошки третмани, чистење и др), треба да ја проверат здравствената
состојба на лицето и да користат заштитна опрема за време на контактот. За оние активности каде
е потребен близок контакт со надворешни лица, се препорачува да не се практикуваат.
8. Онаму каде е неопходна посета на лекар, треба да се придржувате на дадените препораки
(носење маска, одржување дистанца од другите пациенти, следење на одбележаните знаци во
амбулантата).

9. Секогаш треба да имате доволно лекови најмалку за една недела однапред. Снабдување со
лекови за време на пандемијата: не препорачуваме да складирате поголема количина лекови,
бидејќи ова може да го загрози синџирот на снабдување и да доведе до регионални или глобални
недостатоци. Подигањето на лековите по можност треба да ги врши лице од семејството, а не
лицето со ретка болест со соодветна идентификација. Ако подигањето го врши самото лице, треба
да се заштити со соодветни заштитни средства при влезот во болницата или аптеката.

10. Ако немате симптоми на болест, редовно примајте ја терапијата за вашата болест зададена од
специјалист (ензимсказаместителна терапија, метотрексат и др). Оние кои ја примаат терапијата
во болнички услови треба претходно да се договорат со службите од установата каде ја примаат
истата за да ги упатат на времето и местото во установата наменета за афебрилни пациенти
согласно патеките на установата. Ако лекот треба да се подигне од здравствена установа,
назначете полномошно лице и договорете се со установата за начинот на подигнување на лекот.

11. Во случај на појава на симптоми – треска, кашлица и/или отежнато дишење, побарајте лекарска
помош и следете ги препораките (јавување по телефон, тестирање за присуство на вирусот). При
потреба од хоспитализација, ќе бидете третирани согласно важечките патеки за лекување како и
сите други пациенти, а во договор со лекарот – специјалист што ве води за вашата основна
болеест.

12. Освен за некои лекови (цитостатици, кортикотерапија, имуномодулатори и сл) во литературата не
постојат известување за прекин на специфичната терапија во случај на појава на симпптоми на
болест.

Во секој случај, за примена на специфичната терапија за време на инфекција со Covid 19
консултирајте се со специјалистот што ве води за најдобар можен совет.

Комисија за ретки болести

Референци
1. https://www.gov.uk/government/publications/guidance-on-shielding-and-protecting-extremelyvulnerable-persons-from-covid-19/guidance-on-shielding-and-protecting-extremely-vulnerable-personsfrom-covid-19
2. https://www.facebook.com/UkLsdPatientOrganisationCollaborative/videos/202578154365907/
3. https://www.eurordis.org/covid19resources
4. https://rarediseases.org/tag/covid-19/
5. https://www.hse.ie/eng/services/news/media/pressrel/hse-outlines-main-cocooning-measures.html
6. https://irdirc.org/

As an active association for rare diseases, we are constantly accessible for rare disease patients and families. We share information on rare diseases, and now on rare diseases and COIVD 19 recommendations connected to specific rare diseases. We also connect families and find doctors to give advice on different subjects where it is necessary. Having in mind the current situation we are available online, e-mail, Facebook and telephone.

We also continued to give free psychological support in many cities in North Macedonia (a list of psychologists is available on our web page and Facebook page). Now in quarantine and isolation time we are aware that there is even more need for this kind of support, so our support network is available on phone and e-mail.

Rare diseases are complex chronical conditions and require multidisciplinary approach in treatment and management. In Norht Macedonia there are over 500 paitnets registred in the registry for rare diseases, with over 80 different diagnoses. This is why we ask for solutions to their problems at this difficult time.

1. Rare diseases are not on the list of people of high risk who should be free from work.  We have a lot of patients who receive bilogical therapy, cortico-steroid therapy, imunocompromising diseases, patients without spleen, patietns with complications of lungs and respiratory distress, heart complications, kidney complications, muscular problems, transplanted patients etc. We think that the Comission for rare diseases should decide on the critical diagnoses and patients that need to be on the list of people free from work.
2. There is a special group of rare diseases with transplanted organs. Some patients have transplanted kidneys, eyes, bone marrow, liver, hearth, lungs .. now the Ministry has only liver and kidneys on the list.
3. There are drugs that patients were buying aborad and can’t get to them now:

• Sibelium 5mg for Alternate Hemiplegia for a child
• Vigabatrin for children with West syndrome
• Captimer and Kalium citrat cor children with Cystinuria and distal renal tubular acidosis
• Fludocortizon – Astonin H and Hydrocortizol for Adisons disease

4. Parents of children in high risk should be free of work so they do not put their children in danger.
5. There are parents of rare disease children who got decresead salaries and got fired becuase of the situation.
6. There are parents of children with congennital heart defects who are not able to be at home with their children because they do not go to school so th parents can get confirmation that their child is at home and they have to take care of it.
7.  There is no special procedure for patients with rare diseases who will become affected by COVID 19, and it is neccessary becvause of the complexity of rare diseases and the neccessity of involvement of multidisciplinary team of specialists doctors.
8. Home infusion is not available and treatment is still distributed only in the University clinical center in Skopje.

The association LIFE WITH CHALLENGES together with Center for psychotherapy NEOCORTEX organized training for psychologists and psychotherapists on the subject – Mental Health – vital in the holistic treatment of people with rare diseases and their families, on the 23rd of November, 2019 in hotel Solun, Skopje. 

With this training as a part of the Helpline for rare diseases, we are starting cooperation with more psychologists in North Macedonia in different cities as we want to continue to offer free psychological support for people with rare diseases and their families.

A statement from Vesna Aleksovska, president of LIFE WITH CHALLENGES:

“In our Helpline, a very special part is the free psychological support for families with rare diseases. During 2019 we saw how important this is for patients with rare diseases. The comments that we got from our members is that they are happy not going to the clinic center or the hospital to get this needed support. They were also surprised that their family can also get this support for free as usually, that is not the case. Anonymity is also important. We hope to continue helping people with rare diseases as much as possible. We are happy to be able to support rare disease families and soon we will also share a web page with translated information on many different rare diseases. This is just a small contribution to the improvement of quality of life for people with rare diseases and their families who deserve much more.”

A statement from Ivana Hadzivanova, NEOCORTEX:

“I am thankful for having the opportunity to work with people and families with rare diseases. The positive results made me aware that I need to share this experience with others so that there will be more people with knowledge to help out rare disease families. Prevention and treatment for mental health are vital in the holistic care of people with rare diseases.”

Интернационален ден на болест на Гоше

Здружението на граѓани за ретки болести „Живот со Предизвици“ го одбележа 1 октомври, Интернационалниот ден на Гоше, со прес конференција во 08.30 часот, на 1 октомври, вторник во хотел Солун.

За прв пат овој ден е одбележан во 2014 година и оттогаш сите организациии членки на Интернационалната Гоше Алијанса од целиот свет го одбележуваат овој ден.

Изјава – Венко Филипче, Министер за Здравство на Република Северна Македонија:

„Уште на почеток соработуваме со пациентските организации и редовно имаме состанови бидејќи сме свесни дека е потребна соработка за да се изнајдат соодветни решенија за предизвиците и проблемите со кои се соочуваат пациентите со ретки болести. Затоа ги вклучуваме и во работата на комисијата за ретки болести. Започнавме со усовршување на регистарот и со зголемување на финансиите во програмата за ретки болести. Оваа година буџетот е три пати поголем од тоа што беше во 2015 година.

За Интернационалниот ден на Гоше објавуваме дека конечно од пред десет дена е достапна и орална терапија за пациентите со болест на Гоше. До сега беа достапни две инфузиони терапии. Со ова се подобрува квалитетот на живот на пациентите и нивните семејства. новите лекови значат подобра иднина и ќе се трудиме како министерство да бидеме во чекор со иднината. Во 2018 имавме нови лекови во проргама и сега во 2019 воведовме нови лекови. Секоја година е шанса за подобар живот. Се зголемуваат финансиите затоа што има нови лекови и нови пациенти.“

Изјава – Весна Алексовска, претседател на здружението, пациент со болест на Гоше:

Секоја година забележуваме напредок во однос на третман, здравствени и социјални услуги за пациентите со ретки болести, и ги истакнуваме и проблемите кои дополнително треба да се решаваат. Како здружение сме задоволни што имаме отворена врата до институциите за разгледување на проблемите на семејствата и барање решение за истите. Иако некогаш работите се движат бавно, сепак одат во добра насока.

Во однос на пациентите со Гоше моменално во Република Сееверна Македонија има околу 15 пациенти со тип 1 Гоше, нема регистрирани пациенти со тип 2 и 3. До минатата година пациентите беа на ензимско заменска терапија имиглуцераза, а од минатата година стана достапна и втора ензимско заменска терапија – талиглуцераза. Оваа година повторно имаме новини во терапија кај болест на Гоше. На двајца пациенти им беше одобрена орална терапија, која минатата недела ја подингаа од Клиниката за хематологија во Скопје. Оваа терапија е супстрат редуктивна, и е одобрена како прволиниска терапија кај пациенти со Гоше во Европа и во Америка.

За пациентите ова значи дека неме веќе на две недели да одат на клиника за да примаат инфузија, што значи ќе им се намалат посетите на клиника од 2-3 пати месечно, на еднаш на два месеци. Нема да мораат да земаат слободен ден од работа за да одат на инфузија, и нивниот квалитет на живот ќе се подобри значително. Понатамошно се надеваме дека в година и за други пациенти ќе се одобри орална терапија, а за тие што се на инфузија се надеваме дека ќе се одобри да ја примаат терапијата во градот / селото, во кое живеат со цел да не мора да патуваат во Скопје.

Дијагнозата за болест на Гоше во нашата земја се добива најчесто на Детска клиника (оддел хематологија, оддел метаболизам и доенче, оддел гастроентеропатологија) и на Клиника за хематологија во Скопје преку испитувања на крв, коскена срцевина и мерење на слезина и црн дроб преку ехо или магнетна резонанца. Генетските анализи се вршат во МАНУ за потврда на дијагнозата. Во МАНУ се врши и тестирање на членови на семејството за превенција на болеста.

Ќе продолжиме со едукативни активности и активностиза подигнување на јавната свест, бидејќи како кај оваа ретка болест така и кај другите е важно да се добие рана дијагноза и да се има ран пристап до терапијаи контрола на болеста за да се има квалитетен живот.

Пациентите со тип 1 Гоше каде рано е откриена болеста имаат сосем нормален живот ако се стават на терапија. Можат да работат, да учат и да имаат семејство.“

Изјава – Д-р Дијана Плашеска Каранфилска, Генетски инжинеринг, МАНУ:

„Во МАНУ работиме генетски анализи на пациенти и семејства со ретки болести меѓу кои и за Гоше. Сите пациенти имаат генетски анализи и ги тестираме и членовите на семејствата со цел да се види кои се носители, а воедно се тестираат и за Паркинсова болест бидејќи истражувањата во светот покажуваат поврзаност меѓу болеста Гоше и Паркинсонова болест, но и поврзаност со други почести болести. Од нашите истражувања на популација од 700 луѓе се покажа дека 1 на 100 пациенти е носител на болест на Гоше тип 1. Тоа покажува дека веројатно има и 200 заболени во нашата држава кои не се дијагностицирани или се асимптоматски (односно имаат нормален живот и не се манифестира кај нив болеста).

Ова покажува дека треба повеќе да се работи на едукација и дијагноза за ретките болести за да може навремено и рано да се дијагностицираат и навремено да се започне со терапија за да имат поквалитетен живот.“

Изјава – Проф. Д-р Злате Стојаноски, ЈЗУ Универзитетска Клиника Хематологија Скопје:

„Добро е што постојат пациентски организации кои работат на подигнување на јавната свест и кои се борат за подобар третман на ретки болести. Кога прв пат се сретнав со Болест на Гоше беше 1995 година и тогаш не беше достапна терапија кај нас. Пациентите беа оставени сами на себе и можевме само да им помогнеме да ги олеснат симптомите. Од 2010 за критичните пациенти беше обезбедена донација од Гензиме, Санофи Авентис, а прв пат од државата инфузионата терапија беше покриена од 2015 година. Во 2018 година добивме и уште една инфузиона терапија и конечно 2019 е достапна и оралната терапија на која веќе имаме еден пациент преку клиничка студија.

За третман на Гоше е потребен мултидисциплинарен пристап и како клиника го прифативме овој предизвик да се грижиме за овие семејства.“

Општо за проблеми и предизвици за пациенти со ретки болести:

Проблем кој сакаме да го истакнеме е скринингот за фенилкетонурија кој е потребен да се врши на цела популација веднаш после раѓање со цел да може овие пациенти да имаат нормален живот. Доколку не се открие веднаш од оваа болест настануваат физички и ментални дисабилитети кои не може да се вратат назад со терапија. Терапијата и храната е достапна во Македонија, единствено останува да се воведе и скрининг. Поради немање на скрининг се дијагностицираат деца кои веќе имаат 3 месеци или 2 години и тогаш веќе има настаната штета која не може да се поправи.

Исто така останува како проблем набавката на лекови, и оваа година пациенти чекаа долго време за да заврши тендер и соодветно да ги примат лековите кои им се потребни. Од дијагноза до терапија дел од пациентите чекаа и повеќе од година и половина. За ова мора да се најде решение идната година да не се повтори.

Секако останува и важноста на добивање на дијагноза, за што започна рефундација од ФЗО во февруари, 2019 и очекуваме да се зголемат финансиските средства за генетски анализи бидејќи се покажа уште во мај дека не се одвоени доволно средства за да се покријат сите пациенти и нивните семејства за кои се потребни овие анализи. Во комуникација со МАНУ, ФЗО и МЗ се надеваме што побрзо да се разрешат финансиските пречки за добивање на дијагноза во Македонија и надвор од неа.

Воедно работиме кон подобра соработка помеѓу специјалисти доктори за мултидисциплинарен пристап кон лекување и контрола на болеста и за побрзо добивање на дијагноза. Само заедно може да направиме подобро општество за семејствата кои се соочуваат со одредена ретка болест. За дел постојат лекови, но од 8000 ретки болести само за 5% постои некаква терапија. Затоа е важно да се подобри квалитетот на живот на секој можен начин.

Информации за Болеста на Гоше:

Оваа болест е именувана според Филип Чарлс Гоше, кој во 1882 година како студент ја откри болеста кај 32 годишна жена која имала зголемена слезина. Вотоа време се сметало дека овааа болест е некој вид на рак на слезината и Филип Ч. Гоше ги објави своите наоди во докторатот. Дури во 1965 година беше разјаснета биохемиската природа на болеста на Гоше. Развојот на ензимско-заменската терапијаво 1991 година, понуди живото-спасувачки третман за многу Гоше пациенти, но уште има непресретнати медицински потреби и во многу земји пациентите не можат да добијат терапија, бидејќи нивните влади немаат програми за рефундација за да ги поддржат пациентите на кои им треба третман.

Пациентските организации во целиот свет го поддржуваат Интернационалниот Ден на Гоше за да:

• Ја зголемат свеста за постоењето на болеста на Гоше и знаците и симптомите кои доаѓаат со оваа болест со цел докторите порано да ја дијагностицираат оваа болест, бидејќи во друг случај често пациентите добиваат погрешна дијагноза и со тоа и погрешен третман.
• Да ја информираат заедницата за постоењето на можните терапии за болест на Гоше
• За да го стават фокусот на непресретнатите медицински потреби и особено на недостатокотна третман за пациенти со болест на Гоше тип 3 кои имаат невролошки проблеми
• Да се приотизира трагедијата на безбројни пациенти во многу страни од светот кои не се во можност да добијат терапија која ќе им го спаси животот
• Да се охрабри понатамошно истражување на болест на Гоше поврзано со Паркинсон, мултипен миелом, миелодиспластичен синдром, и многу други состојби.

Низ 50 земји членки на Интернационалната Гоше Алијанса, пациенти, семејства, доктори, научници и здравствени работници ќе го одбележат денот на Гоше со разни настани и активности користејќи ги промотивните материјали обезбедени од ИГА преку донации од спонзорите.

Членови на Гоше заедницата и партнери ќе носат привремени тетоважи за да ја подигнат свеста за постоењето на болеста на Гоше.

Оваа година темата е ‘Rare Stars – Bringing hope, improving lives’ со личен фокус на оние ѕвезди кои не ги гледаме и споменуваме секојдневно, но се оние кои ги поддржуваат пациентите, семејствата и Гоше заедницата. Тоа може да биде родител, брат или сестра, пријател, застапник, доктор, сестра, истражувач и многу други кои помогнале во патот кон подобар живот за пациентите со болест на Гоше.

За време на конгресот на Европската Работна Група за Болестна Гоше во Клермонт-Феранд, Франција, беше откриена ретката ѕвезда на Интернационалата Гоше Алијанса – Џереми Мануел, почесен претседател на ИГА, во чест на неговата 25 годишна посветеност кон глобалната Гоше заедница.

Џереми Мануел, изјава:

„Голема чест е што сум избран за ретка ѕвезда на интернационалната пациентска заедница. Подигнувањето на свеста за болеста на Гоше, помагањето на пациентските групи за да стигнат до третман и охрабрувајќи истражување во однос на непресретнатите потреби на Гоше пациентите беше секогаш во фокус на нашите активности уште отакако ја формиравме ИГА. Денот на Гоше е еден прекрасен начин да ја потсетиме јавноста во однос на нашите цели. Затоа ве охрабрувам активно да се вклучите во одбележувањето на овој ден и да кажете благодарам на вашите ретки ѕвезди. За мене е привилегија да работам толку многу години во Гоше заедницата. Се надевам дека еден ден сите пациенти во светот ќе имаат пристап до терапијата која им е потребна.“

Интернационалната Гоше Алијанса е интернационална група која ги застапува интересите на Гоше пациентите низ светот.

Нашите спонзори во 2019 година се Амикус терапеутикс, Авробио, ИСУ Абксис, Орфазајм, Фајзер, Санофи Гензиме и Такеда.

Социјални медиуми:

• Facebook: @InternationalGaucherAlliance
• Twitter: @IGAgaucher
• Instagram: @igagaucher
• LinkedIn: International Gaucher Alliance
• Hashtags: #IGD2019 #RareButNotAlone #RareStars

Со ваквите активности се намалува стигматизацијата и маргинализацијата на пациентите и семејствата со ретки болести.

Благодарни сме на сите што нѐ поддржале до сега и ја продолжуваме соработката и понатаму. Се надеваме дека ќе придонесеме како здружение за иднината за луѓето со ретки болести да биде иднина која ја посакуваат.

Весна Алексовска

Претседател на Здружение на граѓани за ретки болести,

ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ Битола

Тел: +389 (0)70 70 54 46

Е-маил: zivotsopredizvici@gmail.com ; vesna.stojmirova@gmail.com ; info@challenges.mk

Информации за здружението:

• http://challenges.mk/
• https://www.youtube.com/user/lifewithchallenges
• https://www.facebook.com/LifeWithChallengesi

ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ е член на:

CALL FOR ACTION

DONATE 0,033 EUR PER 1 METER CLIMBED

Dear supporters,

It is our pleasure to inform you that you have a possibility to get involved in the action for the support of families that face rare diseases.

The association of citizens for rare diseases LIFE WITH CHALLENGES for several years has a helpline for support and help of families and patients that face life with rare diseases.

The association is opened for cooperation with medical professionals, scientists, volunteers and supporters that are willing to advocate and support a better quality of life of patients and families with rare diseases.

This year through the helpline in the period of January to end of April 2019, we managed to accomplish the following:

• over 200 telephone calls and over 40 face to face meetings with patients and families
• 2 newly founded associations that we supported to start advocating
• we connected over 10 families from North Macedonia with families in the region that have the same rare disease
• 20 people are already using our psychological services
• we started with the translation of information for 1000 rare diseases
• continuously we are sharing new information on our web site and social media, that are of interest for rare diseases.

With the goal to continue with our successful work, we are gathering financial resources for the next year so that we continue to support families and patients with rare diseases from North Macedonia.

In June, July and August we have an action for climbing mountain tops, where the group of mountaineers (Milenka Sarovik, Hristofor Sarakinov, and Vasko Rusevski) will climb 11980 meters.

This will happen on Elbrus (highest mountain top in Europe), Triglav (highest mountain top in Slovenia), Punta Penia (Italy), Grossglockner (highest top in Austria) and Cugshpice (highest mountain top in Germany).

It will be of great help if you can support this action and donate 0,003 EUR per meter climbed. Support our helpline, support families and patients with rare diseases from North Macedonia.

A donation will be realized in a number of meters that you choose. All donors will be published on our web page, in press releases for media and company logos will be put on a flag that will be carried on the climbs.

Thank you for supporting us,

Bank account for donations

Sincerely,

Vesna Aleksovska, chair of LIFE WITH CHALLENGES,

zivotsopredizvici@gmail.com

+38970705446