News/Press Releases

Category Archives

Learning about rare diseases

We re learning about rare diseases – 29 days in February, for 29 rare diseases

Let’s find out about some of the challenges and problems that rare diseases bring with them. How to people get diagnosis? Is there a treatment? Is there access to emdicines?

Just click on the links bellow and you can read about different diseases in albanian and macedonian language.

The project is supported by:

About the project:

This project is started by Super Radio, Gordana Loleska and LIFE WITHCHALLENGES.

The first rare disease day was marked in 2008. In the Republic of North Macedonia the first event was in 2012 in organization of LIFE WITH CHALLENGES and supported by the University Children Clinic in Skopje.

 

Join us in raising awareness on rare diseases!


Helpline – available psychological support – contacts

За сите семејства со ретки болести се обидуваме да обезбедиме бесплатна психолошка помош за подобар и поквалитетен живот.

2019 година имавме обезбеден психолог само во Скопје – Ивана Хаџиванова и продолжува со работа и во 2020 (075 273 768)

М-р Ивана Хаџиванова Психолог, Гешталт психотерапевт и Супервизор е основач на НЕОКОРТЕКС-Центар за психотерапија, психодијагностика, тренинг и едукација (2017). Во истиот, предводи стручен тим на психолози, кој нуди психолошки услуги за превенција и третман на менталното здравје кај деца, адолесценти и возрасни.

Ивана Хаџиванова, високото образование го завршува на Универзитетот Св. Кирил и Методиј во Скопје (2009), на катедрата за Психологија. Постдипломските студии ги завршува со огромен успех на државниот универзитет на правниот факултет Јустинијан Први, смер Казнено право и Криминологија при што се стекнува со научниот степен-Магистер (2014). По интензивна пет годишна едукација во европски акредитираниот Институт за Гешталт Психотерапија – Советувалиште за хумана соработка под менторство на Спец. по медицинска психологија Психолог/Гешталт психотерапевт Супервизор и Тренер Билјана Копрова, се здобива со сертификат и звање Гешталт Психотерапевт (2012).

Хаџиванова го започнува своето работно искуство  на Универзитетската клиника за Психијатрија,Клинички Центар “Мајка Тереза” (2008-2012). Од 2011-2014 е Психолог/Психотерапевт и предавач во ЛУЛКА  Здружение за грижа и едукација на бремени жени, мајки и деца во Скопје. Во 2012 е селектирана и обучена да го врши психолошкиот скрининг и селекцијата на земја на кандидати за воени пилоти во склоп на Тренинг Центарот за Пилоти, проект на Министерството за одбрана на РМ, Република Израел и Елбит Системи, кој сеуште е во тек. Во 2012 започнува да работи на проект во НВО ЕГАЛ за превенција на ХИВ трансмисија и одржување на менталното здравје кај ЛГБТ популацијата, проект кој сеуште е во тек. Со овој конкретен долгогодишен професионален ангажман и едукација, може да се каже дека Хаџиванова е еден од поискусните ЛГБТ/МСМ сензибилизирани терапевти.

2017 година започнува соработка со ИОМ-Интернационална Организација за Миграција-Обединети Нации Скопје, на проект за превенција на насилен екстремизам. Се здобива со обука во Сараево-Босна и Херцеговина за фацилитирање на работилници за подигнување на интегративната комплексност на мислењето и емоционалната интелигенција кај младите. Обуката е спроведена од Професори на Универзитетот Кембриџ од Лондон, при што се стекнува со сертификат за спроведување на истата.

2017 се здобива со обука од Проф.Др. Диана Белевска за психотераписка работа со родители на деца со посебни потреби, со цел работа на проект во склоп на Ресурниот Центар во Скопје, во соработка со УНИЦЕФ.

2019та се обучува за игровна терапија со деца “Learn to play” од Проф. Др. Психотерапевт Карен Стагнити од Декин Универзитетот во Австралија

Психотерапевт Хаџиванова е и надворешен соработник на Домот за деца без родители „11 Октомври’’.

Од 2019та се започнува успешната соработката со Здружението на граѓани со ретки болести „Живот со предизвици’’, нудејќи бесплатна психолошка помош за лицата со ретки болести. Соработката се крунисува со стручна обука на професионалци од областа на менталното здравје одржана од Хаџиванова и споделувајќи го искуството, со цел проширување на мрежата низ целата земја.

Хаџиванова е психолог со посебна лиценца за работа во областа на заштита на менталното здравје од Комората на Психолози на РМ.

Во моментов е во едукација Семејна-системска психотерапија во Институтот за брак, семејство и системска пракса-АЛТЕРНАТИВА.

2020 бројот на нашите соработници се зголемува и може да побарате помош и во следните градови, од следните психолози:

2. Благородна Димова, Неготино, контакт телефон: 078 387 606

Благородна Димова, член на Амигдала-Центар за Психотерапија и Еукација. Врши индивидуални психотераписки средби под супервизија, психолошко советување на деца, млади и возрасни, едукативни работилници во областа на психологијата, за личен раст и развој на личноста.

Благородна Димова, високото образование го завршува на Мит Универзитет, на катедрата за Психологија и се стекнува со звањето Дипломиран Психолог. Изработува теза под наслов Поврзаноста помеѓу перципираното чувство за дискриминираност и депресивност кај лица со различна сексуална ориентација, под менторство на Проф.Др. Катица Стоименовска. Петта година интензивно посетува едукација во првата акредитирана ШКОЛА ЗА ПСИХОТЕРАПИЈА преку ПСИХОДРАМА, која е членка на ФЕПТО(Европска Федерација за Психодрама Тренинг Организација), под водство на доц.д-р Мирјана Јовановска Стојановска.

Првото работно искуство го започнува преку проект на Град Скопје и УНДП, како образовен асистент на деца со посебни потреби, во соработка со училишниот психолог и дефектолог.Паралелно, заедно со уште неколку колеги започнува да работи на проект помеѓу Клиниката за радиотерапија и онкологија-Скопје  и Комората на психолози на РСМ, како психолог на жени дијагностицирани со канцер на дојка. Добитник е на многу дипломи и сертификати за успешна соработка во доменот на психологијата и менталното здравје.

 

3. Габријела Бошков – лиценциран психолог, семеен и системски психотерапевт и тренер. Основач на Центар за психолошко советување и психотерапија „СЕМЕЕН ИНСТИТУТ БОШКОВ“ во Куманово. Телефон за контакт: +389 71 444 953

Повеќе од 5 години активно работи на полето на психотерапијата и врши индивидуална, партнерска и семејна психотерапија, психолошко советување и психодијагностика. Во рамики на својот институт, како тренер и обучувач спроведува едукативни работилници и обуки за родители, стручни и професионални лица.

Високо образование завршува на катедрата за Психологија на Универзитетот Св. Кирил и Методиј во Скопје. Својата едукација ја продолжува во рамки на Институт за брак, семејство и системска пракса АЛТЕРНАТИВА – Скопје, каде проследува интензивна петгодишна едукација од семејна и системска психотерапија под менторство д-р Славица Гајдаѕис – Кнежевиќ – (ECP) Европски сертифициран-семеен и системски психотерапевт, мастер тренер и супервизор и се здобива со звање Семеен и Системски Психотерапевт, согласно стандардите на ЕАП (Европска асоцијација за психотерапија) и ЕФТА-ТИЦ (Комора на Тренинг Институти при Европска асоцијација за семејна терапија).

Во портфолиото на Габријела стојат бројни сертификати и дипломи за стекнати обуки и едукации во областа на психологија, ментално здравје, коучинг, човекови права и дискриминација, меѓукултурен дијалог и сл. Од 2011 до 2013 година работи како училишен психолог, по што продолжува да го збогатува своето искуство преку работа на проекти за поддршка на млади, градење на младински политики и стручни истражувања на национално ниво и интернационално ниво.

Денес Габријела е активен соработник и дел од тимот на тренери-едукатори во рамки на Институт Алтернатива каде меѓу другото се стекна со стручна обука и работи како фацилитатор за родителски вештини во рамки на проектот RISE – Програма Родителство за целоживотно здравје за родители на мали деца.
4. Здружение CORTEX Тетово контакти од писхолози, психотерапевти:

Билјана Радическа , Лиценциран Психолог/Гешталт психотерапевт, Едукант во Неурокогниција, radiceskabiljana@gmail.com, Т072/309-271

Мр.Сема Халили, Лиценциран Психолог/Гешталт психотерапевт, ЕMI (Еye Movement Integration Therapy) Practitioner,  semahalili9@gmail.com ,  070/409-730

Мр.Небахат Имери, Лиценциран  Психолог/Гешталт советувач, ЕMI (Еye Movement Integration Therapy) Practitioner , nebahatimeri@gmail.com 071/979-974

Мр.Фатиме Зибери, Лиценциран Психолог, ЕMI (Еye Movement Integration Therapy) Practitioner, fa_time_z@hotmail.com, 070 910 435

Мајлинда Абази, Психолог, Гешталт советувач, ЕMI (Еye Movement Integration Therapy) Practitioner, majlinda.abaziii@gmail.com 077/394-421

 

ЦЕНТАРОТ ЗА СОВЕТУВАЊЕ И ПСИХОТЕРАПИЈА CORTEX-Тетово, е здружение кое е регистрирано како Асоциација на психолози, психотерапевти и советувачи,Тетово. Мотивацијата за нејзиното основање произлезе од потребата да им се помогне на граѓаните во промена на свесноста за значењето на психосоцијалното здравје преку креативна адаптација во услови на брзи општествено-економски промени во заедницата, со хуманистички и едукативен пристап. Нашата визија е нашиот центар да биде значаен фактор во општествената заедница кој преку своите едукативни, искуствени, истражувачки, советодавни и други активности ќе придонесе кон зголемување на свесноста на граѓаните за потребата од психосоцијална подршка во насока на поквалитетен соживот. Нашата мисија е грижа и афирмација за психосоцијалното здравје на сите категории на граѓани (без дискриминација) за да се надминуваат стереотипите и предрасудите па и во однос на психолошкото советување и психотерапија; приближување на истите кон граѓаните преку едукативни, искуствени советодавни активности во насока на превенција и унапредување на квалитетот на живеење. Методите на работа се искуствени, доживувачки, интерактивни во групи или со индивидуалци, дискусии, трибини, презентации, работилници. Основната дејност е советодавна и едукативна во насока на зголемена свесност за себе и зголемена свесност за другите што води до позитивна промена и разбирање.

Qendra për Këshillim dhe Psikoterapi CORTEX-Tetovë, është shoqatë e cila është e regjistruar si Shoqata e psikologëve, këshilluesve dhe psikoterapeutëve, Tetovë. Motivimi për themelimin e saj doli nga nevoja për të ndihmuar qytetarët në ndryshimin e vetëdijes për rëndësinë e shëndetit psiko-social përmes përshtatjes kreative në kushtet e ndryshimeve të shpejta sociale dhe ekonomike në komunitet, me një qasje humaniste dhe edukative.

Vizioni ynë është që qendra jonë të jetë një faktor i rëndësishëm në komunitetin social, e cila nëpërmjet aktiviteteve të saj edukative, eksperimentale, hulumtuese, këshilluese dhe psikoterapeutike dhe të tjera do të kontribuojë në rritjen e vetëdijes së qytetarëve për nevojën e mbështetjes psikologjike në drejtim të bashkëjetesës më cilësore.

Misioni ynë është kujdesi dhe afirmimi i shëndetit psiko-social të të gjitha kategorive të qytetarëve (pa diskriminim) me qëllim të tejkalimit të stereotipeve dhe paragjykimeve dhe në drejtim të këshillimit psikologjik dhe psikoterapisë; duke i afruar ata më pranë qytetarëve përmes aktiviteteve këshillimore edukative, eksperimentale në drejtim të parandalimit dhe përmirësimit të cilësisë së jetës.

Metodat e punës janë të përvojës dhe përjetimit, interaktive në grupe ose me individë, seanca individuale, diskutime, tribuna, prezantime, punëtori. Aktiviteti kryesor është këshillimor dhe edukativ në drejtim të rritjes së vetëdijësimit për vetveten dhe rritjes së vetëdijësimit për të tjerët e cila sjell në ndryshime dhe mirëkuptim pozitiv.
5. Ана Настевска, Тел: 078/489-987, Битола

Ана Настевска, лиценциран психолог,член на АНИМА центар за личен развој,психотерапија и едукација, под водство на Вера Димовска, каде што 4 години интензивно посетувам едукација.

Вршам психолошко советување и поддршка за деца, млади и возрасни

Високото образование го завршив на Универзитетот СВ.Кирил и Методиј на катедрата за психологија  во 2008 година во Скопје,каде што се стекнав со звањето Дипломиран психолог.

Постдипломските студии ги завршив на Меѓународен Славјански Универзитет, насока Клиничка и советодавна Психологија.

Имам 10 годишно работно искуство во областа на психологијата.

Првото работно искуство  го започнав во Психијатриска Болница Демир Хисар.Потоа   во основно училиште како училишен психолог.

Добитник на многу дипломи и сертификати во доменот на психологијата и менталното здравје.

6. Марија Јанакиевска, Битола, контакт 076/625-209

Лиценциран психолог, гешталт советник, магистрант на клиничка и советодавна психологија. Има 3 години волонтерски стаж во психијатриската болница во Демир Хисар, под менторство на клиничкиот психолог и психотерапевт Кочо Настевски, а моментално работи како психолог во амбулантата при Кромберг и Шуберт – Битола, една од најголемите фабрики по број на вработени во Македонија.

Член е на Комора на психолози на СРМ, и на Тренинг Институт Гешталт Центар “Младен Костиќ – Аспекти” Скопје, каде ја има завршено едукацијата за гешталт советник. Има активно и пасивно учество на бројни домашни и меѓународни работилници, конгреси и конференции, една година едукација од психодрама во Амигдала, под водство на доц.д-р Мирјана Јовановска Стојановска, како и учество во Психоаналитичка летна школа во Србија, во организација на Психоаналитичко Друштво на Србија. Добитник е на бројни сертификати за обуки и едукации од различни психотераписки пристапи.

7. Лариса Стојковиќ Трајкоска, 078402470, Прилеп

Лариса е психолог – гешталт психотерапевт, НЛП едукатор и тренер. Основач е на ПЗУ дијагностичко биохемиски лаборатории Максим Прилеп и Центар Синтеза центар за раст и развој на личноста (психологија, психотерапија, психодијагностика, психолошка едукација). Здравстсвен работник со повеќе од 15 години работно искуство стекнато во работа со деца, адолесценти, млади и возрасни. Активно присуствува на домашни и странски конфенренции, работилници и конгреси. Во моментот е магистрант на клиничка психологија при МСУ Битола и во едукација од Семејна системскапсихотерапија во Институт Алтернатива Скопје.

 


International Gaucher Day

 

Интернационален ден на болест на Гоше

 

Здружението на граѓани за ретки болести „Живот со Предизвици“ го одбележа 1 октомври, Интернационалниот ден на Гоше, со прес конференција во 08.30 часот, на 1 октомври, вторник во хотел Солун.

За прв пат овој ден е одбележан во 2014 година и оттогаш сите организациии членки на Интернационалната Гоше Алијанса од целиот свет го одбележуваат овој ден.

Изјава – Венко Филипче, Министер за Здравство на Република Северна Македонија:

„Уште на почеток соработуваме со пациентските организации и редовно имаме состанови бидејќи сме свесни дека е потребна соработка за да се изнајдат соодветни решенија за предизвиците и проблемите со кои се соочуваат пациентите со ретки болести. Затоа ги вклучуваме и во работата на комисијата за ретки болести. Започнавме со усовршување на регистарот и со зголемување на финансиите во програмата за ретки болести. Оваа година буџетот е три пати поголем од тоа што беше во 2015 година.

За Интернационалниот ден на Гоше објавуваме дека конечно од пред десет дена е достапна и орална терапија за пациентите со болест на Гоше. До сега беа достапни две инфузиони терапии. Со ова се подобрува квалитетот на живот на пациентите и нивните семејства. новите лекови значат подобра иднина и ќе се трудиме како министерство да бидеме во чекор со иднината. Во 2018 имавме нови лекови во проргама и сега во 2019 воведовме нови лекови. Секоја година е шанса за подобар живот. Се зголемуваат финансиите затоа што има нови лекови и нови пациенти.“

Изјава – Весна Алексовска, претседател на здружението, пациент со болест на Гоше:

Секоја година забележуваме напредок во однос на третман, здравствени и социјални услуги за пациентите со ретки болести, и ги истакнуваме и проблемите кои дополнително треба да се решаваат. Како здружение сме задоволни што имаме отворена врата до институциите за разгледување на проблемите на семејствата и барање решение за истите. Иако некогаш работите се движат бавно, сепак одат во добра насока.

Во однос на пациентите со Гоше моменално во Република Сееверна Македонија има околу 15 пациенти со тип 1 Гоше, нема регистрирани пациенти со тип 2 и 3. До минатата година пациентите беа на ензимско заменска терапија имиглуцераза, а од минатата година стана достапна и втора ензимско заменска терапија – талиглуцераза. Оваа година повторно имаме новини во терапија кај болест на Гоше. На двајца пациенти им беше одобрена орална терапија, која минатата недела ја подингаа од Клиниката за хематологија во Скопје. Оваа терапија е супстрат редуктивна, и е одобрена како прволиниска терапија кај пациенти со Гоше во Европа и во Америка.

За пациентите ова значи дека неме веќе на две недели да одат на клиника за да примаат инфузија, што значи ќе им се намалат посетите на клиника од 2-3 пати месечно, на еднаш на два месеци. Нема да мораат да земаат слободен ден од работа за да одат на инфузија, и нивниот квалитет на живот ќе се подобри значително. Понатамошно се надеваме дека в година и за други пациенти ќе се одобри орална терапија, а за тие што се на инфузија се надеваме дека ќе се одобри да ја примаат терапијата во градот / селото, во кое живеат со цел да не мора да патуваат во Скопје.

Дијагнозата за болест на Гоше во нашата земја се добива најчесто на Детска клиника (оддел хематологија, оддел метаболизам и доенче, оддел гастроентеропатологија) и на Клиника за хематологија во Скопје преку испитувања на крв, коскена срцевина и мерење на слезина и црн дроб преку ехо или магнетна резонанца. Генетските анализи се вршат во МАНУ за потврда на дијагнозата. Во МАНУ се врши и тестирање на членови на семејството за превенција на болеста.

Ќе продолжиме со едукативни активности и активностиза подигнување на јавната свест, бидејќи како кај оваа ретка болест така и кај другите е важно да се добие рана дијагноза и да се има ран пристап до терапијаи контрола на болеста за да се има квалитетен живот.

Пациентите со тип 1 Гоше каде рано е откриена болеста имаат сосем нормален живот ако се стават на терапија. Можат да работат, да учат и да имаат семејство.“

Изјава – Д-р Дијана Плашеска Каранфилска, Генетски инжинеринг, МАНУ:

„Во МАНУ работиме генетски анализи на пациенти и семејства со ретки болести меѓу кои и за Гоше. Сите пациенти имаат генетски анализи и ги тестираме и членовите на семејствата со цел да се види кои се носители, а воедно се тестираат и за Паркинсова болест бидејќи истражувањата во светот покажуваат поврзаност меѓу болеста Гоше и Паркинсонова болест, но и поврзаност со други почести болести. Од нашите истражувања на популација од 700 луѓе се покажа дека 1 на 100 пациенти е носител на болест на Гоше тип 1. Тоа покажува дека веројатно има и 200 заболени во нашата држава кои не се дијагностицирани или се асимптоматски (односно имаат нормален живот и не се манифестира кај нив болеста).

Ова покажува дека треба повеќе да се работи на едукација и дијагноза за ретките болести за да може навремено и рано да се дијагностицираат и навремено да се започне со терапија за да имат поквалитетен живот.“

Изјава – Проф. Д-р Злате Стојаноски, ЈЗУ Универзитетска Клиника Хематологија Скопје:

„Добро е што постојат пациентски организации кои работат на подигнување на јавната свест и кои се борат за подобар третман на ретки болести. Кога прв пат се сретнав со Болест на Гоше беше 1995 година и тогаш не беше достапна терапија кај нас. Пациентите беа оставени сами на себе и можевме само да им помогнеме да ги олеснат симптомите. Од 2010 за критичните пациенти беше обезбедена донација од Гензиме, Санофи Авентис, а прв пат од државата инфузионата терапија беше покриена од 2015 година. Во 2018 година добивме и уште една инфузиона терапија и конечно 2019 е достапна и оралната терапија на која веќе имаме еден пациент преку клиничка студија.

За третман на Гоше е потребен мултидисциплинарен пристап и како клиника го прифативме овој предизвик да се грижиме за овие семејства.“

 

Општо за проблеми и предизвици за пациенти со ретки болести:

Проблем кој сакаме да го истакнеме е скринингот за фенилкетонурија кој е потребен да се врши на цела популација веднаш после раѓање со цел да може овие пациенти да имаат нормален живот. Доколку не се открие веднаш од оваа болест настануваат физички и ментални дисабилитети кои не може да се вратат назад со терапија. Терапијата и храната е достапна во Македонија, единствено останува да се воведе и скрининг. Поради немање на скрининг се дијагностицираат деца кои веќе имаат 3 месеци или 2 години и тогаш веќе има настаната штета која не може да се поправи.

Исто така останува како проблем набавката на лекови, и оваа година пациенти чекаа долго време за да заврши тендер и соодветно да ги примат лековите кои им се потребни. Од дијагноза до терапија дел од пациентите чекаа и повеќе од година и половина. За ова мора да се најде решение идната година да не се повтори.

Секако останува и важноста на добивање на дијагноза, за што започна рефундација од ФЗО во февруари, 2019 и очекуваме да се зголемат финансиските средства за генетски анализи бидејќи се покажа уште во мај дека не се одвоени доволно средства за да се покријат сите пациенти и нивните семејства за кои се потребни овие анализи. Во комуникација со МАНУ, ФЗО и МЗ се надеваме што побрзо да се разрешат финансиските пречки за добивање на дијагноза во Македонија и надвор од неа.

Воедно работиме кон подобра соработка помеѓу специјалисти доктори за мултидисциплинарен пристап кон лекување и контрола на болеста и за побрзо добивање на дијагноза. Само заедно може да направиме подобро општество за семејствата кои се соочуваат со одредена ретка болест. За дел постојат лекови, но од 8000 ретки болести само за 5% постои некаква терапија. Затоа е важно да се подобри квалитетот на живот на секој можен начин.

Информации за Болеста на Гоше:

Оваа болест е именувана според Филип Чарлс Гоше, кој во 1882 година како студент ја откри болеста кај 32 годишна жена која имала зголемена слезина. Вотоа време се сметало дека овааа болест е некој вид на рак на слезината и Филип Ч. Гоше ги објави своите наоди во докторатот. Дури во 1965 година беше разјаснета биохемиската природа на болеста на Гоше. Развојот на ензимско-заменската терапијаво 1991 година, понуди живото-спасувачки третман за многу Гоше пациенти, но уште има непресретнати медицински потреби и во многу земји пациентите не можат да добијат терапија, бидејќи нивните влади немаат програми за рефундација за да ги поддржат пациентите на кои им треба третман.

Пациентските организации во целиот свет го поддржуваат Интернационалниот Ден на Гоше за да:

  • Ја зголемат свеста за постоењето на болеста на Гоше и знаците и симптомите кои доаѓаат со оваа болест со цел докторите порано да ја дијагностицираат оваа болест, бидејќи во друг случај често пациентите добиваат погрешна дијагноза и со тоа и погрешен третман.
  • Да ја информираат заедницата за постоењето на можните терапии за болест на Гоше
  • За да го стават фокусот на непресретнатите медицински потреби и особено на недостатокотна третман за пациенти со болест на Гоше тип 3 кои имаат невролошки проблеми
  • Да се приотизира трагедијата на безбројни пациенти во многу страни од светот кои не се во можност да добијат терапија која ќе им го спаси животот
  • Да се охрабри понатамошно истражување на болест на Гоше поврзано со Паркинсон, мултипен миелом, миелодиспластичен синдром, и многу други состојби.

Низ 50 земји членки на Интернационалната Гоше Алијанса, пациенти, семејства, доктори, научници и здравствени работници ќе го одбележат денот на Гоше со разни настани и активности користејќи ги промотивните материјали обезбедени од ИГА преку донации од спонзорите.

Членови на Гоше заедницата и партнери ќе носат привремени тетоважи за да ја подигнат свеста за постоењето на болеста на Гоше.

Оваа година темата е ‘Rare Stars – Bringing hope, improving lives’ со личен фокус на оние ѕвезди кои не ги гледаме и споменуваме секојдневно, но се оние кои ги поддржуваат пациентите, семејствата и Гоше заедницата. Тоа може да биде родител, брат или сестра, пријател, застапник, доктор, сестра, истражувач и многу други кои помогнале во патот кон подобар живот за пациентите со болест на Гоше.

За време на конгресот на Европската Работна Група за Болестна Гоше во Клермонт-Феранд, Франција, беше откриена ретката ѕвезда на Интернационалата Гоше Алијанса – Џереми Мануел, почесен претседател на ИГА, во чест на неговата 25 годишна посветеност кон глобалната Гоше заедница.

Џереми Мануел, изјава:

Голема чест е што сум избран за ретка ѕвезда на интернационалната пациентска заедница. Подигнувањето на свеста за болеста на Гоше, помагањето на пациентските групи за да стигнат до третман и охрабрувајќи истражување во однос на непресретнатите потреби на Гоше пациентите беше секогаш во фокус на нашите активности уште отакако ја формиравме ИГА. Денот на Гоше е еден прекрасен начин да ја потсетиме јавноста во однос на нашите цели. Затоа ве охрабрувам активно да се вклучите во одбележувањето на овој ден и да кажете благодарам на вашите ретки ѕвезди. За мене е привилегија да работам толку многу години во Гоше заедницата. Се надевам дека еден ден сите пациенти во светот ќе имаат пристап до терапијата која им е потребна.“

Интернационалната Гоше Алијанса е интернационална група која ги застапува интересите на Гоше пациентите низ светот.

Нашите спонзори во 2019 година се Амикус терапеутикс, Авробио, ИСУ Абксис, Орфазајм, Фајзер, Санофи Гензиме и Такеда.

Социјални медиуми:

  • Facebook: @InternationalGaucherAlliance
  • Twitter: @IGAgaucher
  • Instagram: @igagaucher
  • LinkedIn: International Gaucher Alliance
  • Hashtags: #IGD2019 #RareButNotAlone #RareStars

Со ваквите активности се намалува стигматизацијата и маргинализацијата на пациентите и семејствата со ретки болести.

Благодарни сме на сите што нѐ поддржале до сега и ја продолжуваме соработката и понатаму. Се надеваме дека ќе придонесеме како здружение за иднината за луѓето со ретки болести да биде иднина која ја посакуваат.

Весна Алексовска

Претседател на Здружение на граѓани за ретки болести,

ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ Битола

Тел: +389 (0)70 70 54 46

Е-маил: zivotsopredizvici@gmail.com ; vesna.stojmirova@gmail.com ; info@challenges.mk

 

Информации за здружението:

 

ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ е член на:


Call for action

CALL FOR ACTION

DONATE 0,033 EUR PER 1 METER CLIMBED

Dear supporters,

It is our pleasure to inform you that you have a possibility to get involved in the action for the support of families that face rare diseases.

The association of citizens for rare diseases LIFE WITH CHALLENGES for several years has a helpline for support and help of families and patients that face life with rare diseases.

The association is opened for cooperation with medical professionals, scientists, volunteers and supporters that are willing to advocate and support a better quality of life of patients and families with rare diseases.

This year through the helpline in the period of January to end of April 2019, we managed to accomplish the following:

  • over 200 telephone calls and over 40 face to face meetings with patients and families
  • 2 newly founded associations that we supported to start advocating
  • we connected over 10 families from North Macedonia with families in the region that have the same rare disease
  • 20 people are already using our psychological services
  • we started with the translation of information for 1000 rare diseases
  • continuously we are sharing new information on our web site and social media, that are of interest for rare diseases.

With the goal to continue with our successful work, we are gathering financial resources for the next year so that we continue to support families and patients with rare diseases from North Macedonia.

In June, July and August we have an action for climbing mountain tops, where the group of mountaineers (Milenka Sarovik, Hristofor Sarakinov, and Vasko Rusevski) will climb 11980 meters.

This will happen on Elbrus (highest mountain top in Europe), Triglav (highest mountain top in Slovenia), Punta Penia (Italy), Grossglockner (highest top in Austria) and Cugshpice (highest mountain top in Germany).

It will be of great help if you can support this action and donate 0,003 EUR per meter climbed. Support our helpline, support families and patients with rare diseases from North Macedonia.

A donation will be realized in a number of meters that you choose. All donors will be published on our web page, in press releases for media and company logos will be put on a flag that will be carried on the climbs.

Thank you for supporting us,

Bank account for donations

Name of the Account Holder Association of citizens for rare diseases LIfe With Challenges – Bitola  (Zdruzenie na gragjani za retki bolesti Zivot so Predizvici – Bitola)
VAT code or Fiscal Code 4002009513938
Address of the Account Holder Boris Radosavlevik – Goce, 12, 7000 Bitola, R. Macedonia
IBAN Code MK 07 210 7220000235 41
SWIFT Code TUTNMK22
Name of the Bank NLB Tutnska Banka AD Skopje
Address of the Bank Vodnjanska 1, 1000 Skopje, R. Macedonia
Transaction account number for MK donations 210 0649841801 71

Sincerely,

Vesna Aleksovska, chair of LIFE WITH CHALLENGES,

zivotsopredizvici@gmail.com

+38970705446


Raising rare disease awareness on Skopje Marathon 2019

In 2019 we continued with our tradition to participate in the Skopje Marathon and raise awareness on rare diseases. This was done with support from the group Skopje Night Running. For the first time we started in 2013 and here we are 6 years later still running for better life.

On 4th of May, 2019, around 50 participants ran on 5, 21 and 42 kilometers for the patients that have no available therapy. We hope for a better future for families that face life with rare diseases.

Statement from Vesna Aleksovska, president of LIFE WITH CHALLENGES

This year we run for the patients that have no existent therapy. From 8000 rare diseases, only 5% have available therapy that improves their life. Others face diagnosis that need additional social and health services and inclusion in society. This year we run for better rehabilitation (physical and mental), for available psychological support, for emotional support, physiotherapy at home, day centers in more cities, we want patients to be included in clinical studies, to have a possibility for compassionate use of drugs. In our association there are around 100 different diagnosis. For a lot of them there is no therapy in the world. One of those is Ichthyosis, others are Epidermolysis Bulossa, Friedrich Ataxia, Allagile syndrome, Muscular dystrophy, Churg Strauss, Gillian Bare syndrome, Alport Syndrome, ALS Lu Gerick syndrome, Huntington disease, Neurofibromatosis, Rendu-Osler Weber syndrome, Barter syndrome, Lowe syndrome, Williams’s syndrome, Aspergillosis, West syndrome and many others … We will continue to communicate and cooperate with institutions to provide appropriate social and health care services for rare disease patients. These families deserve multidisciplinary approach to disease management and holistic care. In the past 10 years we should that things can change for the better and we will do even more further, together all of us patients and families.”

Statement, Josif Mishevski, patient with Ichthyosis

„I am just one of the patients with rare diseases where there is no treatment that can significantly improve my condition. Our society needs to make steps towards inclusion of these people. The month of May is a month for raising awareness on my diseases and last year we made a short video showing the challenges and problems that patients face. “

Statement, Iskra Toseva, Skopje Night Running

We started supporting patients with rare diseases years ago and we will continue this tradition. With our initiative we hope that others will join the cause and support families that face life with rare diseases. Every person deserves a chance for better life.”


Call for abstracts – Scientific meeting on Rare diseases, 7-9 June, 2019, Struga, Hotel Drim

Call for Abstracts – poster presentations

7th SoutheEastern European Rare Disease Conference, Ohrid 7-9 June 2019

 The program for the meeting is available on the following link

7th Rare Diseases in South East Europe Meeting 7-9 June, 2019

SCIENTIFIC INFORMATION

Official languages is English.

 CALL FOR ABSTRACTS

The Organising Committee invites authors to submit Abstracts for consideration for presentation and inclusion in the programme.

 SUBMISSION

Abstract must be submitted electronically through the following e mail address <vtasic2003@gmail.com>, no later than May 1st, 2019.

 STYLE

Spacing: Abstracts must be typed at 12 points, in Times New Roman, single-spaced in English and should contain no more than 300 words, including the title, authors, institutions and the body of the abstract (Introduction, Methods, Results, Conclusion).

LAYOUT

 

Title: In capital letters, neither underlined nor bold. Do not identify yourself in the title.

Author(s): Not in capital letters. Write the initials of first names first, and then family names. Only the presenting author must be underlined. The underlined name must be the same as indicated in the address for correspondence.

Affiliation: Not in capital letters. When more than one institution is mentioned, please identify them with superscript numerals and not with symbols (e.g. P. Dow1, G. Sute2, 1University of Leeds, 2University of Berlin, etc.).

Text: Tables are only accepted without gridlines. Use only well-known abbreviations or explain abbreviations the first time they appear.

Conditions: The material in the Abstract must be original and must not have been published or presented previously at an international meeting.

ACCEPTANCE

Authors will receive a notification of acceptance or rejection for presentation by 20 May 2019.

 Е-POSTER PRESENTATION

The Electronic poster presentations will be shown on a plasma screen during the congress and will be presented by the authors at the poster sessions.

 

On Behalf of the Organization Committee of the 7th South Eastern European Rare Disease Conference

Prof. Velibor Tasic

Organizers:

“Life with Challenges”

Research center for genetic engineering and biotechnology “Georgi D. Efremov”  and

Macedonian Academy of Sciences and Arts

Macedonian Society for Rare Diseases

University Children’s Hospital Skopje


Gaucher regional meeting, Struga, Hotel Drim, North Macedonia, 7-9 June, 2019

 

REGIONAL MEETING in Struga, Hotel Drim, North Macedonia, 7-9 June, 2019

Gaucher regional meeting

Together towards the improvement of diagnosis, treatment, and management

(in cooperation with the Gaucher  organizations from the region)

Participating countries: North Macedonia, Serbia, Croatia, Albania, Bosnia and Herzegovina, Bulgaria, Montenegro, Slovenia (additionally there are invited guests / patient advocates from Ukraine, Romania, EURORDIS representative, IGA representatives, Regional Manager from Czech Republic)

 

07.06.2019 Friday

15.00 – 17.00 – Meeting of organizing and scientific committee

20.00 – 23.00 – Cocktail dinner at the hotel for all participants

08.06.2019 Saturday

8.00 – 9.00 – Registration of participants

9.00 – 10.10 – Welcome and introductions

  • Elizabeta Gjorgievska, First Lady of the Republic of North Macedonia
  • Venko Filipce, Minister at Ministry of Health of the Republic of North Macedonia
  • Jagoda Shapaska, Vice president of the Health commission at the assembly of the Republic of North Macedonia
  • Aleksandar Dimovski, Research center for genetic engineering and biotechnology “Georgi D. Efremov”  at Macedonian Academy for Science and Art
  • Zoran Gucev, Macedonian society for rare diseases
  • Vesna Aleksovska, President of LIFE WITH CHALLENGES

10.10 – 10.30 – Rare disease patient advocates – challenges and recommendations for solutions in rare diseases in the region from the view of the patients – Davor Duboka, Serbia, NORBS

10.30 – 11.00 – Next generation sequencing in the routine genetic diagnostics: our experience and lessons learntDijana Plasheska Karanfilska,  Skopje, Macedonia

11.00 – 11.30 – Inherited colorectal cancer syndromes  Aleksandar Dimovski,  Skopje, Macedonia

11.30 – 12.00 Coffee break

12.00 – 12 .35 Situation in the region regarding diagnosis, treatment, and management of Gaucher disease. Representatives from the organizations from the different countries will present the situation in 5 minutes each.

  • Macedonia
  • Serbia
  • Croatia
  • Bosnia and Herzegovina
  • Slovenia
  • Bulgaria
  • Albania

12.35 – 12. 50 Regional Manager, Marketa Smockova, International Gaucher Alliance

12.50 – 13.10 Prof.  D-r Nadira Duraković, Croatia, Our experience with Gaucher disease

13.10 – 13. 40 Prof. D-r Mojca Žerjav Tanšek, and  Mirjana Zupančič, mag. med. biochem., Slovenia, Biomarkers for Gaucher disease

13.10 – 14.00 Prof. D-r Zlate Stojanoski, Hematology Clinic, North Macedonia, Current situation in management for Gaucher disease

14.00 – 15.00 Lunch break

15.00 – 16.00 Prof. D-r Timothy Cox, UK, Gaucher disease – Oral therapy

16.00 – 16.20  D-r Ermira Dervishi, Albania, Gaucher disease

16.20 – 16.40 Prof. D-r Milan Lakočević, Serbia, Clinical trial -what are they, how are they done?

16.40 -17.00 Closing remarks, discussion  conclusions from the day

20.00 – 23.00 Dinner

09.06.2019 Sunday

8.00 – 11.30 Workshops

  • Families – the group will be led by Biljana Jovanović
  • Patients – the group will be led by Irena Žnidar
  • Medical professionals – the group will be led by Jasenka Wagner

11.30 – 12.00 Coffee break

12.00 – 14.00 Feedback from workshops, discussions, Q&A, evaluation and closing

14.00 – 15.00 Lunch and departure of participants

 

 This meeting is supported by European Organization for Rare Diseases and International Gaucher Alliance

 

Vesna Aleksovska

President of the Association of citizens for rare diseases,
Life With Challenges – Bitola

Tel: +389 (0)70 70 54 46

e-mail: zivotsopredizvici@gmail.com ; vesna.stojmirova@gmail.com


Regional meeting for rare diseases patient advocates, 7-9 June, North Macedonia

REGIONAL MEETING ON RARE DISEASES MACEDONIA

7-9th of  June 2019, Hotel Drim, Struga, North Macedonia

Regional meeting for rare diseases patient advocates

Bringing together health and social care services for families with rare diseases

 

(in cooperation with the organizations for rare diseases from the region)

Participating countries: North Macedonia, Serbia, Croatia, Albania, Bosnia and Herzegovina, Bulgaria, Montenegro, Slovenia (additionally there are invited guests/patient advocates from Ukraine, Romania, EURORDIS representatives, and in the scientific program lecturers from EU and Adria region countries)

07.06.2019 Friday

15.00 – 17.00 – Meeting of organizing and scientific committee

20.00 – 23.00 – Cocktail dinner at the hotel for all participants

08.06.2019 Saturday

8.00 – 9.00 – Registration of participants

9.00 – 10.10 – Welcome and introductions

  • Elizabeta Gjorgievska, First Lady of the Republic of North Macedonia
  • Venko Filipce, Minister at Ministry of Health of the Republic of North Macedonia
  • Jagoda Shapaska, Vice president of the Health commission at the assembly of the Republic of North Macedonia
  • Aleksandar Dimovski, Research center for genetic engineering and biotechnology “Georgi D. Efremov”  at Macedonian Academy for Science and Art
  • Zoran Gucev, Macedonian society for rare diseases
  • Vesna Aleksovska, President of LIFE WITH CHALLENGES

10.10 – 10.30 – Rare disease patient advocates – challenges and recommendations for solutions in rare diseases in the region from the view of the patients – Davor Duboka, Serbia, NORBS

10.30 – 11.00 – Next generation sequencing in the routine genetic diagnostics: our experience and lessons learntDijana Plasheska Karanfilska,  Skopje, Macedonia

11.00 – 11.30 – Inherited colorectal cancer syndromes  Aleksandar Dimovski,  Skopje, Macedonia

11.30 – 12.00 Coffee break

12.00 – 14.00 Public health finance and rare disease drugs – Moderator Davor Duboka

  • 12.00 – 13.10 – Examples from the countries from the region (Serbia, Macedonia, Bulgaria, Croatia, Bosnia and Herzegovina, Albania, Monte Negro)
  • 13.10 – 13.30 Simone Boselli, EURORDIS (European Organization for Rare Diseases)
  • 13.30 – 13.50 Lecture on public health finance – Vladimir Dimkovski
  • 13.50 – 14.00 Discussion and conclusions on different kinds of public funding for rare disease drugs (what is the best solution)

14.00 – 15. 00 Lunch break

15.00 – 16.30 Social services in the region – Moderator Ivana Badnjarevic

  • 15.00 – 15.30 Prof. D-r Rumen Stefanov, Bulgaria, Center for rare diseases
  • 15.30 – 15.50 Vlasta Zmazek, Debra Croatia, Importance of holistic care
  • 15.50 – 16.20 Helpline for rare diseases – experience in the region – Croatia (Ivana Hrastar), Republic of North Macedonia (Vesna Aleksovska) and Serbia (Andrea Nenadic)
  • 16.20 – 16.40 Danijela Szili, RET Syndrome Europe, What is there, when treatment is not existent?
  • 16.40 – 17.00 Discussion, closing remarks

20.00 – 23.00 Dinner 

09.06.2019 Sunday

8.00 – 9.30 Conclusions from previous discussions, introduction to the program, short discussion among participants, Moderator Anja Bosilkova Antovska

9.30 – 11.30 HTA,  Clinical trials/Drug development / Organ transplant

  • 9.30 – 10.00 Prim Dr Neda Milevska Kostova, International Alliance of Patient Organizations (IAPO), UK, and Studiorum, North Macedonia, Involvement of patients in health research and the role of IAPO
  • 10.00 – 10.30  Biba Dodeva, Association against cancer BORKA, North Macedonia, Do we use HTA in our countries?
  • 10.30 – 11.30  Pavlinka Nesovska, Baliska, NEFRON, North Macedonia, Organ transplant

11.30 – 12.00 Coffee break

12.00 – 14.00 Conclusions, discuss, plans for future regional cooperation under EURORDIS

14.00 – 15.00 Lunch and departure of participants

 This meeting is supported by EURORDIS

Vesna Aleksovska

President of the Association of citizens for rare diseases,
Life With Challenges – Bitola

Tel: +389 (0)70 70 54 46

e-mail: zivotsopredizvici@gmail.com ; vesna.stojmirova@gmail.com

 


7th Rare Diseases in South East Europe Meeting 7-9 June, 2019

7th South East European meeting on rare diseases

First Congress of the Macedonian Society for Rare Diseases

 

Sharing knowledge – improving cooperation

 LIFE WITH CHALLENGES,

Macedonian Society for Rare Diseases;

And Research center for genetic engineering and biotechnology “Georgi D. Efremov”  at Macedonian Academy for Science and Art

Organizing Committee:

Zoran Gucev – President, Velibor Tasic – Secretary, Vesna Aleksovska, Aleksandra Jancevska, Gordana Loleska, Bojan Teov

Scientific Committee:

Aleksandar Dimovski, Momir Polenakovic, Zoran Gucev, Velibor Tasic, Dijana Plaseska Karanfilska, Katerina Stavric, Irina Panovska Stavridis, Bojko Bjelakovic, Kristina Mironska, Vesna Ambrakova

Participating countries: North Macedonia, Serbia, Croatia, Albania, Bosnia and Herzegovina, Bulgaria, Montenegro, Slovenia

07.06.2019 Friday

15.00 – 17.00 – Meeting of organizing and scientific committee

20.00 – 23.00 – Cocktail dinner at the hotel for all participants

08.06.2019 Saturday

8.00 – 9.00 – Registration of participants

9.00 – 10.10 – Welcome and introductions

  • Elizabeta Gjorgievska, First Lady of the Republic of North Macedonia
  • Venko Filipce, Minister at Ministry of Health of the Republic of North Macedonia
  • Jagoda Shapaska, Vice president of the Health commission at the assembly of the Republic of North Macedonia
  • Aleksandar Dimovski, Research center for genetic engineering and biotechnology “Georgi D. Efremov”  at Macedonian Academy for Science and Art
  • Zoran Gucev, Macedonian society for rare diseases
  • Vesna Aleksovska, President of LIFE WITH CHALLENGES

10.10 – 10.30 – Rare disease patient advocates – challenges and recommendations for solutions in rare diseases in the region from the view of the patients – Davor Duboka, Serbia, NORBS

10.30 – 11.00 – Next generation sequencing in the routine genetic diagnostics: our experience and lessons learntDijana Plasheska Karanfilska,  Skopje, Macedonia

11.00 – 11.30 – Inherited colorectal cancer syndromes  Aleksandar Dimovski,  Skopje, Macedonia

11.30 – 12.00 Coffee break – poster presentation available on electronic panels 

12.00 – 12.40 – Sphingolipids: a conspectus in health and disease – Timothy Cox,  University of Cambridge, UK

12.40 – 13.20 – Skeletal dysplasia in MPSs diseases – Christina Lampe, University of Giessen, Germany

13.20 – 14.00 – TTR – Familial Amyloid Polyneuropathy

  • Stayko Sarafov, Sofia, Bulgaria
  • Macedonian experience with diagnosis and treatment of FAP patients – Ivan Barbov, Skopje, North Macedonia

14.10 – 15. 00 Lunch break – poster presentation (electronic panels)

15.00 – 16.00 – Hematology section on rare diseases

  •  Overview of the hematological rare disease and experience with orphan drug polatuzumab – vedotin, Irina Panovska Stavridis, Skopje, North Macedonia
  •  Aplastic anemia- Experience in the Republic of North Macedonia, Laze Cadievski, Skopje, North Macedonia
  •  Diagnosis of mieloproliferative Neoplasms in the Republic of North Macedonia, Marija Popova Labacevska, Skopje, North Macedonia
  •  Langerhans cell histiocytosis in adults, overview and case report, Martin Ivanovski, Skopje, North Macedonia
  •  Flow cytometry imunophenotyping in diagnosis and contemporary treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH), Dusko Dukovski, Skopje, North Macedonia
  •  New treatment modalities in thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), Sanja Trajkova, Skopje, North Macedonia
  •  Emicizumab a new treatment option for people with hemophilia A, Svetlana Stankovik, Skopje, North Macedonia

16.00 – 16.20 – Homozygous Familial Hypercholesterolemia in Childhood – The first case report in Southeast Europe – Bojko Bjelakovic, Medical Faculty Nish,  Serbia

16.20 – 16.40 – PHENYLKETONURIA: why newborn screening and early dietary treatment are of crucial importance? – Astrinia Skarpalezou, Greece, National Newborn Screening Dept. Athens, Greece

16.40 – 17.00 – Epidermolysis bullosa  – an overview of medical problems and complications – Slobodna Murat-Sušić, Zagreb University Hospital Centre and School of Medicine, Croatia

17.00 – 17.20 – Diagnostic challenges and modern pharmacological treatment of Idiopathic Pulmonary Fibrosis – Jasna Tekavec Trkanjec, Zagreb, Croatia

*Parallel symposium for physiotherapists in another conference room will be held with Marion Main from 15.30 to 19.00 on physiotherapy for children with Spinal Muscular Atrophy and Muscular Dystrophy. (Importance of physical therapy in patients with Muscular Dystrophy Duchenne, Marion Main, UK)

20.00 – 23.00 Dinner 


09.06.2019 Sunday

8.00 – 8.30 – Conclusions from previous discussions, introduction to the program

8.30 – 8.50 – Growth Hormone Deficiency; Diagnostic Pitfalls and Treatment Outcomes – Liljana Saranac,   Faculty of Medicine, Nis, University of  Nis, Serbia

8.50 – 9.10 – Global issues Sustainable development goals – Liesbeth Siderius, Netherlands

9.10 – 09.40 – Genomic testing in the age of rare diseases: Opportunities and challenges – Todor Arsov, Canberra, Australia

9.40 – 10.00 – Latest research of treatment and care of patients with Spinal Muscular Atrophy Marco Castillo, Basel, Switzerland

10.00 – 10.20  – Challenges in diagnosis and treatment of patients with GHD in Kosovo – Vjosa Mulliqi Kotori, Prishtina, Kosovo

10.20 – 10.40 – Rare forms of short stature, Zoran Gucev, Skopje Macedonia

10.40 – 11.00  – Clinical significance of life-threatening and chronic hyperammonemias – Danko Miloshevic, Croatia

11.00 – 11.20  – Nephropathic cystinosis – outcome and treatment – Velibor Tasic, North Macedonia

11.20 – 11.40  – Hunter syndrome (HS; Mucopolysaccharidosis type II) – Zoran Gucev, North Macedonia

11.40 – 12.00  –  Coffee break 


 

  • – 14.00 – Poster sessions- poster presentation available on electronic panels
  • Unusual presentation of Goldenhar syndrome with renal involvement – Aluloska N1, Zdraveska N1, Jovanovska J1, Tasic V21Neonatology department, University Children Hospital, Skopje, republic of North Macedonia. 2Nephrology department, University Children Hospital, Skopje, Republic of North Macedonia;
  • WHIM Syndrome with Partial Phenotype without hypoimmunoglobulinaemia and wartsMironska Kristina1, Stavrikj Katerina1, Kareva Lidija1, Hasani Arijeta1, Marodi Laszlo2, 1 Department of immunology, University Clinic for Children`s Diseases, Skopje, R. Macedonia, 2 Department of Infectious and Pediatric Immunology, Medical and Health Science Center, University of Debrecen, Hungary
  • Two sisters with Cantu Syndrome and ovarian agenesis – A. Janchevska1, Z. Guchev1, V. Tasic1, V. Ambarkova2, O. Jordanova1, E.C. Prott3. 1University Children’s Hospital Skopje, Macedonia, 2Faculty of Dental Medicine, Skopje, Macedonia, 3Praxis fur Humangenetik, Wuppertal, Germany
  • Everolimus in treatment of Angiomyolipoma and Subependymal Giant Cell Astrcytoma  in patient with Tuberous sclerosis complex-Case reportIrena Rambabova Bushljetikj,  University Clinic of Nephrology-Skopje,  Republic of North Macedonia
  • Congenital cystic adenomatoid malformation: a report of few casesAluloska N 1 , Zdraveska N 1 , Jovanovska J 1 , Micevska V 2, Jovcevski L 3 , Kocovski G 4, 1 Neonatology department, University Children Hospital, Skopje, Republic of North Macedonia, 2 Pulmology department, University Children Hospital, Skopje, Republic of North Macedonia, 3 University Hospital for childhood surgery, Skopje, Republic of North Macedonia, 4 University Clinic of Gynecology and obstetrics, Skopje, Republic of North Macedonia
  • Hereditary motor and sensory neuropathy-type V – Gordana Kiteva-Trenchevska, University Clinic of Neurology, Medical faculty Skopje, North Macedonia
  • Potocki-Lupski syndrome in a toddler with early behavioral disturbances – A. Janjikja, M. Chavkoska a, Z. Guceva,  M. Kostovski1, Gj. Bozinovskib, D. Plaseska-Karanfilskab, V. Tasicaa Medical Faculty, Skopje, Macedonia, bMacedonian Academy of Sciences and Arts, Skopje, Macedonia
  • Challenges in renal replacement therapy in a patient with active pudenz valve due to spina bifida: case report – Gjorgjievski N, Popovska B, Stojanoska A, Muharemi Sh, Kabova A, Janevski Z, Canevska-Taneska A,Spasovska A, Milenkova M, Bedzeti B, Saidi M, Dzekova-Vidimliski P, Bushletik-Rambabova I. University Hospital of Nephrology Skopje.
  • Transtiretin familial amyloid polyneuropathy: report of a family – I. Barbov1, G. Kalcev1, F. Stojkovska1, G. Novotni1, 1University Clinic for Neurology, Skopje, North Macedonia,
  • Non – bullous congenital ichthyosiform erithroderma: case report – E. Zisovska1 G. Kalcev1 J. Misevski2, 1University Clinic for Gynecology and Obstetrics, Skopje, N. Macedonia.2 Ministry of Health, Skopje, North Macedonia
  • Dental management of patient with Von Willebrand disease  – V Ambarkova1, J Nikolovska1, A Janchevska2, Jovanovska A2, Ambarkov J3, 1University St. Cyril and Methodius, Faculty of Dental Medicine, Skopje, Republic of Macedonia, 2University St. Cyril and Methodius, Faculty of Medicine, University Children’s Hospital, Skopje, Republic of Macedonia, 3Student at University St. Cyril and Methodius, Faculty of Medicine, Skopje, Republic of Macedonia

 

 

  • Prosthodontic solution of totally edentulous patient with Sjögren syndrome – Stavreva B1,  Kapusevska 1, J. Bundevska 1, V. Korunoska Stefkovska 1, N. Toseska Spasova 2, V. Ambarkova3 1Department of Prosthodontics, 2Orthodontics, 3Pediatric and Preventive Dentistry, Faculty of Dentistry, Skopje, North Macedonia,
  • An adolescent with isolated hypoparathyroidism (IHPT) with hypomagnesemia – Kostovski M 1 , Janjikj A 1 , Gucev Z 2 , Tasic V 21 Medical Faculty, University Ss Cyril and Methodius of Skopje, Skopje, North Macedonia, 2 University Paediatric Clinic, Medical Faculty Skopje, North Macedonia
  • Newborn screening for cystic fibrosis in RN Macedonia: results of a pilot study. S.Fustik1, V. Atanasovska2, A. Stamatova1, L. Spirevska1,  M. Pesevska2, M. Terzikj3, D. Plaseska-Karanfilska3. 1Department for Cystic Fibrosis, University Children’s Clinic, R.N.Macedonia, 2Laboratory for Newborn Screening, University Children’s Clinic, R.N.Macedonia, 3 Research Center for Genetic Engineering and Biotechnology “Georgi D. Efremov;
  • Infant with restrictive cardiomyopathy due to double heterozygosity for TTN mutations. V. Jovanovska,¹ D. Plaseska-Karanfilska,² M. Dimishkovska,² R. Kacarska,¹ K. Kuzevska Maneva,¹  B. Gjurkova Angelovska,¹ M. Neskovska Shumenkovska ¹. ¹ PHI University Clinic for Children Diseases- Skopje, ² Research Centre for Genetic Engineering and Biotechnology “Georgi D. Efremov”, MASA, Skopje, R.N. Macedonia;
  • Malrotation as a rare cause of prolonged vomiting in a young infant. Jovanovska J1, Zdraveska N1, Ziberi J2, Trajkovski Z3, Aluloska N1. 1Neonatology department, University Children’s Hospital, Skopje, Republic of North Macedonia, 2University Hospital for Pediatric Surgery, Skopje, Republic of North Macedonia, 3 Clinical Hospital Adzibadem Sistina, Skopje, Republic of North Macedonia;
  • Central hypothyroidism with pituitary enlargement and no gene alterationsD. Trajanova a, M. Vezenkoska a, Z. Gucev a, M. Krstevska-Konstantinova a, A. Janchevska a, 1 Medical Faculty, Skopje, North Macedonia
  • “Atypical” typical hemolytic-uremic syndrome – K. Dervishov, B. Teov, K. Bundovski, E. Sahpazova, N. Emini, University Children’s Hospital. Medical School, Skopje, Macedonia
  • Postpartal depression with rare disease – case report – Lj. Damjanovikj1, L. Trpeska-Poposka2, 1HPI-Skopje, Polyclinic Bit Pazar, 2HPI Skopje, Institute for Mental Health for Children and Youth
  • Multi-cystic dysplastic kidney with complete prenatal resolution of the cystsK. Bundovski, K. Dervishov, E. Sahpazova, N. Aluloska, University Children’s Hospital, Medical School Skopje, North Macedonia

14.00 – 15.00 Lunch and departure


Rare Disease Day 2019

For 2019 the association for rare diseases LIFE WITH CHALLENGES had different events in different cities.

In Bitola we organized an event on 21st of February, together with HEPAR Center Bitola, with the support of Center for Culture Bitola, Municipality of Bitola, and two high schools – Josip Broz Tito and Jane Sandanski.

We had a showing of the film “The Faces of Lafora”, where also the director Denis Bojik, was present for a discussion about the difficult life of families with rare diseases, for which there is no treatment available in the world.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

In Ohird, on 22nd of February, we also had a showing of the film “The Faces of Lafora” and after that we had a party where people were coloring their faces in support of rare diseases. The event was organized by Gordana Loleska and supported by the citizens of Ohrid.

In Skopje on 28th of February we supported the Macedonian association of medical students in organizing lectures for the students about rare diseases. 300 students  were in the audience. We are happy that so many are interested in rare diseases.

LIFE WITH CHALLENGES also supported the event organized by the National Alliance for Rare Diseases of Macedonia on 28th of February, with a goal to fight together for national strategy for rare diseases in Macedonia.


Page 1 of 9123...Last

News

Contact us

Sending your message...