Интернационален ден на болест на Гоше, 1 октомври 2021
Порана дијагноза, подобар живот
Здружението на граѓани за ретки болести ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ го одбележува интернационалниот ден на болест на Гоше во склоп на кампањата на Интернационалната Гоше Алијанса. Оваа година кампањата се одвива преку социјалните медиуми со споделување на изјави од доктори, семејства и пациенти поврзани со болест на Гоше.
Оваа година темата е „Порана дијагноза, подобар живот„. Раната дијагноза е важна не само за болеста на Гоше туку за сите ретки болести. За жал многу од пациентите со ретки болести во нашата земја, но и во светот, не добиваат дијагноза во првите години од животот. Со болест на Гоше тип 1, моментално во Р.С. Македонија, се дијагностицирани 15 пациенти кои се на терапија во клиниката за хематологија и се достапни 4 различни терапии од кои 3 инфузиони и една орална терапија. Сите пациенти се со добра клиничка слика и имаат скоро нормален живот. За жал сѐ уште терапијата е достапна само во Скопје на клиниката за хематологија и пациентите мора да патуваат на секои две недели за да примаат инфузија која значи живот. Се надеваме дека во иднина ќе биде можна дисперзија на терапија не само за Гоше туку за сите ретки болести кои се лекуваат на Универзитетски клинички центар Скопје.
Во нашата земја, поголемиот дел од пациентите со Гоше, се дијагностицирани во подоцна возраст и во последните 15 години нема новодијагностицирани деца со болест на Гоше тип 1. Дијагностицираните со тип 2 имаат краток животен век и не постои терапија која може да помогне, освен генетско советување за наредната бременост. Кај нас се дијагностицирани два случаи, а можеби и повеќе со тип 2 Гоше. Болест на Гоше тип 3 сѐ уште не е дијагностициран во Р. С. Македонија. Раната дијагноза, значи подобар живот и тоа треба да се овозможи на сите граѓани во нашата земја.
Болеста на Гоше е лизизомно заболување кое се наследува генетски на автосомно рецесивен начин. Симптомите се: низок хемоглобин (поради што се јавива анемија), ниски тромбоцити, продолжено крварење (поради ниските тромбоцити), зголемена слезина, зголемен црн дроб, кршливи коски (поради таложење на Гоше клетки во коскената срцевина), зголемен стомак (поради слезината и црниот дроб каде се таложат Гоше клетки), ниско ниво на енергија (поради што често се мисли дека пациентите се мрзливи).
Доколку рано се открие, со третман пациентите имаат скоро нормален живот и симптомите се повлекуваат. Во друг случај може да се погрешно дијагностицирани, да имааат потешкотии, непотребни операции и слично. Затоа апелираме за едукација за ретките болести, за соодветно рано да се дијагностицираат и третираат доколку е можно. Моментално генетска дијагноза за болест на Гоше е достапна во МАНУ на товар на ФЗО.
Повеќе за болеста на Гоше и за кампањата за рана дијагноза може да се прочита на веб страната на здружението www.challenges.mk, и на www.gaucheralliance.org .
This year we focus on the theme of Early diagnosis, better lives as set by the International Gaucher Alliance – www.gaucheralliance.org.
