Соопштенија

Почитувани,

На прес конференција во петок, на 13 октомври, во 11.00 часот, во локалот „15 за 12“, во Кисела Вода во организација на здружението ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ информиравме за резултатите од анализата на проблемите и предизвиците со кои се соочуваат семејствата со ретки болести. Податоците за анализата се собирани преку панел дискусии, фокус групи, студии на случаи, пријави преку линијата за помош на здружението, пријави на приказни на веб страницата на проектот (https://www.depolarizirajse.org/), и индивудални состаноци. Покрај наодите, Анализата содржи и заклучоци и препораки во однос на проблемите и можните решенија.

Анализата и прес конференцијата се дел од проектот „Преку деполаризација до демократски, стабилни и вклучувачки институции: Придонес на граѓанското општество“ што ја спроведуваат Институтот за општествени и хуманистички науки Институтот за медиуми и аналитика (ИМА), Балканскиот институт за регионална соработка (БИРС) и Здружение на граѓани за ретки болести ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ. Проектот е поддржан од Владата на Швајцарија преку Цивика мобилитас. Неговата главната цел е критички и информиран дијалог, мониторинг, анализа и застапување политики кои ќе придонесат кон јакнење на капацитетите на извршната власт за градење демократски и инклузивни институции.

Наодите и заклучоците од анализата ги презентираа:  Весна Алексовска, претседател на ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ, Калина Лечевска, координатор во ИОХН Скопје и свои изјави дадоа и Ана Карајанова Димитрушева, претседател на Национално здружение за МС, Наташа Петровска, претседател на здружение за јувенилиен артритис И ЈАС ИМАМ АРТРИТИС.

Изјава: Калина Лечевска, ИОХН-Скопје

Проектот „Преку деполаризација до демократски, стабилни и вклучувачки институции: Придонес на граѓанското општество“ (под програмата Цивика мобилитас на Швајцарската агенција за развој и соработка) се спроведува од почетокот на 2023 година од страна на партнерите: Институтот за општествени и хуманистички науки – Скопје, Институт за медиуми и аналитика, Балкански институт за регионална соработка и Здружението на граѓани за ретки болести „Живот со предизвици“.

Проектот претставува важна иницијатива за подигнување на јавната свест за потребата од функционален систем на владеење на правото и добра јавна администрација. Тоа подразбира и децентрализација, но и дигитализација на услугите, достапни за сите граѓани.

Преку учеството на „Живот со предизвици“ и преку примената на студии на случај на лица со ретки болести се идентификуваа недостатоците и потребите на овие граѓани (наведени подолу), но и воопшто на сите што имаат контакт со здравствените услуги.

Со заеднички напори, има потенцијал да се донесат значителни подобрувања преку интерсекторска соработка на институциите и да создадат поинклузивно општество за сите.

Изјава: Весна Алексовска, претседател на ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ

За жал овие проблеми се покажа дека се истите кои беа вклучени во анализата во 2019 година кога се работеше предлог стратегијата за ретки болести преку вклучување на сите заинтересирани страни. Истата остана необјавена и повторно се разгледуваше во мај оваа година со цел да се стави на агенда за усвојување од Влада како релевантна стратегија.

Во дискусиите на состанокот во мај, ни беше кажано дека децентрализација ќе биде извадена од стратегијата бидејќи лековите се скапи и е потребна дополнителна контрола за да не се злоупотребуваат. Оваа анализа покажува дека децентрализација е едно од најважните работи за подобар квалитет на живот на семејствата со ретки болести, а според податоците од други здруженија, се покажува дека овој проблем е значаен и за хронично болните граѓани.

Вториот најважен проблем е недостатокот на лекови (не само кај ретки туку и кај многу други), најчесто поради ненавремено завршени тендерски постапки, поради непостоење на дополнителен буџет како можност за дополнителна набавка која би овозможила премостување на проблемот, потоа тука се и листите на чекање за примање терапија (бидејќи тендерите се планираат и реализираат еднаш годишно, како што и буџетот се планира за постоечки пациенти за дадена година).

Остануваме упорни во барањето на решенија за овие проблеми затоа што квалитетот на живот може и треба да се подобри. Земјите во соседството имаат голем напредок и треба да следиме добри практики.

Изјава: Наташа Петровска, претседател на здружението на родители на деца со јувенилен артритис – И ЈАС ИМАМ АРТРИТИС

Ние сме здружение на родители на деца со јувенилен идиопатски артритис. Ревматските заболувања како и кај возрасните така и кај децата имаат системско засегање и ги засегаат не само зглобовите, туку и серозите, окото, кожата, крвните садови и многу други органи меѓу кои мозокот, срцето, белите дробови, бубрезите, итн. Се работи за хронични заболувања кои доколку брзо не се дијагностицираат и правлно не се лекуваат доведуваат до трајни последици инвалидитет и неможност заболените активно да се вклучат во животот на заедницата. За среќа во последните 20 години постои значаен прогрес во дијагностиката и терапијата на овие заболувања, со што на овие млади пациенти им се пружа еднаква шанса за нормален и здрав живот доколку имаат достапност до редовна терапија. Ние сме новоосновано здружение и ова е прво јавно објавување на проблемите со кои се соочуваме. Прв и најголем проблем е дефицит на соодветен стручен кадар и терапија. Нашите деца се лекуваат на детска клиника на одделот кардио-ревматологија но немаме доктор детски ревматолог. Секоја чест за посветеноста и грижата од страна на докторите кој што сега ни ги лекуваат децата зошто ние сме заедно во оваа борба, но тоа не е нивна специјалност и е неправедно да ги превземеме докторите на децата што имаат кардиолошки проблеми. За да има успех во лекувањето ни треба соодветен стручен доктор детски ревматолог што ќе ги води само децата со ревматолошки заболување зошто се потребни чести прегледи и будно следење на секоја промена. Примарна терапија кај оваа дијагноза е метотраксат, тоа е цитостатик што се прима за одржувње на имунолошкиот систем. Овој лек кај нас е регистриран но не е на позитивна листа и само во ретки случаи може да се најде во аптека и константно е дефицитарен. И така ние на целата мака мора да се снаоѓаме како знаеме и умееме и од соседството да набавуваме лек кој чини 600ден. а го примаат голем број на пациенти не само нашите деца. Истиот овој цитостатик веќе одамна е произведен во ликвидна форма кој што има подобра апсорбција и дава подобри резултати во лекувањето и не прави штета на дигестивниот систем. Ова е многу значајно затоа што се работи за деца и за терапија што треба да ја примаат цел живот. Овие инекции ги има во сите соседни земји да не зборувам и за подалеку само не и кај нас и истите чинат околу 1100 ден инекција. Последна верзија од овој лек е метопен истата содржина но во софистицирана амбалажа безбедна за домашно аплицирање и јас ги набавувам од Германија за 650ден по пенкало. Ова се малопродажни цени но сигурно дололку тоа се прави со официјална набавка преку министерство цената ќе биде помала. Сакам да кажам во ситуацијава не е проблем скапиот лек туку лошото менаџирање. И состојбата со биолошката терапија е слична и неповолна. Често се одложуваат примањата на терапијата поради закаснети тендери и ограничена достапност и избор на истата. Ограничената достапност предизвикува проблеми, особено кај пациентите што не реагираат на одредена биолошка терапија. Во нивен случај, треба да се менува видот на биолошката терапија, но годишните количини се ограничени и однапред се предвидуваат. Во некои случаи, ова означува дека пациентите мораат да чекаат пред да добијат нова терапија. Затоа, наместо децата да пораснат во работоспособни особи што ќе прават допринос во општеството, има деца што се завршени во количка и доживотно на терет на државата. Освен овие два преоритетни проблеми за кои што очекуваме брза реакција и позитивен исход имаме уште многу други. -Навремена дијагноза- обука на матичните доктори и ортопеди. -Тим од доктори ортопед, офтамолог, ендокринолог и други кои би ни биле матични и би имале преотитет за преглед. – За контрола на клиника да се оди со најава или договор со докторот бидејќи за упат се чека повеќе од еден месец. – Физиотерапија која е неопходна да биде како препорака и да биде достапна.

Изјава: Ана Карајанова Димитрушева, претседател на Национално здружение за МС

Голем дел од проблемите кои константно се случуваат кај ретките болести и кај сите лица со хронични болести не ги заобиколуваат и лицата со мултипла склероза.

Голем проблем претставува централизираниот начин на издавање на терапии, само и исклучиво се издаваат во Скопје. За оваа состојба неколку пати сме апелирале до релевантните чинители дека е потребно дисперзиран начин да достава на терапии, токму од причините кои се веќе спомнати: патни трошоци, губење работен ден или трошење ден од одмор, негативно влијание на пациентот на неговата здравствена состојба,  дотолку повеќе што се работи за лица со физичка попреченост и имајќи предвид дека прволиниските терапии за МС се издаваат секој месец и мора да се подигнуваат еднаш месечно. Со можноста да се доставува потребната терапија ќе се олесни на самиот пациент, ќе се намали трошокот кој го сносат секој месец, а од друга страна Клиниката за Неврологија ќе се растерети од огромната гужва и фреквенција на пациенти кои доаѓаат само да подигнат терапијата.

За остварување на правата од социјална заштита (правото на надоместок за попреченост и правото на надоместок за помош и нега од друго лице), исто така сме апелирале. Имено, во најголем број случаи, Комисиите кои ја утврдуваат потребата од помош и нега од друго лице или потребата од надоместок за попреченост издаваат наод и мислење каде утврдуваат потреба од повторен преглед на 6, 12 или 24 месеци, па поради тоа пациентите мораат постојано да вршат обновување на документацијата која се доставува до Центрите за социјална работа. Ова значи постојани специјалистички прегледи и  закажување на Комисии, а не е за занемарување и надоместокот за издавање на Конзилијарно мислење од 1.250 денари кој е на товар на пациентот. Ако се има предвид дека медицинската документација за остварување на овие права не треба да е постара од шест месеци, јасно е дека барателите практично во континуитет се изложени на собирање документација и дополнителни трошоци. Доколку се земат предвид овие предлози  значително ќе се олесни достапноста на корисниците до правото на надоместок за попреченост и правото на надоместок за помош и нега од друго лице, а од друга страна ќе ги ослободи Центрите за социјална работа од сложените процедури кои влијаат на вкупната перцепција на граѓаните за работата на министерството како сервис на граѓаните.

Често се соочуваме и со проблеми при подигнување на ортопедски и медицински помагала, во смисла на вадење на нова документација за остварување на право кое е  предходно е констатирано (имајќи предвид дека се работи за бололест која е хронична и прогресивна). Долгата процедура, одењето во повеќе институции и потребата од повеќе лица кои би помогнале на лицето со МС да ја истера целата постапка се до крајната цел подигнување на ортопедско помагало (бастун, патерица со подлактица, одалка, инвалидска количка) или медицински помагала (влошки и пелени за инконтиненција).

ГЛАВНИ ПРОБЛЕМИ СО КОИ СЕ СООЧУВААТ СЕМЕЈСТВАТА СО РЕТКИ БОЛЕСТИ:

1. Недостаток на регулатива за ран пристап до терапија.
   • Доцнење на лекови поради тендерски постапки и листи на чекање. Односно немање на посебна регулатива за тендерски постапки за лекови. Најчесто процедурата трае од 3 до 6 месеци, што прави недостаток на терапија.
   • Ако пациент се дијагностира кога тендерот е завршен иситот треба да чека нареден тендер (кој се прави еднаш годишно) за да добие терапија.

3. Недостаток на регулатива во социјални услуги за препознавање на лицата со ретки болести како посебна категорија.
   • Административните процедури се долги, комплицирани и често изискуваат повеќе работни денови за да се заврши со некое барање за некоја социјална или здравствена услуга.
   • Истите мора да се направат во тек на работно време за што мора да се земат слободни денови/ денови од одмор.
4. Доцна дијагноза поради недостиг на скрининг на новородени и недостаток на специјалисти, неможност да се дојде до термин, чекање за анализи од 3 месеци до година дена и повеќе во одредени случаи.
5. Цеттрализираните здравствени услуги се голем проблем.
   • Често патување до Скопје за контрола, тестови и подигнување на терапија. Патувањето до Скопје од неколку пати месечно до еднаш на два месеци истоштува психички, физички, емоционално, финансиски, создава проблеми во образование и на работа, стресно е и за семејството.

5. Недостаток на специјалисти за ретки болести (дополнително одлив на медицински лица во странство и приватните болници)
6. Недоволна информираност за ретки болести (непостоење на централна институција за информирање и насочување на семејствата и медицинските лица). Здруженијата се тие кои ја даваат оваа услуга моментално.

ПРЕПОРАКИ

1. Социјална инклузија и подобрување на социјалните и здравствените услуги за луѓето со ретки болести, луѓето со посебни потреби и другите маргинализирани групи.
2. Интерсекторско планирање на услугите во здравствениот сектор со цел нивна децентрализација односно регионализација: секторите за локална самоуправа, социјални политики, финансии и здравство треба да осмислат интерсекторски политики, преточени во интервенции во законските и подзаконските акти, кои ќе овозможат пристап до терапија за сите пациенти, а пред сѐ за најранливите групи, како луѓето со посебни потреби, ретки болести, хронични болести, стари и изнемоштени пациенти, деца, и луѓе кои живеат во рурални средини.

Ви благодариме на соработката и помошта за подигнување на јавната свест за потребата од подобрување на здравствениот и социјалниот систем во нашата држава.

Со почит,

Весна Алексовска,

Претседател на ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ

Денот на ретки болести, 28 февруари 2023 година, се одбележа на 28 февруари, во Мала станица, Национална Галерија, во 11.0о часот. Денот беше одбележан со изложба на слики од деца со ретки болести и од деца кои ги посветиле своите цртежи на деца со ретки болести, и со говори од соодветни претставници на институции и здруженија и дискусија за проблемите и предизвиците со кои пациентите секојдневно се соочуваат.

Настанот беше организиран од сите здруженија за ретки болести под капата на Национална Алијанса за ретки болести на Република Северна Македонија, и беа присутни повеќе здруженија за ретки за заедно да го одбележиме денот  и да зборуваме за проблемите и предизвиците со кои секојдневно се соочуваме.

Од исклучително значење е фактот дека прв пат имавме многу голем одзив на присутни на одбележувањето на денот. Присуствуваа доктори од скоро сите клиники од Универзитетски Клинички Центар Скопје, претставници на министерство за труд и социјална политика, претставници од МАНУ, претставници од Комисија за ретки болести, претставници на здруженија за ретки и други здруженија кои се застапуваат за права на пациенти, семејства, пациенти, претставници на фармацевстки компании и дистрибутери на лекови, медиуми, поддржувачи … само заедно можеме да постигнеме повеќе и само заедно можеме да направиме нашата држава соодветно да ги згрижи семејствата со ретки болести и сите права да им се загарантирани со закон и достапни.

Настанот го отвори г-ѓа Елизабета Ѓоргиевска, сопругата на претседателот на Република Северна Македонија, по што следуваа обраќања на  Министерката за труд и социјална политика, г-ѓа Јованка Тренчевска, Претседател на Комисија за ретки болести, Проф. Д-р Аспазија Софијанова, Институт за генетика при МАНУ, Проф. Д-р Дијана Плашеска Каранфилска, претседател на Национална Алијанса за ретки болести, г-ѓа Ребека Јанковска Ристески, претседател на Живот со предизвици, Весна Алексовска – за проектот за деполаризација, претседател на Ретко е да си редок Охрид, г-ѓа Гордана Лолеска за кампањата „Ги запознаваме ретките болести“, Јосиф Мишевски, пациент со ихтиоза.

Во оваа прилика  беше презентиран проектот, „Преку деполаризација до демократски, стабилни и вклучувачки институции: Придонес на граѓанското општество“, е со поддршка на Швајцарската агенција за развој и соработка во рамки на програмата Цивика мобилитас, воден од ИОХНС со партнерски организации: Институт за медиуми и аналитика, Балкански институт за регионална соработка и Живот со предизвици. Главната цел на проектот е критички и информиран дијалог, мониторинг, анализа и застапување за политики кои ќе придонесат кон јакнење на капацитетите на извршната власт за градење демократски и инклузивни институции. Повеќе за проектот на следната веб страница: https://www.depolarizirajse.org/

Активностите кои ќе се спроведат опфаќаат:

– Анализа на општите акти и принципи на јавната администрација со примена на методите и анализите на политики на RESPA и СИГМА;
– Анализа на секторски политики за географско-етнички социјално маргинализираните и маргинализираните на база на нивните физички предизвици (ableism дискриминација);
– Изработка на студии на случај за застапување политики кон подемократски институции, социјално инклузивни кон маргинализираните;
– Организирање на панели на застапување во неколку региони во земјата, каде преку практични примери ќе се презентираат вредностите, начините на примена на принципот „демократски институции“;
– Распространување на идејата преку медиумите во различни региони и на јазици различни од македонскиот;
– Директно застапување пред релевантните сектори (кои ќе произлезат од податоците од анализите);
– Медиумска анализа и мониторинг, придружена со кампања (притоа користејќи ги своите платформи на социјалните мрежи и сопствените онлајн медиуми) за поголема видливост за целта- преку деполаризација до демократски институции

Сите овие активности ќе придонесат кон: поголема свест за демократските институции меѓу граѓанските организации, пошироката јавност, но и самите институции; деполаризација на јавниот говор преку натпартиски и надетнички дијалог на информираната јавност; зајакнат граѓански сектор преку соработка и вмрежување, како и подигнување на капацитетот на самите институции за креирање политики со посебен фокус на хоризонталната вредност „демократски институции“.

ИОХН Скопје со поддршка на Швајцарската агенција за развој и соработка во рамки на програмата Цивика Мобилитас и во соработка со партнерите: Институт за медиуми и аналитика, Балкански Институт за Регионална Соработка и Живот со предизвици го спроведува проектот „Преку деполаризација до демократски, стабилни и вклучувачки институции: Придонес на граѓанското општество“. Главната цел на проектот е критички и информиран дијалог, мониторинг, анализа и застапување политики кои ќе придонесат кон јакнење на капацитетите на извршната власт за градење демократски и инклузивни институции.

Активностите кои ќе се спроведат опфаќаат:

– Анализа во делот на општите акти и принципи на јавната администрација со примена на методите и анализите на политики на RESPA и СИГМА;
– Анализа на на секторски политики за географско-етнички социјално маргинализираните и маргинализираните на база на нивните физички предизвици (ableism дискриминација);
– Изработка на студии на случај за застапување политики кон подемократски институции, социјално инклузивни кон маргинализираните;
– Организирање на панели на застапување во неколку региони во земјата, каде преку практични примери ќе се презентираат вредностите, начините на примена на принципот „демократски институции“;
– Распространување на идејата преку медиумите во различни региони и на јазици различни од македонскиот;
– Директно застапување пред релевантните сектори (кои ќе произлезат од податоците од анализите);
– Медиумска анализа и мониторинг, придружена со кампања (притоа користејќи ги своите платформи на социјалните мрежи и сопствените онлајн медиуми) за поголема видливост за целта- преку деполаризација до демократски институции
​
Сите овие активности ќе придонесат кон: поголема свест за демократските институции меѓу граѓанските организации, пошироката јавност, но и самите институции; деполаризација на јавниот говор преку натпартиски и надетнички дијалог на информираната јавност; зајакнат граѓански сектор преку соработка и вмрежување, како и подигнување на капацитетот на самите институции за креирање политики со посебен фокус на хоризонталната вредност „демократски институции“.

Повеќе за проектот на: https://www.depolarizirajse.org/

Соопштение од ЕУРОРДИС

Заедницата на ретки болести повикува на примање на дополнителни дози на вакцина против КОВИД-19 за да се заштитат најранливите и да се усвојат дополнителни мерки за вакцинирање на поголем број на европски граѓани

13 октомври 2021, Париз – ЕУРОРДИС – европско здружение за ретки болести ги повикува креаторите на национална политика да разгледаат примање на бустер дози на вакцина за луѓе чиј имунолошки систем не одговорил целосно на првата доза, вклучувајќи и луѓе кои живеат со ретка болест, како и да се применат и дополнителни мерки за да се поттикнат повеќе граѓани да се вакцинираат против КОВИД-19.

Луѓето со умерена или тешка имунодефициенција, вклучувајќи ги примателите на трансплантирани органи, пациентите на дијализа, луѓето кои живеат со рак и со некои ретки болести, може да го немаат истото ниво на имунитет со дводозните вакцини во споредба со оние кои не се имунокомпромитирани.

Во овој поглед, клучно е националните власти низ Европа да разгледаат трета, па дури и четврта доза на вакцината против КОВИД-19, кога е соодветно, како продолжение на примарниот вакцинален тек за луѓе со ослабени имунолошки системи. Иако во некои земји веќе работи системот, ЕУРОРДИС изразува грижа дека многу помалку луѓе ја искористиле оваа мерка.

Треба да се размисли за давање на дополнителна доза на вакцината против КОВИД-19 за негуватели и даватели на здравствена заштита кои се во директен контакт со луѓе со умерени или тешки имунолошки состојби.

За пациентите кои остануваат ранливи на вирусот и после третата или четвртата доза, ЕУРОРДИС ги повикува здравствените власти да разгледаат примена на моноклонални антитела како профилакса пред, или после изложување на вирусот, како што е веќе одлучено во некои земји на сочувствителна основа, во очекување на евалуација на доказите.

Меѓутоа, ова не треба да влијае на обврската на земјите членки на ЕУ да донираат 200 милиони дози вакцини на КОВАКС и АВАТ механизмите.

Според проценката на епидемиолошките модели за зимскиот бран во Европа до декември 2021 година, забрзувањето на дневното темпо на примарна вакцинација е од особено значење. Висок процент на вакцинација на населението ќе обезбеди солидна заштита за оние кои имаат помал имун одговор на вакцината или оние кои не смеат да ја примат.

Повеќе од 63% од европејците се вакцинирани против КОВИД-19, со што ЕУ е една од глобалните лидери во број на вакцинирани жители. Меѓутоа, одблиску, Источна Европа очигледно заостанува во процесот на вакцинација, односно, пет земји имаат помалку од 40% целосно заштитени граѓани. Бидејќи Делта варијантата циркулира со голема брзина низ регионот, најрано во јануари 2022 може да се доживее зголемување на зафатеност на кревети на интензивна нега и смртност поврзана со КОВИД-19, како и ограничувања на движењето во рамки на ЕУ. Ова може дополнително да ја раздалечи поделбата Исток-Запад и да го поткопа тешко постигнатиот напредок.

Додека механизмот за дистрибуција на вакцини на ЕУ продолжува да функционира и да ги доставува потребните дози, побарувачката е намалена. Постои итна потреба за земјите членки на ЕУ, особено оние земји што заостануваат со примарниот тек на вакцинација, да го ревидираат пристапот кон вакцинацијата, преземајќи дополнителни мерки за да се поттикнат повеќе луѓе да се вакцинираат за да може да се затвори вакциналниот јаз Исток-Запад и да спласне епидемијата.

Земајќи ја предвид зголемената заразност на вирусот, треба да се осигураме дека сите Европејци се заштитени, без разлика на местото на живеење.

Европските земји, колективно, треба да обезбедат дополнителни дози за оние кои се изложени на висок ризик од развивање на тешка болест на КОВИД-19, додека го забрзуваат темпото на вакцинација и ги споделуваат дозите со земји кои се соочуваат со бариери за пристап до вакцини.

Листа на референци:

Бенедикт С. и други, „Пациентите на хемодијализа покажуваат високо намален одговор на антитела по вакцинација против КОВИД-19 со мРНК вакцина во споредба со здрави контроли“,medRxiv 2021.03.26.21254259; doi: https://doi.org/10.1101/2021.03.26.21254259

Бојарски БЈ, Вербел ВА, Ејвори РК и други, „Имуногеност на една доза на мРНК вакцина против САРС-КоВ-2 кај приматели на трансплантирани цврсти органи“. ЈАМА. Објавено на 15.03.2021, doi:10.1001/jama.2021.4385

Бојарски БЈ и други, „Одговор на антитела од една доза на мРНК вакцина против САРС-КоВ-2 кај пациенти со ревматски и мускулоскелетни болести“.ttp://dx.doi.org/10.1136/annrheumdis-2021-220289

ЕУРОРДИС – Европско здружение на ретки болести

ЕУРОРДИС – Европско здружение на ретки болести е единствено, непрофитно здружение на 974 организации на пациенти со ретки болести од 74 земји коишто заедно соработуваат да ги подобрат животите на 30 милиони луѓе во Европа кои живеат со ретка болест.

Со поврзување на пациенти, семејства и групи на пациенти, како и со зближување на сите засегнати страни и мобилизирање на заедницата за ретки болести, ЕУРОРДИС го зајакнува гласот на пациентите и ги оформува истражувањата, политиките и услугите за пациентите. Следете ги на @eurordis или Фејсбук страницата EURORDIS. За повеќе информации посетете ја веб-страницата eurordis.org.

Ретки болести

Европската Унија ја смета болеста за ретка кога ја има 1 во 2000 жители. До денес се идентификувани над 6000 различни ретки болести, кои ги имаат околу 30 милиони луѓе во Европа и 300 милиони луѓе на светско ниво. Поради ниската преваленца на секоја болест, медицинската експертиза е ретка, знаењето е недоволно, давањето на грижа е несоодветно, а истражувањето ограничено. И покрај нивната голема бројка, пациентите со ретки болести се сираци на здравствените системи во земјите, кадешто често им се одбиени дијагнозата, третманот и придобивките од истражувањата.

Интернационален ден на болест на Гоше, 1 октомври 2021

Порана дијагноза, подобар живот

Здружението на граѓани за ретки болести  ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ го  одбележува интернационалниот ден на болест на Гоше во склоп на кампањата на Интернационалната Гоше Алијанса. Оваа година кампањата се одвива преку социјалните медиуми со споделување на изјави од доктори, семејства и пациенти поврзани со болест на Гоше.

Оваа година темата е „Порана дијагноза, подобар живот„. Раната дијагноза е важна не само за болеста на Гоше туку за сите ретки болести. За жал многу од пациентите со ретки болести во нашата земја, но и во светот, не добиваат дијагноза во првите години од животот. Со болест на Гоше тип 1, моментално во Р.С. Македонија, се дијагностицирани 15 пациенти кои се на терапија во клиниката за хематологија и се достапни 4 различни терапии од кои 3 инфузиони и една орална терапија. Сите пациенти се со добра клиничка слика и имаат скоро нормален живот. За жал сѐ уште терапијата е достапна само во Скопје на клиниката за хематологија и пациентите мора да патуваат на секои две недели за да примаат инфузија која значи живот. Се надеваме дека во иднина ќе биде можна дисперзија на терапија не само за Гоше туку за сите ретки болести кои се лекуваат на Универзитетски клинички центар Скопје.

Во нашата земја, поголемиот дел од пациентите со Гоше, се дијагностицирани во подоцна возраст и во последните 15 години нема новодијагностицирани деца со болест на Гоше тип 1. Дијагностицираните со тип 2 имаат краток животен век и не постои терапија која може да помогне, освен генетско советување за наредната бременост. Кај нас се дијагностицирани два случаи, а можеби и повеќе со тип 2 Гоше. Болест на Гоше тип 3 сѐ уште не е дијагностициран во Р. С. Македонија.  Раната дијагноза, значи подобар живот и тоа треба да се овозможи на сите граѓани во нашата земја.

Болеста на Гоше е лизизомно заболување кое се наследува генетски на автосомно рецесивен начин. Симптомите се: низок хемоглобин (поради што се јавива анемија), ниски тромбоцити, продолжено крварење (поради ниските тромбоцити), зголемена слезина, зголемен црн дроб, кршливи коски (поради таложење на Гоше клетки во коскената срцевина), зголемен стомак (поради слезината и црниот дроб каде се таложат Гоше клетки), ниско ниво на енергија (поради што често се мисли дека пациентите се мрзливи).

Доколку рано се открие, со третман пациентите имаат скоро нормален живот и симптомите се повлекуваат. Во друг случај може да се погрешно дијагностицирани, да имааат потешкотии, непотребни операции и слично. Затоа апелираме за едукација за ретките болести, за соодветно рано да се дијагностицираат и третираат доколку е можно. Моментално генетска дијагноза за болест на Гоше е достапна во МАНУ  на товар на ФЗО.

Повеќе за болеста на Гоше и за кампањата за рана дијагноза може да се прочита на веб страната на здружението www.challenges.mk,  и на www.gaucheralliance.org .

This year we focus on the theme of Early diagnosis, better lives as set by the International Gaucher Alliance – www.gaucheralliance.org.