На 3-ти декември нашата членка Викторија Пеновска со помош на нејзиното училиште и нејзините пријатели и семејството организираше настан во нејзиниото училиште со фокус на важноста да се прифати инвалидитетот и важноста на социјалната инклузија
.
МАНУ го организираше петтиот состанок за ретки болести во Југоисточна Европа. Организациски одбор на состанокот беше во следниот состав: Момир Поленаковиќ, претседател, Зоран Гучев, секретар, Нада Поп-Јорданова, Илија Филипче, Живко Попов, Велибор Тасиќ, Аспазија Софијанова, Весна Алексовска, Дијана Плашеска Каранфилска
Програмата беше следната:
САБОТА 12 НОЕМВРИ – Ретките Болести во ЈИЕ
Модератори : Нада Поп-Јорданова, Зоран Гучев
Сесија I
09.15-09.30 Стефан Чичевалиев, Весна Алексовска, Скопје, Македонија
Политики, практики и нивното влијание на квалитетот на животот на луѓето со ретки болести
09.30–09.50 Момир Поленаковиќ, Скопје, Македонија
Ретки генетски бубрежни болести
09.50-10.10 Милошевиќ Данко, Згреб, Хрватска
Атипичен хемолитичен-уремичен синдром (aHUS) кај Хрватските деца
10.10-10.40 Золтан Прохаска, Унгарија
Преглед на комплементни дефициенции
10.40-11.00 Лилјана Саранац, Ниш, Србија
Микропролактинома во детството и адолесценцијата; ретка или потценета болест
11.00-11.20 Аддријан Сарајлија, Белград, Србија
Гликогенози – искуства од еден центар
Дискусија
12.00-12.20 Јоханес А. Мајр, Салцбург, Австрија
Митохондријални болести – Дали се чести или вообичаени?
12.20-12.35 Велибор Тасиќ Скопје, Македонија
Пит Хопкинс синдром нови податоци
12.35-12.50 Зоран Гучев Скопје, Македонија
Спектарот на пореметувања во растот:Македонскиот дел
12.50-13.15 Ханс Јоаким Зајц, Хамбург, Германија
Ендокрино нарушување е како причина за (ретки) болести
Дискусија
13.30-15.00 Ручек и Сесија за Постери
Сесија II
Модератори: Илија Филипче, Велибор Тасиќ, Живко Попов
15.00-15.25 Росела Парни, Милано, Италија
Мукополисахаридоза:дијагноза и третман
15.25-15.50 Оливер Бартш, Мајнц, Германија
Следна генерација секенцонирње (во Германија)
15.50-16.15 Јан Халбритер, Лајпциг, Германија
Анализа на мутации кај болести на камен во бубрег
6.30-17.00 Злате Стојановски, Скопје, Македонија
Полицитемија рубра вера кај пациент со Гоше болест
Спонзорирано предавање
17.00-17.20 Милан Лакочевиќ, Белград, Србија
Третман со замена на ензими: српско искуство со талиглуцераза алфа
17.20-17.35 Зоран Гучев Скопје, Македонија
М. Гоше: третман
Дискусија
Заклучни забелешки
Зоран Гучев, Велибор Тасиќ, Момир Поленаковиќ
ПОСТЕРИ
Сесија за постери I
Модератори: Арбен Таравари, Оливера Стојчева Танева Александар Петличковски
- Даниела Чапароска.НЕУРОЛЕПТИЧЕН МАЛИГНЕН СИНДРОМ:ПРИКАЗ НА СЛУЧАЈ
- Гордана Китева- Тренчевска. РЕФРАКТОРНА ЕПИЛЕПСИЈА ВО КОМПЛЕКСОТ НА ТУБЕРОЗНА СКЛЕРОЗА
- С.Николовска, В. Гривчева-Пановска, К. Дамевска, Д. Чапароска, Н. Банева КЛИПЕЛ –ТРЕНОНЕ СИНДРОМ – КЛИНИЧКО ИСКУСТВО
- Нада Петрова.КОМПЛЕКС НА ТУБЕРОЗНА СКЛЕРОЗА – ПРИКАЗ НА СЛУЧАЈ
- Ирена Рамбабова Бушљетиќ, Ѓулсен Селим, Игор Кузмановски, Менка Лазаревска, Милан Ристески, Јелка Масин- Спасовска, Оливера Стојчевска Танева, Ладислава Грчевска, Гоце Спасовски. УПОТРЕБА НА mTOR ИНХИБИТОР –ЕВЕРОЛИМУС КАЈ ПАЦИЕНТ СО БИЛАТЕРАЛНА АНГИОМИОЛИПОМА И СУБЕПЕДИМАЛНА АСТРОЦИТОМА ПОВРЗАНА СО КОМПЛЕКСОТ НА ТУБЕРОЗНА СКЛЕРОЗА
Сесија за постери II
Модератори: Данко Милошевиќ, Снежана Палчевска-Коцевска, Светлана Цековска
- Весна Дичоска, Ана Стаматова, Емилија Шахпазова, Велибор Тасиќ Доротја Чшука, Золтан Прохаска. АТИПИЧЕН ХЕМОЛИТИЧЕН УРЕМИЧЕН СИНДРОМ
- Николина Здравеска, Анет Папазовска Черепналковски, Наташа Алулоска, Јана Јовановска, Катица Пиперкова СИСТЕМСКА МАСТОЦИТОЗА-ИЗВЕШТАЈ ЗА РЕТКА СОСТОЈБА КАЈ НОВОРОДЕНЧЕ
- Л. Миленкова, А. Папазовска, Н. Алулоска, Н. ФАМИЛИЈАЛНА ПОЈАВА НА МУЛТИЦИСТИЧЕНДИСПЛАСТИЧЕН БУБРЕГ
- Крешник Положани, Хана Старова, Кристијан Бундовски, Емилиј Шахшпазова. АТИПИЧЕН ХЕМОЛИТИЧЕН- УРЕМИЧЕН СИНДРОМ -ПРИКАЗ НА СЛУЧАЈ
- Ана Стаматова, Мери Михолова, Велибор Тасиќ . УРОФАЦИЈАЛЕН ИЛИ ОХОА СИНДРОМ
Сесија за постери III
Модератори: Адријан Сарајлија, Ана Момировска, Стојка Фуштиќ
- . А. Јанчевска, К. Узевска-Манева, Л. Тасевска Рмуш, А. Софијанова, О.Јорданова, А. Угринска НЕВООБИЧАЕНА ПРЕЗЕНТАЦИЈА НА БОЛЕСТА ХАШИМОТО СО ОФТАЛМОПАТИЈА ПОВРЗАНА СО ТИРОИДАТА КАЈ 12.5 ГОДИШНО ДЕВОЈЧЕ
- Марија Димишковска, Зоран Гучев, Светлана Кочева, Вјоса Котори, Момир Поленаковиќ, Дијана Плашеска-Каранфилска. НОВИ МУТАЦИИ КАЈ FANCA ГЕНОТ(c.3446_3449dupCCCT) КАЈ ДВАЈЦА ПАЦИЕНТИ ШШТО НЕ СЕ ВО СРОДСТВО ОД МАКЕДОНИЈА И КОСОВО
- В. Јовановска, Р. Кацарска, К.Кузевска Манева, Б. Ѓуркова Ангеловска, М. Нешковска Шуменковска, Е. Шукарова Ангеловска.ВИЛИЈАМС БЕРЕН СИНДРОМ СО СУПРАВАЛВУЛАРНА СТЕНОЗА НА АОРТА ПРИКАЗ НА СЛУЧАЈ
- Салиху С, Тошевска К, Цековска С. СДС ПАГ ЕЛЕКТРОФЕРЕЗА Е СИГУРНА СКРИНИНГ АЛАТКА ЗА ПАЦИЕНТИ СО ОЦРЛ МУТАЦИИ
- Милан Велков, Александар Петличковски, Момир Поленаковиќ, Зоран Гучев.LYMPHOMAСИНДРОМ НИЈМЕГЕН БРЕКИЏ И ДИФУЗЕН ГОЛЕМ ЛИМФОМ СО Б КЛЕТКИ
Сесија за постери IV
Модератори: Лилјана Саранац, Невена Славевска, Дијана Плашеска Каранфилска
- Катерина Абрашева Марко Костовски, Марина Крстевска -Костадинова. РУБИНШТАЈН –ТАЈБИ СИНДРОМ БЕЗ CREBBR И EP300АЛТЕРАЦИИ НА ГЕНИ
- Ева Марковска, Наташа Петровска, Зоран Гучев. НЕБАЛАНСИРАНИ ТРАНСЛОКАЦИИ 8;13 КАЈ 13 ГОДИШНО МОМЧЕ СО ФАЦИЈАЛНА ДИСМОРФИЈА И МЕНТАЛНА РЕТАРДАЦИЈА
- Ана Стаматова, Зоран Божиновски, Алекссандар Солев, Сања Ивановска, Дијана Плашеска Каранфилска, Момир Поленаковиќ, Зоран Гучев. ВАРИЈАНТА НА FIBRODYSPLASIA OSSIFICANS PROGRESSIVA ПРЕДИЗВИКАНА ОД G328E(c.9836>A) МУТАЦИЈА НА ACVR1 ГЕНОТ
- Теодора Стојанвска, Кристијан Бундовски, Ѓорѓи Божиновски, Велибор Тасиќ. ИЗОЛИРАНА КОНГЕНИТАЛНА АНОМАИЈА НА БУБРЕГ И УРИНАРЕН ТРАКТ КАЈ ДЕТЕ СО 22q11.2 МИКРОДЕЛИЦСКИ СИНДРОМ
Сесија за постери V
Модератори: Кристина Миронска, Рубенс Јовановиќ, Светлана Коцева
- В. Амбаркова, Н.Ставрева.ДЕНТАЛНИ АСПЕКТИ КАЈ МЛАДИ ПАЦИЕНТИ СО СИНДРОМ НА ЕКТОДЕРМАЛНА ДИСПЛАЗИЈА
- Кристијан Бундовски, Теодора Стојановска, Ѓорѓи Дамјановски, велибор Тасиќ. НА ОРЕВОКРШАЧКА КАЈ ПАЦИЕНТ СО РЕКУРЕНТНА МАКРОХЕМАТУРИЈА
- С. Фуштиќ, А. Стаматова, Т. Јаковска, Л. Спиревска.РАНА НАСПРЕМА ДОЦНА ДИЈАГНОЗА НА ЦИСТИЧНА ФИБРОЗА:ПОТРЕБА ЗА ВОВЕДУВАЊЕ НА НЕОНАТАЛЕН СКРИНИНГ
- Сања Ивановска, Снежана Јанчевска, Марина Крстевска Костантинова. ВИДЕМАН-СТАЈНЕР СИНДРОМ СО ПАЦИЕНТ СО НОРМАЛНА ВИСИНА И БЕЗ АЛТЕРАЦИЈА НА KMT2ГЕНОТ
Здружението на граѓани за ретки болести Живот со Предизвици организира тркалезна маса на тема ретките ракови во Македонија на 28 октомври, петок, во 11.00 часот во салата на хотел Бест Вестерн Скопје.
Оваа активност се одржува со цел подигнување на институционалната и јавната свест во однос на недостапноста на терапијата за пациентите со ретки ракови за кои во моментот не се набавува терапија ниту преку ФЗОМ ниту преку програмата за ретки болести на Министерство за Здравство, ниту преку клиниките за онкологија и хематологија.
Еден од тие ретки ракови е Миелодиспластичниот синдром и сега во октомври се одбележува денот на МДС. Еден пациент со МДС е веќе на терапија преку донација и уште еден добиваше донација на кратко за да се стабилизира пред да почне трансплантација на коскена срцевина. Има различни типови на МДС и тие спаѓаат во групата на ретки болести и за истите постојат таканаречени орфан лекови или лекови сираци. За жал не располагаме со точни информации за бројот на пациенти на кои им е потребна терапија, поради различната класификација на МДС, но веројатноста е дека се околу десетина на кои им е потребна иновативна терапија која ќе го запре прогресот на болеста и ќе го подобри квалитетот на живот на пациентите.
Воедно постојат и многу други различни ретки ракови како што се и: мултипен миелом, малигнен миелом, гастронитестинални стромални тумори, гастроентереопатски невроендоркини тумори, акутна миеломна леукемија, ангиосаркома, неуробластома и многу други кои дел се и објавени како ретки во програмата за ретки болести уште во 2009та година, но до денес не се вклучени во Програмата за ретки болести. Сметаме дека не треба да се дискриминираат како такви и дека овие пациенти треба да ја добијат соодветната терапија, како што впрочем ја добиваат и во н ашите соседни земји Бугарија, Хрватска, Словенија, Црна Гора, а и Србија започнува со набавка на иновативни лекови за рак.
Изјава – Весна Алексовска, Претседател на Живот со Предизвици
„Ретките болести долго време беа невидливи во Македонија. Од 2015 со започнувањето на регистарот и зголемувањето на финансиите во програмата за ретки болести, конечно над 13 дијагнози односно над 150 пациенти добија лекови. Овие пациенти до тогаш не добиваа никакви лекови, односно беа оставени сами на себе. За жал пациентите со ретки ракови кои се на клиниката за хематологија и на клиниката за онкологија се уште не ги добиваат потребните лекови. Како здружение на пациенти сметаме дека со ова е направена дискриминација кон овие пациенти затоа што тие се соочуваат со ретки болести и треба да им се обезбедат потребните лекови кои ќе им го продолжат животот, а ќе им го подобрат и квалитетот на живот. Една од тие ретки ракови е и Миелодиспластичниот Синдром кој се одбележува токму во месец октомври и за кој изработивме и брошура за помош на пациентите кои се соочуваат со оваа болест. Еден пациент од Македонија со МДС ја прима потребната терапија преку донација. Сметаме дека терапија треба да се обезбеди за сите пациенти со ретки ракови кои се регистрирани во клиниките. За жал не располагаме со точни бројки во моментот, но дијагнозите се ретки и се наоѓаат на листата на Орфанет, што моментално е еден критеруим за набавка на лекови преку програмата за ретки болести. Критериумот пак до 20 пациенти од дијагноза е дискриминирачки, и како здружение и како алијанса за ретки болести реагиравме на бројката 20 затоа што се плашиме дека истата е доста ограничувачка и не се знае што ќе се случи кога од некоја болест ќе се регистрира дваесет и првиот пациент. Апелираме програмата за ретки болести да се зголеми финансиски дополнително, односно колку што беше ветено на почеток (дупло од сегашниот износ 3 милиони евра), за да може што повеќе пациенти да ги добијат потребните лекови. Иновативните лекови кои се користат во светот, треба да се користат и во Македонија за да им се продолжи и подобри животот на пациентите.“
Изјава на пациент со Миелодиспластичен синдром – Драги Лозевски
Од месец септември се осетив без снага и без кондиција, после сите тестирања ми се потврди дијагнозата во ноември за металобластна анемија. Бев во тешка финансиска ситуација и во неможност да ги купувам потребните лекови. За среќа преку докторката Ирина од хематологија на која искрено и се заблагодарувам за заложбите и неа и на медицинските сестри и сите од клиниката за хематологија, добив терапија преку донација од компанијата Целгене. После терапијата се чувствувам прекрасно и можам и да работам и да поминувам време со семејството, да правам се што правев и пред болеста. Морам да кажам дека е важно на сите пациенти да им е достапна иновативна терапија за да можат да имаат квалитетен живот за да може да им се продолжи животот. Нема семејство што би можело да си дозволи само да обезбеди терапија. Финансиски е ужасно тешко.
Изјава – Биба Додева, Претседател на АПО
“Во ова предизборно време, на граѓаните многу повеќе од слогани. Затоа јавно ги повикувам сите јавни институции, сегашните и идни власти, сегашни и идни здравствени менаџери, ги повикувам политичарите и сите оние од кои ни зависи здравјето, ракот да го стават како приоритет во здравствените програми и да ја разберат важноста од ИТНО имплементирање на Национална стратегија за контрола на ракот во Македонија која ќе овозможи и ќе поотикне заедничко детектирање на проблемите и еден сеопфатен пристап за надминување и решавање на истите. “
Изјава – Давор Дубока, Извршен директор на Националната Организација за Ретки Болести на Србија
Сакам да ја истакнам важноста на тоа што во последно време се случува во Србија, односно ФЗО веќе е во преговори со фармацевтските компании за да се направи приоритетна листа на иновативни лекови кои ќе се обезбедуваат преку посебен фонд со цел да им се помогне на пациентите кои се соочуваат со тешки болести, не само со рети болести, туку и со рак и со други болести за кои е потребна иновативна терапија. Во Србија сите здруженија се обединивме во барањата за иновативни лекови и конечно добивме разбирање од институциите за потребите на пациентите. Се надеваме дека оваа листа и натаму ќе се зголемува и ќе им се излезе во пресрет на повеќе пациенти. За сега ќе се набават околу 20 нови лекови преку листата на приоритетни иновативни лекови.
Изјава – Борислав Ѓуриќ, Претседател на здружението за ретки болести на Босна и Херцеговина
Босна и Херцеговина за жал е во лоша политичка состојба поради сите проблеми со кои се соочувавме и се соочуваме се уште. Поделбата на кантони е доста комплицирана и во некои региони состојбата со лекови е многу добра додека во други пак е очајна. Македонија има многу поедноставен политички систем и навистина е несфатливо зошто се уште не се наоѓа решение за пациентите со рак. Јас лично сметам дека е буквално убиство да не се обезбеди лек за некој пациент со кој би му се спасил животот. Не е убиство само да убиеш некој. Здравјето е основно човеково право и не смее да му биде ускратено на ниту еден граѓанин. Сите држави во регионот правата напори за подобрување на квалитетот на животот на пациентите, сите здруженија соработуваме и се поддржуваме регионално и нема да се откажеме од основното човеково право на живот – од здравјето. Соработуваме со институции со медиуми.. .. еден по еден сме можеби малку, но заедно сме многу, заедно нашиот глас е посилен и стигнува далеку.
За да го означи Меѓународниот Ден на Гоше, македонското здружение за ретки болести Живот со Предизвици заедно со албанското здружение организираше средба на 8 и 9 Октомври во Струга, Македонија. На средбата имаше семејства, пациенти, лекари и медицински сестри поврзани со Гоше болест тип 1, 2и 3. Исто така имаше претставници од Genzyme и Pfizer кои ја спонзорираа средбата.
Пациентите зборуваа за нивните предизвици и проблеми во однос на терапијата и ги споделуваа искуствата за тоа што се случува во нивните земји во моментот, како се дијагностицирани, каква терапија примаат и тестовите кои ги прават; се зборуваше и за домашни третмани и дали тоа би било добро да се има во иднина. Имавме можност да слушнеме и искуство од пациент кој бил вклучен во клиничка студија за Cerdelga и во моментов се уште ја користи таблетата што е ново искуство за сите пациенти. Искрено се надеваме за иднина каде пациентите заедно со лекарите ќе можат да ја одбираат терапијата која најмногу им одговара и со највисок квалитет на живот за пациентите и нивните семејства. Лекари од двете земји (д-р Билјана Цонеска Јованова) имаа презентации за тоа што претставува болеста Гоше и за пациентите во двете земји (третман, предизвици и можности за во иднина). Сфативме дека се соочуваме со некои исти и некои различни проблеми и дека можеме да си помогннеме да направиме повеќе за пациентите.
Поддршката од EГA е многу важна; поради EГA успеавме да се збереме и да збруваме и сега има здружение на пациенти во Албанија кое наскоро ќе се приклучи на EГA. Се согласивме дека најважното нешто што во иднина можеме да го очекуваме од EГA е едукација на лекари за дијагноза и третман. Се надеваме дека ќе го одржиме следниот состанок во Албанија на пролет и дека ќе имаме гости предавачи- лекари од ЕУ.
The Citizens’ Association for Rare Diseases Life with Challenges continues the tradition to participate in climbing Macedonia’s highest mountain top Golem Korab in 2016.
On the occasion of 8th of September the traditional climbing of Golem Korab takes place on the 4th of September, Sunday. ZPK Korab pitched the flag of the Citizens’ Association for Rare Diseases Life with Challenges on the mountain top.
Statement by Vesna Aleksovska, Chairperson of the Association
We are grateful that the rare disease programme with the Ministry of Health works with a greater budget and encompasses a larger number of diseases, that is to say, more medicines are procured for rare diseases and they literally save families. I sincerely thank the team within the Ministry of Health, especially Rashela Mizrahi who heads the programme with great dedication and understanding of our challenges. A lot of people are responsible for the advancement in the field of rare diseased in Macedonia, firstly the patients and parents who courageously demand their rights from the media and the institutons. They have received selfless support from the doctors headed by Aspazija Sofijanova, MD, as the chairperson of the Committee for Rare Diseases.
We still face various challenges that we hope will be resolved in cooperation with the institutions. Firstly, it is very important that the tender procedures are realized swiftly and efficiently and patients should not be left to wait 3 to 6 months without treatment as was the case this year. We have understanding for administrative procedures and in return we demand understanding for the needs of patients. No one should be left waiting for something that means life for that person.
Furthermore there is the need to clearly establish how new patients will be registered as well as how new medicines will be introduced in the list in the programme in order to avoid confusion and wandering from one institution to another and again long waiting periods for the patients. These diseases are lifelong, chronical and there is the necessity of an urgent intervention so as to avoid long-term consequences to health and quality of life. Accordingly, if a condition requires combined treatment it should be timely procured and should the patient become resistant to the first-line therapy to provide second or third-line therapy if such therapy exists.
We appeal that it is of utmost importance to provide treatment for patients with rare cancers who do not receive any treatment whatsoever at the moment neither through the MHIF, nor through the cancer programme, nor through the rare disease programme. These cancers are very few and the number of patients is very low and it is necessary to act swiftly to resolve the issue with these patients. Their families suffer quietly looking for hope through donations and alternative treatments.
In case where there is no treatment available and there is a need of orthopedic devices they should also be provided through the MHIF and the reimbursement should be alleviated with a statement which would be issued twice a year and not each month. Some disabled patients have the need of a personal assistant and assistance after the age of 26 and we appeal for this to the Ministry of Labour and Social Policy. All institutions should work together to resolve all the issues and challenges which the families with rare diseases are faced with.
Where necessary patients should be provided with the opportunity to receive treatment at home or in a hospital in the cities where they live in order to lower the costs of both patients and clinics as well as the time necessary to access treatment.
Finally I have to point out the importance of carrying out the procurement through suitable distributive channels so that to avoid problems with the quality of medicines, that is to say, to have additional requirements when there is a case of parallel import of medicines where a certificate of quality and origin shall be requested. This should be so in order to avoid additional patient suffering as was the case with the patients with Gaucher who were left without treatment for 6 months and for which there is still no reply from the Agency of Medicines which withdrew the medicines in order to investigate their quality after a strong allergic reaction with a child suffering from Gaucher.
This activity is carried out in order to raise the public awareness regarding the rare diseases in Macedonia and the challenges the people with rare diseases and their families face daily. For this activity we are grateful to ZPK Korab and its chairperson Ljubomir Kotevski who accepted the idea wholeheartedly from the very beginning.
We are grateful to all those who have supported us so far and we continue the cooperation. We hope to make our contribution as an association to the future for the people with rare disease and to create a future that they desire.
Визијата на нашата организација е постигнување на најдобар можен квалитет на живот на пациентите и семејствата со ретки болести преку најдобри можни и достапни социјални и здравствени услуги. За да ја оствариме визијата започнавме со активности за подигнување на јавната и институционалната свест со кои продолжуваме секоја година, постигнувајќи огромна поддршка при застапување и лобирање за правата на оваа група на пациенти и семејства.
Нашата мисија е креирање на решенија и политики и спроведување на активности за подобрување на квалитетот на живот на пациентите и семејствата со ретки болести.
Основни цели на здружението се:
– Заштита на правата на луѓето со ретки болести.
– Потпомагање, обединување, насочување и информирање на луѓето со ретки болести и нивно адаптирање кон општеството.
-Потпомагање на професионален развој и кфалификации на докторите во областа поврзана со профилактиката, дијагностигата, лечењето и рехабилитацијата на ретките болести.
– Запознавање на општеството со особините на заболувањата, профилактиката, дијагнозата, лечењето и рехабилитацијата на ретките блести, со физиолошките и психолошките последици од нив.
-Насочување, потпомагање и развој за истражување на ретките болести во Македонија и странство.
-Создавање на контакти со слични организации во Македонија и странство.
-Создавање и одржување на контакти и дијалог меѓу здружението и раководните органи и инситуции во Република Македонија, однос кон ретките болести ( Министерство за Здравство, Министерство за труд и социјална политика )
-Превземање на мерки и за надминување на емоционалните последици од болестите. Професионални прекфалификации и социјална рехабилитација на луѓето со ретки болести.
-Обезбедување на средства за лечење и потпомагање на болните одретки болести во Р. Македонија и странство.
Здружението на граѓани своите цели ги остварува на следниот начин:
-Потпомагање и дејство за одржување на комуникација меѓу луѓето со ретки болести и државните институции.
-Запознавање на општеството со проблемите на луѓето со ретки болести. Потпомагање на социјалната рехабилитација и професионална ориентација на луѓето со ретки болести.
-Организирање и помагање на реализација на истражувачки проекти во областа на лечењето на ретки болести.
-Организација и помагање во обучување на специјалисти во истражување и лечење на ретките болести во Р. Македонија и странство.
-Дејствување на специјализирани државни и медицински органи и организации за создавање и функционирање на лаборатории, кабинети и центри за лечење и истражување на ретки болести.
– Организирање на научни средби, симпозиуми, конгреси, конференции, зпонзорирање на издавачка дејност о областа на профилактиката, дијагнозирањето, лечењето и рехабилитацијата на ретките болести.
-Создавање на меѓународни контакти за разработување, за работа и специјализација на Македонски лекари в странство за лечење на болни од ретки болести.
-Поддршка на истражувачки, образовни и други институции, чија дејност е поврзана со целите на Здужението на луѓе со ретки болести.
-Организирање на постојани или привремени информациони центри во Р.М. и во странство
– организирање на конференции и работни сесии;
– организирање на концерти , изложби и други културни собири;
-распостранување на статии и други материјали со научен карактер , поврзани со основните целло на Здружението
– Поддржување на контакти со стручни специјализирани информациони центри за ретки болести, документација на обем на информации, односно видови на ретки болести и лица кои страдаат од такви болести.
Здружението на граѓани за ретки болести, Живот со Предизвици, пред сe, е основано од пациенти и родители кои се соочуваат ретката болест Гоше. Подоцна се приклучија и родители со деца кои се заболени од Фенилкетонурија, како и со Алажил синдром.
Здружението ги застапува ретките болести, кои пристапиле како членови во Здружението. Како такви се: Gaucher, Phenylkeotnuria, Allagile Syndrome, Tyrosinemia, Lenox Gastaut Syndrome, Congenital Muscular Distrophy, Muscular Dystrophy Duchene, Muscular Dystrophy Becker, Congenital Cataract, Epydermolysis Bulosa, Carnitine plamitolitransferase deficiency, Pulmonary Hypertension, Adrenomyeloneuropathy, Williams Syndrome, RET Syndrome, Amyotropihi lateral sclerosis – Lou Gehrig’s diseases, Myasthenia Gravis , Huntington disease, Porphyria, malignant paraganglioma Pheochromocytoma tumor, arthogryposis multiplex congenital, Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), Multiple myeloma, Myelodysplastic syndrome, MPS 4 – Morqio Syndrome, Strümpell disease – Hereditary spastic paraplegia, Takayasu arteritis, Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type, Mastocytosis, Juvenile dermatomyositis, Friedreich ataxia , Acute intermittent porphyria, Cystinuria, Stargart, Lowe Syndrom, Dextocardia Situs inversus, Heurofibramatozis, Phemgus Vulgaris, Wegener’s Granulomatosis, Addison disease, Ehlers – Danhlos Syndrom, Alpha-1-antitrypsin deficiency, Aspergilosis, Erythrodermia Ichthyosiformis Congenital, Autosomal recessive dopa-responsive dystonia Tyrosine Hydroxylase deficiency, Alport Syndrom, Acute trasverse myelitis, Polimiozitis, Adrenogenital syndrome, Mastocitozis, Burgada Syndrom, Fanconi, Niemann Pick C, Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, West Syndrome, Transverse Myelitis, Retinitis Pigmentosa, Carney Complex, Erythrodermia Ichthyosiformis congenita, Guillain Barreov Sindrom, Malignant Melanoma, Rendu-Osler-Weber disease – hereditary hemorrhagic telangiectasia(HHT), Systemic vasculitis-Sy.Churg-Strauss, Spinal Muscular Atrophy, Barter Syndrome, FAP – Familial Amyloid Polyneuropathy, Pulmonary Fibrosis, Amelogenesis Imperfecta, Achondroplasia, Kabuki syndrome, Fibrin-stabilizing factor deficiency, Hydromielia, Lyme disease, Julien Barre syndrome, Acure lymhoblastic leukemia, usher syndrome tip 2, chromosome 3p duplication, PFAPA syndrome, Raynaud syndrome, Familial mediterranean fever … и други што ќе се приклучат како членови на здружението.
Некои од овие пациенти имаат и самостојни здруженија кои делуваат на соодветното поле и ги охрабруваме групите на пациенти да основаат нови здруженија. Сметаме дека повеќе здруженија кога се заедно се посилни и дека е важно пациентите да се охрабруваат да делуваат и да бидат активни.
Здружението не си зема за право да застапува ретки болести за кои нема членови во здружението и се оградува од споменување на ретки болести кои не се регистрирани во здружението како такви.
Во Македонија се дијагностицирани и други ретки заболувања.
Во Македонија денес е дефинирано точно кои болести се ретки според програмата за лекување на ретки болести од 2016 година на Министерство зза Здравство коа може да а симнете овде – Programa za lekuvanje na retki bolesti vo R.M. za 2016.
Во оваа програма се уште не се внесени ретките ракови.
Ретка болест е таа која се јавува кај 1 на 2000 во популацијата.
Спрема проценките има околу 8000 ретки болести (извор: www.orpha.net)
Спрема проценките на Европската Комисија, со која се служи и Македонија 6-8% од популацијата има некоја ретка болест.
Во Македонија тоа би значело дека околу 120 000 луѓе се засегнати од некоја ретка болест.
Најважни карактеристикина ретките болести:
- 80% од ретките болести се од генетско потекло, останатите се последица на инфекција, алергија, фактори од животната средина или се дегенеративни и пролиферативни.
- Кај 50% од лицата со ретки болести, првите симптоми се јавуваат веднаш по раѓањето или во раното детство
- 30% од децата со ретки болести живеат помалку од 5 годинни (globalgenes.org)
- За повеќе од 95% од ретките болести не постои никаква регистрирана терапија (Kakkis EveryLife foundation)
- Најчеста последица од ретките болести е траен инвалидитет (менатлен или физички или и двете)
И покрај меѓусебната различност, лицата со ретки болести и нивните семејства се соочуваат со исти или слични потешкотии кои потекнуваат токму од реткоста на самата болест:
- Недостапна дијагноза или повеќегодишна потрага по дијагноза (www.eurordis.org)
- Недостаток на информации во однос на самата болест, на тоа каде да се обратат за помош, вклучувајќи и недостаток на квалификувани експерти за самата болест.
- Непостоење на научни истражувања, непостоење на лекови и соодветни медицински помагала
- Висока цена на постоечките лекови и лекувањето доведува до осиромашување на семејството и намалување на достапноста на лекувањето
- Социјални последици: стигматизација, изолација, дискриминација, намалување на професионалните можности
- Недостаток на квалитетна здравствена заштита: исклученост од здравствен систем, дури и кога поставена вистинска дијагноза
- Нееднаквост:соочување со административни пречки во обидите за остварување на право на лекување или остварување на права од социјална заштита
Текстот е превземен од Националната Организација за Ретки Болести на Србија – НОРБС – http://www.norbs.rs/sta-su-retke-bolesti/
Се проценува дека преку 80% од ретките болести се наследни на генетска основа и за нивниот развој по правило е одговорен еден ген.
За да се разбере наследувањето на ретките болести, треба да се разберат основните карактеристики на наследниот материјал.
Човечкото тело се состои од органи, органите од клетки, а во секоја клетка се наоѓа генетски наследен материјал, односно 46 хромозоми кои носат комплетно упатство за растот и развојот на целото тело. Мажите носат 22 пара на аутосомни хромозоми, еден Х и еден Y хромозом, а жените носат 22 пара на аутосомни хромозоми и имаат и пар Х хромозоми. Односно се разликуваат мажите и жените по присуство на Х и Y хромозоми кои се нарекуваат полови хромозоми. Хромозомот е молекул на ДНК кој е свиткан на специфичен начин. Кога се вели ген, се мисли на дел од хромозомот односно на дел молекули на ДНК, кои вршат одредена функција во раст и развој.
Половина од наследниот материјал е од мајката а половина од таткото, така што за секој ген постојат две копии, по едена од секој родител.
Понекогаш постои промена во генот која оневозможува нормално функционирање. Ако генот после промената не дава точни информации на телото, доаѓа до развој на болест. Променетиот ген по правило е наследен од родителите и не може да се поправи, таков останува во тек на цел живот и може да се пренесе на потомството.
Според начинот на наследување се разликуваат доминантни и рецесивни болести. Во случај на доминантни болести, доволно е да постои промена во едната копија на генот за да дојде до развој на болест, иако другата копија на генот е нормална и функционална. Меѓутоа, ако промената се случи само кај една копија при рецесивна болест, а другата копија е нормална, тогаш не доаѓа до развој на болест. За да се дојде до развој на рецесивна болест, неопходно е двете копии на генот да бидат нефункционални.
Разликата помеѓу доминантни и рецесивни болести можеби е најлесно да се разбере кога се набљудува пренесување на болести низ генерации во едно семејство. Ако еден родител е заболен од доминантна болест, а другиот е потполно здрав, нивните деца имаат 50% веројатност да наследат болест и 50% веројатност да бидат здрави. Во случај на рецесивни болести, двата родители се здрави, без видливи симптоми на болеста, но и двајцата носат по една копија на нефункционален ген. Веројатноста е 25% дека детето ќе ги наследи двете нефункционални копии на генот по една од секој родител, што ќе доведе до развој на болеста. Во 75% од случаите, детето ќе биде здраво, односно 25% ќе наследат две копии од функционалниот ген, а 50% ќе имаат ист статус како родителите, односно ќе бидат носители на по една копија на нефункционален ген. Со други зборови, во случајот на рецесивно наследување, болеста може и да не се појави во секоја генерација, додека кај доминантните болести таа веројатност постои.
Освен тоа, доминантните и рецесивните болести се разликуваат доколку генот кој ја предизвикува болеста се наоѓа на автосомните хромозоми или на половите хромозоми. Така на пример, ако нефункционалниот ген се наоѓа на Х хромозом, болеста различно ќе се пренесува на потомството во ззависност дали се работи за доминантно или рецесивно наследување, дали нефункционалниот ген го носи мајката или таткото, дали се пренесува кај машки или кај женски. Здравите жени носители на нефункционален ген имаат веројатност од 50% да добијат болно дете. И тоа ако машко дете наледи променет ген од мајката, ќе биде болен, додека ако го наслееди женското дете, тоа ќе биде здрав носител како и мајката. Мажот кој има рецесивна болест поврзана со Х хромозомот секогаш ќе го пренесе променетиот ген на ќерката а таа ќе биде здрав носител. Меѓутоа ако се работи за доминантна болест кај мажот поврзана со Х хромозомот, тогаш ќерката ќе биде болна. Мажот не може да го пренесе Х хромозомот кој е неункционален на синовите, бидејќи тие од таткото го наследуваат само Y хромозомот.
Во некои случаи, детето може да се разболи и кога двајацата родители се здрави и не носат нефункционални гени. Во такви случаи веројатно е дека промената, односно мутацијата на генот за прв пат настанала кога детето е зачнато. Таа нова промена се нарекува “de novo” мутација. По правило, веројатноста здрави родители да добијат болно дете е многу мала, но кога ќе се случи се пренесува во потпомството по правилата на наследување.
Луѓето често се чувствуваат виновни при појава на наследна болест во семејството. Важно е да се запамети дека никој не е одговорен и никој не е виновен, никој не можел да знае дека може да предизвика да се развие болест.
Текстот е превземен од Националната Организација за Ретки Болести на Србија – НОРБС – http://www.norbs.rs/sta-su-retke-bolesti/
Што е регистар на пациенти?
Терминот „Регистар на пациенти“ се дефинира како „рамка за собирање и анализирање на податоци за одредена болест со цел да се покрие целата популација на пациенти во една држава која е засегната од таа болест”.
Зошто е важен регистар за ретки болести?
Регистарот за ретки болести е попис на дијагностицирани случаи на заболени од ретки болести во една популација.
Регистрацијата на ретките болести е процес на систематско собирање и анализирање на податоци на лица со ретки болести, со цел да овозможи поточен увид во бројот на заболени од ретки болести, и бројот на ретки болести од кои се заболени.
Зошто служи регистарот за ретки болести?
Улогата на регистарот е да овозможи:
– Пресметување на инцидденца на ретки болести по возраст, пол, место, дијагноза и.т.н.
– Континуирано пратење на инциденца во тек на времето
– Анализа на процент на преживување на пациенти со ретки болести
– Пресметка на изгубени години на живот, и години на живот со инвалидитет
– Утврдување на директни и индиректни трошоци на лекување на заболени со ретки болести (настанати поради привремена или трајна онеспособеност или предвремена смрт)
Ваков начин на набљудување и следење на заболените од ретки болести е доста значаен бидејќи обезбедува:
– Стручен пристап во планирање на здравствен менаџмент на ретки болести
– Изработка на програма за превенција и превентивни стратегии (информирање на јавноста, здравствена едукација, рано откривње, скрининг, смалување на компликации кај ретки болести)
– Евалуација на спроведени превентивни мерки
– Формулирање на здравствена политика и унапредување на организација на здравствена заштита на заболени од ретки болести
– Проценка на оптеретувањето на општеството кое потекнува од ретките болести
– Почетна основа за епидемиолошки и клинички истражувања
Дел од клучните бенефити од добро воден регистар би биле:
- можност за следење и подобрување на квалитетот на грижа за пациентите со ретки болести;
- подобро спроведување на мултидисциплинарен пристап кон менаџмент на ретки болести;
- забрзување на секојдневната клиничка пракса на здравствените работници и донесување на клинички одлуки;
- подобро планирање на финансиски средства за набавка на лекови за ретки болести;
- планирање на превенција и скрининг за ретки болести;
- следење на ефикасност на терапија за ретки болести;
- поефикасна употреба на здравствените ресурси и
- обезбедување на база за клиничко истражување.
Која е моменталната ситуација во Македонија?
Во овој момент нема точна статистика во однос на податоци аз ретки болести и број на заболени, но регистарот за ретки болести започна да се изработува во 2015 година и соодветно се внесуваат пациенти во иситот кој се наоѓа при Министерство за Здравство каде постои и посебна Програма за Ретки Болести преку која се издвојуваат средства за набавка на соодветна терапија за ретки болести, дијагноза (доколку истата не е можна во Македонија), едукација на професионални кадри.
Пред внесување на податоци во регистарот, истите се разгледуваат од стручна комисија за ретки болести составена од здравствени професионалнци од клиничките центри (со различно поле на експертиза).
Се уште не може да се увиди точната финансиска импликација која произлегува од лекување на ретките болести.
Исто така освен при Министерство за Здравство, дел од пациентите со ретки болести добиваат дел од потребни лекови, ортопедски помагала, посебна исхрана и слично и при Фондот за Здравствено Осигурување на Р. Македонија. Друг дел од пациенти со ретки болести примаат лекови кои се набавуваат преку Универзитетските клиники во Скопје и не се регистрирани во регистарот во министерство за здравство. Затоа е потребно Минстерство за Здравство да соработува блиску со ФЗОМ со Универзитетските клиники и со здруженијата на пациенти за обезбедување на соодветна нега и лекување на пациентите со ретки болести.
Дополнително потребна е и соработка со Министерството за труд и социјална политика за спроведување на соодветни мерки од социјална природа (соодветна помош) за пациентите со ретки болести да не бидат исклучени од социјалната политика.
Секако важна и постоечка е и соработката со здравствените работници и со Македонската Акедмија за Наука и Уметност во однос на рана дијагноза, соодветни информации за пациентите и достапност до рана терапија.
Зошто е тешко да се направи овој регистар?
– Природниот тек на многу ретки болести е напознат, а многу од нив остануваат и недијагностицирани, со самото тоа не може да асе внесат во регистарот.
– Во меѓународната класификација на болести која се употребува за многу болести нема ни соодветни шифри. Заради тоа и многу ретки болести остануваат непрепознаени во системот на здравствена заштита.
Кои податоци се наоѓаат во регистарот?
– Податоци за здравствената установа каде е поставена дијагнозата или каде се спроведува терапијата за ретката болест
– Податоци за заболената личност (име, презиме, матичен број, датум на раѓање, место на раѓање и место на живеење, пол), соодветно со законот за заштита на лични податоци
– Податоци за заболувањето (појава на симптоми, дијагноза, статус, шифра, име на болест)
– Податоци за клинички/лабораториски наоди (моментално нема вакви податоци во регистарот)
– Податоци за терапијата (дали постои лек, име на лек, евалуација на терапија, првостепена, второстепена, третостепена терапија, симптоматска терапија)
– Податоци за резултат од болеста (датум на смрт)
Што е потребно да се направи како приоритет?
- да се креира електронска верзија на регистарот за ретки болести
- да се воведат нови ставки на податоци кои ќе се собираат во регистарот
- да се овозможи полесна достапност за анализа на податоци од регистарот во анонимизирана форма со цел креирање на соодветни политики базирани врз факти за подобрување на квалитет на живот на семејства со ретки болести
- да се овозможи внесување на податоци од матични доктори, субспецијалисти и спецеијалисти кои не го водат пациентот, но го следат и консултираат за одредени симптоми кои произлегуваат од ретката болест
- да се поврзат податоците од сите здравствени и социјални установи каде се следи и контролира болеста на пациентот (вклучително и физикална терапија, психолог, дефектолог, логопед, социјална помош, помош поради дисабилитет и слично)
- да се овоможи понатамошно и внес на податоци од пациентите (или нивен родител старател) со цел да се собираат и анализираат податоци директно од пациентите во однос на нивната физичка и ментална состојба
