Соопштенија

По повод Светскиот  Ден на Ретки Болести 2016, Здружението Живот со Предизвици  заедно со  Националната Алијанса за Ретки Болести на Макеодонија организираше настан за пригодно одбележување на 29 февруари (понеделник), во Кино Фросина – МКЦ. Настани се организираа и во Охрид, Прилеп, Гевгелија и Битола со делење флаери и акции за гушкањe за рушење на Гинисовиот рекорд во гушкање во тек на петок, сабота, недела.

Охрид: Црвен крст Охрид заедно со Здружението за велосипедизам планинарење и еко култура ЗШ Авантура на 27.02 организираше планинарска тура на планината Галичица под името ГУШКАЊЕ НА ГАЛИЧИЦА. Учениците при ОСУ СВ Климент Охридски го одбележија денот на ретки болести со трчање атлетски  крос кој се одржа на 29.02 2016 во 12.00 часот на кејот на Охридското Езеро.

Битола: Здружението Хепар Центар  организираше делење флаери и гушкање на 27.02 (сабота).

Гевгелија: Здружението Момент Плус организираше гушкање и делење флаери денес на 26.02

Прилеп: Волонтер со поддршка на општина Прилеп на 27.02, организира модна ревија во кино сала Мис Стон, во 19.00 часот.

Изјави:

Директорката на Агенцијата за лекови  – Г- ѓа. Марија Дарковска Серафимовска, зборуваше за важноста на ОРФА лековите (ORPHAN medicines) и за нивната важност. Иако ретките болести се малку и генерално лековите потребни за овие болести не се интересни за фармаколошката индустрија бидејќи истражувањето за нив е скапо, а пазарот мал. Сепак во последно време има позитивен напредок бидејќи дел од истражувањата се спонзорираат од владите, намалена е административната процедура,а и патентот на овие лекови трае подолго. Во однос на овие лекови во Македонија во 2015 година е обезбедена континуирана набавка на овие лекови и тоа благодарение на измените во Законот за Акцизи и на работата на Комисијата за Ретки болести. Агенцијата за лекови ќе продолжи да ја дава својата поддршка на истиот или сличен начин

Претседателката на Комисијата за ретки болести Др. Аспазија Софијанова истакна дека е предизвик да се живее со ретка болест, а уште поголем предизвик е болеста да се држи под контрола. Таа нагласи дека регистарот со ретки болести редовно се ажурира и дека заедно треба да работиме на поголема интеграција на овие лица во општеството. Таа се заблагодари на сите кои се дел од оваа борба, како и на медиумите за позитивната покриеност на оваа тема. Исто така нагласи дека не само терапијата која е ванжна, туку и семејството и интегрираноста во општеството.

Претставничката од МАНУ, Д-р Дијана Плашеска Каранфилска накратко кажа колку е важна дијагностиката и дека иако е скапа таа постои. Во Македонија на пациентите им се достапни современи дијагностички алатки и со ова може да се направи пренатална дијагностика и генетска дијагностика, каде се утврдуваат можнстите од појава на ретка болест во семејството.

Претседателката на Националната Алијанса за Ретки Болести, Весна Алексовска, рече „На почетокот бев сама како борец пациент во 2009 година, но денес веќе имаме едно семејство со кое заедно се бориме во битката за ретките болести.“ Таа сумираше колку е важен третманот и помошта кај ретките болести и ја посочи студијата која Живот со Предизвици ја изработи во соработка со „Студиорум“.

Презентирање на истражување за ретки болести од страна на Стефан Чичивалиев (Студиорум)

Стефан Чичивалиев зборуваше за патото кој еден пациент со ретка болест мора да го изоди.Тој пат почнува со дијагноза која може да биде или брза или бавна. Втроиот дел од тој пат е всуѓност најважниот дел кој ги обединува примарното, секундарното и терцијарното здравство и кој помага пациентот да одржува стабилна состојба со соодветен третман, што е всушност и последниот дел. Без соодветна поддршка семејствата кои се борат со ретка болест се соочуваат со големи проблеми, пред се од економски аспект, а потоа и од социјален аспект.

Дополнителни информации во однос на ретки болести во Македонија:

Достапност на лекови за ретки болести

Според првите два тендери преку програмата за ретки болести  на Министерство за Здравство може да се види дека се обезбедуваат одредени лекови за  Болест на Гоше, Хередитарен Ангиоедем, Болест на Вилсон, Туберозна Склероза, Јувенилен Артритис, Недостаток на Фактор 13, Хантингтон, Фенилкетонурија, МПС 4 – Моркио Синдром, МПС 2 – Хантер Синдром, Пулмонална Хипертензија, Тирозинемија, АЛС  – Лу Герик Синдром, Цистична Фиброза .. се надеваме дека со регистрирањето на пациентите со ретки болести во регистарот при Министерство за Здравство преку Комисијата на специјалисти, и други пациенти кои се соочуваат со други болести ќе ја добијат соодветната терапија.

Одредени лекови, ортопедски помагала и посебна исхрана за ретки болести се обезбедуваат и преку ФЗОМ. Секако не е потребна само терапија во вид на лекови, за многу болести не постојат лекови, и потребно е да се обезбеди соодветно ортопедски помагала, посебна исхрана, физикална терапија, личен асистент, социјална инклузија, или други социјални услуги кои треба да се обезбедат преку соработка на институциите – Министерство за Здравство – ФЗОМ – Министерство за Труд и Социјална Работа – Министерство за Образование – МАНУ. Од пациентите кои ни пришле како на здружение за помош и кои сме ги регистрирале за следниве болести е потребно да се обезбедат дополнително лекови: Миелодиспластичен синдром, мултипен миелом, малигнен миелом, дополнителни лекови за пулмонална хипертензија, лекови за вон вилебранд, суплементи за рет и вилијамс синдром, завои и фластери за епидермолисис булоса, суплементи за ЦПТ дефииенција, суплементи за лове синдром, за цистинурија, потоа дополнителен лек зајувенилен артритис, дополнителни лекови за болест на вилсон, лекови за крон и улцерозен колитис (ветени од ФЗОМ), ортопедски помагала за мускулна дистрофија, церебрална парализа, дополнителна физикална терапија за артогрипосзис мултиплекс конгенита, полимиозитис, штрумфел, фридриг атаксија, рет синдром, посебни лични асистенти за лу герик синдром, … барањата секој ден се зголемуваат затоа што се повеќе пациенти и смејства се информираат и за здруженијата и за програмата на министерство. Сите мора да работиме заедно за да постигнеме поквалитетен живот за семејствата кои се соочуваат со толку комплексни болести. Секој заслужува шанса за најдобар можен живот  без маргинализација и без дискриминација.

Се уште доаѓаат барања на пациенти до нашето здружение кои не добиле терапија, а имаме и контакт со доктори и разговараме што и како треба да се направи на ва поле за сите да добијат потребна терапија.Но не за сите постои терапија, има многу ретки болести околу 6000 на број во светот кои се регистрирани и само за 250 од нив постои некаква терапија. Потребно е да се направи дополнително социјални услуги да им помогнат на семејтвата кои се соочуваат со ретки болести за кои не постои лекување, за одредени пак се потребни посебни ортопедски помагала, завои фластери, посебна исхрана, дополнителна физикална терапија. И ФЗОМ излегува во пресрет и знам дека како држава, како луѓе … можеме да направиме многу повеќе. Исто така треба да се обрне и внимание и на ретките ракови кои воопшто не се вклучени во овој момент во програмта за ретки болести, ниту пак се вклучени во ФЗОМ. Ракот е нешто против кое мора заедно сите да се бориме и затоа и со Живот со Предизвици се вклучивме во Алијанса на пациентски организации чија главна цел е токму тоа – обезбедување на подобар квалитет на живот на пациенти со малигни заболувања и рак. Се надеваме дека ќе може да постигнеме некакви заеднички решенија со инситутциите за да се унаперди ова поле во здравството и во превенција и во третман со иновативни лекови и во палиативна нега.

Новата програма на Министерство за Здравство за 2016 година:

Со оваа програма се обезбедува адекватна грижа и лекување на пациентите со ретки болести. Оформен е Регистерот за ретки болести, каде се евидентирани лицата (најчесто деца) со ретки болести, со дијагноза, начин на лекување и потребите за лекови кои се неопходни, а не се на позитивната листа на лекови.

Во регистарот за ретки болести ќе бидат внесувани два вида болести:

1. Болести кои можат да се лекуваат со лекови;

2. Болести кои се ретки, но за кои не постои лекување а се битни заради дијагностика и планирање.
Во Регистерот на пациенти со ретки болести се вбројуваат единствено заболувања листирани во ОРФАН листата на ретки болести – ревидирана во Јули 2014 година  (ORPHAN list of rare diseases – review July 2014)

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/List_of_rare_diseases_in_alphabetical_order.pdf ;
Во Регистерот на пациенти со ретки болести се вбројуваат единствено заболувања кои афектираат едно во 2000 лица, но не надминуваат 20 заболени на ниво на Република Македонија;

За пациентите кои се регистрирани во Регистерот за ретки болести, преку оваа програма се обезбедуваат лекови за нивно лекување. Лековите кои се обезбедуваат се неопходни за пациентите и претставуваат единствен избор за лекување на ретката болест, а не се на позитивната листа на лекови.

За реализација на оваа програма, за лекување на ретки болести со терапија и лекови кои досега се применувани во лекување на ретките болести, за обезбедување на потребната опрема за дијагноза на ретките болести, обезбедување едукации за персоналот кој ги дијагностицира/лекува пациентите со ретките болести се очекува дека за 2016 година ќе бидат потребни средства во вкупен износ од 203.000.000,00 денари за:

• Лекување на пациенти со ретки болести без разлика на статусот на осигурување 197.000.000.00
• Обезбедување на потребната опрема за дијагноза и лечење на ретките болести 4.000.000.00
• Обезбедување едукации за персоналот кој ги дијагностицира/лекува/ пациентите со ретките болести 2.000.000.00

За дополнителни информации слободно контактирајте нè.

Контакт: retkibolesti@gmail.com

Целокупниот настан е поддржан од:

Цивика Мобилитас, Гензиме – Санофи Авентис, Целгене Интернационал и Скопје Сити Мол

Информациu за здружението

Националната Алијанса за ретки болести на Р. Македонија постои веќе две години и активно работи на подобрување на квалитетот на живот на пациентите и семејствата кои се соочуваат со ретки болести. Алијансата преку своите 13 организации-членки во моментов покрива повеќе од 50 различни ретки болести во Македонија, а се надеваме дека ќе ни се придружат и други организации кои ги застапуваат ретките болести. Заедно се застапуваме за третман, нега и услуги кои ни се потребни, и креираме решенија за секојдневните предизвици кои доаѓаат со ретките болести, како што е Националниот план за ретки болести со кој ќе се институционализира третманот на ретките болести и ќе се обезбеди долгорочно решение за проблемите на пациентите и семејствата. Нашите активности имаат за цел подигнување на јавната и институционалната свест, едукација, советување и поддршка на семејствата, едукација на доктори и медицински сестри, активирање и едукација на волонтери, соработка со интернационални и национални организации…

www.facebook.com/NARBMakedonija
retkibolesti@gmail.com

Здружението на граѓани за ретки болести Живот со Предизвици ја продолжува традицијата на учество на искачувањето на највисокиот врв во Македонија – Голем Кораб и во 2015 година.

По повод 8ми септмеври, се одржа традиционалното искачување на Голем Кораб. ЗПК Кораб го постави знамето на Здружението на граѓани за ретки болести Живот со Предизвици на врвот.

Оваа активност се одржува за подигнување на јавната свест во однос на ретките болести во Македонија и предизвиците со кои се соочуваат луѓето со ретки болести и нивните семејства во секојдневниот живот. За одржување на оваа активност сме благодарни на ЗПК Кораб на чело со претседателот Љубомир Котевски кој уште на почеток ја прифати ја идејата со отворено срце.

Благодарни сме на сите што нѐ поддржале до сега и ја продолжуваме соработката и понатаму. Се надеваме дека ќе придонесеме како здружение за иднината за луѓето со ретки болести да биде иднина која ја посакуваат.

Преку Програмата за ретки болести при Министерство за Здравство, веќе се пристигнати лекови за регистрираните пациенти со ретки болести како Болест на Вилсон, Болест на Гоше, Тирозинемија, Јувенилен Артритис, Хередитарен Ангиоедем, Туберозна Склероза, Фенилкетоннурија, Хантингтон, АЛС – Лу Герик  Синдром, Недостаток на Фактор 13, Пулмонална Хипертензија. Се очекува со дополнување на регистарот да се набавуваат и нови лекови за други пациенти. Секако не забораваме ни на пациентите на кои им е потребна посебна исхрана, физикална терапија, ортопедски помагала или одредени социјални услуги. Како здружение и понатаму ќе се застапуваме за правата на пациентите и за постигнување на подобар квалитет на живот. Благодарни сме што Министерство за Здравство сериозно се зафати за решавање на проблемот. Направени се првите чекори и очекуваме понатаму да се усвои стратегија за справување со предизвиците кои ги носат ретките болести. – Весна Алексовска, претседател на Живот со Предизвици.

Моментално Живот со Предизвици спроведува истражување за ретките болести во соработка со Студиорум и со поддршка на други здруженија и институции. Целта на ова истражување е да се согледа кои се политиките и практиките за справување со ретките болести, како и квалитетот на животот на лицата со ретки болести во Македонија. Резултатите од истото заедно со препораките ќе бидат презентирани на Денот на Ретки Болести, 29 февруари, 2016 година.

Како здружение се надеваме дека со нашите континуирани едукативни активности и активности за подигнување на јавната свест, зааедно со истражувачките активности ќе придонесеме кон изнаоѓање на нови начини како подобро да им се помогне и да им се даде поддршка на семејствата со ретки болести и со тоа да им се олесни животот и предизвиците со кои се соочуваат.

Здружение на граѓани за ретки болести ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ Битола во соработка со ЈУДГ Детска Радост Скопје, започна серија на предавања во однос на ректи болести и посебни потреби под наслов на проектот Животот е сложувалка да ја составиме заедно за детската радост. Благодарни сме што градинката и Општината Гази Баба излегоа во пресрет за реализација на овој проект кој е почеток на идни активности на поле на образование. Ова е една пилот програма со која сакаме да ја поттикнеме едукацијата на образовните работници во однос на специфичните потреби на семејствата со ретки болести и секако да поттикнеме дискусија околу соодветна инклузија на децата со ретки болести во предшколска и школска возраст.

Се надеваме дека овој проект ќе развие соработка на здружението со образовните работници, бидејќи како што секогаш кажуваме важна е соработка на секое ниво за подобар квалитет на живот на семејствата со ретки болести.

Проектот е воглавно поддржан од Општина Гази Баба. Здружението е исто поддржано и од Гензиме и Целгене за реализација на проектот.

Прва работилница која се одржа од серијата на работилници беше на 03.03.2015 година од логопедот  Нада Спанџевска и тоа со тема за откривање,дијагностика и третман на говорни растројства кај децата, почнувајќи од најраната возраст отстапувања во вербалната (говорна-јазична) комуникација во:

– рецептивниот говор (говорна перцепција и сфаќањето на говорот);

– експресивниот говор (изговорот, лексиката, граматичко-синтактичката и семантичката структура на јазикот, прозодиските квалитети, флуентноста на ритамот и темпото, квалитетот на гласот, како и читањето и пишувањето).

 Цел на презентацијата беше:

1. 1.     Запознавање на родителите со работата на логопедот во предучилишната установа

–          Детектирање на децата со логопедски нарушувања

–          Начинот на работа со деца кои имаат говорно – јазични нарушувања и очекувањата и резултатите од работата.

1. 2.     Запознавање на родителите со најчестите логопедски нарушувања во предучилишната возраст

–          Давање насоки на родителите како да откријат евентуални нарушувања во говорниот и изразниот јазик кај сопствените деца

–          Давање совети на родителите како во домашни услови да го стимулират говорот кај своите деца и евентуално да работат на корегирањето на постоечките проблеми.

1. 3.     Содржината на презентацијата беше информативна и илустративна за воспитниот кадар во градинката.

Втората работилница се одржа на 28 арпил, 2015, на тема ретки болести и посебни потреби од страна на Весна Алексовска.

Целта на оваа работилница беше запознавање на пристуните со терминот ретка болест, со влијанието на ретките болести врз семејствата и изнаоѓање на начини на помош и поддршка на семејствата.

Теми на работилницата:

• Што се ретки болести?
• Кои ретки болести ги има во Р. Македонија?
• Какви посебни потреби имаат децата со ретки болести во Р. Македонија?
• Како да им помогнете на децата и родителите кои се соочуваат со ретка болест?
• Дискусија и прашања од учесниците на работилницата.

Третата по ред работилница се одржа на 12 мај, 2015 година на тема Водич низ стрес во комуникација на ретки болести.

Сите знаеме дека е важно да се грижиме за себе, но во денешно време кога цело време сме зафатени и не е секогаш лесно. Кога се грижите пак за уште некој, особено ако има некоја ретка болест, тогаш предизвикот е уште поголем.

Да се грижиш за некој кој има состојба на дисабилитет побарува многу и токму затоа е уште поважно да се грижите за самите себе. На тој начин ќе може да бидеме способни да се грижиме и за своите семејства на долг рок.

Да се грижите за себе е важен дел од грижата за другите. Како се чувствуваме е важно бидејќи влијае на психолошкото и физичкото здравје. Тоа има влијание и на другите околу нас.

Мали, практични нешта може да направат голема разлика. Овој водич содржи неколку брзи и едноставни идеи за кои се покажало дека навистина прават разлика во однос на нашата добро – состојба и на добро – состојбата на луѓето околу нас.

Изложбата беше подготвена за Денот на Ретки Болести, 2015 година, од страна на платформата за активизам, „Лице в лице“, во соработка со „Холистик“, со поддршка на организацијата „Живот со предизвици“ и со Националната алијанса за ретки болести на Република Македонија.

Огнен Јанески и Аземина Куртиши

„Вив­ну­ва­ње“

Азе­ми­на е прв па­ци­ент со ди­јаг­но­сти­ци­ра­на ре­тка бо­лест на Го­ше, ко­ја до­би со­од­вет­на те­ра­пи­ја од др­жа­ва­та.

Без неа, оваа бо­лест во крај­на­та фа­за го до­ве­ду­ва па­ци­ен­тот до со­стој­ба во ко­ја не мо­же да се дви­жи, со те­го­би и зде­бе­лу­ва­ња на цр­ни­от дроб, осте­о­по­ро­за и со пред­ви­ден кра­ток век на жи­вот.
На­вре­ме­на ди­јаг­но­за и со­од­вет­на те­ра­пи­ја, и жи­во­тот што бил за­гро­зен до­би­ва ра­ке­тен по­гон до­во­лен да ги до­стиг­не ѕвез­ди­те.

Ана–Ма­ри­ја и Ве­ра Ми­ло­шев­ска
„Гуш­ни ја ре­тко­ста!“

За­ба­ве­но рас­те­ње, на­ру­ше­на ко­ор­ди­на­ци­ја, ди­ше­ње, на­ма­ле­ни ко­му­ни­ка­ци­ски и ког­ни­тив­ни спо­соб­но­сти се ка­ра­кте­ри­сти­ка на син­дро­мот РЕТ, бо­ле­ста што го на­па­ѓа са­мо жен­ски­от пол.
Бо­и­те во се­којд­не­ви­е­то на Ана-Ма­ри­ја е те­шко да се за­мис­лат.
На­ши­ов свет, пак, низ неј­зи­ни­те очи, се чи­ни, е мал­ку по­пред­вид­лив. Не­за­ин­те­ре­си­ран, не­ин­фор­ми­ран, сту­ден. Ли­ца, ре­чи­си без­жи­вот­ни.
За приб­ли­жу­ва­ње на два­та све­та до­вол­ни се пре­гра­тка, пог­лед, раз­би­ра­ње.

Мар­ко Новески и Ан­дреј Арсов
„Дај по­бр­зај!“

Долг и искр­шен е па­тот на ли­ца­та со ре­тки бо­ле­сти низ ла­ви­рин­ти­те во кои се бо­рат за ви­стин­ска­та ди­јаг­но­за, на ко­ја, по­не­ко­гаш, че­ка­ат и по не­кол­ку го­ди­ни.

На Ан­дреј, син­дро­мот на Ала­жил, бо­лест што ги за­фа­ќа жолч­ни­те ка­на­ли, цр­ни­от дроб, ср­це­то и дру­ги­те ор­га­ни, му бил ди­јаг­но­сти­ци­ран уште по пр­ви­те два ме­се­ца од симп­то­ми­те на бо­ле­ста.

Тој и Мар­ко низ сво­ја­та игра, што на са­мо­то ме­сто ја из­мис­ли­ја и ја на­ре­коа „Збун­ка“, по­ви­ку­ва­ат на ини­ци­ја­ти­ви за ед­на­ков ус­пех во ди­јаг­но­сти­ка­та на ре­тки­те бо­ле­сти.

Ива Пе­трев­ска и Да­ни Димитровска

„Ѕвончe во ме­ур од са­пу­ни­ца“
И сла­би­от до­пир, при­ти­сок, ма­ла­та по­вре­да или гре­ба­ни­ца се го­ле­ма за­ка­на за ко­жа­та на Ива, неж­на ка­ко ме­ур од са­пу­ни­ца. Нај­ма­ли­те актив­но­сти во неј­зи­но­то дет­ско се­којд­не­вие се при­чи­на за соз­да­ва­ње бол­ни ра­ни по те­ло­то, кои ба­ра­ат по­сто­ја­на гри­жа и пре­вр­ски, но че­сто е за­фа­те­на и слу­зо­ко­жа­та на вна­треш­ни­те ор­га­ни.
Во мо­мен­тов не по­стои офи­ци­јал­на те­ра­пи­ја за епи­дер­мо­ли­зис бу­ло­са.

Ви­ктор Ди­ми­три­јо­ски и Бу­бо Ка­ров

„Па­ла­чин­ки? Не, бла­го­да­рам“

Ви­ктор по сво­јот изг­лед и по сво­и­те ин­те­ре­си во­оп­што не се раз­ли­ку­ва од врс­ни­ци­те, но се раз­ли­ку­ва по не­што дру­го. Тој ни­ко­гаш во сво­јот жи­вот не про­бал чо­ко­ла­да, па­ла­чин­ки, сла­до­лед, оре­ви, јај­ца, со­ја, ме­со или бел леб. Од са­мо­то ра­ѓа­ње е на спе­ци­ја­лен ре­жим на ис­хра­на, ко­ја е иск­лу­чи­тел­но ска­пa. Не­мож­но­ста не­го­ви­от ор­га­ни­зам да се со­о­чи со вне­се­ни­те про­те­и­ни на во­о­би­ча­ен на­чин, го пра­ви нер­во­зен, бе­сен, агре­си­вен и плаш­лив од ме­ста со мно­гу лу­ѓе, а во од­ми­нат ста­ди­ум, бо­ле­ста фе­нил­ке­то­ну­ри­ја мо­же да до­ве­де до фи­зич­ка и до мен­тал­на ре­тар­да­ци­ја.

Ѓур­ѓи­ца Ка­е­ва и Бе­ни
„Си­ни ус­ни“

Кис­ло­ро­дот е лу­ксуз, ка­ко што ве­ли са­ма­та. И нај­мал фи­зич­ки на­пор, че­ко­ре­ње, ка­чу­ва­ње по ска­ли­ла, го за­ро­бу­ва зди­вот на Ѓур­ѓи­ца, а си­ни­те ус­ни се пр­ва­та при­друж­на по­ја­ва на оваа бо­лест.
Пул­мо­нал­на­та хи­пер­тен­зи­ја е те­шка, про­гре­сив­на бо­лест, ко­ја пр­во ја за­гро­зу­ва ра­бо­та­та на бе­ли­те дро­бо­ви, а по­тоа и на ср­це­то.
Ста­ну­ва збор за бо­лест што ги по­го­ду­ва ре­чи­си си­те во­зра­сти, а ле­ку­ва­ње­то е мно­гу ска­по.
Бо­ле­ста не из­би­ра во­зраст, мо­же да е вро­де­на или здо­би­е­на.

Де­јан Ан­ѓе­ле­ски и Ин­ди­ра Ка­стра­то­виќ

„Пре­диз­вик“

Ото­ци­те на раз­лич­ни ме­ста на те­ло­то на Де­јан го пра­ват не­го­во­то се­којд­не­вие крај­но комп­ли­ку­ва­но. На­јед­но­став­ни­те по­те­зи мо­жат да би­дат ек­стрем­но болни, а во­о­би­ча­е­ни­те актив­но­сти – не­воз­мож­ни да се из­вр­шат. Не­кои од ото­ци­те мо­жат да би­дат жи­во­то­за­гро­зу­вач­ки, осо­бе­но тие на гр­ло­то или на рес­пи­ра­тор­ни­от тракт. Пр­ви­те зна­ци на бо­ле­ста  ХАЕ мо­же да се ја­ват во дет­ство­то и/или во адо­лес­цен­ци­ја­та. До­се­га не е откри­ен лек за ова за­бо­лу­ва­ње за кое, иа­ко е ре­тко, по­сто­јат те­ра­пии за трет­ман, од кои, за жал, ни­ту ед­на не е до­стап­на во Ма­ке­до­ни­ја.

Пе­це, Мар­та и Ви­кто­ри­ја
„Бенд“

По­ра­ди бо­ле­ста ФОП, му­ску­ли­те на Ви­кто­ри­ја се пре­тво­ра­ат во ко­ски и таа се­га е фи­кси­ра­на во опре­де­ле­на по­зи­ци­ја во сво­ја­та еле­ктрон­ска ко­лич­ка.

При Штрумп­фе­ло­ви­от син­дром, пак, му­ску­ли­те атро­фи­ра­ат, а та­ка дви­же­ње­то ѝ ста­ну­ва сѐ по­те­шко на Мар­та.

Овие пре­крас­ни де­вој­ки со кла­сич­ни ин­те­ре­си на ти­неј­џер­ки ја са­ка­ат му­зи­ка­та, по­сто­ја­но се на „Фејс­бук“ и на „Вај­бер“ и ужи­ваа во шмин­ка­ње­то и во пе­е­ње­то за за­ед­нич­ка­та, рас­пе­а­на фо­то­гра­фи­ја со Пе­це.

Слав­че Шо­пов­ски и То­ни Зен
„Тре­пе­ре­ње“
На­ру­ше­на ко­ор­ди­на­ци­ја, тре­пе­ре­ње на ра­це­те и дру­ги не­кон­тро­ли­ра­ни дви­же­ња се пос­ле­ди­ца на Вил­со­но­ва­та бо­лест од ко­ја во Ма­ке­до­ни­ја стра­да­ат 15 лу­ѓе, а се по­ја­ву­ва ме­ѓу ше­ста­та и 12-тата го­ди­на од жи­во­тот.

Ор­га­низ­мот на Слав­че ме­сто да го исфр­ла ви­шо­кот ба­кар, кој кле­тки­те го ко­ри­стат за жи­вот­ни функ­ции, го та­ло­жи во цр­ни­от дроб соз­да­вај­ќи сло­бод­ни ра­ди­ка­ли, кои пре­диз­ви­ку­ва­ат проб­ле­ми на дру­ги­те ор­га­ни и на мо­зо­кот.

Тој не смее да спор­ту­ва, а пре­па­ра­ти­те што мо­ра да ги зе­ма не се на по­зи­тив­на­та ли­ста на ле­ко­ви, ни­ту, пак, се ре­ги­стри­ра­ни во зем­ја­ва.

Вес­на Але­ксов­ска и Та­ња Ко­кев
„Ди­стан­ца“

Са­мо мал­ку по­е­нер­гич­на пре­гра­тка бе­ше до­вол­на при­чи­на за по­ја­ва на скр­ше­на ко­ска или мо­дрин­ка на неј­зи­но­то те­ло.

Не­до­сти­гот од ен­зим до­ве­ду­ва до на­та­ло­жу­ва­ње на гоше-клетките во ор­га­ни­те и во ко­ске­на­та ср­це­ви­на. По­ра­ди тоа, ор­га­ни­те се зго­ле­му­ва­ат, а ко­ски­те се под­лож­ни на фра­кту­ри. Мо­дрин­ки, за­мор, не­све­сти­ца се се­којд­нев­ни воз­мож­ни симп­то­ми на ли­ца­та со не­тре­ти­ра­на бо­лест на Го­ше.
Вес­на пет го­ди­ни е на те­ра­пи­ја, има ста­би­ли­зи­ра­на со­стој­ба и во­ди со­се­ма нор­ма­лен жи­вот.

Бо­јан Чун­де и Ре­бе­ка
„1:10.000“

Хе­мо­фи­ли­ја­та не мо­же да се пре­не­се ка­ко на­стин­ка би­деј­ќи нај­че­сто е нас­лед­на или на­ста­ну­ва со ге­нет­ска про­ме­на.

Ако се по­вре­ди, ра­на­та на Бо­јан не­ма да кр­ва­ви по­бр­зо, ту­ку по­дол­го од во­о­би­ча­е­но­то, по­ра­ди сла­би­от фа­ктор на ко­а­гу­ла­ци­ја на про­те­и­нот од­го­во­рен за згрут­чу­ва­ње­то на кр­вта. Бо­ле­ста се ја­ву­ва кај еден од 10.000 лу­ѓе и се ка­ра­кте­ри­зи­ра со дол­ги вна­треш­ни и над­во­реш­ни кр­ва­ве­ња.

Во Ма­ке­до­ни­ја има око­лу 300 ре­ги­стри­ра­ни ли­ца со хе­мо­фи­ли­ја.

Игор Пар­ма­ков­ски и Кри­сти­на Ар­на­у­до­ва
„Те раз­би­рам!“
Бол­ка, не­при­јат­ност и проб­ле­ми со ва­ре­ње­то на хра­на­та се глав­ни­те пос­ле­ди­ци што ги чув­ству­ва Игор со­о­чу­вај­ќи се со Кро­но­ва­та бо­лест, ко­ја се ма­ни­фе­сти­ра со вос­па­лу­ва­ње и со по­те­ку­ва­ње на ди­ге­стив­ни­от тракт. Нај­го­лем дел од симп­то­ми­те на оваа бо­лест го за­фа­ќа га­стро­ин­те­сти­нал­ни­от си­стем, од уста­та до кра­јот на де­бе­ло­то цре­во, но од па­ци­ен­ти­те се при­ја­ве­ни и симп­то­ми што вли­ја­ат на мо­зо­кот и на нерв­ни­от си­стем.

Се ве­ру­ва де­ка от­стра­ну­ва­ње­то на де­бе­ло­то цре­во е лек за па­ци­ен­ти­те со ул­це­ро­зен ко­ли­тис. Но, опе­ра­тив­ни­отза­фат е „лек“ отка­ко кон­вен­ци­о­нал­ни­те ме­то­ди на ле­ку­ва­ње не но­сат по­до­бру­ва­ње на со­стој­ба­та.

Здружението на граѓани за ретки болести Живот со Предизвици ја продолжува традицијата на учество на Скопски Маратон и во 2015 година.

На 10 мај, 60 учесници пријавени од Скопско Ноќно Трчање ќе трчаат на 21 и 42 километри за Живот со Предизвици.

Оваа активност се одржува за подигнување на јавната свест во однос на ретките болести во Македонија и предизвиците со кои се соочуваат луѓето со ретки болести и нивните семејства во секојдневниот живот.

Благодарни сме на сите што не поддржале до сега и ја продолжуваме соработкат и понатаму. Се надеваме дека ќе придонесеме како здружение за иднината за луѓето со ретки болести да биде иднина која ја посакуваат.

Во Македонија оваа година Министерствто за Здравство започна со изработка на регистар за ретки болести во кој ќе бидат вклучени сите пациенти со ретки болести кои се во Македонија. На преглед на списоците доставувани од здруженија на пациенти, доктори и од самите граѓани работи стручна комисија и комисијата за ретки болести со цел воспоставување на систем за регистрација и помош и поддршка на пациентите со ретки болести. Регистарот ќе помогне поставувајќи основа за идни планови и стратегии во однос на обезбедување на третман и нега на пациенти со ретки болести во Македонија. Со изработка на регистарот ќе се дојде и до точна бројка на пациенти со ретки болести во Македонија која за сега е непозната, но може да се претпостави дека ќе достигне и до 1000.

Исто така во Македонија оваа година со стапувањето на законот за акцизи, според кој по еден денар од кутија цигари оди во Програмата за Ретки Болести при Министерство за Здравство, се обезбедуваат финансиски средства за обезбедување на лекови за пациенти со ретки болести кои до сега не добивале никаква рефундација или пристап до лекови потребни за подобрување на квалитетот на живот.

Некои од потребите на пациентите со ретки болести до сега биле задоволени преку Фондот за Здравствено Осигурување на Р. Македонија и понатаму се надеваме дека со соработка помеѓу институциите како ФЗОМ, Министерство за Здравство, Министерство за Труд и Социјални Политики и Министерство за Образование ќе се постигнат повеќе успеси во подобрување на квалитетот на живот на семејствата со ретки болести. Освен лековите за луѓето со ретки болести се потребни и различни ортопетски помагала, физикална терапија и во домашни услови, лични асистенти за оние кои се во неподвижна состојба и уште многу други посебни потреби за еден подобар и посветол живот.

Ретките болести се комплексни и патот на пациентите никогаш не е едноставен. Започнува со потрагата по дијагноза која може да одземе од неколку месеци до над 10 години. Продолжува со потрагата по соодветна терапија, соодветни експерти за менаџмент на болеста, соодветни услови за образование, задоволување на посебните потреби …. справување со стресот и емоционалните проблеми, справување со новиот начин на живот за пациентот и за семејството …. Патот на ретките болести побарува мултидисциплинарен и интегриран пристап, побарува соработка меѓу институции, пациенти, здруженија на пациенти, фармацевтска индустрија, здравствени работници, академски научници …

Секој пациент со ретка болест треба да чекори со гордо крената глава, токму затоа што е различен од другите. Ретка болест не значи дека е болест која ретко се случува, ретка болест е болест која може да му се случи на секој без никакво предупредување и припрема. Затоа треба заедно да застанеме на стартната линија и да го подигнеме својот глас. Ние, пациентите со ретки болести, сме луѓе, прекрасни луѓе, различни од другите и тоа не е нешто што нѐ прави беспомошни, тоа е нешто што нѐ прави похрабри и посилни од другите.

Европската здравствена нега е динамичен и иновативен екосистем. Индустријата идентификува нови пристапи, решенија и бизнис модели за адаптација на пазарите кои се развиваат. Темпото на иновација е неуморно, потенцијалните бенефити за општеството се многу.

Во исто време ова е индустрија која е високо регулирана, работејќи со највисоки можни стандарди на безбедност и доверба Регулаторните патишта еволуираат и се адаптираат на предизвиците кои се поставуваат од новите терапии и новите здравствени предизвици.

За да се одржи иновација поддржана од корисниците како атрактивна инвестиција на сите заинтересирани страни, синџирот на вредности треба да бие што покохезивен. Медицинските иноватори, одлучувачите, регулаторите и оние кои плаќаат мора да работат заедно за да ја обликуваат нивната околина. Идните бариери треба да се минимизираат, а потенцијалните бенефити за општетвото треба да се максимизираат. Третманот треба да стигне до пациентите во најскоро можно време.

EuroMeeting 2015

Конференцијата во 2015 година нуди идеална платформа за медицински иноватори, застапници на пациенти, донесувачи на одлуки и регулативни проесионалци да се поврзат меѓу себе. Тие може да се вмрежуваа, да разговараат за нови потенцијални бизнис партнерства и да истражуваат можности за нови конкретни решенија. Затоа оваа конференција нуди значајна можност за компании кои бараат проактивен пристап за менаџирање на модел фокусиран на услуги.
Можности?
Присутните ќе имаат можност да научат не само за сегашните и идните состојби на пазарот. Исто така ќе имааат време за вмрежување и комуникација и градење на односи со претставници од регулатива кои ги моделираат трендовите. Трансферот на знаење и креираните партнерства ќе го намалат товарот на бариерите од регулатива.
Присутни?
На оваа конференција присуствуваат:
•    Корпоративни менаџери
•    Професионалци во фармаковигиланца
•    Професионалци во клинички развој
•    Регулатори
•    Донесувачи на одлуки
•   Консултанти за клиничко истражување и развој
Како е оваа конференција различна од минатите години? 

Оваа година конференцијата презентира микрокосмос на целокупниот процес на развој на лекови од политичката околина до пазарни и други регулативи. Привлекува делегати од сите фази на развој на лекови и синџирот на вредности, од развој и истражување на лекови до самите пациенти кои бенефицираат од лековите.

– Погледнете повеќе на: http://www.diahome.org/en/Flagship-Meetings/EuroMeeting2015/About-the-Conference.aspx#sthash.TxfQPRV1.dpuf

Во интензивни и стимулирачки три дена, има можности за учење, за дискусија и за презентирање на најновите идеи.

-Погледнате повеќе на: http://www.diahome.org/en/Flagship-Meetings/EuroMeeting2015/About-the-Conference.aspx#sthash.TxfQPRV1.dpuf

13 пациенти беа присутни на оваа конференција преку програмата за грантови на пациенти на ДИА. Весна Алексовска беше присутна како претставник на Живот со Предизвици. Пациенти кои се заинтересирани да учествуваат наредната година може слободно да се обратат за информации околу процесот на апликација.

Гоше Експерт Самитот е интернационален состанок на кој присуствуваат медицински професионалци од целиот свет кои се инволвирани во третман и менаџмент на пациенти со Болест на Гоше со фокус на подобрување на негата на пациентите. едукативниот настан дава можност за размена на пристапи во најдобра можна нега во менаџмент на пациенти со Болест на Гоше.

Болеста на Гоше е наследна болеста предизвикана од недостаток, отсуство или нефункционалност на енџимот глукоцереброзидаза. со тек на време тоа резултира во акумулација на отпадок наречен глукоцереброзидаза во клетките, предизвикувајќи прогресивна штета на органите вклучувајќи ја слезината, црниот дроб и коските.

Овој едукативен настан е посветен на Болеста на Гоше. Преку предвања, панел дискусии и работилници, делагатеите имаат  можност да дискутираат и учат.

На овогодинешниот состанок програмата беше креирана за да ги испита клучните чекори вклучени во давање на ефективна нега на пациенти со Болест на Гоше. Темите кои беа во фокус се:

• Стратегии за рана дијагноза
• Проценка на квалитет на живот
• Оптимизирање на терапевтски менаџмент на долг рок

Професор Ари Зимран и Професор  Ханс Аертс го водеа овој состанок.

Состанокот се одржа од 17 до 18 април во Амстердам. Весна Алексовска присуствуваше на настанот поканета како делегат од Бордот на Директори на Европската Гоше Алијанса.

ГЛФ е научен состанок спонзориран од Гензиме – Санофи Авентис, кој обединува околу 200 учесници од целиот свет, вклучувајќи доктори, академици, истражувачи и претставници на пациентски организции за да дискутираат заедно за моменталната нега на пациентите со Болест на Гоше и насоките за иден менаџмент на болеста. Оваа година ГЛФ беше предводен од Тимоти Кокс, Професор по Медицина на Универзитетот Кембриџ. Темата за 2015 година беше: Нова Клиничка Наука за Болеста на Гоше, со фокус на следните цели:

• Унапредувајќи терапии низ подобро разбирање на патогенезта
• Негувајќи соработка и интердисциплинарно истражување
• Инспирирање (регрутирање) на следната генерација на клинички истражувачи и научници.

“При дизајнирање на програмата се водевме од различните аспекти на Болеста на Гоше кои влијаат на животот и добросостојбата на пациентите низ целиот свет. И поркај радикалните подобрувања во последните 25 години, многу аспекти на ова заболување остануваат предизвик за третирање, и иако дијагнозата напредува, не секој пациент добива највисок стандард на нега,” изјави Проф. Кокс. “Овој состанок дава време за споделување на исксутво и побарува истражување на потценетите аспекти од болеста кои често се запоставени во рутинската пракса.”

Првата сесија на состанокот се фокусира на најновите научни откритија на поле на истражувањето на Болеста на Гопе. Додатно, неколку интерактивни групи се воспоставени за да се фокусираат на: Спектар на Клинички Манифестации кај Болест на Гопе, Болест на Гопе Тип 3 – адресирање на гриќите на пациентите и семејствата, Непресретнати потреби во проценка на болеста на коските кај Болест на Гоше, и Болест на Гоше и Рак – Механизми и Менаџмент.

“ГЛФ е прекрасен пример за глобална соработка и партенрство, со Гоше заедницата, работејќи заедно за унапредување на истражување и поголемо разбирање на Болеста на Гоше – изјави Д-р Ричард Петерс, сегашен менаџер на Ретки Болести при Гензиме. Додека забележуваме дека голем напредок е направен, има уште многу потреби кои постојат, особено во неуропатските форми на Болест на Гоше. Се радуваме на дискусиите на форумот додека работиме да ја постигнеме нашата колективна цел и да ги поддржиме потребите на глобалната Гоше заедница.”

Од Македонија, Весна Алексовска присуствуваше на форумот, поканетакако  член на Одборот на Директори на Европската Гоше Алијанса, каде во исто време се одржа и состанок на ЕГА.