Соопштенија

Бидејќи во Септември, владата одлучи да се вратат на работа хронично болните и да се прекинат мерките за заштита од КОВИд 19 со кои беа ослободени од работа, повеќе пациентски организации се собравме на состанок со цел да разговараме за можни решенија и критериуми за враќање на работа.

После состанокот на претставници на пациенти, испративме барања до институциите и до медимуите и веднаш добивме состанок со Министерот за здравство, Венко Филипче, каде се договоривме за посебни критериуми  и препораки за враќање на хронично болните на работа. Покажавме дека работејќи заедно постигнуваме успех.

Сите пациентски организации се согласија дека е најдобро да работат заедно со фокус на важни здравствени иницијативи за промени во системот кои влијаат на сите граѓани. Ќе продолжиме да работиме заедно со Алијансата на пациентски организации каде се надеваме дека бројот на членство ќе се зголеми. Заедно може да промениме  повеќе за подобро.

Иако не беше едноставно да се организираат активности за време на КОВИД 19 , сепак успеавме да добиеме поддршка за организација на активности за подигнување на јавната свест за ретките болести, да ги поддржиме пациентите и семејствата и да внесеме малку повеќе надеж.

Параглајдинг за ретки болести – Охрид, 2020 – со поддршка на Гордана Лолеска

Искачување на Кораб, 6.09.2020, со помош на планинарскиот клуб Кораб

Охрид трчат, 30.08.2020

За време на Охридскиот маратон имавме тим на ретки болести кои трчаа во име на лицата со ретки болести за кои се уште нема терапија во светот. Од 8000 ретки болести само за околу 5% има некаква терапија. За другите е потребна поддршка во здравствени и социјални услуги, физиотерапија, психолошко советување и слично. Потребно е нашите институции да ги подобрат условите во здравство и социјала со цел да се обезбеди подобар квалитет на живот за пациентите со ретки болести и нивните семејства.

Заедно со Маратонот се приклучи и Струга со веслање за ретките болести со помош на Гордана Лолеска во соработка со Богард апартмани и спортскиот рекреативен клуб од Струга. Настанот беше организиран за поддршка на лицата со ретки болести и подигнување на јавната свест за тоа што значи да се живее со ретки болести.

Препораки за пациенти со ретки болести во услови на пандемија со CoVid 19 од Министерство за здравство на Република Северна Македонија

Превземено од веб страната на Министерството за здравство – http://zdravstvo.gov.mk/wp-content/uploads/2020/04/KOVID-nasoki-za-retki-08.04.2020.pdf

Актуелната епидемија предизвикана од новиот коронавирус изолиран во Вухан, Кина, кон крајот
на 2019 година CoVid 19 помеѓу останатите клинички и јавно здравствени препораки го наметна и
прашањето за инфекција со овој вирус кај вулнерабилната популација. Се уште нема известувања од
критичните региони од Вухан, Кина, Италија и други региони во однос на бројот на пациенти со ретки
болести и нивната состојба. Сепак, голем дел од пациентите со ретки болести имаат мултисистемски
оштетувања на повеќе органи и заради тоа треба да се вбројат во рамките на популацијата „под ризик“.

Според известувањата кои се досега достапни, овој ризик вклучува пациенти со ретки болести кои
се екстремно вулнерабилни на инфекцијата со CoVid 19:

– прииматели на трансплантација на орган.
– луѓе со специфични карциноми: карцином кои се подложени на активна хемотерапија, рак на
белите дробови кои се подложени на радикална радиотерапија, карцином на крв или коскена
срцевина како што се леукемија, лимфом или миелом кои се во која било фаза на лекување , лица
кои имаат имунотерапија или други постојани третмани со антитела за карцином, луѓе кои имаат
други насочени третмани за карцином кои можат да влијаат на имунитетниот систем, како што се
инхибитори на протеин киназа или инхибитори на PARP, лица кои во последните 6 месеци имале
трансплантација на коскена срж или матични клетки, или кои сè уште земаат лекови за
имуносупресија
– тешки респираторни состојби, вклучувајќи ја цистична фиброза, тешка астма и тешка ХОББ.
– ретки болести и вродени грешки во метаболизмот каде e значително зголемен ризикот од
инфекции (имунидефицити – како што се SCID, хомозиготна српеста анемија).
– -Луѓето на имуносупресивна терапија каде има значително зголемување на ризикот од инфекција.
– жените кои се бремени а имаат состојби врзани со значајни срцеви заболувања, вродени или
стекнати.
Според досегашните сознанија за пациентите со ретки болести и метаболни заболувања, поголем
ризик имаат оние :
– со можност за метаболна декомпензација (MSUD, органиски ацидурии, митохондријални
заболувања и др);
– оние каде има сериозно оштетување на респираторниот систем (цистична фиброза,
мукополисахаридози, Помпеова болест, ганглиозидози, идиопатска пулмонална фиброза);
– оние кои се со компромитиран имунолошки систем (имуни дефицити);
– пациенти со реуматолошки и автоимуни заболувања
– пациенти каде е компримитиран дишниот пат или абнормален облик на градниот кош
(мукополисахаридози, остеогенесис имперфекта, тежок невролошки хендикеп, скелетни
дисплазии, кифосколиоза) и слично.
– пациенти со ретки невролошки болести како амиотрофична латерална склероза (болест на
моторен неврон), спинална мускулна атрофија, фамилијарна амилоидна полиневропатија (ФАП) и
миастениа гравис.
– хередитарен Ангиоедем
– пациенти со идиопатска пулмонална хипертензија и пулмонална хипертензија Eisenmengerov
sindrom
– пациенти со болест на Гоше кои се спленектомирани, како состојба со намален имунитет
– пациенти со Wilsonova болест со декомпензирана цироза

Пациент со ретка болест или родител на дете со ретка болест, доколку има потреба од
издавање на потврда за ослободување од работа за сопствената болест или за нега на дете со
ретка болест, може да се јави кај матичниот лекар.

Матичниот лекар врз основа на приложениот специјалистички извештај од тековната година
или 2019 година, ќе може да издаде потврда за ослободување од работа со напомена за
пациент/член на семејство со ретка болест.

Основни правила за пациентите и родителите на децата и ретки болести во услови на инфекција со
CoVid 19:

1. Строга примена на превентивните мерки дадени од страна на светската здравствена организација
(СЗО). Основно правило за минимизирање на ризикот е често миење на рацете, одржување
социјално растојание и спроведувајње заштитни мерки во секое време. Треба да останете дома во
секое време и да избегнувате контакт од лице в лице. Избегнувајте допирање на очите, носот и
устата. Ова се разбира важи како за пациентите со ретки болести, така и за родителите и
роднините околу нив.

2. Намалете го колку што е можно времето што другите членови на семејството го поминуваат во
заеднички простори, како што се кујни, бањи и места за седење и одржувајте ги вентилациите за
споделените простори. Држете се 2 метри (3 чекори) подалеку од луѓето со кои живеете и по
можност користете засебно легло (кај брачните партнери, децата кои спијат со родителите и сл).

3. Придржувајте се до основните хигиенски правила во домот: по можност засебна соба или параван
меѓу леглата), употреба на различни купатила за лицата со ретка болест (или, најелементарно
употреба на засебна крпа, првенство во користење на заедничкото купатило за лицето со ретка
болест), одржување на честа хигиена во просториите, употреба на засебен прибор за јадење кој
потоа ќе се измие во машина или многу жешка вода, и сл. Сите луѓе што доаѓаат во вашиот дом
треба да ги мијат рацете со сапун и вода најмалку 20 секунди при пристигнувањето во вашата куќа
и честопати додека се таму.

4. Одржувајте контакт со технологија за далечински контакт, како што се телефон, интернет и
социјални медиуми. Ако живеете сами, замолете некој пријател, сосед или член на семејството да
ги доставува вашите резерви на храна кога е можно. Одберете некој близок со кој ќе контактирате
секојдневно телефонски и кој ќе може да алармира навреме за вашата состојба.

5. Носете заштитни маски ако сте во категоријата на имунокомпромитирани пациенти, хронични
болни и сл. во случај да морате да излезете од домот.

6. Останете смирени и грижете се за својата болест посоодветно од вообичаено со што ќе спречите
појава на декомпензација на основната болест и хоспитализација. Следете ја состојбата на
организмот почесто од вообичаено (мерење крвен притисок, почитување на правилата на исхрана
и активност).

Во случај на помали проблеми со здравјето, се советува телефонски да се контактира со
матичниот лекар што ве води (или телефонскиот број за итни случаи) за да се избегне одењето во
амбуланта и можноста од заразување. Објаснете ги симптомите и следете го официјалниот
медицински совет. За повеќето благи случаи, одморот во домот во самоизолација е доволен, но
оваа одлука треба да се донесе во согласно со препораките на лекарот.

Секој пациент може телефонски да го контакира и лекарот специјалист кај кој се лекува за било
која промена во здравствената состојба.

7. За оние пациенти со ретки болести кои неопходно користат асистенција од туѓи лица (физикална
терапија, неопходни психолошки третмани, чистење и др), треба да ја проверат здравствената
состојба на лицето и да користат заштитна опрема за време на контактот. За оние активности каде
е потребен близок контакт со надворешни лица, се препорачува да не се практикуваат.
8. Онаму каде е неопходна посета на лекар, треба да се придржувате на дадените препораки
(носење маска, одржување дистанца од другите пациенти, следење на одбележаните знаци во
амбулантата).

9. Секогаш треба да имате доволно лекови најмалку за една недела однапред. Снабдување со
лекови за време на пандемијата: не препорачуваме да складирате поголема количина лекови,
бидејќи ова може да го загрози синџирот на снабдување и да доведе до регионални или глобални
недостатоци. Подигањето на лековите по можност треба да ги врши лице од семејството, а не
лицето со ретка болест со соодветна идентификација. Ако подигањето го врши самото лице, треба
да се заштити со соодветни заштитни средства при влезот во болницата или аптеката.

10. Ако немате симптоми на болест, редовно примајте ја терапијата за вашата болест зададена од
специјалист (ензимсказаместителна терапија, метотрексат и др). Оние кои ја примаат терапијата
во болнички услови треба претходно да се договорат со службите од установата каде ја примаат
истата за да ги упатат на времето и местото во установата наменета за афебрилни пациенти
согласно патеките на установата. Ако лекот треба да се подигне од здравствена установа,
назначете полномошно лице и договорете се со установата за начинот на подигнување на лекот.

11. Во случај на појава на симптоми – треска, кашлица и/или отежнато дишење, побарајте лекарска
помош и следете ги препораките (јавување по телефон, тестирање за присуство на вирусот). При
потреба од хоспитализација, ќе бидете третирани согласно важечките патеки за лекување како и
сите други пациенти, а во договор со лекарот – специјалист што ве води за вашата основна
болеест.

12. Освен за некои лекови (цитостатици, кортикотерапија, имуномодулатори и сл) во литературата не
постојат известување за прекин на специфичната терапија во случај на појава на симпптоми на
болест.

Во секој случај, за примена на специфичната терапија за време на инфекција со Covid 19
консултирајте се со специјалистот што ве води за најдобар можен совет.

Комисија за ретки болести

Референци
1. https://www.gov.uk/government/publications/guidance-on-shielding-and-protecting-extremelyvulnerable-persons-from-covid-19/guidance-on-shielding-and-protecting-extremely-vulnerable-personsfrom-covid-19
2. https://www.facebook.com/UkLsdPatientOrganisationCollaborative/videos/202578154365907/
3. https://www.eurordis.org/covid19resources
4. https://rarediseases.org/tag/covid-19/
5. https://www.hse.ie/eng/services/news/media/pressrel/hse-outlines-main-cocooning-measures.html
6. https://irdirc.org/

Како здружение, преку линијата за помош сме цело време достапни за пациентите и семејствата со ретки болести и пред Коронавирус ситуацијата и сега за време на истата. Споделуваме информации, ги поврзуваме едни со други, наоѓаме доктори за да дадат стручен совет кога е потребно, преведуваме информации  и многу други работи потребни за пациентите. Поради моменталната ситуација не можеме да сме на терен, но сме достапни на социјални медиуми – Фејсбук, телефон и електорнска пошта.

Поради добрите резултати, продолжуваме со давање на бесплатна психолошка помош за лицата со ретки болести и нивните семејства и истата ја прошируваме во други градови во Република Северна Македонија. Листата на психолози и градови во кои работат еобјавена на веб страна www.challenges.mk, и на Фејбсук. Поради ситуацијата истите се достапни на телефон и преку интернет.

Здружението на граѓани за ретки болести  ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ Битола испрати повеќе дописи до Министерството за Здравство, Министерот за Здравство и Комисијата за ретки болести, барајќи решенија за проблеми со кои се соочуваат пациенти и семејства со ретки болести во моменталната ситуација, и на истите не добивме ниту еден одговор.

Сметаме дека Министерствово за здравство не смее целосно да биде насочено само кон проблемите за ситуацијата со Корона вирусот во меѓувреме запоставувајќи го целокупниот здравствен систем и потребите на граѓаните од здравствени услуги. 

Ретките болести се комплексни доживотни состојби кои најчесто бараат мултидисциплинарен пристап.  Во регистарот за ретки болести има околу 500 заведени пациенти со над 80 различни дијагнози. Следните наши барања треба да добијат соодветно решение со цел да се заштитат пациентите и смејествата со ретки болести.

1. Ретките болести не се ставени на листа на ослободени од работа. Зошто треба да се ослободени: имаме пациенти на биолошка терапија, на кортико терапија, имаме имунокомпромитирани случаи, имаме пациенти без слезина, имаме пациенти кај кои болеста прави компликации на бели дробови, дишни патишта, срцеви компликации, бубрежни компликации, мускулни проблеми, имаме пациенти кои имаат трансплантирани органи … Ова се луѓе на кои им треба поголема заштита, ова се луѓе кои се вакцинираат за грип, кои внимаваа и пред да има Корона вирус. Шифрите на дијагнозите кои се ретки не се на листа на Министерство за Здравство и не можат да добијат потврда за ослободување од работа иако им е потребна на дел од нив. Затоа побаравме комисијата за ретки болести да ги разгледа дијагнозите и да одлучи кои од нив треба да се стават на листа на ослободени.
2. Посебна група на ретки се ретки со трансплантирани органи. Многу ретки имаат трансплантирани бубрези, очи, коскена срцевина, црн дроб, срце, бели дробови и други .. Сите пациенти со трансплантирани органи треба да се ослободени, а не само одредени пациенти со одредени органи. Октажувањето и одбивањето на орган е опасно и не смее да се става пациентот во ризик.
3. Има пациенти за кои се купувало терапија од странство, сега нема како да ја набават, знаеме за дел од нив, но сигурно има повеќе. За дел се добиени лекови како донација, но тоа не е решение. Благодарни сме на фармацевтските компании и дистрибутери кои донираат лекови за да ја подобрат ситуатцијата на пациентите и смејствата и бараме Минситерство за здравство да си ја преземе обврската за долготрајно решение.

• Сибелиум од 5 милиграма за вид на Хемиплегија (алтернатна) добиена во детство
• Вигабатрин за деца со Вест синдром (ова е ретка болест која не е ставена во регистар, овој лек се набавува преку програма за ретки и се дава на деца со друга болест, побаравме и овие деца да го добиваат преку програма)
• Каптимер и Калиум цитрат за деца со Цистинурија и Дистална ренална тубуларна ацидоза
• Потребни се и набавки на Fludocortizon – Astonin H и Хидрокортизол за Адисонова болест и за други болести кои ја користат оваа терапија и ги купувале до сега од странство.

4. Побаравме и родители на деца кои се високоризична група, да бидат ослободени од работа. Родителите одат на работа и ризикот за детето е голем иако е дома, бидејќи родителите не се изолирани дома.
5. Дополнително има родители на деца со ретки болести на кои платите им се намалени на минималец, или на пола плата, или воопшто се отпуштени од работа поради моменталната ситуација. Треба да се заштитат со некоја мерка каде ќе се забрани родителите на деца со ретки да се отпуштаат од работа или да им се намалува плата. Голем дел од родителите на деца со ретки болести и така се задолжени со кредити за да озвоможат се што им е потребно на своите деца за понормален живот.
6. Има и родители на деца со вродени срцеви мани, оперирани или чекаат некаква интервенција и не се ослодобени нивните родители од работа, не можат ни потврда од градинка да имаат бидејќи не им одат децата во градинка.
7. Бараме за пациентите со ретки болести да се воспостави посебна процедура во случај да заболат од COVID 19, поради комплексноста на болеста со која живеат и мултидисциплинарен тим кој е потребен за следење на пациентите.
8. Да се дозволи домашна инфузија за пациенти со ретки болести таму каде што е можно или да се дистрибуира терапијата во градовите во кои живеат во соодветна здравствена установа за да не патуваат на недела, две до Скопје.

Здружението на граѓани за ретки болести  ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ Битола заедно со НЕОКОРТЕКС – Центар за психотерапија, психодијагностика, тренинг и едукација и М-р Ивана Хаџиванова Психолог, Психотерапевт  од Скопје, организира  еднодневна обука за психолози и психотерапевти  на тема ,,Менталното здравје – витално во холистичкиот третман на лицата со ретки болести и нивните семејства’’ на 23 ноември, сабота, од 10.00 до 16.00 часот, во хотел Солун, Скопје.

Со оваа обука, во склоп на Линијата за помош за ретки болести,  финансирана од грантот што минатата година како здружение го добивме од страна на Фондацијата Трајче Мукаетов ја прошируваме поддршката која ја даваме на лицата со ретки болести и нивните семејства. За да продолжиме со работа ни помогна и финасиите собрани преку акцијата на планинарите Миленка Шаровиќ, Христофор Саракинов и Васко Ристевски. Секој што сака да донира дополнително е добредојден. Планинарите ќе продолжат да се искачуваат и во 2020 со знаме на кое ќе бидат сите донатори од 2019.

Поради добрите резултати, продолжуваме со давање на бесплатна психолошка помош за лицата со ретки болести и нивните семејства и истата ја прошируваме во други градови во Република Северна Македонија. Листата на психолози и градови во кои работат ќе ја објавиме наскоро на нашата веб страна www.challenges.mk, и на социјалните медиуми. Очекуваме да имаме соработници во Битола, Охрид, Прилеп, Куманово, Неготино, …

Изјава, Весна Алексовска, претседател на ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ:

„Во склоп на Линијата за помош, како посебен дел функционира психолошката помош и поддршка на лица со ретки болести и нивните семејства. Во тек на 2019 година се покажа дека оваа помош е од огромно значење за оваа група на граѓани. Коментарите кои ги добивме од нашите членови беа во насока на тоа дека конечно ја добиле психолошката помош која им била потребна, дека им значи тоа што не одат на клиника туку е надвор од клинички центар во пријатна атмосфера и без страв дека некој ќе ги види, дека оваа помош им дала насоки како да надминат пречки и предизвици со кои се соочуват и уште многу други коментари.

Среќна сум што добивме можност на ваков начин да им дадеме поддршка на семејствата со ретки болести. Наскоро заедно со здружението ЖИВОТ од Србија ќе објавиме и веб страна со информации за ретки болести на македонски и српски јазик. Правиме мал допринос во подобрување на животот на ретките семејства затоа што заслужуваат многу повеќе.“

Изјава, Ивана Хаџиванова, НЕОКОРТЕКС:

„Многу сум благодарна и горда за досегашната моја работа со лицата со ретки болести и нивните семејства, која прoизлезе од соработката со Здружението „Живот со предизвици’’. Од позитивните резултати од истата, се создаде потребата и желбата да го споделам и пренесам моето професионално искуство и знаење, како и спецификите во психо-тераписката работа со овие лица и нивните семејства.

Превенцијата и третманот за одржување на менталното здравје, е витално парче од сложувалката за холистичка нега, за лицата кои живеат со ретка болест и нивните семејства. Оваа итна потреба, допринесе обуката да има многу важна цел, а тоа е да се прошири мрежата на психолози, психотерапевти и професионалци од областа на менталното здравје низ целата држава, кои ќе нудат психолошка помош и поддршка за лицата кои се соочуваат со животни предизвици како што се ретките болести.“

Интернационален ден на болест на Гоше

Здружението на граѓани за ретки болести „Живот со Предизвици“ го одбележа 1 октомври, Интернационалниот ден на Гоше, со прес конференција во 08.30 часот, на 1 октомври, вторник во хотел Солун.

За прв пат овој ден е одбележан во 2014 година и оттогаш сите организациии членки на Интернационалната Гоше Алијанса од целиот свет го одбележуваат овој ден.

Изјава – Венко Филипче, Министер за Здравство на Република Северна Македонија:

„Уште на почеток соработуваме со пациентските организации и редовно имаме состанови бидејќи сме свесни дека е потребна соработка за да се изнајдат соодветни решенија за предизвиците и проблемите со кои се соочуваат пациентите со ретки болести. Затоа ги вклучуваме и во работата на комисијата за ретки болести. Започнавме со усовршување на регистарот и со зголемување на финансиите во програмата за ретки болести. Оваа година буџетот е три пати поголем од тоа што беше во 2015 година.

За Интернационалниот ден на Гоше објавуваме дека конечно од пред десет дена е достапна и орална терапија за пациентите со болест на Гоше. До сега беа достапни две инфузиони терапии. Со ова се подобрува квалитетот на живот на пациентите и нивните семејства. новите лекови значат подобра иднина и ќе се трудиме како министерство да бидеме во чекор со иднината. Во 2018 имавме нови лекови во проргама и сега во 2019 воведовме нови лекови. Секоја година е шанса за подобар живот. Се зголемуваат финансиите затоа што има нови лекови и нови пациенти.“

Изјава – Весна Алексовска, претседател на здружението, пациент со болест на Гоше:

Секоја година забележуваме напредок во однос на третман, здравствени и социјални услуги за пациентите со ретки болести, и ги истакнуваме и проблемите кои дополнително треба да се решаваат. Како здружение сме задоволни што имаме отворена врата до институциите за разгледување на проблемите на семејствата и барање решение за истите. Иако некогаш работите се движат бавно, сепак одат во добра насока.

Во однос на пациентите со Гоше моменално во Република Сееверна Македонија има околу 15 пациенти со тип 1 Гоше, нема регистрирани пациенти со тип 2 и 3. До минатата година пациентите беа на ензимско заменска терапија имиглуцераза, а од минатата година стана достапна и втора ензимско заменска терапија – талиглуцераза. Оваа година повторно имаме новини во терапија кај болест на Гоше. На двајца пациенти им беше одобрена орална терапија, која минатата недела ја подингаа од Клиниката за хематологија во Скопје. Оваа терапија е супстрат редуктивна, и е одобрена како прволиниска терапија кај пациенти со Гоше во Европа и во Америка.

За пациентите ова значи дека неме веќе на две недели да одат на клиника за да примаат инфузија, што значи ќе им се намалат посетите на клиника од 2-3 пати месечно, на еднаш на два месеци. Нема да мораат да земаат слободен ден од работа за да одат на инфузија, и нивниот квалитет на живот ќе се подобри значително. Понатамошно се надеваме дека в година и за други пациенти ќе се одобри орална терапија, а за тие што се на инфузија се надеваме дека ќе се одобри да ја примаат терапијата во градот / селото, во кое живеат со цел да не мора да патуваат во Скопје.

Дијагнозата за болест на Гоше во нашата земја се добива најчесто на Детска клиника (оддел хематологија, оддел метаболизам и доенче, оддел гастроентеропатологија) и на Клиника за хематологија во Скопје преку испитувања на крв, коскена срцевина и мерење на слезина и црн дроб преку ехо или магнетна резонанца. Генетските анализи се вршат во МАНУ за потврда на дијагнозата. Во МАНУ се врши и тестирање на членови на семејството за превенција на болеста.

Ќе продолжиме со едукативни активности и активностиза подигнување на јавната свест, бидејќи како кај оваа ретка болест така и кај другите е важно да се добие рана дијагноза и да се има ран пристап до терапијаи контрола на болеста за да се има квалитетен живот.

Пациентите со тип 1 Гоше каде рано е откриена болеста имаат сосем нормален живот ако се стават на терапија. Можат да работат, да учат и да имаат семејство.“

Изјава – Д-р Дијана Плашеска Каранфилска, Генетски инжинеринг, МАНУ:

„Во МАНУ работиме генетски анализи на пациенти и семејства со ретки болести меѓу кои и за Гоше. Сите пациенти имаат генетски анализи и ги тестираме и членовите на семејствата со цел да се види кои се носители, а воедно се тестираат и за Паркинсова болест бидејќи истражувањата во светот покажуваат поврзаност меѓу болеста Гоше и Паркинсонова болест, но и поврзаност со други почести болести. Од нашите истражувања на популација од 700 луѓе се покажа дека 1 на 100 пациенти е носител на болест на Гоше тип 1. Тоа покажува дека веројатно има и 200 заболени во нашата држава кои не се дијагностицирани или се асимптоматски (односно имаат нормален живот и не се манифестира кај нив болеста).

Ова покажува дека треба повеќе да се работи на едукација и дијагноза за ретките болести за да може навремено и рано да се дијагностицираат и навремено да се започне со терапија за да имат поквалитетен живот.“

Изјава – Проф. Д-р Злате Стојаноски, ЈЗУ Универзитетска Клиника Хематологија Скопје:

„Добро е што постојат пациентски организации кои работат на подигнување на јавната свест и кои се борат за подобар третман на ретки болести. Кога прв пат се сретнав со Болест на Гоше беше 1995 година и тогаш не беше достапна терапија кај нас. Пациентите беа оставени сами на себе и можевме само да им помогнеме да ги олеснат симптомите. Од 2010 за критичните пациенти беше обезбедена донација од Гензиме, Санофи Авентис, а прв пат од државата инфузионата терапија беше покриена од 2015 година. Во 2018 година добивме и уште една инфузиона терапија и конечно 2019 е достапна и оралната терапија на која веќе имаме еден пациент преку клиничка студија.

За третман на Гоше е потребен мултидисциплинарен пристап и како клиника го прифативме овој предизвик да се грижиме за овие семејства.“

Општо за проблеми и предизвици за пациенти со ретки болести:

Проблем кој сакаме да го истакнеме е скринингот за фенилкетонурија кој е потребен да се врши на цела популација веднаш после раѓање со цел да може овие пациенти да имаат нормален живот. Доколку не се открие веднаш од оваа болест настануваат физички и ментални дисабилитети кои не може да се вратат назад со терапија. Терапијата и храната е достапна во Македонија, единствено останува да се воведе и скрининг. Поради немање на скрининг се дијагностицираат деца кои веќе имаат 3 месеци или 2 години и тогаш веќе има настаната штета која не може да се поправи.

Исто така останува како проблем набавката на лекови, и оваа година пациенти чекаа долго време за да заврши тендер и соодветно да ги примат лековите кои им се потребни. Од дијагноза до терапија дел од пациентите чекаа и повеќе од година и половина. За ова мора да се најде решение идната година да не се повтори.

Секако останува и важноста на добивање на дијагноза, за што започна рефундација од ФЗО во февруари, 2019 и очекуваме да се зголемат финансиските средства за генетски анализи бидејќи се покажа уште во мај дека не се одвоени доволно средства за да се покријат сите пациенти и нивните семејства за кои се потребни овие анализи. Во комуникација со МАНУ, ФЗО и МЗ се надеваме што побрзо да се разрешат финансиските пречки за добивање на дијагноза во Македонија и надвор од неа.

Воедно работиме кон подобра соработка помеѓу специјалисти доктори за мултидисциплинарен пристап кон лекување и контрола на болеста и за побрзо добивање на дијагноза. Само заедно може да направиме подобро општество за семејствата кои се соочуваат со одредена ретка болест. За дел постојат лекови, но од 8000 ретки болести само за 5% постои некаква терапија. Затоа е важно да се подобри квалитетот на живот на секој можен начин.

Информации за Болеста на Гоше:

Оваа болест е именувана според Филип Чарлс Гоше, кој во 1882 година како студент ја откри болеста кај 32 годишна жена која имала зголемена слезина. Вотоа време се сметало дека овааа болест е некој вид на рак на слезината и Филип Ч. Гоше ги објави своите наоди во докторатот. Дури во 1965 година беше разјаснета биохемиската природа на болеста на Гоше. Развојот на ензимско-заменската терапијаво 1991 година, понуди живото-спасувачки третман за многу Гоше пациенти, но уште има непресретнати медицински потреби и во многу земји пациентите не можат да добијат терапија, бидејќи нивните влади немаат програми за рефундација за да ги поддржат пациентите на кои им треба третман.

Пациентските организации во целиот свет го поддржуваат Интернационалниот Ден на Гоше за да:

• Ја зголемат свеста за постоењето на болеста на Гоше и знаците и симптомите кои доаѓаат со оваа болест со цел докторите порано да ја дијагностицираат оваа болест, бидејќи во друг случај често пациентите добиваат погрешна дијагноза и со тоа и погрешен третман.
• Да ја информираат заедницата за постоењето на можните терапии за болест на Гоше
• За да го стават фокусот на непресретнатите медицински потреби и особено на недостатокотна третман за пациенти со болест на Гоше тип 3 кои имаат невролошки проблеми
• Да се приотизира трагедијата на безбројни пациенти во многу страни од светот кои не се во можност да добијат терапија која ќе им го спаси животот
• Да се охрабри понатамошно истражување на болест на Гоше поврзано со Паркинсон, мултипен миелом, миелодиспластичен синдром, и многу други состојби.

Низ 50 земји членки на Интернационалната Гоше Алијанса, пациенти, семејства, доктори, научници и здравствени работници ќе го одбележат денот на Гоше со разни настани и активности користејќи ги промотивните материјали обезбедени од ИГА преку донации од спонзорите.

Членови на Гоше заедницата и партнери ќе носат привремени тетоважи за да ја подигнат свеста за постоењето на болеста на Гоше.

Оваа година темата е ‘Rare Stars – Bringing hope, improving lives’ со личен фокус на оние ѕвезди кои не ги гледаме и споменуваме секојдневно, но се оние кои ги поддржуваат пациентите, семејствата и Гоше заедницата. Тоа може да биде родител, брат или сестра, пријател, застапник, доктор, сестра, истражувач и многу други кои помогнале во патот кон подобар живот за пациентите со болест на Гоше.

За време на конгресот на Европската Работна Група за Болестна Гоше во Клермонт-Феранд, Франција, беше откриена ретката ѕвезда на Интернационалата Гоше Алијанса – Џереми Мануел, почесен претседател на ИГА, во чест на неговата 25 годишна посветеност кон глобалната Гоше заедница.

Џереми Мануел, изјава:

„Голема чест е што сум избран за ретка ѕвезда на интернационалната пациентска заедница. Подигнувањето на свеста за болеста на Гоше, помагањето на пациентските групи за да стигнат до третман и охрабрувајќи истражување во однос на непресретнатите потреби на Гоше пациентите беше секогаш во фокус на нашите активности уште отакако ја формиравме ИГА. Денот на Гоше е еден прекрасен начин да ја потсетиме јавноста во однос на нашите цели. Затоа ве охрабрувам активно да се вклучите во одбележувањето на овој ден и да кажете благодарам на вашите ретки ѕвезди. За мене е привилегија да работам толку многу години во Гоше заедницата. Се надевам дека еден ден сите пациенти во светот ќе имаат пристап до терапијата која им е потребна.“

Интернационалната Гоше Алијанса е интернационална група која ги застапува интересите на Гоше пациентите низ светот.

Нашите спонзори во 2019 година се Амикус терапеутикс, Авробио, ИСУ Абксис, Орфазајм, Фајзер, Санофи Гензиме и Такеда.

Социјални медиуми:

• Facebook: @InternationalGaucherAlliance
• Twitter: @IGAgaucher
• Instagram: @igagaucher
• LinkedIn: International Gaucher Alliance
• Hashtags: #IGD2019 #RareButNotAlone #RareStars

Со ваквите активности се намалува стигматизацијата и маргинализацијата на пациентите и семејствата со ретки болести.

Благодарни сме на сите што нѐ поддржале до сега и ја продолжуваме соработката и понатаму. Се надеваме дека ќе придонесеме како здружение за иднината за луѓето со ретки болести да биде иднина која ја посакуваат.

Весна Алексовска

Претседател на Здружение на граѓани за ретки болести,

ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ Битола

Тел: +389 (0)70 70 54 46

Е-маил: zivotsopredizvici@gmail.com ; vesna.stojmirova@gmail.com ; info@challenges.mk

Информации за здружението:

• http://challenges.mk/
• https://www.youtube.com/user/lifewithchallenges
• https://www.facebook.com/LifeWithChallengesi

ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ е член на: