2019

Здружението на граѓани за ретки болести  ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ Битола заедно со НЕОКОРТЕКС – Центар за психотерапија, психодијагностика, тренинг и едукација и М-р Ивана Хаџиванова Психолог, Психотерапевт  од Скопје, организира  еднодневна обука за психолози и психотерапевти  на тема ,,Менталното здравје – витално во холистичкиот третман на лицата со ретки болести и нивните семејства’’ на 23 ноември, сабота, од 10.00 до 16.00 часот, во хотел Солун, Скопје.

Со оваа обука, во склоп на Линијата за помош за ретки болести,  финансирана од грантот што минатата година како здружение го добивме од страна на Фондацијата Трајче Мукаетов ја прошируваме поддршката која ја даваме на лицата со ретки болести и нивните семејства. За да продолжиме со работа ни помогна и финасиите собрани преку акцијата на планинарите Миленка Шаровиќ, Христофор Саракинов и Васко Ристевски. Секој што сака да донира дополнително е добредојден. Планинарите ќе продолжат да се искачуваат и во 2020 со знаме на кое ќе бидат сите донатори од 2019.

Поради добрите резултати, продолжуваме со давање на бесплатна психолошка помош за лицата со ретки болести и нивните семејства и истата ја прошируваме во други градови во Република Северна Македонија. Листата на психолози и градови во кои работат ќе ја објавиме наскоро на нашата веб страна www.challenges.mk, и на социјалните медиуми. Очекуваме да имаме соработници во Битола, Охрид, Прилеп, Куманово, Неготино, …

Изјава, Весна Алексовска, претседател на ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ:

„Во склоп на Линијата за помош, како посебен дел функционира психолошката помош и поддршка на лица со ретки болести и нивните семејства. Во тек на 2019 година се покажа дека оваа помош е од огромно значење за оваа група на граѓани. Коментарите кои ги добивме од нашите членови беа во насока на тоа дека конечно ја добиле психолошката помош која им била потребна, дека им значи тоа што не одат на клиника туку е надвор од клинички центар во пријатна атмосфера и без страв дека некој ќе ги види, дека оваа помош им дала насоки како да надминат пречки и предизвици со кои се соочуват и уште многу други коментари.

Среќна сум што добивме можност на ваков начин да им дадеме поддршка на семејствата со ретки болести. Наскоро заедно со здружението ЖИВОТ од Србија ќе објавиме и веб страна со информации за ретки болести на македонски и српски јазик. Правиме мал допринос во подобрување на животот на ретките семејства затоа што заслужуваат многу повеќе.“

Изјава, Ивана Хаџиванова, НЕОКОРТЕКС:

„Многу сум благодарна и горда за досегашната моја работа со лицата со ретки болести и нивните семејства, која прoизлезе од соработката со Здружението „Живот со предизвици’’. Од позитивните резултати од истата, се создаде потребата и желбата да го споделам и пренесам моето професионално искуство и знаење, како и спецификите во психо-тераписката работа со овие лица и нивните семејства.

Превенцијата и третманот за одржување на менталното здравје, е витално парче од сложувалката за холистичка нега, за лицата кои живеат со ретка болест и нивните семејства. Оваа итна потреба, допринесе обуката да има многу важна цел, а тоа е да се прошири мрежата на психолози, психотерапевти и професионалци од областа на менталното здравје низ целата држава, кои ќе нудат психолошка помош и поддршка за лицата кои се соочуваат со животни предизвици како што се ретките болести.“

Интернационален ден на болест на Гоше

Здружението на граѓани за ретки болести „Живот со Предизвици“ го одбележа 1 октомври, Интернационалниот ден на Гоше, со прес конференција во 08.30 часот, на 1 октомври, вторник во хотел Солун.

За прв пат овој ден е одбележан во 2014 година и оттогаш сите организациии членки на Интернационалната Гоше Алијанса од целиот свет го одбележуваат овој ден.

Изјава – Венко Филипче, Министер за Здравство на Република Северна Македонија:

„Уште на почеток соработуваме со пациентските организации и редовно имаме состанови бидејќи сме свесни дека е потребна соработка за да се изнајдат соодветни решенија за предизвиците и проблемите со кои се соочуваат пациентите со ретки болести. Затоа ги вклучуваме и во работата на комисијата за ретки болести. Започнавме со усовршување на регистарот и со зголемување на финансиите во програмата за ретки болести. Оваа година буџетот е три пати поголем од тоа што беше во 2015 година.

За Интернационалниот ден на Гоше објавуваме дека конечно од пред десет дена е достапна и орална терапија за пациентите со болест на Гоше. До сега беа достапни две инфузиони терапии. Со ова се подобрува квалитетот на живот на пациентите и нивните семејства. новите лекови значат подобра иднина и ќе се трудиме како министерство да бидеме во чекор со иднината. Во 2018 имавме нови лекови во проргама и сега во 2019 воведовме нови лекови. Секоја година е шанса за подобар живот. Се зголемуваат финансиите затоа што има нови лекови и нови пациенти.“

Изјава – Весна Алексовска, претседател на здружението, пациент со болест на Гоше:

Секоја година забележуваме напредок во однос на третман, здравствени и социјални услуги за пациентите со ретки болести, и ги истакнуваме и проблемите кои дополнително треба да се решаваат. Како здружение сме задоволни што имаме отворена врата до институциите за разгледување на проблемите на семејствата и барање решение за истите. Иако некогаш работите се движат бавно, сепак одат во добра насока.

Во однос на пациентите со Гоше моменално во Република Сееверна Македонија има околу 15 пациенти со тип 1 Гоше, нема регистрирани пациенти со тип 2 и 3. До минатата година пациентите беа на ензимско заменска терапија имиглуцераза, а од минатата година стана достапна и втора ензимско заменска терапија – талиглуцераза. Оваа година повторно имаме новини во терапија кај болест на Гоше. На двајца пациенти им беше одобрена орална терапија, која минатата недела ја подингаа од Клиниката за хематологија во Скопје. Оваа терапија е супстрат редуктивна, и е одобрена како прволиниска терапија кај пациенти со Гоше во Европа и во Америка.

За пациентите ова значи дека неме веќе на две недели да одат на клиника за да примаат инфузија, што значи ќе им се намалат посетите на клиника од 2-3 пати месечно, на еднаш на два месеци. Нема да мораат да земаат слободен ден од работа за да одат на инфузија, и нивниот квалитет на живот ќе се подобри значително. Понатамошно се надеваме дека в година и за други пациенти ќе се одобри орална терапија, а за тие што се на инфузија се надеваме дека ќе се одобри да ја примаат терапијата во градот / селото, во кое живеат со цел да не мора да патуваат во Скопје.

Дијагнозата за болест на Гоше во нашата земја се добива најчесто на Детска клиника (оддел хематологија, оддел метаболизам и доенче, оддел гастроентеропатологија) и на Клиника за хематологија во Скопје преку испитувања на крв, коскена срцевина и мерење на слезина и црн дроб преку ехо или магнетна резонанца. Генетските анализи се вршат во МАНУ за потврда на дијагнозата. Во МАНУ се врши и тестирање на членови на семејството за превенција на болеста.

Ќе продолжиме со едукативни активности и активностиза подигнување на јавната свест, бидејќи како кај оваа ретка болест така и кај другите е важно да се добие рана дијагноза и да се има ран пристап до терапијаи контрола на болеста за да се има квалитетен живот.

Пациентите со тип 1 Гоше каде рано е откриена болеста имаат сосем нормален живот ако се стават на терапија. Можат да работат, да учат и да имаат семејство.“

Изјава – Д-р Дијана Плашеска Каранфилска, Генетски инжинеринг, МАНУ:

„Во МАНУ работиме генетски анализи на пациенти и семејства со ретки болести меѓу кои и за Гоше. Сите пациенти имаат генетски анализи и ги тестираме и членовите на семејствата со цел да се види кои се носители, а воедно се тестираат и за Паркинсова болест бидејќи истражувањата во светот покажуваат поврзаност меѓу болеста Гоше и Паркинсонова болест, но и поврзаност со други почести болести. Од нашите истражувања на популација од 700 луѓе се покажа дека 1 на 100 пациенти е носител на болест на Гоше тип 1. Тоа покажува дека веројатно има и 200 заболени во нашата држава кои не се дијагностицирани или се асимптоматски (односно имаат нормален живот и не се манифестира кај нив болеста).

Ова покажува дека треба повеќе да се работи на едукација и дијагноза за ретките болести за да може навремено и рано да се дијагностицираат и навремено да се започне со терапија за да имат поквалитетен живот.“

Изјава – Проф. Д-р Злате Стојаноски, ЈЗУ Универзитетска Клиника Хематологија Скопје:

„Добро е што постојат пациентски организации кои работат на подигнување на јавната свест и кои се борат за подобар третман на ретки болести. Кога прв пат се сретнав со Болест на Гоше беше 1995 година и тогаш не беше достапна терапија кај нас. Пациентите беа оставени сами на себе и можевме само да им помогнеме да ги олеснат симптомите. Од 2010 за критичните пациенти беше обезбедена донација од Гензиме, Санофи Авентис, а прв пат од државата инфузионата терапија беше покриена од 2015 година. Во 2018 година добивме и уште една инфузиона терапија и конечно 2019 е достапна и оралната терапија на која веќе имаме еден пациент преку клиничка студија.

За третман на Гоше е потребен мултидисциплинарен пристап и како клиника го прифативме овој предизвик да се грижиме за овие семејства.“

Општо за проблеми и предизвици за пациенти со ретки болести:

Проблем кој сакаме да го истакнеме е скринингот за фенилкетонурија кој е потребен да се врши на цела популација веднаш после раѓање со цел да може овие пациенти да имаат нормален живот. Доколку не се открие веднаш од оваа болест настануваат физички и ментални дисабилитети кои не може да се вратат назад со терапија. Терапијата и храната е достапна во Македонија, единствено останува да се воведе и скрининг. Поради немање на скрининг се дијагностицираат деца кои веќе имаат 3 месеци или 2 години и тогаш веќе има настаната штета која не може да се поправи.

Исто така останува како проблем набавката на лекови, и оваа година пациенти чекаа долго време за да заврши тендер и соодветно да ги примат лековите кои им се потребни. Од дијагноза до терапија дел од пациентите чекаа и повеќе од година и половина. За ова мора да се најде решение идната година да не се повтори.

Секако останува и важноста на добивање на дијагноза, за што започна рефундација од ФЗО во февруари, 2019 и очекуваме да се зголемат финансиските средства за генетски анализи бидејќи се покажа уште во мај дека не се одвоени доволно средства за да се покријат сите пациенти и нивните семејства за кои се потребни овие анализи. Во комуникација со МАНУ, ФЗО и МЗ се надеваме што побрзо да се разрешат финансиските пречки за добивање на дијагноза во Македонија и надвор од неа.

Воедно работиме кон подобра соработка помеѓу специјалисти доктори за мултидисциплинарен пристап кон лекување и контрола на болеста и за побрзо добивање на дијагноза. Само заедно може да направиме подобро општество за семејствата кои се соочуваат со одредена ретка болест. За дел постојат лекови, но од 8000 ретки болести само за 5% постои некаква терапија. Затоа е важно да се подобри квалитетот на живот на секој можен начин.

Информации за Болеста на Гоше:

Оваа болест е именувана според Филип Чарлс Гоше, кој во 1882 година како студент ја откри болеста кај 32 годишна жена која имала зголемена слезина. Вотоа време се сметало дека овааа болест е некој вид на рак на слезината и Филип Ч. Гоше ги објави своите наоди во докторатот. Дури во 1965 година беше разјаснета биохемиската природа на болеста на Гоше. Развојот на ензимско-заменската терапијаво 1991 година, понуди живото-спасувачки третман за многу Гоше пациенти, но уште има непресретнати медицински потреби и во многу земји пациентите не можат да добијат терапија, бидејќи нивните влади немаат програми за рефундација за да ги поддржат пациентите на кои им треба третман.

Пациентските организации во целиот свет го поддржуваат Интернационалниот Ден на Гоше за да:

• Ја зголемат свеста за постоењето на болеста на Гоше и знаците и симптомите кои доаѓаат со оваа болест со цел докторите порано да ја дијагностицираат оваа болест, бидејќи во друг случај често пациентите добиваат погрешна дијагноза и со тоа и погрешен третман.
• Да ја информираат заедницата за постоењето на можните терапии за болест на Гоше
• За да го стават фокусот на непресретнатите медицински потреби и особено на недостатокотна третман за пациенти со болест на Гоше тип 3 кои имаат невролошки проблеми
• Да се приотизира трагедијата на безбројни пациенти во многу страни од светот кои не се во можност да добијат терапија која ќе им го спаси животот
• Да се охрабри понатамошно истражување на болест на Гоше поврзано со Паркинсон, мултипен миелом, миелодиспластичен синдром, и многу други состојби.

Низ 50 земји членки на Интернационалната Гоше Алијанса, пациенти, семејства, доктори, научници и здравствени работници ќе го одбележат денот на Гоше со разни настани и активности користејќи ги промотивните материјали обезбедени од ИГА преку донации од спонзорите.

Членови на Гоше заедницата и партнери ќе носат привремени тетоважи за да ја подигнат свеста за постоењето на болеста на Гоше.

Оваа година темата е ‘Rare Stars – Bringing hope, improving lives’ со личен фокус на оние ѕвезди кои не ги гледаме и споменуваме секојдневно, но се оние кои ги поддржуваат пациентите, семејствата и Гоше заедницата. Тоа може да биде родител, брат или сестра, пријател, застапник, доктор, сестра, истражувач и многу други кои помогнале во патот кон подобар живот за пациентите со болест на Гоше.

За време на конгресот на Европската Работна Група за Болестна Гоше во Клермонт-Феранд, Франција, беше откриена ретката ѕвезда на Интернационалата Гоше Алијанса – Џереми Мануел, почесен претседател на ИГА, во чест на неговата 25 годишна посветеност кон глобалната Гоше заедница.

Џереми Мануел, изјава:

„Голема чест е што сум избран за ретка ѕвезда на интернационалната пациентска заедница. Подигнувањето на свеста за болеста на Гоше, помагањето на пациентските групи за да стигнат до третман и охрабрувајќи истражување во однос на непресретнатите потреби на Гоше пациентите беше секогаш во фокус на нашите активности уште отакако ја формиравме ИГА. Денот на Гоше е еден прекрасен начин да ја потсетиме јавноста во однос на нашите цели. Затоа ве охрабрувам активно да се вклучите во одбележувањето на овој ден и да кажете благодарам на вашите ретки ѕвезди. За мене е привилегија да работам толку многу години во Гоше заедницата. Се надевам дека еден ден сите пациенти во светот ќе имаат пристап до терапијата која им е потребна.“

Интернационалната Гоше Алијанса е интернационална група која ги застапува интересите на Гоше пациентите низ светот.

Нашите спонзори во 2019 година се Амикус терапеутикс, Авробио, ИСУ Абксис, Орфазајм, Фајзер, Санофи Гензиме и Такеда.

Социјални медиуми:

• Facebook: @InternationalGaucherAlliance
• Twitter: @IGAgaucher
• Instagram: @igagaucher
• LinkedIn: International Gaucher Alliance
• Hashtags: #IGD2019 #RareButNotAlone #RareStars

Со ваквите активности се намалува стигматизацијата и маргинализацијата на пациентите и семејствата со ретки болести.

Благодарни сме на сите што нѐ поддржале до сега и ја продолжуваме соработката и понатаму. Се надеваме дека ќе придонесеме како здружение за иднината за луѓето со ретки болести да биде иднина која ја посакуваат.

Весна Алексовска

Претседател на Здружение на граѓани за ретки болести,

ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ Битола

Тел: +389 (0)70 70 54 46

Е-маил: zivotsopredizvici@gmail.com ; vesna.stojmirova@gmail.com ; info@challenges.mk

Информации за здружението:

• http://challenges.mk/
• https://www.youtube.com/user/lifewithchallenges
• https://www.facebook.com/LifeWithChallengesi

ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ е член на:

Здружението на граѓани за ретки болести Живот со Предизвици ја продолжува традицијата на учество на Скопски Маратон и во 2019 година заедно со групата Скопско Ноќно Трчање. Оваа активност за прв пат ја реализиравме во 2013 година со цел преку промовирање на здрав живот да ја подигнеме свеста за проблемите и предизвиците со кои се соочуваат лицата со ретки болести.

На 4 мај, околу 50 учесници пријавени од Скопско Ноќно Трчање ќе трчаат на 5, 21 и 42 километри и штафета за лицата со ретки болести за кои не постои терапија.

Благодарни сме на сите што нѐ поддржале до сега и ја продолжуваме соработката и понатаму. Се надеваме дека ќе придонесеме за иднината за луѓето со ретки болести да биде иднина која ја посакуваат.

Изјава – Весна Алексовска, Претседател на Живот со Предизвици

„Оваа година трчаме за лицата со ретки болести за кои не постои терапија во светот. Од 8000 ретки болести во светот, само за 5% постои некаква терапија која ќе им го подобри квалитетот на живот. Додека се истражуваат лекови единствен начин да им се помогне на семејствата кои се соочуваат со дијагнози за кои нема лекови е да се обезбедат социјални услуги и вклучување во сите сфери на животот.

Трчаме за подобри услови за рехабилитација (физичка и психичка), за психолошка помош и поддршка, за навремени и точни информации, за физиотерапија во соодветни услови во сите градови, за дневни центри во кои децата може да се дружат, за воведување на подобри услови за клинички студии, за compassionate use на лекови..

Во здружението ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ има семејства со над 90 различни дијагнози, за жал за поголем дел не постои терапија во светот. Една од тие болести е Ихтиоза, друга е Епидермолисис Булоса, потоа Фридрих Атаксија, Мускулни дистрофии, Алажил синдром, Неурофибрамитозис, Чург Штраус, Џулиан Бареов Синдром, Алпорт Синдром, ЛАС – Лу Герик Синдром, Штрумпфел, Вилијамс синдром, Хантингтон, Ехлерс Данлос синдром, Вест синдром, Лове синдром, Аспергилоза, Ренду Ослер Вебер синдром, Порфирија, Бартер синдром, и многу други … сите се соочуваат со различни проблеми и предизвици во својот живот. Секој со својот товар …

Продолжуваме со комуникација со Министерство за Здравство, ФЗОМ, МАНУ и со Министерство за труд и социјална политика со цел да се овозможат соодветни услуги за семејствата со ретки болести, почнувајќи од дијагноза, продолжувајќи со добивање на соодветна информација, набавка на рана терапија, достапност на соодветни здравствени и социјални услуги за пациентите.. Секој човек заслужува да добие шанса за подобар живот. Само со заедничка работа преку добра комуникација може да се овозможи подобар квалитет на живот.

Со нашата работа во тек на 10 години, покажавме дека со застапување на пациентите пред институциите, работите може да се променат на подобро. Наместо само да критикуваме, понудивме реални решенија и заеднички баравме начин со институциите за решавање на проблемите. Добивме зголемување на финансиски средства во програмата за ретки болести, добивме електорнски регистар, добивме генетски анализи на товар на ФЗОМ, рефундација на специјална исхрана и посебни завои и фластери. Одиме понатаму, напред заедно за семејствата со ретки болести.“

Изјава – Јосиф Мишевски, пациент со Ихтиоза

„Јас сум  само еден од лицата со ретки болести за кои не постои лек. Лек кој значително би го подобрил квалитетот на живот, земајќи го фактот дека ретката болест ИХТИОЗА има силно влијание врз квалитетот на животот. Вакви болести има многу и нашето општество треба да направи вистински чекори за да ја подобри достапноста до соодветни здравствени и социјални услуги.

Исто така би сакал да истакнам дека Мај е месец за подигнување на јавната свест за ИХТИОЗА, за таа цел минатата година заедно со ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ и целиот тим на ПРОКАМ ПРОДУКЦИЈА реализиравме краткометражен филм за оваа ретка болест, како и за останатите ретките болести во Северна Македонија и предизвиците со кои се соочуваат луѓето со ретки болести и нивните семејства во секојдневниот живот.“

Изјава –  Искра Тосева од Скопско ноќно трчање

„Скопско ноќно трчање како иницијатива за развивање на свеста за рекреативно трчање се приклучува кон поддршка на борбата со која се соочуваат лицата со ретки болести во Република Северна Македонија со околу 50 тина претставници кои ќе трчаат на 5, 21 и 42 км, и штафета. Преку нашата иницијатива за рекреативно трчање повеќе пати сме давале поддршка на хуманитарни настани од различен карактер и чест и задоволство ни е да ја дадеме поддршката на Живот со предизвици веќе неколку години по ред. Оваа година трчаме за лицата со ретки болести за кои не постои терапија. Секој од нас треба да има соодветни услови за подобар живот.“

Настанот се реализира во соработка со:

Скопско Ноќно Трчање, Скопски Маратон Визз Ер

Целокупниот настан е поддржан од:

Гензиме – Санофи Авентис, Биомарин, Фајзер, Хофман ла Рош, Медис, Новартис

Повик за абстракти – постер презентации

7ма средба за ретки болести на Југоисточна Европа, 7-9 Јуни, 2019, Струга, Хотел Дрим

Програмата за средбата е достапна на следниот линк:

7th Rare Diseases in South East Europe Meeting 7-9 June, 2019

Научни информации 

Официјалeн јазиk e англиски.

ПОВИК ЗА АБСТРАКТИ 

Организациониот комитет ги повикува авторите да ги поднесат абстрактите за презентација и вклучување во програмата.

ПОДНЕСУВАЊЕ

Абстрактите мора да се поднесат електронски  на следната адреса vtasic2003@gmail.com  не подоцна од 1 Maj 2019 година.

ОБЛИК 

Простор: Абстрактите мора да се напишани со големина 12, во Times New Roman, единечен проред на англиски и не треба да содржат повеќе од 300 зборови, вклучувајќи го и насловот, авторите, институцијата и содржината на абстрактот (Вовед, Методи, Резултати, Заклучок)

ПРИКАЗ

Наслов: Со големи букви, не подвлечени ниту болдирани. Не се идентификувајте себеси во насловот.

Автор(и): Не со големи букви. Напишете ги прво иницијалите или името, а потоа презимето. Само името на авторот кој ќе ја врши презентацијата мора да е подвлечено. Подвлечените имиња мора да се исти како назначените во адресата за кореспонденција.

Институција: Не со големи букви. Кога повеќе од една институција е наведена, ве молиме да ги идентификувате со горен индекс со бројки а не со симболи (пр. П. Томсон1, Г. Јанковски2, 1Универзитет во Лидс, 2Универзитет во Берлин, итн.)

Текст: Табели се прифатени само без линии и коцки. Користете само добро познати кратенки или објаснете ги кратенките првиот пат кога ќе се појават.

Услови: Материјалот во абстрактот мора да е оригинален и не смее да е претходно публикуван или презентиран на меѓународен состанок.

ПРИФАЌАЊЕ / ACCEPTANCE

Авторите ќе бидат известени за прифаќање или одбивање на абстрактите најдоцна до 20 Maj   2019 година.

E-ПОСТЕР ПРЕЗЕНТАЦИЈА 

Презентацијата на Електронските постери ќе биде направена на плазма екран за време на конгресот и ќе биде презентирана од страна на авторите за време на постер сесиите.

Организатори

ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ

Македонска Академија за Науки и Уметности

Македонско друштво за ретки болести

Универзитетска Клиника за Детски болести Скопје

По повод 7 април, денот на здравјето, да се потсестиме што е направено за ретките болести во  Северна Македонија и што треба да се направи дополнително за да се осигура иднината на семејствата со ретки болести. Универзално здравство е темата на Светската здравствена организација оваа година, што значи дека треба да се обезбедат здравствени услуги и терапија за сите и секаде. Ретките пациенти се оние на кои има треба мултидисциплинарна грижа за да можат да имаат подобар живот.

Поминаа десет години откако прв пат во Северна Македонија беше воведена програма за ретки болести во Министерството за здравство. Поминаа и десет години откако го основавме здружението ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ.

Ова се фактите за тоа како се развиваше програмата и услугите од Фондот за здравтсвено осигурување во однос на ретките болести:

Првата програма за ретки болести при Министерство за Здравство е донесена во 2009та година, кога Министер беше Бујар Османи, истата опфаќаше само 3 пациенти со МПС 2 – Хантер синдром. Истата може да ја симнете и погледнете овде –

Програма за ретки болести 2009 година

Во 2014 година Фондот за здравствено осигурување одобри рефундација на посебна исхрана за различни ретки метаболички болести како што се Фенилкетонурија, Алажил синдром, Хомоцистинуријаи други .. соопштението може да го видите тука Соопштение на ФЗО за рефундацијан а посебна исхрана

Понатаму истата не претрпува поголеми промени во наредните години до 2015 година, кога Никола Тодоров како Министер за Здравство прави чекор напред за ретките.  За прв пат 2015 пациентите добиваат регистар на ретки болести, и комисија за ретки болести (15 доктори од клинички центар Скопје, кои волонтерски членуваат во комисијата).

1. Програма на Министерство за Здравство за 2012 година –   Програма за лекување на ретки болести во РМ за 2012 година – Македонски јазик
2. Програма на Министерство за Здравство за 2013 година –   PROGRAMA ZA LEKUVAWE NA RETKI BOLESTI VO REPUBLIKA MAKEDONIJA ZA 2013 GODINA – Македонски јазик
3. Програма на Министерство за Здравство за 2016 година –    Programa za lekuvanje na retki bolesti vo R.M. za 2016 – Македонски јазик

2017-2018 започнавме комуникација со Министерот Венко Филипче за да побараме да се оди и понатаму чекор напред секоја година за ретките болести. Соодветно имаше повеќе чекори за унапредување на квалитет на живот на семејствата за ретки болести.

Буџет на МЗ за ретки болести 2017 – 2019: 

• 2017 година – 210 милиони денари
• 2018 година – 224 милиони денари
• 2019 година – 380 милиони денари, но со заложби на Владата овој буџет ќе се зголеми на 450 милиони денари.

 

REGIONAL MEETING in Struga, Hotel Drim, North Macedonia, 7-9 June, 2019

Gaucher regional meeting

Together towards the improvement of diagnosis, treatment, and management

(in cooperation with the Gaucher  organizations from the region)

Participating countries: North Macedonia, Serbia, Croatia, Albania, Bosnia and Herzegovina, Bulgaria, Montenegro, Slovenia (additionally there are invited guests / patient advocates from Ukraine, Romania, EURORDIS representative, IGA representatives, Regional Manager from Czech Republic)

 

07.06.2019 Friday

15.00 – 17.00 – Meeting of organizing and scientific committee

20.00 – 23.00 – Cocktail dinner at the hotel for all participants

08.06.2019 Saturday

8.00 – 9.00 – Registration of participants

9.00 – 10.10 – Welcome and introductions

• Elizabeta Gjorgievska, First Lady of the Republic of North Macedonia
• Venko Filipce, Minister at Ministry of Health of the Republic of North Macedonia
• Jagoda Shapaska, Vice president of the Health commission at the assembly of the Republic of North Macedonia
• Aleksandar Dimovski, Research center for genetic engineering and biotechnology “Georgi D. Efremov”  at Macedonian Academy for Science and Art
• Zoran Gucev, Macedonian society for rare diseases
• Vesna Aleksovska, President of LIFE WITH CHALLENGES

10.10 – 10.30 – Rare disease patient advocates – challenges and recommendations for solutions in rare diseases in the region from the view of the patients – Davor Duboka, Serbia, NORBS

10.30 – 11.00 – Next generation sequencing in the routine genetic diagnostics: our experience and lessons learnt –Dijana Plasheska Karanfilska,  Skopje, Macedonia

11.00 – 11.30 – Inherited colorectal cancer syndromes –  Aleksandar Dimovski,  Skopje, Macedonia

11.30 – 12.00 Coffee break

12.00 – 12 .35 Situation in the region regarding diagnosis, treatment, and management of Gaucher disease. Representatives from the organizations from the different countries will present the situation in 5 minutes each.

• Macedonia
• Serbia
• Croatia
• Bosnia and Herzegovina
• Slovenia
• Bulgaria
• Albania

12.35 – 12. 50 Regional Manager, Marketa Smockova, International Gaucher Alliance

12.50 – 13.10 Prof.  D-r Nadira Duraković, Croatia, Our experience with Gaucher disease

13.10 – 13. 40 Prof. D-r Mojca Žerjav Tanšek, and  Mirjana Zupančič, mag. med. biochem., Slovenia, Biomarkers for Gaucher disease

13.10 – 14.00 Prof. D-r Zlate Stojanoski, Hematology Clinic, North Macedonia, Current situation in management for Gaucher disease

14.00 – 15.00 Lunch break

15.00 – 16.00 Prof. D-r Timothy Cox, UK, Gaucher disease – Oral therapy

16.00 – 16.20  D-r Ermira Dervishi, Albania, Gaucher disease

16.20 – 16.40 Prof. D-r Milan Lakočević, Serbia, Clinical trial -what are they, how are they done?

16.40 -17.00 Closing remarks, discussion  conclusions from the day

20.00 – 23.00 Dinner

09.06.2019 Sunday

8.00 – 11.30 Workshops

• Families – the group will be led by Biljana Jovanović
• Patients – the group will be led by Irena Žnidar
• Medical professionals – the group will be led by Jasenka Wagner

11.30 – 12.00 Coffee break

12.00 – 14.00 Feedback from workshops, discussions, Q&A, evaluation and closing

14.00 – 15.00 Lunch and departure of participants

 

 This meeting is supported by European Organization for Rare Diseases and International Gaucher Alliance

 

Vesna Aleksovska

President of the Association of citizens for rare diseases,
Life With Challenges – Bitola

Tel: +389 (0)70 70 54 46

e-mail: zivotsopredizvici@gmail.com ; vesna.stojmirova@gmail.com

REGIONAL MEETING ON RARE DISEASES MACEDONIA

7-9th of  June 2019, Hotel Drim, Struga, North Macedonia

Regional meeting for rare diseases patient advocates

Bringing together health and social care services for families with rare diseases

(in cooperation with the organizations for rare diseases from the region)

Participating countries: North Macedonia, Serbia, Croatia, Albania, Bosnia and Herzegovina, Bulgaria, Montenegro, Slovenia (additionally there are invited guests/patient advocates from Ukraine, Romania, EURORDIS representatives, and in the scientific program lecturers from EU and Adria region countries)

07.06.2019 Friday

15.00 – 17.00 – Meeting of organizing and scientific committee

20.00 – 23.00 – Cocktail dinner at the hotel for all participants

08.06.2019 Saturday

8.00 – 9.00 – Registration of participants

9.00 – 10.10 – Welcome and introductions

• Elizabeta Gjorgievska, First Lady of the Republic of North Macedonia
• Venko Filipce, Minister at Ministry of Health of the Republic of North Macedonia
• Jagoda Shapaska, Vice president of the Health commission at the assembly of the Republic of North Macedonia
• Aleksandar Dimovski, Research center for genetic engineering and biotechnology “Georgi D. Efremov”  at Macedonian Academy for Science and Art
• Zoran Gucev, Macedonian society for rare diseases
• Vesna Aleksovska, President of LIFE WITH CHALLENGES

10.10 – 10.30 – Rare disease patient advocates – challenges and recommendations for solutions in rare diseases in the region from the view of the patients – Davor Duboka, Serbia, NORBS

10.30 – 11.00 – Next generation sequencing in the routine genetic diagnostics: our experience and lessons learnt –Dijana Plasheska Karanfilska,  Skopje, Macedonia

11.00 – 11.30 – Inherited colorectal cancer syndromes –  Aleksandar Dimovski,  Skopje, Macedonia

11.30 – 12.00 Coffee break

12.00 – 14.00 Public health finance and rare disease drugs – Moderator Davor Duboka

• 12.00 – 13.10 – Examples from the countries from the region (Serbia, Macedonia, Bulgaria, Croatia, Bosnia and Herzegovina, Albania, Monte Negro)
• 13.10 – 13.30 Simone Boselli, EURORDIS (European Organization for Rare Diseases)
• 13.30 – 13.50 Lecture on public health finance – Vladimir Dimkovski
• 13.50 – 14.00 Discussion and conclusions on different kinds of public funding for rare disease drugs (what is the best solution)

14.00 – 15. 00 Lunch break

15.00 – 16.30 Social services in the region – Moderator Ivana Badnjarevic

• 15.00 – 15.30 Prof. D-r Rumen Stefanov, Bulgaria, Center for rare diseases
• 15.30 – 15.50 Vlasta Zmazek, Debra Croatia, Importance of holistic care
• 15.50 – 16.20 Helpline for rare diseases – experience in the region – Croatia (Ivana Hrastar), Republic of North Macedonia (Vesna Aleksovska) and Serbia (Andrea Nenadic)
• 16.20 – 16.40 Danijela Szili, RET Syndrome Europe, What is there, when treatment is not existent?
• 16.40 – 17.00 Discussion, closing remarks

20.00 – 23.00 Dinner 

09.06.2019 Sunday

8.00 – 9.30 Conclusions from previous discussions, introduction to the program, short discussion among participants, Moderator Anja Bosilkova Antovska

9.30 – 11.30 HTA,  Clinical trials/Drug development / Organ transplant

• 9.30 – 10.00 Prim Dr Neda Milevska Kostova, International Alliance of Patient Organizations (IAPO), UK, and Studiorum, North Macedonia, Involvement of patients in health research and the role of IAPO
• 10.00 – 10.30  Biba Dodeva, Association against cancer BORKA, North Macedonia, Do we use HTA in our countries?
• 10.30 – 11.30  Pavlinka Nesovska, Baliska, NEFRON, North Macedonia, Organ transplant

11.30 – 12.00 Coffee break

12.00 – 14.00 Conclusions, discuss, plans for future regional cooperation under EURORDIS

14.00 – 15.00 Lunch and departure of participants

 This meeting is supported by EURORDIS

Vesna Aleksovska

President of the Association of citizens for rare diseases,
Life With Challenges – Bitola

Tel: +389 (0)70 70 54 46

e-mail: zivotsopredizvici@gmail.com ; vesna.stojmirova@gmail.com

7th South East European meeting on rare diseases

First Congress of the Macedonian Society for Rare Diseases

Sharing knowledge – improving cooperation

 LIFE WITH CHALLENGES,

Macedonian Society for Rare Diseases;

And Research center for genetic engineering and biotechnology “Georgi D. Efremov”  at Macedonian Academy for Science and Art

Organizing Committee:

Zoran Gucev – President, Velibor Tasic – Secretary, Vesna Aleksovska, Aleksandra Jancevska, Gordana Loleska, Bojan Teov

Scientific Committee:

Aleksandar Dimovski, Momir Polenakovic, Zoran Gucev, Velibor Tasic, Dijana Plaseska Karanfilska, Katerina Stavric, Irina Panovska Stavridis, Bojko Bjelakovic, Kristina Mironska, Vesna Ambrakova

Participating countries: North Macedonia, Serbia, Croatia, Albania, Bosnia and Herzegovina, Bulgaria, Montenegro, Slovenia

07.06.2019 Friday

15.00 – 17.00 – Meeting of organizing and scientific committee

20.00 – 23.00 – Cocktail dinner at the hotel for all participants

08.06.2019 Saturday

8.00 – 9.00 – Registration of participants

9.00 – 10.10 – Welcome and introductions

• Elizabeta Gjorgievska, First Lady of the Republic of North Macedonia
• Venko Filipce, Minister at Ministry of Health of the Republic of North Macedonia
• Jagoda Shapaska, Vice president of the Health commission at the assembly of the Republic of North Macedonia
• Aleksandar Dimovski, Research center for genetic engineering and biotechnology “Georgi D. Efremov”  at Macedonian Academy for Science and Art
• Zoran Gucev, Macedonian society for rare diseases
• Vesna Aleksovska, President of LIFE WITH CHALLENGES

10.10 – 10.30 – Rare disease patient advocates – challenges and recommendations for solutions in rare diseases in the region from the view of the patients – Davor Duboka, Serbia, NORBS

10.30 – 11.00 – Next generation sequencing in the routine genetic diagnostics: our experience and lessons learnt –Dijana Plasheska Karanfilska,  Skopje, Macedonia

11.00 – 11.30 – Inherited colorectal cancer syndromes –  Aleksandar Dimovski,  Skopje, Macedonia

11.30 – 12.00 Coffee break – poster presentation available on electronic panels 

12.00 – 12.40 – Sphingolipids: a conspectus in health and disease – Timothy Cox,  University of Cambridge, UK

12.40 – 13.20 – Skeletal dysplasia in MPSs diseases – Christina Lampe, University of Giessen, Germany

13.20 – 14.00 – TTR – Familial Amyloid Polyneuropathy

• Stayko Sarafov, Sofia, Bulgaria
• Macedonian experience with diagnosis and treatment of FAP patients – Ivan Barbov, Skopje, North Macedonia

14.10 – 15. 00 Lunch break – poster presentation (electronic panels)

15.00 – 16.00 – Hematology section on rare diseases

•  Overview of the hematological rare disease and experience with orphan drug polatuzumab – vedotin, Irina Panovska Stavridis, Skopje, North Macedonia
•  Aplastic anemia- Experience in the Republic of North Macedonia, Laze Cadievski, Skopje, North Macedonia
•  Diagnosis of mieloproliferative Neoplasms in the Republic of North Macedonia, Marija Popova Labacevska, Skopje, North Macedonia
•  Langerhans cell histiocytosis in adults, overview and case report, Martin Ivanovski, Skopje, North Macedonia
•  Flow cytometry imunophenotyping in diagnosis and contemporary treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH), Dusko Dukovski, Skopje, North Macedonia
•  New treatment modalities in thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), Sanja Trajkova, Skopje, North Macedonia
•  Emicizumab a new treatment option for people with hemophilia A, Svetlana Stankovik, Skopje, North Macedonia

16.00 – 16.20 – Homozygous Familial Hypercholesterolemia in Childhood – The first case report in Southeast Europe – Bojko Bjelakovic, Medical Faculty Nish,  Serbia

16.20 – 16.40 – PHENYLKETONURIA: why newborn screening and early dietary treatment are of crucial importance? – Astrinia Skarpalezou, Greece, National Newborn Screening Dept. Athens, Greece

16.40 – 17.00 – Epidermolysis bullosa  – an overview of medical problems and complications – Slobodna Murat-Sušić, Zagreb University Hospital Centre and School of Medicine, Croatia

17.00 – 17.20 – Diagnostic challenges and modern pharmacological treatment of Idiopathic Pulmonary Fibrosis – Jasna Tekavec Trkanjec, Zagreb, Croatia

*Parallel symposium for physiotherapists in another conference room will be held with Marion Main from 15.30 to 19.00 on physiotherapy for children with Spinal Muscular Atrophy and Muscular Dystrophy. (Importance of physical therapy in patients with Muscular Dystrophy Duchenne, Marion Main, UK)

20.00 – 23.00 Dinner 

09.06.2019 Sunday

8.00 – 8.30 – Conclusions from previous discussions, introduction to the program

8.30 – 8.50 – Growth Hormone Deficiency; Diagnostic Pitfalls and Treatment Outcomes – Liljana Saranac,   Faculty of Medicine, Nis, University of  Nis, Serbia

8.50 – 9.10 – Global issues Sustainable development goals – Liesbeth Siderius, Netherlands

9.10 – 09.40 – Genomic testing in the age of rare diseases: Opportunities and challenges – Todor Arsov, Canberra, Australia

9.40 – 10.00 – Latest research of treatment and care of patients with Spinal Muscular Atrophy – Marco Castillo, Basel, Switzerland

10.00 – 10.20  – Challenges in diagnosis and treatment of patients with GHD in Kosovo – Vjosa Mulliqi Kotori, Prishtina, Kosovo

10.20 – 10.40 – Rare forms of short stature, Zoran Gucev, Skopje Macedonia

10.40 – 11.00  – Clinical significance of life-threatening and chronic hyperammonemias – Danko Miloshevic, Croatia

11.00 – 11.20  – Nephropathic cystinosis – outcome and treatment – Velibor Tasic, North Macedonia

11.20 – 11.40  – Hunter syndrome (HS; Mucopolysaccharidosis type II) – Zoran Gucev, North Macedonia

11.40 – 12.00  –  Coffee break 

• – 14.00 – Poster sessions- poster presentation available on electronic panels

• Unusual presentation of Goldenhar syndrome with renal involvement – Aluloska N¹, Zdraveska N¹, Jovanovska J¹, Tasic V². ¹Neonatology department, University Children Hospital, Skopje, republic of North Macedonia. ²Nephrology department, University Children Hospital, Skopje, Republic of North Macedonia;
• WHIM Syndrome with Partial Phenotype without hypoimmunoglobulinaemia and warts – Mironska Kristina¹, Stavrikj Katerina¹, Kareva Lidija¹, Hasani Arijeta¹, Marodi Laszlo², ¹ Department of immunology, University Clinic for Children`s Diseases, Skopje, R. Macedonia, ² Department of Infectious and Pediatric Immunology, Medical and Health Science Center, University of Debrecen, Hungary
• Two sisters with Cantu Syndrome and ovarian agenesis – A. Janchevska¹, Z. Guchev¹, V. Tasic¹, V. Ambarkova², O. Jordanova¹, E.C. Prott³. ¹University Children’s Hospital Skopje, Macedonia, ²Faculty of Dental Medicine, Skopje, Macedonia, ³Praxis fur Humangenetik, Wuppertal, Germany
• Everolimus in treatment of Angiomyolipoma and Subependymal Giant Cell Astrcytoma  in patient with Tuberous sclerosis complex-Case report – Irena Rambabova Bushljetikj,  University Clinic of Nephrology-Skopje,  Republic of North Macedonia
• Congenital cystic adenomatoid malformation: a report of few cases – Aluloska N 1 , Zdraveska N 1 , Jovanovska J 1 , Micevska V 2, Jovcevski L 3 , Kocovski G 4, 1 Neonatology department, University Children Hospital, Skopje, Republic of North Macedonia, 2 Pulmology department, University Children Hospital, Skopje, Republic of North Macedonia, 3 University Hospital for childhood surgery, Skopje, Republic of North Macedonia, 4 University Clinic of Gynecology and obstetrics, Skopje, Republic of North Macedonia
• Hereditary motor and sensory neuropathy-type V – Gordana Kiteva-Trenchevska, University Clinic of Neurology, Medical faculty Skopje, North Macedonia
• Potocki-Lupski syndrome in a toddler with early behavioral disturbances – A. Janjikj^a, M. Chavkoska ^a, Z. Gucev^a,  M. Kostovski¹, Gj. Bozinovski^b, D. Plaseska-Karanfilska^b, V. Tasic^a, ^a Medical Faculty, Skopje, Macedonia, ^bMacedonian Academy of Sciences and Arts, Skopje, Macedonia
• Challenges in renal replacement therapy in a patient with active pudenz valve due to spina bifida: case report – Gjorgjievski N, Popovska B, Stojanoska A, Muharemi Sh, Kabova A, Janevski Z, Canevska-Taneska A,Spasovska A, Milenkova M, Bedzeti B, Saidi M, Dzekova-Vidimliski P, Bushletik-Rambabova I. University Hospital of Nephrology Skopje.
• Transtiretin familial amyloid polyneuropathy: report of a family – I. Barbov¹, G. Kalcev¹, F. Stojkovska¹, G. Novotni^{1, 1}University Clinic for Neurology, Skopje, North Macedonia,
• Non – bullous congenital ichthyosiform erithroderma: case report – E. Zisovska¹ G. Kalcev¹ J. Misevski², ¹University Clinic for Gynecology and Obstetrics, Skopje, N. Macedonia.² Ministry of Health, Skopje, North Macedonia
• Dental management of patient with Von Willebrand disease  – V Ambarkova¹, J Nikolovska¹, A Janchevska², Jovanovska A², Ambarkov J^3, 1University St. Cyril and Methodius, Faculty of Dental Medicine, Skopje, Republic of Macedonia, ²University St. Cyril and Methodius, Faculty of Medicine, University Children’s Hospital, Skopje, Republic of Macedonia, ³Student at University St. Cyril and Methodius, Faculty of Medicine, Skopje, Republic of Macedonia

• Prosthodontic solution of totally edentulous patient with Sjögren syndrome – Stavreva B¹,  Kapusevska ¹, J. Bundevska ¹, V. Korunoska Stefkovska ¹, N. Toseska Spasova ², V. Ambarkova^{3 1}Department of Prosthodontics, ²Orthodontics, ³Pediatric and Preventive Dentistry, Faculty of Dentistry, Skopje, North Macedonia,
• An adolescent with isolated hypoparathyroidism (IHPT) with hypomagnesemia – Kostovski M ¹ , Janjikj A ¹ , Gucev Z ² , Tasic V ², ¹ Medical Faculty, University Ss Cyril and Methodius of Skopje, Skopje, North Macedonia, ² University Paediatric Clinic, Medical Faculty Skopje, North Macedonia
• Newborn screening for cystic fibrosis in RN Macedonia: results of a pilot study. S.Fustik¹, V. Atanasovska², A. Stamatova¹, L. Spirevska¹,  M. Pesevska², M. Terzikj³, D. Plaseska-Karanfilska³. ¹Department for Cystic Fibrosis, University Children’s Clinic, R.N.Macedonia, ²Laboratory for Newborn Screening, University Children’s Clinic, R.N.Macedonia, ³ Research Center for Genetic Engineering and Biotechnology “Georgi D. Efremov;
• Infant with restrictive cardiomyopathy due to double heterozygosity for TTN mutations. V. Jovanovska,¹ D. Plaseska-Karanfilska,² M. Dimishkovska,² R. Kacarska,¹ K. Kuzevska Maneva,¹  B. Gjurkova Angelovska,¹ M. Neskovska Shumenkovska ¹. ¹ PHI University Clinic for Children Diseases- Skopje, ² Research Centre for Genetic Engineering and Biotechnology “Georgi D. Efremov”, MASA, Skopje, R.N. Macedonia;
• Malrotation as a rare cause of prolonged vomiting in a young infant. Jovanovska J¹, Zdraveska N¹, Ziberi J², Trajkovski Z³, Aluloska N¹. ¹Neonatology department, University Children’s Hospital, Skopje, Republic of North Macedonia, ²University Hospital for Pediatric Surgery, Skopje, Republic of North Macedonia, ³ Clinical Hospital Adzibadem Sistina, Skopje, Republic of North Macedonia;
• Central hypothyroidism with pituitary enlargement and no gene alterations – D. Trajanova ^a, M. Vezenkoska ^a, Z. Gucev ^a, M. Krstevska-Konstantinova ^a, A. Janchevska ^a, ¹ Medical Faculty, Skopje, North Macedonia
• “Atypical” typical hemolytic-uremic syndrome – K. Dervishov, B. Teov, K. Bundovski, E. Sahpazova, N. Emini, University Children’s Hospital. Medical School, Skopje, Macedonia
• Postpartal depression with rare disease – case report – Lj. Damjanovikj¹, L. Trpeska-Poposka², ¹HPI-Skopje, Polyclinic Bit Pazar, ²HPI Skopje, Institute for Mental Health for Children and Youth
• Multi-cystic dysplastic kidney with complete prenatal resolution of the cysts – K. Bundovski, K. Dervishov, E. Sahpazova, N. Aluloska, University Children’s Hospital, Medical School Skopje, North Macedonia

14.00 – 15.00 Lunch and departure