2016

По 15 пат, нуркачите од Нуркачкиот центар „Амфора“ и Клубот за подводни активности „Охрид“ во соработка со Сојузот за подводни активности на Македонија, ја накитија подводната елка во Охридското Езеро. Традиционално и оваа година, нуркачите елката ја поставија во езерските води кај Заливот на коските. Во подводното украсување учествуваа и најмладите членови на клубовите за нуркање.

Традиционалното китење на подводната елка оваа година охридските нуркачи го посветија на децата со ретки болести – Упативме апел за помош и истакнавме знаме за поддршка на децата со ретки болести под вода, а секако ова го правиме и за промоција на градот и Македонија и разубавување на празничната атмосфера. – изјави Горан Балески од клубот за подводни активности од Охрид.

Оваа поддршка кон ретките болести беше овозможена преку нашиот член Гордана Лолеска од Охрид.

На 3-ти декември  нашата членка Викторија Пеновска со помош на нејзиното училиште и нејзините пријатели и семејството организираше настан во нејзиниото училиште со фокус на важноста да се прифати инвалидитетот и важноста на социјалната инклузија

.

МАНУ го организираше петтиот состанок за ретки болести во Југоисточна Европа. Организациски одбор на состанокот беше во следниот состав: Момир Поленаковиќ, претседател, Зоран Гучев, секретар, Нада Поп-Јорданова, Илија Филипче, Живко Попов, Велибор Тасиќ, Аспазија Софијанова, Весна Алексовска, Дијана Плашеска Каранфилска

Програмата беше следната:

САБОТА 12 НОЕМВРИ – Ретките Болести во ЈИЕ

Модератори : Нада Поп-Јорданова, Зоран Гучев

Сесија I

09.15-09.30     Стефан Чичевалиев, Весна Алексовска, Скопје, Македонија

Политики, практики и нивното влијание на квалитетот на животот на луѓето со ретки болести

09.30–09.50    Момир Поленаковиќ, Скопје, Македонија

                        Ретки генетски бубрежни болести

09.50-10.10     Милошевиќ Данко, Згреб, Хрватска

Атипичен хемолитичен-уремичен синдром (aHUS) кај Хрватските деца

10.10-10.40     Золтан Прохаска, Унгарија

Преглед на комплементни дефициенции

10.40-11.00     Лилјана Саранац, Ниш, Србија

Микропролактинома во детството и адолесценцијата; ретка или потценета болест

11.00-11.20     Аддријан Сарајлија, Белград, Србија

Гликогенози – искуства од еден центар

Дискусија

12.00-12.20     Јоханес А. Мајр, Салцбург, Австрија

Митохондријални болести – Дали се чести или вообичаени?

12.20-12.35     Велибор Тасиќ Скопје, Македонија

Пит Хопкинс синдром нови податоци

12.35-12.50     Зоран Гучев Скопје, Македонија

Спектарот на пореметувања во растот:Македонскиот дел

12.50-13.15     Ханс Јоаким Зајц, Хамбург, Германија

Ендокрино нарушување е како причина за (ретки) болести

Дискусија

13.30-15.00     Ручек и Сесија за Постери

Сесија II

            Модератори: Илија Филипче, Велибор Тасиќ, Живко Попов

15.00-15.25     Росела Парни, Милано, Италија

Мукополисахаридоза:дијагноза и третман

15.25-15.50     Оливер Бартш, Мајнц, Германија  

Следна генерација секенцонирње (во Германија)

15.50-16.15     Јан Халбритер, Лајпциг, Германија

                        Анализа на мутации кај болести на камен во бубрег

6.30-17.00     Злате Стојановски, Скопје, Македонија

Полицитемија рубра вера кај пациент со Гоше болест

Спонзорирано предавање

17.00-17.20     Милан Лакочевиќ, Белград, Србија

Третман со замена на ензими: српско искуство со талиглуцераза алфа

17.20-17.35     Зоран Гучев Скопје, Македонија

М. Гоше: третман

Дискусија

Заклучни забелешки

Зоран Гучев, Велибор Тасиќ, Момир Поленаковиќ

ПОСТЕРИ

Сесија за постери  I

Модератори: Арбен Таравари, Оливера Стојчева Танева Александар Петличковски

• Даниела Чапароска.НЕУРОЛЕПТИЧЕН МАЛИГНЕН СИНДРОМ:ПРИКАЗ НА СЛУЧАЈ
• Гордана Китева- Тренчевска. РЕФРАКТОРНА ЕПИЛЕПСИЈА ВО КОМПЛЕКСОТ НА ТУБЕРОЗНА СКЛЕРОЗА
• С.Николовска, В. Гривчева-Пановска, К. Дамевска, Д. Чапароска, Н. Банева КЛИПЕЛ –ТРЕНОНЕ СИНДРОМ – КЛИНИЧКО ИСКУСТВО
• Нада Петрова.КОМПЛЕКС НА ТУБЕРОЗНА СКЛЕРОЗА – ПРИКАЗ НА СЛУЧАЈ
• Ирена Рамбабова Бушљетиќ, Ѓулсен Селим, Игор Кузмановски, Менка Лазаревска, Милан Ристески, Јелка Масин- Спасовска, Оливера Стојчевска Танева, Ладислава Грчевска, Гоце Спасовски. УПОТРЕБА НА mTOR ИНХИБИТОР –ЕВЕРОЛИМУС КАЈ ПАЦИЕНТ СО БИЛАТЕРАЛНА АНГИОМИОЛИПОМА И СУБЕПЕДИМАЛНА АСТРОЦИТОМА ПОВРЗАНА СО КОМПЛЕКСОТ НА ТУБЕРОЗНА СКЛЕРОЗА

Сесија за постери  II

Модератори: Данко Милошевиќ, Снежана Палчевска-Коцевска, Светлана Цековска

• Весна Дичоска, Ана Стаматова, Емилија Шахпазова, Велибор Тасиќ Доротја Чшука, Золтан Прохаска. АТИПИЧЕН ХЕМОЛИТИЧЕН УРЕМИЧЕН СИНДРОМ
• Николина Здравеска, Анет Папазовска Черепналковски, Наташа Алулоска, Јана Јовановска, Катица Пиперкова СИСТЕМСКА МАСТОЦИТОЗА-ИЗВЕШТАЈ ЗА РЕТКА СОСТОЈБА КАЈ НОВОРОДЕНЧЕ
• Л. Миленкова, А. Папазовска, Н. Алулоска, Н. ФАМИЛИЈАЛНА ПОЈАВА НА МУЛТИЦИСТИЧЕНДИСПЛАСТИЧЕН БУБРЕГ
• Крешник Положани, Хана Старова, Кристијан Бундовски, Емилиј Шахшпазова. АТИПИЧЕН ХЕМОЛИТИЧЕН- УРЕМИЧЕН СИНДРОМ -ПРИКАЗ НА СЛУЧАЈ
• Ана Стаматова, Мери Михолова, Велибор Тасиќ . УРОФАЦИЈАЛЕН ИЛИ ОХОА СИНДРОМ

Сесија за постери III

Модератори: Адријан Сарајлија, Ана Момировска, Стојка Фуштиќ

• . А. Јанчевска, К. Узевска-Манева, Л. Тасевска Рмуш, А. Софијанова, О.Јорданова, А. Угринска НЕВООБИЧАЕНА ПРЕЗЕНТАЦИЈА НА БОЛЕСТА ХАШИМОТО СО ОФТАЛМОПАТИЈА ПОВРЗАНА СО ТИРОИДАТА КАЈ 12.5 ГОДИШНО ДЕВОЈЧЕ
• Марија Димишковска, Зоран Гучев, Светлана Кочева, Вјоса Котори, Момир Поленаковиќ, Дијана Плашеска-Каранфилска. НОВИ МУТАЦИИ КАЈ FANCA ГЕНОТ(c.3446_3449dupCCCT) КАЈ ДВАЈЦА ПАЦИЕНТИ ШШТО НЕ СЕ ВО СРОДСТВО ОД МАКЕДОНИЈА И КОСОВО
• В. Јовановска, Р. Кацарска, К.Кузевска Манева, Б. Ѓуркова Ангеловска, М. Нешковска Шуменковска, Е. Шукарова Ангеловска.ВИЛИЈАМС БЕРЕН СИНДРОМ СО СУПРАВАЛВУЛАРНА СТЕНОЗА НА АОРТА ПРИКАЗ НА СЛУЧАЈ
• Салиху С, Тошевска К, Цековска С. СДС ПАГ ЕЛЕКТРОФЕРЕЗА Е СИГУРНА СКРИНИНГ АЛАТКА ЗА ПАЦИЕНТИ СО ОЦРЛ МУТАЦИИ
• Милан Велков, Александар Петличковски, Момир Поленаковиќ, Зоран Гучев.LYMPHOMAСИНДРОМ НИЈМЕГЕН БРЕКИЏ И ДИФУЗЕН ГОЛЕМ ЛИМФОМ  СО Б КЛЕТКИ

Сесија за постери  IV

Модератори: Лилјана Саранац, Невена Славевска, Дијана Плашеска Каранфилска

• Катерина Абрашева Марко Костовски, Марина Крстевска -Костадинова. РУБИНШТАЈН –ТАЈБИ СИНДРОМ БЕЗ CREBBR И EP300АЛТЕРАЦИИ НА ГЕНИ
• Ева Марковска, Наташа Петровска, Зоран Гучев. НЕБАЛАНСИРАНИ ТРАНСЛОКАЦИИ 8;13 КАЈ 13 ГОДИШНО МОМЧЕ СО ФАЦИЈАЛНА ДИСМОРФИЈА И МЕНТАЛНА РЕТАРДАЦИЈА
• Ана Стаматова, Зоран Божиновски, Алекссандар Солев, Сања Ивановска, Дијана Плашеска Каранфилска, Момир Поленаковиќ, Зоран Гучев. ВАРИЈАНТА НА FIBRODYSPLASIA OSSIFICANS PROGRESSIVA ПРЕДИЗВИКАНА ОД G328E(c.9836>A) МУТАЦИЈА НА ACVR1 ГЕНОТ
• Теодора Стојанвска, Кристијан Бундовски, Ѓорѓи Божиновски, Велибор Тасиќ. ИЗОЛИРАНА КОНГЕНИТАЛНА АНОМАИЈА НА БУБРЕГ И УРИНАРЕН ТРАКТ КАЈ ДЕТЕ СО 22q11.2 МИКРОДЕЛИЦСКИ СИНДРОМ

Сесија за постери  V

Модератори: Кристина Миронска, Рубенс Јовановиќ, Светлана Коцева

• В. Амбаркова, Н.Ставрева.ДЕНТАЛНИ АСПЕКТИ КАЈ МЛАДИ ПАЦИЕНТИ СО СИНДРОМ НА ЕКТОДЕРМАЛНА ДИСПЛАЗИЈА
• Кристијан Бундовски, Теодора Стојановска, Ѓорѓи Дамјановски, велибор Тасиќ. НА ОРЕВОКРШАЧКА КАЈ ПАЦИЕНТ СО РЕКУРЕНТНА МАКРОХЕМАТУРИЈА
• С. Фуштиќ, А. Стаматова, Т. Јаковска, Л. Спиревска.РАНА НАСПРЕМА ДОЦНА ДИЈАГНОЗА НА ЦИСТИЧНА ФИБРОЗА:ПОТРЕБА ЗА ВОВЕДУВАЊЕ НА НЕОНАТАЛЕН СКРИНИНГ
• Сања Ивановска, Снежана Јанчевска, Марина Крстевска Костантинова. ВИДЕМАН-СТАЈНЕР СИНДРОМ СО ПАЦИЕНТ СО НОРМАЛНА ВИСИНА И БЕЗ АЛТЕРАЦИЈА НА KMT2ГЕНОТ 

Здружението на граѓани за ретки болести Живот со Предизвици организира тркалезна маса на тема ретките ракови во Македонија на 28 октомври, петок, во 11.00 часот во салата на хотел Бест Вестерн Скопје.

Оваа активност се одржува со цел подигнување на институционалната и јавната свест во однос на недостапноста на терапијата за пациентите со ретки ракови за кои во моментот не се набавува терапија ниту преку ФЗОМ ниту преку програмата за ретки болести на Министерство за Здравство, ниту преку клиниките за онкологија и хематологија.

Еден од тие ретки ракови е Миелодиспластичниот синдром и сега во октомври се одбележува денот на МДС. Еден пациент со МДС е веќе на терапија преку донација и уште еден добиваше донација на кратко за да се стабилизира пред да почне трансплантација на коскена срцевина. Има различни типови на МДС и тие спаѓаат во групата на ретки болести и за истите постојат таканаречени орфан лекови или лекови сираци. За жал не располагаме со точни информации за бројот на пациенти на кои им е потребна терапија, поради различната класификација на МДС, но веројатноста е дека се околу десетина на кои им е потребна иновативна терапија која ќе го запре прогресот на болеста и ќе го подобри квалитетот на живот на пациентите.

Воедно постојат и многу други различни ретки ракови како што се и: мултипен миелом, малигнен миелом, гастронитестинални стромални тумори, гастроентереопатски невроендоркини тумори, акутна миеломна леукемија, ангиосаркома, неуробластома и многу други кои дел се и објавени како ретки во програмата за ретки болести уште во 2009та година, но до денес не се вклучени во Програмата за ретки болести. Сметаме дека не треба да се дискриминираат како такви и дека овие пациенти треба да ја добијат соодветната терапија, како што впрочем ја добиваат и во н ашите соседни земји Бугарија, Хрватска, Словенија, Црна Гора, а и Србија започнува со набавка на иновативни лекови за рак.

Изјава – Весна Алексовска, Претседател на Живот со Предизвици

„Ретките болести долго време беа невидливи во Македонија. Од 2015 со започнувањето на регистарот и зголемувањето на финансиите во програмата за ретки болести, конечно над 13 дијагнози односно над 150 пациенти добија лекови. Овие пациенти до тогаш не добиваа никакви лекови, односно беа оставени сами на себе. За жал пациентите со ретки ракови кои се на клиниката за хематологија и на клиниката за онкологија се уште не ги добиваат потребните лекови. Како здружение на пациенти сметаме дека со ова е направена дискриминација кон овие пациенти затоа што тие се соочуваат со ретки болести и треба да им се обезбедат потребните лекови кои ќе им го продолжат животот, а ќе им го подобрат и квалитетот на живот. Една од тие ретки ракови е и Миелодиспластичниот Синдром кој се одбележува токму во месец октомври и за кој изработивме и брошура за помош на пациентите кои се соочуваат со оваа болест. Еден пациент од Македонија со МДС ја прима потребната терапија преку донација. Сметаме дека терапија треба да се обезбеди за сите пациенти со ретки ракови кои се регистрирани во клиниките. За жал не располагаме со точни бројки во моментот, но дијагнозите се ретки и се наоѓаат на листата на Орфанет, што моментално е еден критеруим за набавка на лекови преку програмата за ретки болести. Критериумот пак до 20 пациенти од дијагноза е дискриминирачки, и како здружение и како алијанса за ретки болести реагиравме на бројката 20 затоа што се плашиме дека истата е доста ограничувачка и не се знае што ќе се случи кога од некоја болест ќе се регистрира дваесет и првиот пациент. Апелираме програмата за ретки болести да се зголеми финансиски дополнително, односно колку што беше ветено на почеток (дупло од сегашниот износ 3 милиони евра), за да може што повеќе пациенти да ги добијат потребните лекови. Иновативните лекови кои се користат во светот, треба да се користат и во Македонија за да им се продолжи и подобри животот на пациентите.“

Изјава  на пациент со Миелодиспластичен синдром – Драги Лозевски

Од месец септември се осетив без снага и без кондиција, после сите тестирања ми се потврди дијагнозата во ноември за металобластна анемија. Бев во тешка финансиска ситуација и во неможност да ги купувам потребните лекови. За среќа преку докторката Ирина од хематологија на која искрено и се заблагодарувам за заложбите и неа и на медицинските сестри и сите од клиниката за хематологија, добив терапија преку донација од компанијата Целгене. После терапијата се чувствувам прекрасно и можам и да работам и да поминувам време со семејството, да правам се што правев и пред болеста. Морам да кажам дека е важно на сите пациенти да им е достапна иновативна терапија за да можат да имаат квалитетен живот за да може да им се продолжи животот. Нема семејство што би можело да си дозволи само да обезбеди терапија. Финансиски е ужасно тешко.

Изјава – Биба Додева, Претседател на АПО

“Во ова предизборно време, на граѓаните многу повеќе од слогани.  Затоа јавно ги повикувам сите јавни институции, сегашните и идни власти, сегашни и идни здравствени менаџери, ги повикувам политичарите и сите оние од кои ни зависи здравјето, ракот да го стават како приоритет во здравствените програми и да ја разберат важноста од ИТНО  имплементирање на Национална стратегија за контрола на ракот во Македонија која ќе овозможи и ќе поотикне заедничко детектирање  на проблемите и еден сеопфатен пристап за надминување и решавање на истите. “

Изјава – Давор Дубока, Извршен директор на Националната Организација за Ретки Болести на Србија

Сакам да ја истакнам важноста на тоа што во последно време се случува во Србија, односно ФЗО веќе е во преговори со фармацевтските компании за да се направи приоритетна листа на иновативни лекови кои ќе се обезбедуваат преку посебен фонд со цел да им се помогне на пациентите кои се соочуваат со тешки болести, не само со рети болести, туку и со рак и со други болести за кои е потребна иновативна терапија. Во Србија сите здруженија се обединивме во барањата за иновативни лекови и конечно добивме разбирање од институциите за потребите на пациентите. Се надеваме дека оваа листа и натаму ќе се зголемува и ќе им се излезе во пресрет на повеќе пациенти. За сега ќе се набават околу 20 нови лекови преку листата на приоритетни иновативни лекови.

Изјава – Борислав Ѓуриќ, Претседател на здружението за ретки болести на Босна и Херцеговина

Босна и Херцеговина за жал е во лоша политичка состојба поради сите проблеми со кои се соочувавме и се соочуваме се уште. Поделбата на кантони е доста комплицирана и во некои региони состојбата со лекови е многу добра додека во други пак е очајна. Македонија има многу поедноставен политички систем и навистина е несфатливо зошто се уште не се наоѓа решение за пациентите со рак. Јас лично сметам дека е буквално убиство да не се обезбеди лек за некој пациент со кој би му се спасил животот. Не е убиство само да убиеш некој. Здравјето е основно човеково право и не смее да му биде ускратено на ниту еден граѓанин. Сите држави во регионот правата напори за подобрување на квалитетот на животот на пациентите, сите здруженија соработуваме и се поддржуваме регионално и нема да се откажеме од основното човеково право на живот – од здравјето. Соработуваме со институции со медиуми.. .. еден по еден сме можеби малку, но заедно сме многу, заедно нашиот глас е посилен и стигнува далеку.

За да го означи Меѓународниот Ден на Гоше, македонското здружение за ретки болести Живот со Предизвици заедно со албанското здружение организираше средба на 8 и 9 Октомври во Струга, Македонија. На средбата имаше семејства, пациенти, лекари и медицински сестри поврзани со Гоше болест тип 1, 2и 3. Исто така имаше претставници од Genzyme и Pfizer кои ја спонзорираа средбата.

Пациентите зборуваа за нивните предизвици и проблеми во однос на терапијата и ги споделуваа искуствата за тоа што се случува во нивните земји во моментот, како се дијагностицирани, каква терапија примаат и тестовите кои ги прават; се зборуваше и за домашни третмани и дали тоа би било добро да се има во иднина.  Имавме можност да слушнеме и искуство од пациент кој бил вклучен во клиничка студија за Cerdelga и во моментов се уште ја користи таблетата што е ново искуство за сите пациенти.  Искрено се надеваме за иднина каде пациентите заедно со лекарите ќе можат да ја одбираат терапијата која најмногу им одговара и со највисок квалитет на живот за пациентите и нивните семејства. Лекари од двете земји (д-р Билјана Цонеска Јованова) имаа презентации за тоа што претставува болеста Гоше и за пациентите во двете земји (третман, предизвици и можности за во иднина). Сфативме дека се соочуваме со некои исти и некои различни проблеми и дека можеме да си помогннеме да направиме повеќе за пациентите.

Поддршката од EГA е многу важна; поради EГA успеавме да се збереме и да збруваме и сега има здружение на пациенти во Албанија кое наскоро ќе се приклучи на EГA. Се согласивме дека најважното нешто што во иднина можеме да го очекуваме од EГA е едукација на лекари за дијагноза и третман. Се надеваме дека ќе го одржиме следниот состанок во Албанија на пролет и дека ќе имаме гости  предавачи- лекари од ЕУ.

The Citizens’ Association for Rare Diseases Life with Challenges continues the tradition to participate in climbing Macedonia’s highest mountain top Golem Korab in 2016.

On the occasion of 8^th of September the traditional climbing of Golem Korab takes place on the 4^th of September, Sunday. ZPK Korab pitched  the flag of the Citizens’ Association for Rare Diseases Life with Challenges on the mountain top.

Statement by Vesna Aleksovska, Chairperson of the Association

We are grateful that the rare disease programme with the Ministry of Health works with a greater budget and encompasses a larger number of diseases, that is to say, more medicines are procured for rare diseases and they literally save families. I sincerely thank the team within the Ministry of Health,  especially Rashela Mizrahi who heads the programme with great dedication and understanding of our challenges. A lot of people are responsible for the advancement in the field of rare diseased in Macedonia, firstly the patients and parents who courageously demand their rights from the media and the institutons. They have received selfless support from the doctors headed by Aspazija Sofijanova, MD, as the chairperson of the Committee for Rare Diseases.

We still face various challenges that we hope will be resolved in cooperation with the institutions. Firstly, it is very important that the tender procedures are realized swiftly and efficiently and patients should not be left to wait 3 to 6 months without treatment as was the case this year. We have understanding for administrative procedures and in return we demand understanding for the needs of patients. No one should be left waiting for something that means life for that person.

Furthermore there is the need to clearly establish how new patients will be registered as well as how new medicines will be introduced in the list in the programme in order to avoid confusion and wandering from one institution to another and again long waiting periods for the patients. These diseases are lifelong, chronical and there is the necessity of an urgent intervention so as to avoid long-term consequences to health and quality of life. Accordingly, if a condition requires combined treatment it should be timely procured and should the patient become resistant to the first-line therapy to provide second or third-line therapy if such therapy exists.

We appeal that it is of utmost importance to provide treatment for patients with rare cancers who do not receive any treatment whatsoever at the moment neither through the MHIF, nor through the cancer programme, nor through the rare disease programme. These cancers are very few and the number of patients is very low and it is necessary to act swiftly to resolve the issue with these patients. Their families suffer quietly looking for hope through donations and alternative treatments.

In case where there is no treatment available and there is a need of orthopedic devices they should also be provided through the MHIF and the reimbursement should be alleviated with a statement which would be issued twice a year and not each month. Some disabled patients have the need of a personal assistant and assistance after the age of 26 and we appeal for this to the Ministry of Labour and Social Policy. All institutions should work together to resolve all the issues and challenges which the families with rare diseases are faced with.

Where necessary patients should be provided with the opportunity to receive treatment at home or in a hospital in the cities where they live in order to lower the costs of both patients and clinics as well as the time necessary to access treatment.

Finally I have to point out the importance of carrying out the procurement through suitable distributive channels so that to avoid problems with the quality of medicines, that is to say, to have additional requirements when there is a case of parallel import of medicines where a certificate of quality and origin shall be requested. This should be so in order to avoid additional patient suffering as was the case with the patients with Gaucher who were left without treatment for 6 months and for which there is still no reply from the Agency of  Medicines which withdrew the medicines in order to investigate their quality after a strong allergic reaction with a child suffering from Gaucher.

This activity is carried out in order to raise the public awareness regarding the rare diseases in Macedonia and the challenges the people with rare diseases and their families   face daily. For this activity we are grateful to ZPK Korab and its chairperson Ljubomir Kotevski who accepted the idea wholeheartedly from the very beginning.

We are grateful to all those who have supported us so far and we continue the cooperation. We hope to make our contribution as an association to the future for the people with rare disease and to create a future that they desire.