февруари 2019

Monthly Archives

Ги запознаваме ретките болести:ФАМИЛИЈАРНА АМИЛОИДНА ПОЛИНЕУРОПАТИЈА (FAP)

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. 28. февруари 2019 година – ФАМИЛИЈАРНА АМИЛОИДНА ПОЛИНЕУРОПАТИЈА (FAP)

Familial amyloid polyneuropathy – МКБ E 85.1

Фамилијарни амилоидни полиневропатии (FAP) се група на мултисистемски нарушувања кои се опасни по живот. Лезиите на нервите се индуцирани со депозити на амилоидни фибрили, најчесто поради мутираниот транстиретин (ТТР). Застапеноста и возраста на почетокот на FAP кај луѓето кои ја носат истата мутација се разликуваат меѓу земјите. TTR FAP обично предизвикува полиневропатија зависна од нервите, која започнува во нозете со губење на температурни и болни сензации, заедно со опасна по живот автономна дисфункција, што води до кахексија и смрт во просек од 10 години. Амилоидна полиневропатија (FAP) или амилоидна полиневропатија (TTR), е ретка, наследна и прогресивна болест. TTR-FAP е болест која влијае на нервниот систем . Таа предизвикува премногу протеин наречен амилоид кој се создава во органите и ткивата на телото. Болеста се влошува со текот на времето.

FAP за првпат беше идентификуван во 1952 година, кога беше забележан во неколку семејства во Португалија. Се проценува дека само 1 на 100.000 луѓе имаат FAP во САД и во повеќето делови од Европа. Во Македонија за сега се регистирани тројца пациенти со Фамилијарна амилоидна полинеуропатија.

Причини

FAP е предизвикана од мутации во генот TTR. До денес, пријавени се повеќе од 100 различни мутации во генот. Генот на TTR обезбедува инструкции за протеини, главно произведени во црниот дроб, што е важно за правилниот транспорт на витамин А и хормон наречен тироксин низ телото. Мутантниот ТТР протеин создава амилоидни депозити во ткивата, главно во нервите, срцето, бубрезите и очите, кои полека се издигнуваат и предизвикуваат оштетување на засегнатите органи, што доведува до симптоми на болеста. Само една копија од мутираниот ГТР-ген е доволна за да предизвика болест. Еднакво е честа кај мажите и жените.

Симптоми и дијагноза

Возраста во која првите симптоми на развој на FAP варираат во голема мера и можат да се појават на возраст меѓу 20 и 80 години. Како резултат на тоа, некои луѓе можеби нема да доживеат никакви симптоми, но сепак може да го пренесат дефектниот ген кај нивните деца. Симптомите на FAP вклучуваат периферна невропатија која може да се појави рано како абнормална сензација во рацете и нозете, како што се вкочанетост, пецкање или палење и автономна невропатија , кога нервите кои ги контролираат несаканите телесни функции како што се крвниот притисок, и варење, се оштетени. Болеста обично се влошува повеќе од пет до 15 години и често завршува со смрт од срцева слабост.

Кога докторите се сомневаат во FAP поради симптоми на пациентот, дијагнозата може да се потврди со биопсија на ткиво.

Третман

Не постои лек за FAP, и единствениот достапен третман се состои од управување со симптомите на болеста. Лекарите можат да препишат лекови за стабилизатор на ТТР за да ја забават прогресијата на болеста и да го намалат неговото влијание врз секојдневниот живот на пациентот. Трансплантација на црн дроб, исто така, може да биде опција за некои пациенти со FAP да го прекинат производството на дефектен TTR протеин. Кај пациенти со тешка срцева болест, може да биде потребна трансплантација на срце.

Симптоми

Бидејќи TTR-FAP може да влијае на голем број на органи и системи во вашето тело, може да има многу различни симптоми. Најсериозните проблеми се проширување на срцето и неправилни отчукувања на срцето, причина за смрт кај многу луѓе со TTR-FAP.

Некои проблеми со очите со кои може да се сретнете се:

– Облачност

– Суви очи

– Зголемен притисок во окото (глауком)

– Добивање дијагноза

Ако знаете дека TTR-FAP има во вашето семејство, вашиот лекар најверојатно ќе ви предложи да направите ДНК тест за да видите дали имате ген што го предизвикува. Вашиот доктор можеби ќе сака да направи тестови поврзани со симптомите што ги имате, особено за вашите нерви и срце. Тестови за крв и урина. Овие едноставни лабораториски тестови понекогаш ќе покажат дали има премногу протеини во вашето тело.

Ткивна биопсија

Ова е главниот тест за дијагностицирање на TTR-FAP. Вашиот лекар ќе земе малку ткиво од вашето тело, често со мало парче маст од стомакот или од страната. Потоа лабораторија ги тестира резултатите.

Третман

Единствениот третман кој може да го запре напредокот на TTR-FAP и да ви помогне да живеете подолго е трансплантација на црн дроб .

Единствен лек кој може да ја забави оваа болест е Vyndaqel (Tafamidis) кој се користи за да се одложи оштетувањето на нервите предизвикано од транстиретинската амилоидоза, наследна болест во која влакната што се нарекуваат амилоиди се издигнуваат во ткивата околу телото, вклучувајќи ги и нервите. Vyndaqel се користи кај возрасни пациенти со рана фаза на нервно заболување (фаза 1). Пациентите во Република Македонија веќе примаат терапија со овој лек, кој не ја лекува болеста, но ја забавува нејзината прогресија.

Бидејќи бројот на пациенти со транстиретинска амилоидоза е низок, болеста се смета за „ретка“, а Vyndaqel беше назначен како „лек сирак“ (лек кој се користи кај ретки болести). (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ги запознаваме ретките болести:ИХТИОЗА

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. февруари 2019 година – ИХТИОЗА

Erythrodermia ichtyosis formis congenital – МКБ Q80.2

Клинички опис:

Ихтиозата е хетерогена група на заболување, таа потекнува од грчкиот збор ichthys-риба и е описно име за групата генодерматози со нарушена кератинизација, проследена со сува кожа и појава на лушпи/сквами со различна големина, форма и боја. Ихтиозата обично се манифестира од раѓање и трае до крајот на животот, така што таа не влијае на животниот век, освен во екстремно тешки форми на Ихтио. Симпотомите се различни кај секој пациент, така што  двајца пациенти со ист тип на Ихтиоза, имаат различни симптоми.

Класификација

Ихтиозата опфаќа повеќе од 20 заболувања, кои се класифицирани во следните основни клинички форми.

– Ichthyosis vulgaris

Синоними: Ichthyosis simplex, Ichthyosis vulgaris dominans

– Ichthyosis X-Conjuncta

Синоними: Ichthyosis vulgaris recessive, X-linked recessive ichthyosis

– Ichthyosis Lamellaris

Синоними: erythrodermia Ichthyosiformis congenital non bullosa

– Ichthyosis Epidermolytica

Синоними: erythrodermia Ichthyosiformis congenital bullosa, Hyperkeratosis epidermolytica, Ichthyosis bullosa

– Harlequin Foetus

Синоними: Ichthyosis congenital letalis

Erythrodermia ichtyosisformis congenital

Инциденцата на умерена до тешка форма на ихтиоза е помеѓу 200-400 секоја година. Повеќе од 16.000 бебиња се раѓаат со некоја форма на Ихтиоза годишно, според The Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types, Inc.® (FIRST), но сепак, вистинската инциденца на ихтиозата може да биде уште поголема.

Инцеденцата на Erythrodermia ichtyosisformis congenital е 1/200.000- 1/1.000.000. Новороденчето е често обвиткано со колодионска мембрана (тенка мембрана која на кожта изгледа како детето да е покриено со прозирна фолија, кожата е силно еритематозна, лесно распукува и создава услови за инфекции. Овие деца често се раѓаат предвремено. По исчезнувањето на целофанската обвивка се појавува сликата на ихтиозиформна еритродермија, со сквами на трупот и лицето, и покрупни сквами на екстремитетите. Присутен е ектропион кој може да перзистира во текот на животот, како и хиперкератоза на дланките и стапалата во различен степен. Дебелите рожни плочи на кожата се причина за флексорни контрактури на екстремитетите. Прстите се недоразвиени, нетолеранција кон топлина, алопеција, дистрофија на ноктите и слухот. Еритемот со тек на времето може да биде се помалку изразен, но десквамацијата перзистира.

Erythrodermia ichtyosisformis congenital е генетско хетерогено заболување кое настанува поради одредени генски мутации. Наследувањето е автозомно рецесивно. Во однос на полот, расата и возраста може да кажеме дека ги погодува луѓето од сите возрасти, раси и пол.

Дијагностицирање

Општо земено, дијагнозата на ихтиозата, вклучувајќи ги сите типови и подтипови се заснова на: клиничката слика, позитивната фамилијарна анамнеза, патохистолошкиот наод и електрономикроскопскиот наод. Кај одредени типови возможна е и пренатална дијагноза. Исто така не се исклучува можнoста и за генетско тестирање. Докторите често користат генетско тестирање, со цел истото да им помогне во лекувањето и мониторингот на пациентот. Друга причина за потребата од генетско тестирање е ако личноста која има ихтиоза или некој член на семејството планира да оформи семејство.

Мониторинг и терапија

Наследните ихтиози се болести кои траат доживотно, а терапијата е симптоматска, со цел ублажување на симптомите. Лекувањето има за цел, намалување на хиперкератозата со помош на кератолитици и хидратација на сувата кожа со емолиенси. Локалниот третман се спроведува со апликација на препарати кои содржат уреа 5-10% лосиони или кремови; салицилати 5-10% или комбинирани со кортикостероиди (внимателно кај децата во мала возраст поради опасност од интоксикација). Се употребуваат млечна киселина (Ас. lacticum) или лимонова киселина (Ас. citricum) 1- 3% во кремови; витамин А-киселина-0,05% (третиноин). Кортикостероидни кремови се препорачуваат при зафаќање на превојните регии и при еритродермичните форми. Потребно е често капење во млака вода и нега на кожата со неутрални хидратантни кремови од растително потекло и избегнување на супуни или со рН 7.

При потешките форми, времено, се користи системска терапија со: кортикостероиди во умерени дози на ргеdnisolоп. Оралните ретиноиди (acitretinum-neotigason) може да се користат во тешки форми на болеста, но се помалку толерирани отколку во случај на Ламеларна Ихтиоза.

За некои пациенти постои значително подобрување со текот на времето, но болеста често останува стабилна во текот на животот, со периоди на егзацербација. Очекуваното траење на животот е нормално. Болеста има силно влијание врз квалитетот на животот поради променетиот физички изглед, проблематичните симптоми и ограничувањата поради болеста и терапијата. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ги запознаваме ретките болести:ТИРОЗИН ХИДРОКСИЛАЗА

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. 26. февруари 2019 година – ТИРОЗИН ХИДРОКСИЛАЗА

Што е дефицит на тирозин хидроксилаза?

Дефицит на тирозин хидроксилаза (ТХ) (исто така познат како рецесивна допа-одговорна дистонија) е ретко метаболичко нарушување кое се карактеризира со недостаток на ензимот вклучен во конвертирање на аминокиселинскиот тирозин во Ldopa. ТХ е критичен ензим во нормалното производство на допамин. Недостатокот на овој ензим значи дека невротрансмитерите се блокирани соодветно да се сигнализираат еден со друг. Невротрансмитерите допамин, норепинепририн, епинеферин (колективно познати како катехоламини) и серотининот се дефицитарни во централниот нервен систем и периферијата.

Пациенти со недостаток на ТХ може да развијат нарушувања на движењето, автономни симптоми (нестабилност на крвниот притисок, неправилности во температурата), абнормални движења на очите и невролошки оштетувања.

Кои симптоми се поврзани со недостатокот на ТХ?

Широк спектар на симптоми може да биде поврзан со недостаток на ТХ, а вклученоста може да варира од блага, умерена до тешка. Во најблаги случаи, одење или трчање може да биде несмасно, но малку друго може да се забележи на почетокот. Симптомите можат да напредуваат полека додека детето старее. Едната страна од телото може да изгледа послаба, или детето може да почне да оди на нивните цртички поради одредена затегнатост на мускулите на нозете. Вообичаени се тешкотиите со внимание во училиште. Децата со благи симптоми често се третираат успешно со лекови. Во умерено засегнатите случаи, детето можеби нема да може да оди воопшто, или одењето  може да биде исклучително тешко. Честа е појавата на невообичаено положување на рацете или позициите на нивните раце со обиди да одат или да одат по прстите. Може да бидат присутни абнормални движења на очите, застој на тремор и говор. Децата со умерени симптоми често реагираат добро на третманот, но целосната корист може да потрае неколку месеци.

Во најтешките случаи децата се физички инвалидизирани и погодени од раното детство. Ова понекогаш е познато како варијанта на инфантилна Паркинсонова болест.

Пациентите може да покажат сите или некои од следните симптоми:

– Мускулна затегнатост (ригидност, спастичност)

– Абнормално прикажување (лагирање на грбот)

– Тремор

– Лоша контрола на мускулите

– Абнормални движења на очите (отстапување на очите нагоре, надолу или кон носот)окуларни кризи

– Птоза (осакатеност на очните капаци)

– Одложување на говорот

– Тешкотии кои се хранат или голтаат

– Запек

– Тортиколис (неволно отстапување на главата и вратот)

Децата кои се сериозно погодени потешко се лекуваат, и може да бидат потребни повеќе лекови. Тие се необично ранливи на несакани ефекти на лековите, што може да резултира со прекумерно движење и раздразливост. Одговорот може да биде бавен, а некои продолжуваат да имаат корист од неколку месеци до години, но не можат да резултираат со целосно решавање на сите симптоми. Децата со дефицит на ТХ често се сметаат за несмасни или некоординирани и често се првично дијагностицирани со церебрална парализа. ТХ дефицитот се наследува како автосомно рецесивна карактеристика. Кај рецесивните нарушувања, состојбата не се јавува доколку поединецот не го наследи истиот дефектен ген за истата особина од секој родител. Детето кое прима еден нормален ген и еден ген за болеста ќе биде носител, но обично нема да покаже симптоми. Ризикот од пренесување на болеста кај деца на двојка, кои се носители на рецесивно нарушување е 25%. Ризикот е ист за секоја бременост. Само неколку десетици случаи се идентификувани до денес во светот од 2003 година. Се сомнева дека многу случаи или одат непризнаени или погрешно дијагностицирани.

Како се дијагностицира дефицитот на ТХ?

Дијагнозата на дефицитот на ТН се заснова врз двостепена процедура за тестирање:

– Лумбална пункција за да се утврдат абнормалности на метаболити на невротрансмитерите.

– Откако ќе се посомневаме на дијагнозата врз основа на студии на цереброспинална течност, дијагнозата треба да се потврди со анализа на самиот ТХ ген. Ова се прави преку примерок од крв и резултатите може да потрае некое време.

Како се третира ТХ дефицитот?

Во моментов, најуспешниот третман на дефицитот на ТХ е лек кој ќе помогне во обновувањето на нормалните нивоа на допамин. Самиот допамин не може директно да ја премине крвно-мозочната бариера и затоа е неопходно да се третира со соединение наречено L-Dopa во комбинација со друг лек наречен carbidopa. Децата со дефицит на ТХ може да доживеат прекумерно движење или раздразливост со ниски дози на L-допа и екстремна иритабилност, несоница и повраќање или постојани абнормални движења со прекумерни дози.Важно е тесно да соработувате со лекарот за да ги максимизирате резултатите од лековите и да ги намалите несаканите ефекти. Медицински достигнувања направени во генска терапија или трансплантација на матични клеткиможе еден ден да обезбеди авенија за да го излечи нарушувањето.

Состојбата на пациентите со оваа дијагноза треба редовно да е следена од специјалист невролог во центар за невролоски заболувања во странство или на Универзитетска клиника за педијатрија (неврлогија) Скопје. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ден на Ретки Болести 2019

Во 2019 здружението на граѓани за ретки болести ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ Битола, организираше повеќе настани за Денот на Ретки Болести.

Во Битола на 21 февруари се организираше настан соподдршка на ХЕПАР ЦенатарБитола, Општина Битола, Центар за Култура Битола, Гимназија Јосип Броз Тито Битола и средно економско училиште Јане Сандански.

Се прикажуваше филмот Лицата на Лафора, каде присуствуваше и режисерот Денис Бојиќ и се дискутираше за предизвиците на семејствата кои живеат со ретка болест за која не постои лек.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Во  Охрид на 22 февруари, се прикажа филмот Лицата на Лафора и после тоа беше организирана забава каде сите ги боеја своите лица во поддршка на лицата со ретки болести. Настанот во Охрид е организиран од Гордана Лолеска со поддршка на општина Охирд, На Институт за Филмска уметност, Супер Радио и други.

Заедно со Здружението на студенти по медицина ММСА се организирани предавања за ретки болести во Медицински Факултет во Амфитеатар 1 во 14.00 часот на 28 февруари.

ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ  исто така го поддржува и настанот во организација на Националната Алијанса за ретки болести, на 28 февруари во 14.30 часот во Младински Културен центар со цел застапување за усвојување на национална стратегија за ретки болести.


Ги запознаваме ретките болести: БЕТА ТАЛАСЕМИЈА

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. 25. февруари 2019 година – БЕТА ТАЛАСЕМИЈА

Beta-thalassemia – МКБ D 56.1

Епидемиологија

Точната преваленца е непозната, но годишната инциденца на симптоматска Бета таласемија се проценува на 1/100.000 низ целиот свет. Оваа болест првично била опишана во Медитеранот, но тешките форми на Бета таласемија често се случуваат низ Средниот Исток, Југоисточна Азија, Индија и Кина. Миграциите на населението доведоа до глобално пренесување на болеста.

Клинички опис

Постојат три типа на Бета таласемија (минорна, интермедиерна и мајорна). Бета таласемија-минор е хетерозиготна форма и обично е асимптоматска. Бета таласемија-мајор (Cooley анемија) е хомозиготна форма која е поврзана со  спленомегалија, микроцитна и хипохромна анемија како резултат на дисеритропоеза и хемолиза. Обично се појавува од 6-24 месечна возраст.Тешката анемија бара систематски трансфузии, одржување на нивото на хемоглобин (Hb) во опсег од 90-100 g/L со цел да се овозможи нормална активност. Долготрајната трансфузија на концентарати на црвени крвни клетки резултира со создавање на високи резерви на железо кое ја попречува виталната прогноза (главно поради срцева инволвираност) и предизвикува значителен морбидитет (поради ендокрино и хепатално таложење на железо).

Бета таласемија-интермедија е таласемија во која анемијата е помалку сериозна во споредба со бета таласемија мајор и се дијагностицира во подоцниот период од животот.Пациентите со бета таласемија интермедија може или не можат да бараат повремени трансфузии. Хиперспленизам, холелитијаза, екстрамедуларна хематопоеза, тромботични компликации и прогресивно создавање на резерви на железото се главните клинички карактеристики кои може да го комплицираат текот на бета таласемија интермедија. Другите форми на Бета таласемија се поврзани со аномалиите на хемоглобинот (HbE-бета таласемија е таласемија што резултира со бета талсемија интермедија или поретко со бета таласемија мајор, HbC – бета-таласемија, делта-бета-таласемија и хередитарна перзистенција на феталниот хемоглобин со Бета таласемија, што резултирааат со нестабилни манифестации на бета таласемија интермедија)

Дијагностички методи

Дијагнозата на Бета таласемија се должи на анализа на хемоглобин (Hb) со електрофореза или HPLC. Во бета таласемија-мајор, HbA е отсутен или значително намален, додека HbF преовладува. Во Бета таласемија минор, нивоата на HbA2 се зголемуваат и нивоата на Hb вообичаено се нормални до ниски со микроцитоза и хипохромија.

Генетско советување

Наследувањетo е автозомно рецесивно и околу 200 мутации (B0 или B+) се идентификувани. Се препорачува генетско советување кое ќе придонесе паровите кои се изложени на ризик да направат избор меѓу достапните алтернативи, вклучувајќи пренатална дијагноза.

Третман

Постојат две главни опции за третман на бета таласемија. Комбинацијата на редовни трансфузии и хелатна терапија со железо со рана и редовна администрација на парентерален deferoxamine довела до зголемено преживување во последните 40 години. Достапноста на нови орални железни хелатори и мониторингот резултираат во понатамошното клиничко подобрување и тековната евалуација е во тек за да се утврди нивното влијание врз морбидитетот и морталитетот. Во 2006 година, deferasirox, еднаш на ден орално администриран железо-хелатор, добил овластување од ЕУ маркетинг авторизацијата како лек-сирак (orphan drug) како прва линија за третман на Бета таласемијата поврзана со високи резерви на железо. Одобрението за ставање во промет за deferiprone, друг орално активен железо-хелатор, особено ефикасен во отстранувањето на вишокот резерви на железо во срцето на железо, е ограничено на случаи во кои третманот со deferoxamine не е успешен или е контраиндициран. Трансплантацијата на хематопоетични матични клетки е куративен третман за Бета таласемија-мајор: резултатите се многу поволни за деца кои прикажуваат HLA идентичен фамилијарен донoр. Неодамна, првиот пациент успешно се излекувал со генска терапија.

Прогноза

Прогнозата зависи од сериозноста на состојбата, но генерално е добра, особено ако е обезбеден соодветен третман. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ги запознаваме ретките болести:ЈУВЕНИЛЕН ДЕРМАТОМИОЗИТ

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. 24. февруари 2019 година – ЈУВЕНИЛЕН ДЕРМАТОМИОЗИТ

Juvenile dermatomyositis – МКБ M 33.0

Јувенилен дерматомиозит (ЈДМ) е сериозно, потенцијално животозагрозувачко, ретко автоимуно системско заболување, кое се карактеризира со кожен осип и воспаление на крвните садови (васкулит), воспаление на мускулите, како и периферна мускулна слабост. Се јавува кај деца меѓу четвртата и десетата година од животот, а преваленцата е три од милион деца годишно. Многу почесто се јавува кај девојчиња отколку кај момчиња и односот е 3:1. Симптомите и нивната манифестација варираат и се различни кај различни пациенти. Речиси сите пациенти со ЈДМ имаат мускулна слабост, повеќето имаат кожен осип, а кај дел од пациентите се следат и други, посложени состојби, како потшкотии при голтање, делумно или комплетно губење на гласот и говорот, калцификации, улцерации, телесен инвалидитет и т.н. Иако причините за ЈДМ се се уште непознати, јасно е дека генетскиот и надворешниот фактор играат значителна улога. Во споредба со возрасните со Дерматомиозит, децата се многу поподложни на компликации во врска со состојбата. Затоа, навремената и точна дијагноза е многу значајна за да се спречат додатни коморбидитети и да се избегнат дополнителни компликации.

Ова се 10 факти, кои пациентите со ЈДМ сакаат да ги знаете:

– Првите симптоми на ЈДМ се јавуваат меѓу 5-10 година.

– Симптомите на ЈДМ варираат од блага мускулна слабост, до изразени потешкотии и ограниченост на движењето, неможност за качување по скали, станување од кревет, нарушено голтање и губење на говор. Дополнително, некои пациенти имаат и кожен осип, улцерации, калцификати и црвенило на кожата.

– Болеста е системска и поагресивните форми можат да го нападнат и дигестивниот систем.

– Постојат и други форми на Миозит кај децата, како полимиозит, фокален миозит и други ретки форми на болеста.

– Раната дијагноза и навремено третирање значително го зачувува квалитетот на живот на пациентите. Не постои лек за ЈДМ.

– Протоколите за третирање на симптомите на ЈДМ се различни и варираат, како и симптомите на болеста. Третманот секогаш вклучува кортикостероиди, имуномодулатори, како: цитостатици, имуноглобулини, биолошка терапија, суплементарна терапија..

– Некои деца не реагираат на стандардните протоколи за третирање на JДМ и се соочуваат со похроничен тек на болеста.

– Покрај симптоматската и суплементарната терапија, потребно е да се води сметка за заштита на кожата од сонце, но и од механички повреди (кои можат да предизвикаат калцификати).

– Некои пациенти имаат потреба од интензивна физикална терапија за зачувување на мускулната маса.

– Некои пациенти имаат потреба од терапија за говор, затоа што ЈДМ ги ослабнува мускулите за голтање, а тоа се одразува и на говорот.

Дијагнозата на дерматомиозитис вклучува собирање на податоци за симптоми, како и спроведување на анкети, лабораториски и инструментални студии.

Овие студии вклучуваат:

Х-зраци

Х-зраците го одредуваат присуството на калцификации, зголемување на големината на срцевиот мускул и знаците на остеопороза.

Крвен тест

Преку анализа, се детектира составот на креатин фосфокиназа, алдолаза и ESR. Со зголемување на бројот на овие компоненти, лекарот го одредува присуството на болеста.

Електрокардиографија

Оваа студија овозможува да се утврди присуството на нарушувања на спроводливоста и аритмии.

Спирографија

Овозможува да се открие присуство на респираторна инсуфициенција.

Имунолошка студија

Висок титар на ревматоиден фактор е откриен.

Мускулна биопсија

Ако сите горенаведени студии не се доволни за да се изгради слика на болеста, тогаш одлучувачки метод е биопсија. Се изведува под локална анестезија, примерок од мускулното ткиво за испитување се собира од пациент со посебен уред. По земањето примероци се врши микроскопско испитување за да се утврди дали постои воспаление.

Компјутерска спирографија

По поставувањето на дијагнозата, докторот ќе донесе соодветна одлука за избор на методи за лекување на болеста. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ги запознаваме ретките болести:ФЕНИЛКЕТОНУРИJА

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. 23. февруари 2019 година – ФЕНИЛКЕТОНУРИJА

Phenylketonuria – МКБ E 70.0, E 70.1

Фенилкетонуриjа е ретко генетско заболување при кое бебето се раѓа без способност за соодветно разградување на амино киселината наречена фенилаланин, која понатаму се наслојува во крвта и во мозокот. Ова заболување е предизвикано од мутација на генот кој помага при создавање на ензимот потребен за разградување на фенилаланинот. Доколку не се третира оваа состојба може да доведе до нарушување на нормалниот развој на мозокот на детето и да предизвика сериозни тешкотии во однос на учење во понтамошниот живот. На тој начин менталните способности остануваат на ниво на двегодишно дете и на болните ќе им треба грижа и нега цел живот. Луѓето со фенилкетонурија цел живот мора да се придржуваат кон диета која го ограничува внесувањето на фенилаланинот, кој најчесто се наоѓа во храна која содржи протеини. Во многу земји веќе е воведен скрининг за фенилкетонурија, веднаш после раѓање на бебето. Иако е ретко заболување сепак е важно да се спречат сериозните здравствени проблеми.

Причини за појава на Фенилкетонурија

Фенилкетонурија е наследна болест и се пренесува во фамилијата. Двајцата родители треба да имаат по еден дефектен ген за нивното дете да заболи од фенилкетонурија. Токму затоа оваа болест е автосомно рецесивна. Децата заболени од фенилкетонурија имаат недостаток на ензимот хидроксилаза, кој е потребен за разградување на амино киселината фенилаланин.

Колку често се јавува Фенилкетонуриа?

Фенилкетонурија е многу ретко заболување. Се проценува дека 1 на 12.000 бебиња се раѓа со Фенилкетонурија во Англија. Се јавува исто и кај жени и кај мажи, но почесто се појавува кај деца со бела боја на кожата, многу ретко се појавува кај луѓе со црна и жолта боја на кожата.

Симптоми

Фенилаланинот игра улога во производството на меланин, пигментот одговорен за бојата на кожата и косата. Затоа децата со ова заболување често имаат посветла кожа, коса и очи од нивните браќа и сестри кои не се заболени.

Други симптоми кои може да се појават се:

– Одложен развој на ментални и социјални способности

– Ментална ретардација

– Проблематично однесување

– Заостанат раст

– Главата е значително помала од нормалното

– Хиперактивност

– Неконтролирани движења на рацете и нозете

– Напади

– Осипи на кожата

– Тремори

– Невообичаена положба на рацете

Ако состојбата не се третира и се конзумира храна која содржи фенилаланин, ќе се појави мирис на старо и застоено во здивот, на кожата и во урината. Невообичаениот мирис се должи на наталожување на фенилаланинот во телото.

Бременост и фенилкетонурија

Жена заболена од фенилкетонуриа која е бремена има ризик од друга состојба наречена мајчинска фенилкетонурија. Ако не се следи диетата може да дојде до повредување на фетусот кој се развива. Затоа е важно заболените од фенилкетонурија доживотно да ја следат диеатата со избегнување на храна која содржи фенилаланин.

Кога да побарате помош од доктор

– Новороденчиња – ако скрининг тестоивите покажат дека вашето дете има фенилкетонурија, веднаш започнете со диетата. За бебињата има посебна формула за храна која се користи.

– Возрасни – кога се достигнуваат тинејџерските години и понатаму, добро е да се посетува доктор на одредено време со цел да се води контрола на заболувањето.

– Жени – кога се во фаза на бременост важно е редовно да се посетува доктор за да се зачува здравјето на фетусот. Доколку не се следи специјална диета може да дојде и до спонтан абортус.

Тестирање и дијагноза

Фенилкетонурија лесно се дијагностицира со едноставен тест на крвта. Скрининг тестот најчесто се прави со неколку капки крв. Ако иницијалниото тестирање покаже дека посотјат знаци на фенилкетонурија, тогаш се прават понатамошни тестирања за да се потврди дијагнозата.

Третман

Фенилкетонурија е заболување кое се третира. Третманот се состои од диета со екстремно ниско ниво на фенилаланин, особено додека детето расте и се развива. Диетата мора строго да се следи и препорачливо е да се продложи до крајот на животот. На тој начин се зголемува квалитетот на животот и се минимизира опасноста од наружување на физичкото и менталното здравје. Фенилаланинот се наоѓа во големи количини во млекото, јајцата и друга вообичаена храна. Специјална инстант формула наречена Лофеналак се прави за бебиња со фенилкетонурија. Може и да се користи до крајот на животот како протеински извор со екстремно ниско ниво на фенилаланин и балансирано ниво на други есенцијални амино киселини. Исто така се користат додатоци во исхрана за железо и карнитин, а препорачлива е и употреба на рибино масло. Друга можност е користење на теарпија со неутрална амино киселина во вид на таблети или прашок. Со ова може да се блокира одредена апсорбција на фенилаланин. Но, ова е третман кој се уште се проучува. Одобрен третман за фенилкетонурија е сапроптерин (Куван), кој делува на зголемување на толеранцијата на фенилаланин. Најчесто овој лек се користи во комбинација со диетата, но не делува кај сите болни.

Храна која треба да се избегнува

Храната која треба да се избегнува е онаа богата со протеини како: млеко, јајца, сирење, ореви, соја, грашок, грав, пилешко месо, говедско месо, свинско месо, риба, чоколадо, пиво. Исто така децата треба да избегнуваат диетални сокови и лекови направени со аспартам. Тоа е состојка која најчесто се наоѓа во вештачки засладувачи. Ослободува фенилаланин кога се вари во телото. Важно е да се намали и употребата на овошје, зеленчук и десерти. Што се однесува до нископроетинската храна во ред е да се користат тестенини, крекери и слично.

Прогноза-очекувања:

Животот со фенилкетонурија може да биде нормален доколку внимателно се следи диетата од раѓањето па понатаму. Ако третманот  се одложува може да дојде до оштетување на мозокот и нарушување на менталните функции. Ако протените кои содржат фенилаланин не се избегнуваат може да се случи ментална ретардација на крај од првата година од животот со што ќе биде потребна доживотна нега и грижа. Најчеста компликација која се случува е дефицит на внимание и хиперактивност.

Превенција

Доколку во вашето семејство постои историја на фенилкетонурија, односно во поблиската и пошироката фамилија, добро е да се консултирате со генетичар, со цел подобро да го разберете заболувањето и да го одредите ризикот за наследување на оваа болест. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ги запознаваме ретките болести: ХАНТИНГТОНОВА БОЛЕСТ

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. 22. февруари 2019 година – ХАНТИНГТОНОВА БОЛЕСТ

Huntington – МКБ G 10

Хантингтонова болест е хронично, невродегенеративно мозочно заболување. Тоа значи дека нервните клетки на мозокот се распаѓаат со текот на времето. Ова заболување обично започнува меѓу 30-та и 50-та година од животот, но може да почне и на помлада возраст.

Хантингтоновата болест ги зафаќа:

  • движењето
  • однесувањето
  • размислувањето, разбирањето, учењето, помнењето
  • личноста

Најчест симптом е движењето кое не може да се контролира, а се нарекува хореа. Хореа предизвикува движење кое наликува на танц. Други проблеми поврзани со движењето ги вклучуваат и проблемите со говорот и одењето.

Исто така може да се појават и овие симптоми:

  • Губење на меморијата, слаба концентрација, тешкотии со изведување на какви и да е задачи, проблеми со контрола на импулсите
  • Депресија и недостиг на интерес
  • Промени во спиењето
  • Сексуални проблеми
  • Проблеми при голтање
  • Паѓање

Во првите години може прво да се појават некои лесни ментални, емоционални и бихејвиорални промени пред да се појават очигледните симптоми на движењето.

Што е причината?

Хантингтоновата болест е предизвикана поради експанзија на дел од гените. Оваа експанзија предизвикува зголемена загуба на нервни клетки. Колку повеќе експанзијата се повторува, толку порано започнува Хантингтоновата болест. Генетско тестирање на овој абнормален ген ја потврдува дијагнозата.

Хантингтоновата болест е наследна. Се наследува сет од гени, еден ген од мајката и еден ген од таткото. Кај Хантингтоновата болест доволно е пациентот да има наследено абнормален ген само од едниот родител. Доколку еден од родителите има абнормален ген, тогаш секое дете има 50% шанси да ја наследи Хантингтоновата болест. Понекогаш, наследувањето на генот може да не се знае, како на пример кога родителите умираат пред да започне болеста кај нивното дете.

Дали постои третман?

До сега не постои третман кој може да ја забави прогресијата или да ја излечи болеста. Хантингтоновата болест е неизлечива болест, но постојат лекови кои ги намалуваат некои од симптомите. Овие лекови може да помогнат во подобрување на движењето, депресијата, однесувањето

Дали Хантингтоновата болест некогаш може да се превиди?

Во раните фази, може да биде тешко да се дијагностицира ХБ, особено ако не се знае фамилијарната историја. Ова е поради тоа што симптомите се комплексни и варираат од пациент до пациент. На почеток, симптоми како депресија може да бидат повеќе присутни отколку хореа. Кога хореата ќе стане очигледна, тогаш може да се спроведе евалуација и генетско тестирање со цел да се постави дијагноза.

Што може да се очекува доколку се живее со Хантингтонова болест?

Како што напредува болеста, овие симптоми ќе се влошат:

  • Зголемување на неконтролирани движења
  • Промени во размислувањето, разбирањето, учењето и помнењето
  • Ментални, емоционални и бихејвиорални промени.

Исто така, пациентот може да има проблеми при зборување или голтање; задушувањето може да стане сериозен проблем. Понатаму, емоционалните проблеми може да се зголемат, а и депресијата е честа појава.

Други бихејвиорални проблеми, кои може да се појават, се:

.• недостиг на интерес

  • асоцијално однесување
  • дезориентираност
  • тврдоглавост

Пациентите често се чувствуваат фрустрирано кога сфаќаат дека ги губат своите физички и ментални способности. Повеќе не можат да ги прават вообичаените работи што претходно ги правеле. Во доцните фази од болеста, пациентите сè уште може да ги разбираат дневните рутински работи и да ги препознаваат луѓето. Меѓутоа, веќе не можат самостојно да се грижат за себе. Пациентите со ХБ може да имаат потреба од грижа и по 24 часови бидејќи немаат способност за зборување, јадење, одење, и контрола на сфинктерите. Евентуално, болеста може да доведе до задушување, пневмонија или други болести, кои ќе го скратат животот на пациентот. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ги запознаваме ретките болести:ЦИСТИНУРИЈА

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. 2 февруари 2019 година – ЦИСТИНУРИЈА

Cystinuria – МКБ E72.01

Цистунурија е ретко генетско заболување со автозомнорецесивен облик на наследување. Мутации на SLC3A1 и SLC7A9 гени предизвикуваат цистинурија и таа се појавува доколку двајцата родители имаат специфичен дефект во нивниот ген  што ја предизвикува болеста. Може да се јави само ако наследи по еден дефектен ген од двата родители.

Преваленцијата на цистинурија има високи етногеографски варијации, кои се движат од 1:2.500 во либиската-еврејска популација до 1:100.000 во Шведска. Средната глобална вредност се проценува на 1:7.000 лица.

Вообичаено се појавува во втората или трета деценија на животот. Кај околу 25% пациенти (со симптоми на болеста), прво појавувањето на калкулусит се манифестира во првите десет години од животот, а кај околу 30-40% од нив првите симптоми се појавуваат во периодот на адолесценција.

Околу 20% до 40% пациенти со цистинурија имаат различни форми на додатни нарушувања:

– хиперкалциурија (19%)

– хипоцитратурија (44%)

– хиперрикозурија (22%)

Кај некој што има цистинурија, аминокиселина цистин се акумулира во урина и формира камења наместо да се врати во крвотокот. Овие камења можат да бидат заглавени во бубрезите, мочниот меур и уретерот. Може да биде многу болно додека камењата минуваат низ каналите за мокрење. Понекогаш е неопходно хируршки да се отстранат  големите камења.

Симптоми на цистинурија:

– крв во урината

– тешка болка на страна или назад, речиси секогаш од една страна

– гадење и повраќање

– болка во близина на препоните, карлицата или стомакот

Цистинуријата е асимптоматска, што значи дека нема симптоми кога нема камења. Сепак, симптомите се повторуваат секогаш кога камењата се формираат во бубрезите. Цистинуријата обично се дијагностицира кога некој ќе доживее епизоди  на цистински  камења. Дијагнозата потоа се изведува со тестирање на камења за да се види дали се направени од цистин. Генетското тестирање ретко се изведува.

Дополнителни дијагностички тестови може да го вклучат следново:

– Едноставен и брз тест за квалитативно докажување на цистин во урина (нитропрусиден тест, или Brand-ова реакција)

– 24-часовна колекција на урина и одредување на концентрацијата на цистин

– Основна imaging студија е ултрасонографија на бубрезите и уринарниот тракт

Во поедини случеави се користат и следните методи (но заради високата радијација се избегнуваат кај децата):

– Интравенозен пиелограм (се работи за рендгенско испитување на бубрезите, мочниот меур и уретерот за да се побара присуство на камења. Овој метод ја користи бојата во крвотокот за да им помогне да ги видат камењата.)

– Скенирање на абдоминална компјутеризирана томографија (КТ). Ова е метод на снимање кој користи Х-зраци за да создаде слики од структури во стомакот за да бараат камења во бубрезите.

– Анализа на урина (преглед на урината во лабораторија кој вклучува следење на бојата и физичкиот изглед на урината, следење на урината под микроскоп и спроведување на хемиски тестови за откривање на одредени супстанции, како што е цистин).

Компликации на цистинуријата?

Ако не се третира правилно, цистинуријата може да биде исклучително болна и може да доведе до сериозни компликации. Овие компликации вклучуваат:

– оштетување на бубрезите или мочниот меур од камењата

– инфекции на уринарниот тракт

– бубрежни инфекции

– уретрална опструкција,

– блокада на уретерот

– хроничен отказ на бубрежната функција со потреба од дијализа и трансплантација.

Лекови

Конзервативните мерки, како што се зголемувањето на внес  на течности и алкализација на урината, во принцип, не се доволни за контрола на цистинските камења. Намалувањето на внесот на сол на помалку од 2 грама дневно покажа дека е корисно во спречувањето на формирање на камен, според една студија во Европскиот весник за урологија.

– Калиум цитрат е основен лек за алкалзиација на урината. Иако сода бикарбона исто води  до алкализација на урината, истата повеке не се препорачува заради тоа што содржи натриум.

– Д-пенициламин (го намалува на количеството на чистина во урината. растворливоста на цистинот зависи од pH вредноста на урината. Д-пенициламин е релативно токсичен лек кој ги оштетува црниот дроб, бубрезите и коскевата срцевина). Почетната доза е 250 mg/дневно, поделена во 3 до 4 единечни дози, кои може да се зголемат до 2 грама/дневно (со мерење на цистинот во урина). Tреба да се земат и пиридоксин (витамин Б6), на 25 до 50 mg/дневно.

– Меркаптопропионилглицинот подобро се поднесува од пенициламин. Дозата варира зависно од вредностите на цистинот во 24 часовна урина. Почетната доза е 200 до 300 mg/дневно, еден час пред или 2 часа по јадењето. Несакани дејства не се ретки: температура, мачнина, повракање, лупуснен синдром, намалено чувство и разни хематолошки (крвни) нарушувања.

Хирургија

Ако камењата се многу големи и болни, или блокираат еден од бубрезите од бубрезите, можеби ќе треба да бидат хируршки отстранети. За жал бидејќи цистинската кристална решетка е многу силна, ексракорпорална шок-бранова терапија т.н разбивање на камчиња е неефикасно и затоа треба да се превенира настанување на цистински камчиња.

Се претпоставува  дека во Република Македонија има над 100 пациенти заболени од Цистинурија. Особено голема преваленца е кај Ромската популација. Затоа кај пациенти од ромска националност кај кои ќе се открие камче треба да се тестира обавезно урина со нитропрусидна (Брандова реакција), особено кај пациенти кои се упатуваат на разбивање на камчињата. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ги запознаваме ретките болести:ДРАВЕТ СИНДРОМ

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. 20. февруари 2019 година – ДРАВЕТ СИНДРОМ

Dravet syndrome – МКБ G 40.4

Бидејќи  е ретка болест (заболени 1:20.000) поголемиот дел од лекарите немале можност да се сретнат со овој синдром во медицинската пракса, и затоа не се запознаени со спецификите на истиот. Овој синдром претставува тешка миоклонична епилепсија во детството опишана од страна на францускиот лекар, невро-педијатар, Шарлот Dravet во 1978 година по што го добива и името. Дравет синдромот е многу ретка и тешка форма на епилепсија која започнува во раното детство, најчесто во првата година од животот. Почетните напади се во форма на тонично-клонични грчеви, обично со продолжено траење, кои воглавно се јавуваат при покачена температура и во почетокот потсетува на фебрилни конвулзии. Нападите тешко  се контролираат и бараат  посебен медицински третман. Во текот на втората година од животот се јавуваат  и други видови на напади: myoclonia, отсуства (загледување), парцијални напади…

Најопасната сoстојба во која е загрозен животот на детето се нарекува  epilepticus. Toа е долготраен напад што може да се запре само во болница со антиедематозна  терапија. Раниот детски развој кај овие пациенти е уреден, но како што зачестуваат нападите во втората година од животот, почнува да забележува отстапување на развојот и други невролошки недостатоци и тешкотии кои исто така мора да се третираат бидејќи предизвикуваат:

– одложен психомоторен развој

– нарушувања во однесувањето (вклучувајќи психоза)

– тежината на движење и рамнотежа

– одложен развој на говорот

– ретардација на растот

– тешкотии со спиењето

– сензорна интеграција растројство

– нарушувања на терморегулацијата

– други нарушувања на автономниот нервен систем ,покачена тлесна температура, потење, болка .

– хронични инфекции на респираторниот тракт

Игнорирање на симптомите на болеста од страна на лекарите доведува до доцно дијагностицирање, а тоа може да бидат катастрофално за детето поради несоодветната терапија. Некои од пропишаните  антиепилептични лекови кои се користат за лекување на епилепсија кај деца со Дравет синдром, се целосно забранети, бидејќи тие предизвикуваат зголемување на бројот на нападите и влошување.

Дравет синдром е една од најпознатите отпорни епилептични синдроми на  достапните фармаколошки терапии. Децата со Дравет синдром не можат  да го надминат  овој синдром. Бидејќи како постојана состојба влијае на квалитетот на нивните животи, нив им треба постојана грижа и надзор кој е емотивно и физички многу исцрпувачки за сите членови на семејството. Раната дијагностика е клучна во лекувањето на овие пациенти.

Дијагностичка анализа се состои од:

– КТ и МРИ

– метаболички анализа

– лумбална пункција

– лабораториски испитувања

–  биопсија на  кожата и мускулите

– ЕЕГ

Кај деца со Дравет синдром, сите анализи се во граници на нормала и уредни, со исклучок на ЕЕГ. Кај  повеќето деца (70%) со Дравет синдром  потврдени се  мутации на SCN1A генот. Неодамна се откриени уште гени кои се поврзани со клиничка слика која ја дава овој синдром.

Ненадејна неочекувана смрт од епилепсија (SUDEP)

SUDEP се однесува на ненадејна, прерана смрт на пациент со епилепсија, а причината за смртта останува непозната. Децата со долги напади и пациентите со Дарвет синдром имаат поголем ризик од ненадејна смрт отколку другите форми на епилепсија. Понекогаш е тешко да се разговара за оваа тема, но многу родители сметаат дека е подобро да ги имаат сите информации и да бидат свесни за тоа што можат да направат за да можат нивните деца да имаат безбеден и среќен живот.

Експертите веруваат дека најдобар начин да се спречи ненадејна смрт и епилептичен статус е да се обидат да ги контролираат нападите што е можно повеќе. Најдобар начин да го направите ова е да соработувате со медицинскиот тим за да се обидете да најдете најефикасен третман за добра контрола на нападот: или лекови, исхрана или алтернативни третмани. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Page 1 of 3123

Пиши ни

Sending your message...