февруари 2019

Monthly Archives

Ги запознаваме ретките болести:АДИСОНОВА БОЛЕСТ

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. февруари 2019 година – АДИСОНОВА БОЛЕСТ

Addison Disease – МКБ E 27.1

Преваленцијата на Адисоновата болест е 1/9.000 и 1/6.900 во развиените земји. Адисонова болест е нарушување кое се јавува кога надворешниот слој на надбубрежните жлезди постепено произведува се помалку и помалку стероидни хормони. Hадбубрежните жлезди се парни  жлезди лоцирани над бубрезите. Секоја надбубрежна жлезда има своја кора и јадро кои се различни во структурата и функцијата. Кората на надбубрежните жлезди произведува хормони кортизол, алдостерон и андроген, а јадрото на надбубрежната жлезда произведува хормони адреналин и норадреналин. Дифузното уништување на надбубрежниот кортекс доведува до недостаток на сите три хормонски групи произведени во него. Неопходно е да се оштети  над 90% од масата на надбубрежната жлезди за да се развие Адисоновата  болест. Обично се јавува помеѓу 25 и 45 години, а почесто кај мажите. Именуванa е по докторот Томас Адисон (1793-1860), кој ја опишал оваа болест во 1855 година.

Почнува подмолно со неспецифични симптоми кои можат да се помешаат со други поприсутни состојби. Симптомите најчесто вклучуваат:

– замор

– губење на енергија

– малаксаност

– губење на тежината

– гадење

– анорексија

– болки во мускулите и зглобовите

– пигментација на кожата и мукозните мембрани (затемнување на кожата, особено во палмарни грчеви, зглобови, лузни, орална лигавица и места на триење) е знак на ова болест.

Пациентите, исто така имаат поголема потреба на сол од вообчаено. Често се присутни витилиго и алопеција. Дијагнозата се поставува  врз основа на клиничката слика и дополнителните дијагностички процедури. Се одредува нивото на хормоните  во плазмата, се испитува урината, серумските електролити, крвна слика, гликемија…

Тестовите можат да покажат:

– зголемен калиум

– низок крвен притисок

– ниски нивоа на кортизол

– ниски нивоа на серумски натриум

– нормално ниво на полови хормони

– други тестови може да вклучуваат рентген и КТ.

Ако со  дијагнозата е потврдена Адисонова болест, потребно е доживотноземање таблети хидрокортизон, за да се надохнади  недостатокот на хормони, бидејќи надбубрежните жлезди престанале со лачење. Третманот со заменски кортикостероиди може да ги контролира симптомите на оваа болест. Најчесто се препишува комбинација на глукокортикоиди (кортизон и хидрокортизон) и минералокортикоиди (флудрокортизон). Со хормонска терапија за замена, повеќето луѓе со Адисонова болест можат да водат нормален живот. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ги запознаваме ретките болести:СПИНАЛНА МУСКУЛНА ATРОФИЈА (СМА)

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. 18. февруари 2019 година – СПИНАЛНА МУСКУЛНА ATРОФИЈА (СМА)

Spinal Muscular Atrophy type 1, 2, 3 – МКБ G 12.2

Спинална мускулна атрофија (СМА) е дел од генетски и клинички хетерогена група на ретки исцрпувачки нарушувања кои се карактеризираат со дегенерација на пониските моторни неврони и последователна атрофија (губење) на разни мускулни групи во телото.

Бидејќи нервите се оштетени, мускулите не добиваат правилно сигнали од мозокот и така доаѓа до нивно трошење, или атрофирање. Ова трошење на мускулите може да доведе до проблеми со дишењето како и со движењето (моторни) активности, како што се ползење, седење, одење, јадење и контрола на главата. Интелигенцијата кај овие пациенти не е засегната, напротив, многу деца со СМА се особено бистри.

Спинална мускулна атрофија е последица на мутација или делеција на генот за преживување на моторниот неврон 1 (survival of motor neuron 1=SMN1). Намалените нивоа на SMN протеините доведуваат до прогресивна невромускулна дегенерација. Се јавува кај 1 од 10.000 новороденчиња и претставува водечка генетска причина за смрт кај доенчиња и мали деца. Поврзана е со висока стапка на смртност особено кај најтешките форми на болеста, додека другите полесни форми на болеста овозможуваат лицата да водат нормален живот само со лесна мускулна слабост. СМА се наследува по автосомнa рецесивнa шема, што значи дека за детето да биде погодено, и двајцата родители мора да бидат носители на абнормален ген, и потоа двајцата мора да го пренесат овој ген на нивните деца. СМА во голема мера варира во сериозноста. Поради ова, таа е традиционално поделена на различни “типови” одговарајќи на различни нивоа на тежина и класифицирани според моторни пресвртници кои се постигнати.

Постојат околу 7 видови на СМА, но овде ќе ги споменеме трите основни:

СМА тип 1 обично се појавува пред 6 месеци , децата се значително млитави, не можат да ја држат главата самостојно, никогаш не седат, имаат сериозни проблеми со дишењето и голтањето и бараат голема и постојана медицинска нега и поддршка. Се смета дека повеќето од нив не го дочекуваат својот 2 роденден.

СМА тип 2 се дијагностицира до 15 месечна возраст, лицата никогаш не одат, некои од нив може да седат самостојно до одредена возраст, некои можат и да застанат со помош на ортози или стојалка, респираторни проблеми развиваат подоцна, а возможни се и проблеми со голтањето. Во 99% случаи развиваат сколиоза која понатаму, ако не се корегира оперативно, може да го отежне дишењето и да предизвика други компликации. Животниот век е скратен (многу варијабилно), но во голема мера зависи од соодветната нега.

СМА тип 3 ги појавува симтомите различно, од 3-та година до периодот на адолесценција. Оние со тип 3 одат, но може да ја изгубат способноста подоцна во животот. Забележливи се почести паѓања и тешкотии со трчање или станување од подот.

Состојби поврзани со СМА:

– сколиоза

– контрактури

– гради во вид на ѕвоно

– пектус (вдлабнатост помеѓу градите)

– седење и/или лежење во жабечка позиција на нозе

– слабост во рацете, проблеми со фината моторика

– констипации, проблеми со варење на храната, рефлукс

– тешкотии со дишењето кои предизвикуваат: опаѓање на капацитетот на плуќата,

– намалена концентрација на кислород, потење во сон, замор, малаксаност

Кај СМА тип 1 дополнително:

– зависни од респиратор

– хранење исклучително преку гастростома, насална канила или ПЕГ

– постојана лежечка позиција со мал агол

– неможност за движење на било кој дел од телото, освен очите, некогаш и прстите. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ги запознаваме ретките болести: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА (МПС)

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. 17. февруари 2019 година – МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА (МПС)

Мукополисахаридоза (МПС) е ретка наследна мултисистемска болест која се појавува од недостаток на ензимите кои учествуваат во разградување на гликозаминогликаните. Гликозаминогликаните се полисахариди кои се составени од повторливи единици на дисахарид Н-ацетилгукозамин или Н-ацетилгалактозамин кои се богати со сулфатни соединенија. Друга молекула на шеќерот е обично уронската киселина (глукоронска или идуронска). Гликозаминогликаните се од порано познати како мукополисахариди. Кај заболените од МПС, гликозаминогликаните се натрупуваат во лизозомите, што предизвикува пореметување на функциите на клетките, ткивата и органите. Клиничката слика опфаќа распон од благи телесни промени пропратени со уреден интелектуален развој и нормален животен век, до тешко оштетување на многу органи, кои вклучуваат и компликации во средниот нервен систем и доведуваат до скратен животен век. До денес се опишани дванаесет типови и поттипови на МПС, кои меѓусебно се разликуваат во однос на ензимот чија функција е недостапна, и дел во однос на клиничката слика на пациентот.

Типови на МПС:

МПС 1 Х Хурлер синдром

МПС 1 С Шеи синдром

МПС 1 Х/С Хурлер-Шеи синдром

МПС 2 Хантер синдром

МПС 3 А Санфилипо синдром

МПС 3 Б Санфилипо синдром

МПС 3 Ц Санфилипо синдром

МПС 3 Д Санфилипо синдром

МПС 4 А Моркио синдром

МПС 4 Б Моркио синдром

МПС 6 Маротеау-Лами Синдром

Препознавање на мукополисахаридоза

Поставувањето на дијагноза знае да биде вистински дијагностички предизвик поради големата различност на клиничката слика кај мукополисахаридозата. Иако симптомите на МПС се појавуваат уште во детството, често се припишуваат на други болести. Затоа дијагнозата најчесто доцни, некогаш и со години. Поради подоцнежна дијагноза се случуваат сериозни последици – доцни почетокот на лекувањето и со тоа се намалува квалитетот на живот и должината на животот на пациентот. За рана дијагноза на МПС, која е темел на добар третман и грижа, клучно е брзо препознавање  и правилно толкување на знаците и симптомите. Сите мукополисахаридози се хронични, прогресивни во тек и мултисистемски го зафаќаат телото, а се карактеристични по фенотипот.

Знаци и симптоми:

– Заматеност на рожницата – фотофобија

– Заостанатост во развој – ментална заостанатост – пореметување во развој на говорот

– Голема глава и чело – широк нос – дебели усни

– Губење на слухот – чести инфекции на увото

– Чести инфекции на дишните патишта – гласно дишење и ‘ркање – апнеја во сонот

– Шум на срцето – задебелување на срцевите залистоци

– Зголемен стомак поради зголемена слезина и црн дроб – хернија

– Повторлив воден пролив

– Слаба функција на рацете – згрчени прсти – згрчена дланка

– Карпален тунел синдром – компресија на карлицата – отежнато одење

– Вкочанетост на зглобовите

Во моментов нема лек за овие нарушувања. Медицинската нега е насочена кон лекување на системски нарушувања и подобрување на квалитетот на болните лица. Физичката терапија и дневните вежби може да ги намалат проблемите на пациентот и да ја подобрат неговата способност за движење.

Промените во исхраната нема да ја спречат прогресијата на болеста, но  ограничувањето на внесот на млеко, шеќер и млечни производи им помага на некои пациенти со прекумерно лачење на слуз. Хируршкото отстранување на крајниците и аденоидната вегетација може да го подобри дишењето кај лицата со опструктивни нарушувања на дишните патишта и апнеа при спиење. Хирургијата исто така може да ги отстрани херниите, да помогне да се отстрани прекумерната акумулирана цереброспинална течност од мозокот и да се ослободат нервите и нервните корени од компресија предизвикана од скелетни и други абнормалности. Трансплантацијата на рожницата може да го подобри појавата на пациенти со значајна заматеност на рожницата.

Терапиите со ензимска замена, се покажало дека се корисни во намалувањето на невролошките симптоми и болка и  во моментот се користат  за MPS I, MPS II, MPS VI и MPS VII и исто така се тестира кај други нарушувања на MPS.

Трансплантацијата на коскена срцевина (BMT) и трансплантацијата на крв од папочна врвца (UCBT) имаат  ограничен успех во лекувањето на мукополисахаридозата. Абнормалните физички карактеристики, освен оние кои влијаат врз скелетот и очите, може да се подобрат, но невролошките резултати се разликуваат.

BMT и UCBT се процедури со висок ризик и обично се изведуваат само откако членовите на семејството дадат согласност за интервенција по добивањето на детална проценка и совет. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ги запознаваме ретките болести: ВИЛСОНОВА БОЛЕСТ

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. 16. февруари 2019 година – ВИЛСОНОВА БОЛЕСТ

Wilson Disease – МКБ E 83.0

Што е Вилсонова болест?

Вилсоновата болест е ретка болест, генетско метаболно нарушување кое доведува до прекумерно наталожување на бакар во организмот. Се карактеризира сo неможност на организмот за исфрлување на вишокот на бакар од организмот. Во текот на денот со производите кои што ги конзумираме внесуваме повеќе бакар во организмот (го има во сите прозводи кои ги јадеме), но здравите луѓе она што е непотребно го исфрлаат од организмот. Пациентите кои ја имаат болеста на Вилсон, ја немаат таа можност, односно не им функционира механизмот на исфрлање на бакар од организмот и тој поради тоа се таложи во црниот дроб, бубрезите, мозокот и други органи. и, доколку не се лекува, може да заврши фатално.

Најважни факти за Вилсоновата болест

  1. Вилсоновата болеста е генетски наследна, подеднакво може да се појави и кај машки и кај женски, се наследува од двата родитела (и од мајката и од таткото). За да се наследи болест двајцата родители мора да бидат носители на еден мутиран ген (хетерозиготи). Веројатноста детето да биде заболено е 25%, 25% е веројатност да биде сосема здраво и 50 % и детето да биде носител на мутираниот ген (нема манифестација на болен).
  2. Болеста е наследна и пациентот ја носи од почетокот на животот. Но најчесто не се манифестира во првата деценија од животот. Најчеста возраст кога се појавуваат симптомите е по 11-12 година односно во периодот на адолесценција – па затоа оваа болест се карактеризира како болест на млади луѓе. Сепак има и одреден број на пациенти кои подоцна во текот на животот за прв пат имаат некакви симптоми.
  3. Причинител за Вилсонова болест е мутацијата на генот АТП7Б, поставен на хромозомот 13, кој е одговорен за синтеза на ензимите кои обезбедуваат трансфер на бакарот од црниот дроб.Се смета за ретка болест бидејќи се појавува кај 1 од 30.000 луѓе. Статистиката покажува дека секој 100-ти граѓанин (1 на 100) е ностиел на еден мутиран ген (хетерозигот).
  4. Вилсоновата болест е специфична по тоа што една иста генетска аномалија може да предизвика различни клинички манифестации и проблеми кај различни пациенти.
  5. Најчести (60%) се случаите со црнодробни заболувања и тоа:
  • Покачени црнодрбони параметри (аст, алт), замастен црн дроб
  • Акутен хепатит, цироза, aкутно откажување на црниот дроб
  • Зголемен црн дроб или слезина
  • Отоци во нозете, натрупување на течност во абдоменот (болки)
  • Склоност кон создавање на модринки, замор
  • Хемолитичка анемија
  1. 40% од пациентите имаат невролошки симптоми:
  • Проблеми со говорот, проблеми со голтање
  • Отежнато одржување рамнотежа-
  • Тремор – потешкотии со координација
  • Неконтролирани движења
  • Проблеми со одењето, мускулна вкочанетост
  1. Во мал број случаи можни се и психијатриски симптоми:
  • Промени во однесувањето
  • Депресија
  • Психоза
  1. Други симптоми
  • Офталмолошки – Појава на Кајзер Флешеров прстен (зелено сив, до зелено жолт)во очите како резултат од натрупувањето на бакар во мозокот.
  • Нарушување на менструалниот циклус
  1. Третманот е редовно земање на лекови.Целта на лекувањето е да се отстрани вишокот бакар во организмот и да се спречи негово таложење. Лекуањето е доживотно. Доколку лекувањето се започне во рана фаза на боеста, може да дојде до повлекување на сите симптоми и значително забавување на прогресот на болеста. Кај 5-10% од пациентите, кај оние со значително оптетен црн дроб и оние кај кои достпаната терапија не влијае, неопходно е да се направи трансплантација на црниот дроб.
  2. Неопходно е редовно контролирање на прогресот на болеста и ефектот од терапијата. Најмалку три пати годично се прават комплетни лабораториски тестови на крвта, како и мерење на нивото на бакар во 24 часовна урина.
  3. При навремено откривање на болеста и редовна терапија, пациентите имаат сосема нормален живот, со минимални диететски рестрикции. Пациентите со Вилсонова болест, треба да избегнуваат конзумирање на производи кои во себе содржат висока концетнрација на бакар а пред се: какао, јаткасти производи, изнутрици, печурки и некои морски плодови.
  4. Во зависност од примарната клиничка манифестација на симпотмите, пациентите со Вилсонова болест се следат на Универзитетската клиника за детски болести, Клиниката за Гастроентерохепатологија, Клиниката за Неврологија или Клиника за психијатрија

Од 2015 година, здружението „Вилсон Македонија“ ги застапува правата на лицата со Вилсонова болест во Македонија, и се залага за:

  • Информирање, обединување, насочување и поддршка на лицата заболени од Вилсонова болест и нивна адаптација во општеството.
  • Поддршка за професионален развој и квалификации на стручниот кадар во доменот на дијагностиката и третманот на Вилсоновата болест.
  • Запознавање на општеството со особините на заболувањето, профилактиката, дијагнозата, лечењето и грижата на пациентите со Вилсонова болест, со физиолошките и психолошките последици од болеста.
  • Соработка со слични организации во Република Македонија, регионот и пошироко.
  • Создавање и одржување дијалог меѓу здружението и институциите во Република Македонија за прашања од интерес на ретката болест Вилсон. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ги запознаваме ретките болести: ХЕРЕДИТАРЕН АНГИОЕДЕМ

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. 15. февруари 2019 година – ХЕРЕДИТАРЕН АНГИОЕДЕМ

Hereditary Angioedema – МКБ D 84.1

Хередитарен ангиоедем (ХАЕ) е ретко заболување од кое во светот заболуваат 1:50.000 лица. Подеднакво е застапено и кај мажите и кај жените, кај сите жители без разлика на раса или боја на кожа.

Лице заболено од ХАЕ добива отоци на различни делови од телото, било надворешно манифестирани (дланки, стапала, лице, усни, чело, итн.), или пак на внатрешните органи (стомак, дијафрагма, гениталии, јазик, грло, итн.).

Што е всушност ХАЕ?

ХАЕ претставува мутација во генот кој го контролира создавањето на еден крвен протеин наречен Ц1 инхибитор. Како резултат на генетскиот дефект, се создава неправилен или нефункционален Ц1 инхибитор. Овој крвен протеин е мошне важен и учествува во регулација на комплексни биохемиски процеси кои се активираат при борбата со различни болести, воспаленија и при коагулацијата. Затоа кога има дефицит или кога е нефункционален, настанува дисбаланс на тие сложени процеси и резултира со создавање на штетни пептиди. Тие влијаат врз капиларите поттикнувајки ослободување на течност од нив кон околното ткиво, при што  се појавуваат отоци. Отоците може да траат од 2-5 дена, но исто така е можно да се јават и повторливи епизоди на отоци, при што манифестацијата може да биде и до неколку недели. Повторливите напади со отекување на рацете, стапалата, лицето, гастроинтестиналниот тракт и грлото се типични. Тие се манифестираат до степен на целосно деформирање на „нападнатиот“ дел од телото, со јаки болки и чувство на непријатност, а може да бидат смртоносни особено доколку отокот се јави на грлото, може да настане комплетно затворање на дишните патишта и смрт поради задушување во случај да не се третира со соодветна терапија. Смртноста како резултат

на овие напади може да достигне и до 30%. Приближно 75% од заболените имаат т.н тип 1 или недостиг на Ц1 Инхибитор во крвта, а околу 25% имаат тип 2 или нефункционален Ц1 инхибитор.

Фактори кои предизвикуваат напад на ХАЕ

Најголем дел од нападите се јавуваат спонтано, ненадејно, без видлива причина, иако е идентификувано дека анксиозност, стрес, мали повреди, хируршки зафати (особено во усната празнина) и болести како настинки и грип може да бидат поттикнувачи. Кај жените е идентификувано дека и менструaлниот циклус може да биде причина за појава на напад.

Терапија

Сѐ уште не е пронајден лек за ова заболување, но постојат терапии кои се користат заспречување на манифестациите од ХАЕ, а некои од нив се користат и превентивно кај пациентите со посериозна клиничка слика. Терапиите најчесто се составени од концентрат на Ц1 инхибитор естераза, лекови од крвни деривати кои што делуваат инстантно и во рок од четврт час го стопираат отокот, а со тоа и опасноста од живото-загрозувачка состојба. Лековите од крвни деривати немаат несакани споредни ефекти и истите слободно можат да ги користатстат луѓе без разлика на нивната возраст. Во светски рамки се користи терапија базирана на антагонисти на брадикинин. За пациентите во Република Македонија достапни се терапии од хуман и рекомбинантен Ц1 инхибитор. При превентивен третман може да се користат таблети засновани на транексемична киселина, а кај потешки форми на болеста, пред хируршки интервенции и сл. и лековите засновани на Ц1

инхибитор се даваат во превентивна форма. Во 2017 и 2018 година од страна на Американската агенција за лекови и Европската агенција за лекови одобрение за превентивна терaпија добија и 2 нови превентивни субкутани терапии, Хаегарда и Ланаделумаб кои се очекува значително да помогнат за подобрување на квалитетот на живот кај пациентите со ХАЕ. За ХАЕ се водат клинички испитувања во завршна фаза за орална превентивна терапија која се очекува да стане достапна во текот на 2020 година.

ХАЕ Македонија

ХАЕ Македонија е здружение формирано во 2009 година во кое активно членуваат пациенти со хередитарен ангиоедем и членови на нивните семејства. ХАЕ Македонија се застапува за достапна и континуирана терапија за сите пациенти, преку индивидуализиран пристап согласно потребите на пациентот. ХАЕ Македонија од 2012 година е полноправна членка на меѓународната организација за пациенти со дефицит на Ц1 инхибитор, ХАЕи(нтернационал)во која се вмрежени здруженија од 69 земји од цел свет. ХАЕ Македонија е еден од основачите и полноправни членки на Националната Алијанса за Ретки Болести на Македонија – НАРБМ. Од 2012 година, на иницијатива на ХАЕ здружението од САД и со поддршка на Американскиот Сенат, 16-ти мај е одбележан како ден за подигање на јавната свест за ова ретко генетско заболување. Мотото на одбележување на овој ден е „Многу лица, едно семејство“.

Адреса на организацијата:

Ул. Народен фронт бр. 13/1-56, Скопје, Република Македонија

Телефон: +389 70 728 420

email: haemakedonija@gmail.com

веб страна: www.haemacedonia.mk

www.haei.org/haemacedonia

Пациентите со ХАЕ во Македонија се лекуваат на Детската клиника во Скопје, оддел за имунологија и на Клиниката за Дерматовенерологија во Скопје. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ги запознаваме ретките болести:ФАНКОНИЕВА АНЕМИЈА

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. 14. февруари 2019 година – ФАНКОНИЕВА АНЕМИЈА

Fanconi disease – МКБ D 61.0

Анемијата на Фанкони (AF)е ретка болест. Фреквенцијата на раѓање на деца со AF во просек е приближно 1 случај на 350 илјади новороденчиња. Се јавува со иста фреквенција кај мажите и кај жените и се наоѓа меѓу сите националности. Анемија Фанкони е конгенитално нарушување кое се наследува на автосомно рецесивен начин. Ова значи дека и ако таткото и мајката се носители на дефектниот ген (тие можат да бидат потполно клинички здрави), тогаш со секое породување постои ризик од 25% за дете со оваа болест. Затоа, фреквенцијата на појава на AF е зголемена кај заедниците на луѓе каде што се земаат тесно поврзани бракови.

Знаци и симптоми

Децата со анемија Фанкони често имаат карактеристични надворешни знаци. Меѓу можните карактеристики на познатите скелетни малформации (на пример, палците, коските на зглобот, бутовите, рбетот, ребрата), краток раст, „птичјиот лик“ (неразвиени бради), дамки на кожата – светлина или „кафе со млеко“. Чести се вродени аномалии на очите, ушите, срцето, бубрезите, урогениталниот систем. Постои задоцнување во физичкиот развој. Интелигенцијата кај пациенти со AF е обично нормална. Најсериозните проблеми со Фанкони анемијата се поврзани со постепено развивање на нарушувања на коскената срцевина. Обично тие стануваат забележливи на возраст од 5-10 години и потоа се продлабочуваат со текот на времето, иако понекогаш болеста е речиси асимптоматска за многу години. Намалувањето на бројот на тромбоцити води до зголемено крварење (настанува назално крварење, модринки „без причина“), анемија поради намалување на бројот на црвени крвни клетки доведува до слабост и замор, а намалувањето на бројот на леукоцити (неутрофили) доведува до слаба отпорност на инфекции. Многу пациенти подоцна развиваат леукемија или миелодиспластичен синдром, како и други онколошки болести.

Дијагностика

Можно е да се посомнева дека се работи за Фанкони анемија кај дете со некои надворешни знаци наведени погоре, во комбинација со промени во клиничката анализа на крвта.  Може да има недостаток на сите крвни клетки, како и намалување на бројот на тромбоцити или леукоцити. За да се разјасни дијагнозата, се прават испитувања  на  клеточниот состав на коскената срцевина (миелограм). Семејствата каде што имало случаи на раѓање на деца со Фанкониева анемија, за сите наредни бремености се препорачува да се направи пренатална дијагноза со користење на кордоцентеза (се зема материјал од папочната врвца) за да се дознае евентуално присуството на болеста кај нероденото дете пред раѓањето. Исто така, испитување за Фанкониева анемија е препорачливо при раѓање на дете со скелетни абнормалности, особено на рацете.

Третман

Алогена трансплантација на коскена срцевина е единствената шанса да се постигне нормализација на формирањето на крв кај пациенти со AF. Во овој случај, многу е пожелно да се изврши трансплантација, додека пациентот се` уште е на млада возраст, оптимално – до 10 години. Ако пациентот има здрави браќа и сестри кои се компатибилни со потенцијални донатори за него, тогаш е препорачливо трансплантација.

Пациентите со AF се особено чувствителни на хемотерапија (како и радиотерапија) и треба да користат специјални протоколи за кондиционирање.

Прогноза

Очекуваниот животен век на пациентите со анемија на Фанкони зависи од тоа колку сериозно се нарушува функцијата на коскената срцевина. Некои пациенти живеат 30-40 години без лекување, но многумина умираат во детството, или од самата болест или од онколошки болести кои се развиле во врска со тоа. Затоа, толку е важно да се спроведе трансплантација на алогенска коскена срцевина со текот на времето – ова е единствената шанса за враќање на нормалното формирање на крв и за зголемување на очекуваното траење на животот.

Трансплантацијата во детството од здрави компатибилни роднини донатори (брат или сестра) доведува до успех кај повеќето пациенти со ФА, иако по таква трансплантација треба редовно да се испитуваат за рано откривање на можни малигни тумори на различни органи – веројатноста за нивно појавување и понатаму останува зголемена дури и по трансплантацијата. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ги запознаваме ретките болести:ЦИСТИЧНА ФИБРОЗА

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. февруари 2019 година – ЦИСТИЧНА ФИБРОЗА

Cystic fibrosis – МКБ E.84

Што е Цистична фиброза?

Цистична фиброза (ЦФ) е наследна болест која се вбројува во групата на ретки и мултисистемски болести. Основната карактеристика на болеста е создавањето на густ секрет во сите делови на телото каде постојат жлезди со надворешно лачење, особено изразено во белите дробови, панкреасот, органите за варење, жолчните патишта, репродуктивните канали и потните жлезди. Децата со ЦФ наследиле по еден дефектен ген од двајцата родители. Од двајца родители кои се носители на ЦФ ген веројатноста дека ќе се роди новороденче со ЦФ е 25%. Веројатноста дека новороденчето ќе биде носител на ЦФ ген е 50%, додека пак веројатноста дека ќе се роди здраво новороденче е 25%. Но, исходот од секоја бременост не може да се предвиди. Инциденцата на клиничката болест е 1 пациент на 2.500 жители.

Како се дојагностицира?

Болеста може да се дијагностицира преку потен тест, анализа на мутации (генотипизација), мерење на потенцијална носна разлика и други. Постојат и тестови кои во текот на бременоста можат да ја утврдат болеста (пренатална дијагноза во фамилии со ризик – претходно болен член со ЦФ) како и дијагностицирање на ЦФ кај новороденче (неонатален скрининг). Програмата за неонатален скрининг е од особено значење, бидејќи раното откривање на болеста може значително да го подобри текот на болеста. Овој тест се очекува да биде задолжителен за сите новороденчиња во Република Македонија од 2019 година.

Симптоми:

Главните симптоми на болеста можат да се јават како комбинација на:  хронични белодробни инфекции кои водат до постепено опаѓање на белодробната функција, проблеми со варење и искористување на храната што може да доведе до мала телесна тежина и проблеми со растот, а со тек на времето можат да се јавуваат и бројни компликации кои можат да го засегнат животот на пациентот.

Третман:

Третманот на ЦФ кај еден пациент може да биде од едноставен до мошне сложен, во зависност од индивидуалниот тек на болеста кај пациентот. За пациентот успешно да ја контролира болеста му помагаат физикалната терапија, добра нутриција,додатоциво исхраната,  антибиотска терапија за третман на белодробните инфекции, инхалациони муколитици, бронходилататори, антиинфламаторна терапија, а како можно решение е и белодробната трансплантација во терминалната фаза на болеста. За жал во Република Македонија не е достапна целокупната неопходна терапија, па најчесто пациентите самостојно ја набавуваат од странство. Напредокот во медицината и фармацијата дава надеж дека пациентот успешно може да ја контролира болеста. Истражувањата и резултатите што до сега ги даваат генската терапија, како и клеточната фармаколошка терапија (модулатори на дефектниот протеин) влеваат надеж дека е можно успешно контролирање на текот на болеста до целосно оздравување.

Дали Цистичната фиброза е пренослива болест?

Не. Цистична фиброза не е пренослива болест. Тоа е наследна болест која пациентот ја стекнал од самото раѓање и не може да ја пренесе на други лица.

Има ли нешто што децата со Цистична фиброза не смеат да го прават?

Генерално децата со Цистична фиброза треба да се охрабрат да ги прават истите работи како и секое друго дете. Како и секое друго дете тие треба да живеат, учат и нормално да функционираат во чиста и незагадена средина, да одржуваат секојдневна лична хигиена (особено миење раце пред оброк), да бидат внимателни при контакт со болни лица, да бидат внимателни при контакт со средина во која има појава на бактерии, влага и мувла, да користат чисти тоалети и слично. Особено се препорачува да спортуваат што повеќе. Единствено, овие деца треба строго да се придржуваат кон редовниот третман за контрола на болеста, што одзема дел од нивното слободно време. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ги запознаваме ретките болести:ВИЛИЈАМС СИНДРОМ

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. февруари 2019 година – ВИЛИЈАМС СИНДРОМ

Williams – МКБ Q93.8

Вилијамс синдром е познат и како Вилијамс Беурен синдром, а порано и како инфантилна хиперкалцемија или синдром на суправалвуларната аортна стеноза. Ова е ретко генетско пореметување кое доаѓа од микроделеција на дваесет гена на хромзомот 6. Се јавува кај 1 на 10.000 до 20.000 лица. Во најголемиот дел од случаите, микроделецијата се случува де ново, односно мала е веројатноста да се појави во следната бременост. Подеднакво се јавува кај женски и машки деца.

Често се присутни потешкотии при учење и интелектуален развој, посебно во областа на визиоспацијални способности и груби и фини моторики. Проблеми со ориентација во простор и време, процена на оддалеченост на предмети, и слично може да ги отежнат и наједноставните работи како качување по скали или преминување на улица. Хиперактивност и отежната концентрација често се јавува кај децата со Вилијамс синдром.

Овие деца имаат типични фасцијални карактеристики: полни образи, епикантални набори околуочите, мала вилица, краток и прчест нос, висок филтрум, широка насмевка и ситни заби. Преосетливост на звук, длабок и рапав глас, страбизам и малоклузија може да се присутни и кај возрасни и кај деца. Кај децата јазичните способности се задоцнети и е неопходен логопедски третман. Кај лицата со Вилијамс синдром, често се јавува стеснување на суправалвуларната аорта, периферните пулмонарни артерии и реналните артерии. Кај возрасните може да дојде до висок крвен и бубрежен притисок, дијабетес и хипотиреоза. Редовните специјалистички контроли се неопходни.

Лицата со Вилијамс синдром се доста зборливи, многу се дружељубиви, немаат социјални инхибиции, и покажуваат претерана доверба спрема луѓето во нивното окружување и на познати и на непознати. Анксиозноста може да е присутна во различна возраст, како и опсесивното интересирање за одредени активности или личности.

За децата кои имаат Вилијамс синдром се смета дека се вистински стручњаци за социјалните интеракции поради што овој синдром се опишува како тотална спротивност на аутизмот. Додека аутистичните деца се повлекуваат во својот свет и тешко воспоставуваат контакт со околината, децата со Вилијамс синдромот се екстремно дружељубиви и комуникативни. Тие многу лесно можат да воспостават комуникација и со целосно непознати личности.

Пациентите со Вилијамс синдром ги следат бројни здравствени нарушувања како што се:

– срцевите

– гастроинтестиналните,

– генитоуринарните,

– мускулно-скелетните…

Често постои и  стеснување на суправалвуларната аорта, периферната пулмонална артерија и бубрежната артерија. Срцевите нарушувања понекогаш бараат хируршка интервенција, а кардиолошките испитувања се задолжителни во текот на целиот свој живот. Хиперкалцемија и хиперкалциурија се чести во раното детство. Потребна е редовна контрола на соодветен специјалист заради што често е присутен висок крвен притисок,  инфекции на уринарниот тракт и гастроинтестинални нарушувања. Кај децата, често се присутни хернии, а кај деца и возрасни може да се појави запек и дивертикулитис.

Во зрелоста често се јавуваат дијабетис и хипотироидизам. Хиперакузија (чувствителност на силен звук) е присутен во поголемиот дел од децата и возрасните со Вилијамс синдром кој може да предизвика прекумерна реакции како што се напади на паника или агресивно однесување.

Не постои лек за Вилијамс синдромот, но здравствените проблеми кои го придружуваат  може успешно да се лекуваат. Редовни контроли на педијатар, кардиолог, ендокринолог, гастроентеролог, нефролог, офталмолог, се неопходни во различни возрасти. Логопедиски и дефектолошки третмани се неопходни уште од раното детство. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога е можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ги запознаваме ретките болести:ВЕСТ СИНДРОМ

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. февруари 2019 година – ВЕСТ СИНДРОМ

ВЕСТ СИНДРОМ, West syndrome МКБ G 40.4

Публикувахте от Ги Запознаваме Ретките Болести в Сряда, 30 януари 2019 г.

West – МКБ G40.4

Вест-ов синдром е малиген епилептичен синдром. Се карактеризира со збир на симптопми како епилептични и инфантилни спазми, абнормални шеми на мозочни бранови и интелектуална попреченост.Предзнак за настанување на овој синдром постои кај 1 од 60.000 деца, појавувајќи се од петтиот месец од животот на детето. Подоцниот почеток е исклучително редок, а почест е кај момчињата отоколку кај девојчињата.

Вестовиот синдром го добил своето име според доктор Вест, кој што за прв пат дал опис на заболувањето во далечната 1841 година.

Еве неколку факти за оваа болест:

Вест синдромот е редок невролошки синдром кој може да влијае врз мажите и жените.Тој е причинител за околу 30% од сите случаи на епилепсија кои влијаат на доенчиња. Симптомите поврзани со Вест синдромот обично започнуваат во текот на првата година од животот. Просечната возраст за почеток на епилептичните спазми е 6 месеци.

Епилептични спазми се карактеризираат со несакани мускулни грчеви кои се јавуваат поради епизоди на неконтролирани електрични нарушувања во мозокот (напади). Секој принуден спазам обично почнува ненадејно и трае само неколку секунди и обично се случува во епизоди кои можат да траат целосно над 10-20 минути. Епизодите вообичаено се појавуваатат по будењето или по хранењето и се карактеризираат со ненадејни контракции на главата, вратот и торзото и/или неконтролирано истегнување на нозете и/или рацете. Кај околу една третина од децата со Вест синдром се забележува развивање на зачестени епилептични напади како што стареат. Синдромот често се развива во Ленокс-Гасто синдром кој се карактеризира со мешани типови на напади кои тешко се контролираат и се силно поврзани со интелектуална попреченост. Секое нарушување кое може да доведе до оштетување на мозокот може да биде основна причина за Вест синдром, вклучувајќи траума и малигни мозочни функции. Најчесто нарушување кое е причина за Вест синдромот е комплексот на туберозна склероза. Тоа е автосомно доминантна генетска состојба поврзана со напади, очи, срцеви и бубрежни тумори и промени на кожата.

Други причинители се хромозомски абнормалности како што се Даунов синдром и нервни нарушувања како Стурге Вебер синдром, неколку различни генетски болести, како што се недостаток на пиридоксин, хипергликемија, нарушување на уринарниот сируп, фенилкетонурија, митохондријална енцефалопатија и дефицит на биотинидаза. Првиот чекор во третманот на епилептични грчеви е да се карактеризираат шаблоните на мозочната активност преку мерење со различни уреди. Меѓу нив се: електроенцефалографија, скенирања на мозокот, како што се: компјутерска томографија, магнетна резонанца, крвни тестови, уринарни тестови и лумбална пункција.

Третманот може да бара координирани напори на тим од специјалисти педијатри, невролози, хирурзи и/или други здравствени работници. Можеби ќе треба систематски и сеопфатно да планираат третман за засегнатото дете. Во некои случаи, можно е лекувањето со антиконвулзивни лекови да помогне да се намалат или контролираат разните видови на напади поврзани со Вест синдромот. Најчестите лекови кои се користат за лекување на епилептични спазми вклучуваат адренокортикотропен хормон (АЦТХ), преднизон, вигабатрин и пиридоксин. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ги запознаваме ретките болести:ПРАДЕР ВИЛИ СИНДРОМ

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. февруари 2019 година – ПРАДЕР ВИЛИ СИНДРОМ

https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=717053908688264&id=717017555358566

 

PraderWilli – МКБ Q87.1

Прадер-Вили синдром е ретко генетско пореметување на 15 хромозом, проследено со психички и физички абнормалности, како и бихејвиорални проблеми. Доста е ретко и зафаќа една индивудуа на околу 20.000 луѓе на глобално ниво. Овој синдром е пример како генетските и епигенетските лезии настанати за време на феталниот развој го менуваат метаболизмот кај возрасните.

Симптоми

Уште од најмала возраст, кај детето може да се забележи намален мускулен тонус, кој предизвикува и проблеми со цицање, страбизам и летаргија. Во раното детство, а и низ целиот живот, се појавуваат и други симптоми како абнормално зголемување на телесната тежина проследена со константа потреба за храна, недоволно развиени полови органи, намалена интелектуална способност, отежнат говор, проблеми со однесувањето, остеопороза, проблеми поврзани со спиењето, дијабет тип 2. Малите деца развиваат незаситувачки апетит кој може да доведе до тешка дебелина која што е најпрепознатлива компонента на PWS. Намалена мускулна маса типично се јавува дури и кај лица со нормален индекс на телесна маса, така што дури и потхранети бебиња може да имаат вишок масно ткиво. Други чести наоди вклучуваат низок раст, мали дланки и стапала, карактеристични дисморфични црти на лицето, прекумерна денска поспаност, намалена активност и слип апнеа.

Дијагностицирање

Доколку се присутни некои од овие симптоми, тоа може да биде индикатор за постоење на овој синдром. Истиот може да биде потврден со низа генетски тестови, меѓу кои најупотребуван е FISH/ФИШ (флуоресцентна ин-ситу хибридизација) методата.

Лекување

Иако самиот Прадер-Вили синдром не може да се лекува, се оди на тоа да се санираат последиците кои истиот ги предизвикува. Затоа клучна улога во лекувањето имаат ендокринолог, психологот/психијатар и педијатар. Во зависност од тоа дали ќе бидат застапени и други симптоми ќе варира и терапијата. Неопходно е да се спомене дека треба да се прават редовни скрининг тестови со кои рано ќе се откријат останатите компликации, кои можат да предизвикаат сериозни нарушувања на здравјето.

Потребен е тим од лекари кои треба да изготват план за лекување на ова генетско нарушување, а во него спаѓаат:

– Контролираната и здрава исхрана. Поради потешкотиите што бебињата со овој синдром ги имаат при цицањето поради намалениот мускулен тонус, потребни се високо-калориични формули кои ќе му се даваат на бебето за да ја постигне нормалната тежина за неговата старост.

– Лекување со хормон за раст. Хормонот за раст го стимулира растот на детето и влијае на телесната претворба на храна во енергија  (метаболизам).

– Лекување со полови хормони. Може да се употребува хормон-заместителна терапија (тестостерон за машките или естроген и прогестерон за женските деца) за да се надополнат ниските нивоа на половите хормони.

– Психотерапија. Поради проблемите во когнитивниот и бихејвиоралниот развој, потребна е консултација со психијатри-психотерапевти. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Page 1 of 212

Новости

Пиши ни

Sending your message...