Здружението на граѓани за ретки болести Живот со Предизвици ја продолжува традицијата на учество на Скопски Маратон и во 2019 година заедно со групата Скопско Ноќно Трчање. Оваа активност за прв пат ја реализиравме во 2013 година со цел преку промовирање на здрав живот да ја подигнеме свеста за проблемите и предизвиците со кои се соочуваат лицата со ретки болести.
На 4 мај, околу 50 учесници пријавени од Скопско Ноќно Трчање ќе трчаат на 5, 21 и 42 километри и штафета за лицата со ретки болести за кои не постои терапија.
Благодарни сме на сите што нѐ поддржале до сега и ја продолжуваме соработката и понатаму. Се надеваме дека ќе придонесеме за иднината за луѓето со ретки болести да биде иднина која ја посакуваат.
Изјава – Весна Алексовска, Претседател на Живот со Предизвици
„Оваа година трчаме за лицата со ретки болести за кои не постои терапија во светот. Од 8000 ретки болести во светот, само за 5% постои некаква терапија која ќе им го подобри квалитетот на живот. Додека се истражуваат лекови единствен начин да им се помогне на семејствата кои се соочуваат со дијагнози за кои нема лекови е да се обезбедат социјални услуги и вклучување во сите сфери на животот.
Трчаме за подобри услови за рехабилитација (физичка и психичка), за психолошка помош и поддршка, за навремени и точни информации, за физиотерапија во соодветни услови во сите градови, за дневни центри во кои децата може да се дружат, за воведување на подобри услови за клинички студии, за compassionate use на лекови..
Во здружението ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ има семејства со над 90 различни дијагнози, за жал за поголем дел не постои терапија во светот. Една од тие болести е Ихтиоза, друга е Епидермолисис Булоса, потоа Фридрих Атаксија, Мускулни дистрофии, Алажил синдром, Неурофибрамитозис, Чург Штраус, Џулиан Бареов Синдром, Алпорт Синдром, ЛАС – Лу Герик Синдром, Штрумпфел, Вилијамс синдром, Хантингтон, Ехлерс Данлос синдром, Вест синдром, Лове синдром, Аспергилоза, Ренду Ослер Вебер синдром, Порфирија, Бартер синдром, и многу други … сите се соочуваат со различни проблеми и предизвици во својот живот. Секој со својот товар …
Продолжуваме со комуникација со Министерство за Здравство, ФЗОМ, МАНУ и со Министерство за труд и социјална политика со цел да се овозможат соодветни услуги за семејствата со ретки болести, почнувајќи од дијагноза, продолжувајќи со добивање на соодветна информација, набавка на рана терапија, достапност на соодветни здравствени и социјални услуги за пациентите.. Секој човек заслужува да добие шанса за подобар живот. Само со заедничка работа преку добра комуникација може да се овозможи подобар квалитет на живот.
Со нашата работа во тек на 10 години, покажавме дека со застапување на пациентите пред институциите, работите може да се променат на подобро. Наместо само да критикуваме, понудивме реални решенија и заеднички баравме начин со институциите за решавање на проблемите. Добивме зголемување на финансиски средства во програмата за ретки болести, добивме електорнски регистар, добивме генетски анализи на товар на ФЗОМ, рефундација на специјална исхрана и посебни завои и фластери. Одиме понатаму, напред заедно за семејствата со ретки болести.“
Изјава – Јосиф Мишевски, пациент со Ихтиоза
„Јас сум само еден од лицата со ретки болести за кои не постои лек. Лек кој значително би го подобрил квалитетот на живот, земајќи го фактот дека ретката болест ИХТИОЗА има силно влијание врз квалитетот на животот. Вакви болести има многу и нашето општество треба да направи вистински чекори за да ја подобри достапноста до соодветни здравствени и социјални услуги.
Исто така би сакал да истакнам дека Мај е месец за подигнување на јавната свест за ИХТИОЗА, за таа цел минатата година заедно со ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ и целиот тим на ПРОКАМ ПРОДУКЦИЈА реализиравме краткометражен филм за оваа ретка болест, како и за останатите ретките болести во Северна Македонија и предизвиците со кои се соочуваат луѓето со ретки болести и нивните семејства во секојдневниот живот.“
Изјава – Искра Тосева од Скопско ноќно трчање
„Скопско ноќно трчање како иницијатива за развивање на свеста за рекреативно трчање се приклучува кон поддршка на борбата со која се соочуваат лицата со ретки болести во Република Северна Македонија со околу 50 тина претставници кои ќе трчаат на 5, 21 и 42 км, и штафета. Преку нашата иницијатива за рекреативно трчање повеќе пати сме давале поддршка на хуманитарни настани од различен карактер и чест и задоволство ни е да ја дадеме поддршката на Живот со предизвици веќе неколку години по ред. Оваа година трчаме за лицата со ретки болести за кои не постои терапија. Секој од нас треба да има соодветни услови за подобар живот.“
Настанот се реализира во соработка со:
Скопско Ноќно Трчање, Скопски Маратон Визз Ер
Целокупниот настан е поддржан од:
Гензиме – Санофи Авентис, Биомарин, Фајзер, Хофман ла Рош, Медис, Новартис
Повик за абстракти – постер презентации
7ма средба за ретки болести на Југоисточна Европа, 7-9 Јуни, 2019, Струга, Хотел Дрим
Програмата за средбата е достапна на следниот линк:
7th Rare Diseases in South East Europe Meeting 7-9 June, 2019
Научни информации
Официјалeн јазиk e англиски.
ПОВИК ЗА АБСТРАКТИ
Организациониот комитет ги повикува авторите да ги поднесат абстрактите за презентација и вклучување во програмата.
ПОДНЕСУВАЊЕ
Абстрактите мора да се поднесат електронски на следната адреса vtasic2003@gmail.com не подоцна од 1 Maj 2019 година.
ОБЛИК
Простор: Абстрактите мора да се напишани со големина 12, во Times New Roman, единечен проред на англиски и не треба да содржат повеќе од 300 зборови, вклучувајќи го и насловот, авторите, институцијата и содржината на абстрактот (Вовед, Методи, Резултати, Заклучок)
ПРИКАЗ
Наслов: Со големи букви, не подвлечени ниту болдирани. Не се идентификувајте себеси во насловот.
Автор(и): Не со големи букви. Напишете ги прво иницијалите или името, а потоа презимето. Само името на авторот кој ќе ја врши презентацијата мора да е подвлечено. Подвлечените имиња мора да се исти како назначените во адресата за кореспонденција.
Институција: Не со големи букви. Кога повеќе од една институција е наведена, ве молиме да ги идентификувате со горен индекс со бројки а не со симболи (пр. П. Томсон1, Г. Јанковски2, 1Универзитет во Лидс, 2Универзитет во Берлин, итн.)
Текст: Табели се прифатени само без линии и коцки. Користете само добро познати кратенки или објаснете ги кратенките првиот пат кога ќе се појават.
Услови: Материјалот во абстрактот мора да е оригинален и не смее да е претходно публикуван или презентиран на меѓународен состанок.
ПРИФАЌАЊЕ / ACCEPTANCE
Авторите ќе бидат известени за прифаќање или одбивање на абстрактите најдоцна до 20 Maj 2019 година.
E-ПОСТЕР ПРЕЗЕНТАЦИЈА
Презентацијата на Електронските постери ќе биде направена на плазма екран за време на конгресот и ќе биде презентирана од страна на авторите за време на постер сесиите.
Организатори
ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ
Македонска Академија за Науки и Уметности
Македонско друштво за ретки болести
Универзитетска Клиника за Детски болести Скопје
По повод 7 април, денот на здравјето, да се потсестиме што е направено за ретките болести во Северна Македонија и што треба да се направи дополнително за да се осигура иднината на семејствата со ретки болести. Универзално здравство е темата на Светската здравствена организација оваа година, што значи дека треба да се обезбедат здравствени услуги и терапија за сите и секаде. Ретките пациенти се оние на кои има треба мултидисциплинарна грижа за да можат да имаат подобар живот.
Поминаа десет години откако прв пат во Северна Македонија беше воведена програма за ретки болести во Министерството за здравство. Поминаа и десет години откако го основавме здружението ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ.
Ова се фактите за тоа како се развиваше програмата и услугите од Фондот за здравтсвено осигурување во однос на ретките болести:
Првата програма за ретки болести при Министерство за Здравство е донесена во 2009та година, кога Министер беше Бујар Османи, истата опфаќаше само 3 пациенти со МПС 2 – Хантер синдром. Истата може да ја симнете и погледнете овде –
Програма за ретки болести 2009 година
Во 2014 година Фондот за здравствено осигурување одобри рефундација на посебна исхрана за различни ретки метаболички болести како што се Фенилкетонурија, Алажил синдром, Хомоцистинуријаи други .. соопштението може да го видите тука Соопштение на ФЗО за рефундацијан а посебна исхрана
Понатаму истата не претрпува поголеми промени во наредните години до 2015 година, кога Никола Тодоров како Министер за Здравство прави чекор напред за ретките. За прв пат 2015 пациентите добиваат регистар на ретки болести, и комисија за ретки болести (15 доктори од клинички центар Скопје, кои волонтерски членуваат во комисијата).
- Програма на Министерство за Здравство за 2012 година – Програма за лекување на ретки болести во РМ за 2012 година – Македонски јазик
- Програма на Министерство за Здравство за 2013 година – PROGRAMA ZA LEKUVAWE NA RETKI BOLESTI VO REPUBLIKA MAKEDONIJA ZA 2013 GODINA – Македонски јазик
- Програма на Министерство за Здравство за 2016 година – Programa za lekuvanje na retki bolesti vo R.M. za 2016 – Македонски јазик
2017-2018 започнавме комуникација со Министерот Венко Филипче за да побараме да се оди и понатаму чекор напред секоја година за ретките болести. Соодветно имаше повеќе чекори за унапредување на квалитет на живот на семејствата за ретки болести.
Буџет на МЗ за ретки болести 2017 – 2019:
- 2017 година – 210 милиони денари
- 2018 година – 224 милиони денари
- 2019 година – 380 милиони денари, но со заложби на Владата овој буџет ќе се зголеми на 450 милиони денари.
Во 2018 година се воведоа 3 нови лекови, 2019 се воведуваат уште два нови лека за лицата со ретки болести.
Во 2018 регистарот на пациенти со ретки болести стана електронски.
Во 2018 година се носи закон за паралелен увоз со кој цената не е единствен услов за тендер. Со овој закон се бараат и сертификат за квалитет и документ за следливост на лекот од производител допотрошувач. После набавката на лекови со сомнителен квалитет во 2016 и појавените странични ефекти,откривањето на фалсификати, конечно во 2018 граѓаните на нашата земја се заштитени. Тргнавме од ретките, ама се заштитени сите.
Во 2019 година се донесе нова услуга од Фондот за Здравствено осигурување при што се одобрени генетски анализи на товар на Фондот. Со оваа услуга се овозможува рана дијагноза и со тоа можност за рана терапија и превенција за наследни, ретки и малигни болести.
Во 2019 година Фондот за Здравствено осигурување одобри рефундација на посебни завои и фластери за Епидермолисис Булоса, ветување што стоеше неостварено уште од 2016 година.
Министерството за здравство е отворено за комуникација со здруженијата на пациенти и со граѓаните и сме задоволни дека нашите проблеми и предизвици се ставаат на маса за да се најде решение за истите заедно со нас. Ништо за нас без нас.
Наредни чекори за подобрување на квалитетот на живот на семејствата со ретки болести се следните:
- намалување на време на чекање од дијагноза, па регистрација на пациент и болест, до добивање на терапија (моментално пациентите кои беа дијагностицирани и регистрирани минатата година, и за кои беа одобрени лекови, оваа година чекаат лекови – односно се чека тендер за лекови во програма за да започнат лекување. Сметаме дека после одобрување на терапија, пациентите веднаш треба да започнат со лекување и соодветно да се направат дополнителни набавки на лекови за што се потребни дополнителни финансиски средства кои треба секоја година да се обезбедуваат дополнително во програмата за да има можност за дополнителна набавка.)
- усвојување на стратегија за ретки болести предложена од Националната алијанса за ретки болести со цел законски промении кои ќе ги вклучат пациентите со ретки болести, кои се невидливи во законите моментално и имаат потешкотии особено во делот на добивање на социјални услуги каде се вброени во лица со посебни потреби, а треба да се издвојат како посебна група на пациенти. Соодветно тоа е потребно и во здравство за да можат да добиаваат соодветни здравствени услуги за дијагноза, лекување и контрола на болеста.
- транспарентност на одлуки на комисија за ретки болести со објавување на јасни критериуми за регистрација и одобрување на терапија и соодветно и дефинирано време на чекање за регистрација и добивање на терапија.
- обезбедување на информации за ретки болести и психолошка помош и поддршка за семејствата со ретки болести е потребна за да се овозможи полесно добивање на информации за начин на живот и прогноза (моментално ваквите услуги ги врши здружението ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ преку проектот – Линија за помош, и соодветно различни здруженија за поединечни болести даваат слични услуги во однос на информации, но потребно е системско решение, за да нема прекин во услугите и секој да може да пристапи до истите во сопственото место на живеење).
- обезбедување едукација на лекари надвор од Клинички центар Скопје, со цел после дијагноза, пациентите да имаат пристап до контрола и лекување во сопственото место на живеење.
Здружението ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ ќе продолжи да се застапува и наредните десет години за правата на пациентите со ретки болести и ќе се залага за подобар здравствен систем. Остануваме во контакт со сите пациенти и семејства на кои им е потребна помош и заедно со нив ќе бараме решенија за сите предизвици кои ќе излезат на нашиот пат кон подобра иднина. Има уште проблеми, и заедно ќе ги решаваме.
REGIONAL MEETING in Struga, Hotel Drim, North Macedonia, 7-9 June, 2019
Gaucher regional meeting
Together towards the improvement of diagnosis, treatment, and management
(in cooperation with the Gaucher organizations from the region)
Participating countries: North Macedonia, Serbia, Croatia, Albania, Bosnia and Herzegovina, Bulgaria, Montenegro, Slovenia (additionally there are invited guests / patient advocates from Ukraine, Romania, EURORDIS representative, IGA representatives, Regional Manager from Czech Republic)
07.06.2019 Friday
15.00 – 17.00 – Meeting of organizing and scientific committee
20.00 – 23.00 – Cocktail dinner at the hotel for all participants
08.06.2019 Saturday
8.00 – 9.00 – Registration of participants
9.00 – 10.10 – Welcome and introductions
- Elizabeta Gjorgievska, First Lady of the Republic of North Macedonia
- Venko Filipce, Minister at Ministry of Health of the Republic of North Macedonia
- Jagoda Shapaska, Vice president of the Health commission at the assembly of the Republic of North Macedonia
- Aleksandar Dimovski, Research center for genetic engineering and biotechnology “Georgi D. Efremov” at Macedonian Academy for Science and Art
- Zoran Gucev, Macedonian society for rare diseases
- Vesna Aleksovska, President of LIFE WITH CHALLENGES
10.10 – 10.30 – Rare disease patient advocates – challenges and recommendations for solutions in rare diseases in the region from the view of the patients – Davor Duboka, Serbia, NORBS
10.30 – 11.00 – Next generation sequencing in the routine genetic diagnostics: our experience and lessons learnt –Dijana Plasheska Karanfilska, Skopje, Macedonia
11.00 – 11.30 – Inherited colorectal cancer syndromes – Aleksandar Dimovski, Skopje, Macedonia
11.30 – 12.00 Coffee break
12.00 – 12 .35 Situation in the region regarding diagnosis, treatment, and management of Gaucher disease. Representatives from the organizations from the different countries will present the situation in 5 minutes each.
- Macedonia
- Serbia
- Croatia
- Bosnia and Herzegovina
- Slovenia
- Bulgaria
- Albania
12.35 – 12. 50 Regional Manager, Marketa Smockova, International Gaucher Alliance
12.50 – 13.10 Prof. D-r Nadira Duraković, Croatia, Our experience with Gaucher disease
13.10 – 13. 40 Prof. D-r Mojca Žerjav Tanšek, and Mirjana Zupančič, mag. med. biochem., Slovenia, Biomarkers for Gaucher disease
13.10 – 14.00 Prof. D-r Zlate Stojanoski, Hematology Clinic, North Macedonia, Current situation in management for Gaucher disease
14.00 – 15.00 Lunch break
15.00 – 16.00 Prof. D-r Timothy Cox, UK, Gaucher disease – Oral therapy
16.00 – 16.20 D-r Ermira Dervishi, Albania, Gaucher disease
16.20 – 16.40 Prof. D-r Milan Lakočević, Serbia, Clinical trial -what are they, how are they done?
16.40 -17.00 Closing remarks, discussion conclusions from the day
20.00 – 23.00 Dinner
09.06.2019 Sunday
8.00 – 11.30 Workshops
- Families – the group will be led by Biljana Jovanović
- Patients – the group will be led by Irena Žnidar
- Medical professionals – the group will be led by Jasenka Wagner
11.30 – 12.00 Coffee break
12.00 – 14.00 Feedback from workshops, discussions, Q&A, evaluation and closing
14.00 – 15.00 Lunch and departure of participants
This meeting is supported by European Organization for Rare Diseases and International Gaucher Alliance
Vesna Aleksovska
President of the Association of citizens for rare diseases,
Life With Challenges – BitolaTel: +389 (0)70 70 54 46
e-mail: zivotsopredizvici@gmail.com ; vesna.stojmirova@gmail.com
REGIONAL MEETING ON RARE DISEASES MACEDONIA
7-9th of June 2019, Hotel Drim, Struga, North Macedonia
Regional meeting for rare diseases patient advocates
Bringing together health and social care services for families with rare diseases
(in cooperation with the organizations for rare diseases from the region)
Participating countries: North Macedonia, Serbia, Croatia, Albania, Bosnia and Herzegovina, Bulgaria, Montenegro, Slovenia (additionally there are invited guests/patient advocates from Ukraine, Romania, EURORDIS representatives, and in the scientific program lecturers from EU and Adria region countries)
07.06.2019 Friday
15.00 – 17.00 – Meeting of organizing and scientific committee
20.00 – 23.00 – Cocktail dinner at the hotel for all participants
08.06.2019 Saturday
8.00 – 9.00 – Registration of participants
9.00 – 10.10 – Welcome and introductions
- Elizabeta Gjorgievska, First Lady of the Republic of North Macedonia
- Venko Filipce, Minister at Ministry of Health of the Republic of North Macedonia
- Jagoda Shapaska, Vice president of the Health commission at the assembly of the Republic of North Macedonia
- Aleksandar Dimovski, Research center for genetic engineering and biotechnology “Georgi D. Efremov” at Macedonian Academy for Science and Art
- Zoran Gucev, Macedonian society for rare diseases
- Vesna Aleksovska, President of LIFE WITH CHALLENGES
10.10 – 10.30 – Rare disease patient advocates – challenges and recommendations for solutions in rare diseases in the region from the view of the patients – Davor Duboka, Serbia, NORBS
10.30 – 11.00 – Next generation sequencing in the routine genetic diagnostics: our experience and lessons learnt –Dijana Plasheska Karanfilska, Skopje, Macedonia
11.00 – 11.30 – Inherited colorectal cancer syndromes – Aleksandar Dimovski, Skopje, Macedonia
11.30 – 12.00 Coffee break
12.00 – 14.00 Public health finance and rare disease drugs – Moderator Davor Duboka
- 12.00 – 13.10 – Examples from the countries from the region (Serbia, Macedonia, Bulgaria, Croatia, Bosnia and Herzegovina, Albania, Monte Negro)
- 13.10 – 13.30 Simone Boselli, EURORDIS (European Organization for Rare Diseases)
- 13.30 – 13.50 Lecture on public health finance – Vladimir Dimkovski
- 13.50 – 14.00 Discussion and conclusions on different kinds of public funding for rare disease drugs (what is the best solution)
14.00 – 15. 00 Lunch break
15.00 – 16.30 Social services in the region – Moderator Ivana Badnjarevic
- 15.00 – 15.30 Prof. D-r Rumen Stefanov, Bulgaria, Center for rare diseases
- 15.30 – 15.50 Vlasta Zmazek, Debra Croatia, Importance of holistic care
- 15.50 – 16.20 Helpline for rare diseases – experience in the region – Croatia (Ivana Hrastar), Republic of North Macedonia (Vesna Aleksovska) and Serbia (Andrea Nenadic)
- 16.20 – 16.40 Danijela Szili, RET Syndrome Europe, What is there, when treatment is not existent?
- 16.40 – 17.00 Discussion, closing remarks
20.00 – 23.00 Dinner
09.06.2019 Sunday
8.00 – 9.30 Conclusions from previous discussions, introduction to the program, short discussion among participants, Moderator Anja Bosilkova Antovska
9.30 – 11.30 HTA, Clinical trials/Drug development / Organ transplant
- 9.30 – 10.00 Prim Dr Neda Milevska Kostova, International Alliance of Patient Organizations (IAPO), UK, and Studiorum, North Macedonia, Involvement of patients in health research and the role of IAPO
- 10.00 – 10.30 Biba Dodeva, Association against cancer BORKA, North Macedonia, Do we use HTA in our countries?
- 10.30 – 11.30 Pavlinka Nesovska, Baliska, NEFRON, North Macedonia, Organ transplant
11.30 – 12.00 Coffee break
12.00 – 14.00 Conclusions, discuss, plans for future regional cooperation under EURORDIS
14.00 – 15.00 Lunch and departure of participants
This meeting is supported by EURORDIS
Vesna Aleksovska
President of the Association of citizens for rare diseases,
Life With Challenges – Bitola
Tel: +389 (0)70 70 54 46
e-mail: zivotsopredizvici@gmail.com ; vesna.stojmirova@gmail.com
7th South East European meeting on rare diseases
First Congress of the Macedonian Society for Rare Diseases
Sharing knowledge – improving cooperation
LIFE WITH CHALLENGES,
Macedonian Society for Rare Diseases;
And Research center for genetic engineering and biotechnology “Georgi D. Efremov” at Macedonian Academy for Science and Art
Organizing Committee:
Zoran Gucev – President, Velibor Tasic – Secretary, Vesna Aleksovska, Aleksandra Jancevska, Gordana Loleska, Bojan Teov
Scientific Committee:
Aleksandar Dimovski, Momir Polenakovic, Zoran Gucev, Velibor Tasic, Dijana Plaseska Karanfilska, Katerina Stavric, Irina Panovska Stavridis, Bojko Bjelakovic, Kristina Mironska, Vesna Ambrakova
Participating countries: North Macedonia, Serbia, Croatia, Albania, Bosnia and Herzegovina, Bulgaria, Montenegro, Slovenia
07.06.2019 Friday
15.00 – 17.00 – Meeting of organizing and scientific committee
20.00 – 23.00 – Cocktail dinner at the hotel for all participants
08.06.2019 Saturday
8.00 – 9.00 – Registration of participants
9.00 – 10.10 – Welcome and introductions
- Elizabeta Gjorgievska, First Lady of the Republic of North Macedonia
- Venko Filipce, Minister at Ministry of Health of the Republic of North Macedonia
- Jagoda Shapaska, Vice president of the Health commission at the assembly of the Republic of North Macedonia
- Aleksandar Dimovski, Research center for genetic engineering and biotechnology “Georgi D. Efremov” at Macedonian Academy for Science and Art
- Zoran Gucev, Macedonian society for rare diseases
- Vesna Aleksovska, President of LIFE WITH CHALLENGES
10.10 – 10.30 – Rare disease patient advocates – challenges and recommendations for solutions in rare diseases in the region from the view of the patients – Davor Duboka, Serbia, NORBS
10.30 – 11.00 – Next generation sequencing in the routine genetic diagnostics: our experience and lessons learnt –Dijana Plasheska Karanfilska, Skopje, Macedonia
11.00 – 11.30 – Inherited colorectal cancer syndromes – Aleksandar Dimovski, Skopje, Macedonia
11.30 – 12.00 Coffee break – poster presentation available on electronic panels
12.00 – 12.40 – Sphingolipids: a conspectus in health and disease – Timothy Cox, University of Cambridge, UK
12.40 – 13.20 – Skeletal dysplasia in MPSs diseases – Christina Lampe, University of Giessen, Germany
13.20 – 14.00 – TTR – Familial Amyloid Polyneuropathy
- Stayko Sarafov, Sofia, Bulgaria
- Macedonian experience with diagnosis and treatment of FAP patients – Ivan Barbov, Skopje, North Macedonia
14.10 – 15. 00 Lunch break – poster presentation (electronic panels)
15.00 – 16.00 – Hematology section on rare diseases
- Overview of the hematological rare disease and experience with orphan drug polatuzumab – vedotin, Irina Panovska Stavridis, Skopje, North Macedonia
- Aplastic anemia- Experience in the Republic of North Macedonia, Laze Cadievski, Skopje, North Macedonia
- Diagnosis of mieloproliferative Neoplasms in the Republic of North Macedonia, Marija Popova Labacevska, Skopje, North Macedonia
- Langerhans cell histiocytosis in adults, overview and case report, Martin Ivanovski, Skopje, North Macedonia
- Flow cytometry imunophenotyping in diagnosis and contemporary treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH), Dusko Dukovski, Skopje, North Macedonia
- New treatment modalities in thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), Sanja Trajkova, Skopje, North Macedonia
- Emicizumab a new treatment option for people with hemophilia A, Svetlana Stankovik, Skopje, North Macedonia
16.00 – 16.20 – Homozygous Familial Hypercholesterolemia in Childhood – The first case report in Southeast Europe – Bojko Bjelakovic, Medical Faculty Nish, Serbia
16.20 – 16.40 – PHENYLKETONURIA: why newborn screening and early dietary treatment are of crucial importance? – Astrinia Skarpalezou, Greece, National Newborn Screening Dept. Athens, Greece
16.40 – 17.00 – Epidermolysis bullosa – an overview of medical problems and complications – Slobodna Murat-Sušić, Zagreb University Hospital Centre and School of Medicine, Croatia
17.00 – 17.20 – Diagnostic challenges and modern pharmacological treatment of Idiopathic Pulmonary Fibrosis – Jasna Tekavec Trkanjec, Zagreb, Croatia
*Parallel symposium for physiotherapists in another conference room will be held with Marion Main from 15.30 to 19.00 on physiotherapy for children with Spinal Muscular Atrophy and Muscular Dystrophy. (Importance of physical therapy in patients with Muscular Dystrophy Duchenne, Marion Main, UK)
20.00 – 23.00 Dinner
09.06.2019 Sunday
8.00 – 8.30 – Conclusions from previous discussions, introduction to the program
8.30 – 8.50 – Growth Hormone Deficiency; Diagnostic Pitfalls and Treatment Outcomes – Liljana Saranac, Faculty of Medicine, Nis, University of Nis, Serbia
8.50 – 9.10 – Global issues Sustainable development goals – Liesbeth Siderius, Netherlands
9.10 – 09.40 – Genomic testing in the age of rare diseases: Opportunities and challenges – Todor Arsov, Canberra, Australia
9.40 – 10.00 – Latest research of treatment and care of patients with Spinal Muscular Atrophy – Marco Castillo, Basel, Switzerland
10.00 – 10.20 – Challenges in diagnosis and treatment of patients with GHD in Kosovo – Vjosa Mulliqi Kotori, Prishtina, Kosovo
10.20 – 10.40 – Rare forms of short stature, Zoran Gucev, Skopje Macedonia
10.40 – 11.00 – Clinical significance of life-threatening and chronic hyperammonemias – Danko Miloshevic, Croatia
11.00 – 11.20 – Nephropathic cystinosis – outcome and treatment – Velibor Tasic, North Macedonia
11.20 – 11.40 – Hunter syndrome (HS; Mucopolysaccharidosis type II) – Zoran Gucev, North Macedonia
11.40 – 12.00 – Coffee break
- – 14.00 – Poster sessions- poster presentation available on electronic panels
- Unusual presentation of Goldenhar syndrome with renal involvement – Aluloska N1, Zdraveska N1, Jovanovska J1, Tasic V2. 1Neonatology department, University Children Hospital, Skopje, republic of North Macedonia. 2Nephrology department, University Children Hospital, Skopje, Republic of North Macedonia;
- WHIM Syndrome with Partial Phenotype without hypoimmunoglobulinaemia and warts – Mironska Kristina1, Stavrikj Katerina1, Kareva Lidija1, Hasani Arijeta1, Marodi Laszlo2, 1 Department of immunology, University Clinic for Children`s Diseases, Skopje, R. Macedonia, 2 Department of Infectious and Pediatric Immunology, Medical and Health Science Center, University of Debrecen, Hungary
- Two sisters with Cantu Syndrome and ovarian agenesis – A. Janchevska1, Z. Guchev1, V. Tasic1, V. Ambarkova2, O. Jordanova1, E.C. Prott3. 1University Children’s Hospital Skopje, Macedonia, 2Faculty of Dental Medicine, Skopje, Macedonia, 3Praxis fur Humangenetik, Wuppertal, Germany
- Everolimus in treatment of Angiomyolipoma and Subependymal Giant Cell Astrcytoma in patient with Tuberous sclerosis complex-Case report – Irena Rambabova Bushljetikj, University Clinic of Nephrology-Skopje, Republic of North Macedonia
- Congenital cystic adenomatoid malformation: a report of few cases – Aluloska N 1 , Zdraveska N 1 , Jovanovska J 1 , Micevska V 2, Jovcevski L 3 , Kocovski G 4, 1 Neonatology department, University Children Hospital, Skopje, Republic of North Macedonia, 2 Pulmology department, University Children Hospital, Skopje, Republic of North Macedonia, 3 University Hospital for childhood surgery, Skopje, Republic of North Macedonia, 4 University Clinic of Gynecology and obstetrics, Skopje, Republic of North Macedonia
- Hereditary motor and sensory neuropathy-type V – Gordana Kiteva-Trenchevska, University Clinic of Neurology, Medical faculty Skopje, North Macedonia
- Potocki-Lupski syndrome in a toddler with early behavioral disturbances – A. Janjikja, M. Chavkoska a, Z. Guceva, M. Kostovski1, Gj. Bozinovskib, D. Plaseska-Karanfilskab, V. Tasica, a Medical Faculty, Skopje, Macedonia, bMacedonian Academy of Sciences and Arts, Skopje, Macedonia
- Challenges in renal replacement therapy in a patient with active pudenz valve due to spina bifida: case report – Gjorgjievski N, Popovska B, Stojanoska A, Muharemi Sh, Kabova A, Janevski Z, Canevska-Taneska A,Spasovska A, Milenkova M, Bedzeti B, Saidi M, Dzekova-Vidimliski P, Bushletik-Rambabova I. University Hospital of Nephrology Skopje.
- Transtiretin familial amyloid polyneuropathy: report of a family – I. Barbov1, G. Kalcev1, F. Stojkovska1, G. Novotni1, 1University Clinic for Neurology, Skopje, North Macedonia,
- Non – bullous congenital ichthyosiform erithroderma: case report – E. Zisovska1 G. Kalcev1 J. Misevski2, 1University Clinic for Gynecology and Obstetrics, Skopje, N. Macedonia.2 Ministry of Health, Skopje, North Macedonia
- Dental management of patient with Von Willebrand disease – V Ambarkova1, J Nikolovska1, A Janchevska2, Jovanovska A2, Ambarkov J3, 1University St. Cyril and Methodius, Faculty of Dental Medicine, Skopje, Republic of Macedonia, 2University St. Cyril and Methodius, Faculty of Medicine, University Children’s Hospital, Skopje, Republic of Macedonia, 3Student at University St. Cyril and Methodius, Faculty of Medicine, Skopje, Republic of Macedonia
- Prosthodontic solution of totally edentulous patient with Sjögren syndrome – Stavreva B1, Kapusevska 1, J. Bundevska 1, V. Korunoska Stefkovska 1, N. Toseska Spasova 2, V. Ambarkova3 1Department of Prosthodontics, 2Orthodontics, 3Pediatric and Preventive Dentistry, Faculty of Dentistry, Skopje, North Macedonia,
- An adolescent with isolated hypoparathyroidism (IHPT) with hypomagnesemia – Kostovski M 1 , Janjikj A 1 , Gucev Z 2 , Tasic V 2, 1 Medical Faculty, University Ss Cyril and Methodius of Skopje, Skopje, North Macedonia, 2 University Paediatric Clinic, Medical Faculty Skopje, North Macedonia
- Newborn screening for cystic fibrosis in RN Macedonia: results of a pilot study. S.Fustik1, V. Atanasovska2, A. Stamatova1, L. Spirevska1, M. Pesevska2, M. Terzikj3, D. Plaseska-Karanfilska3. 1Department for Cystic Fibrosis, University Children’s Clinic, R.N.Macedonia, 2Laboratory for Newborn Screening, University Children’s Clinic, R.N.Macedonia, 3 Research Center for Genetic Engineering and Biotechnology “Georgi D. Efremov;
- Infant with restrictive cardiomyopathy due to double heterozygosity for TTN mutations. V. Jovanovska,¹ D. Plaseska-Karanfilska,² M. Dimishkovska,² R. Kacarska,¹ K. Kuzevska Maneva,¹ B. Gjurkova Angelovska,¹ M. Neskovska Shumenkovska ¹. ¹ PHI University Clinic for Children Diseases- Skopje, ² Research Centre for Genetic Engineering and Biotechnology “Georgi D. Efremov”, MASA, Skopje, R.N. Macedonia;
- Malrotation as a rare cause of prolonged vomiting in a young infant. Jovanovska J1, Zdraveska N1, Ziberi J2, Trajkovski Z3, Aluloska N1. 1Neonatology department, University Children’s Hospital, Skopje, Republic of North Macedonia, 2University Hospital for Pediatric Surgery, Skopje, Republic of North Macedonia, 3 Clinical Hospital Adzibadem Sistina, Skopje, Republic of North Macedonia;
- Central hypothyroidism with pituitary enlargement and no gene alterations – D. Trajanova a, M. Vezenkoska a, Z. Gucev a, M. Krstevska-Konstantinova a, A. Janchevska a, 1 Medical Faculty, Skopje, North Macedonia
- “Atypical” typical hemolytic-uremic syndrome – K. Dervishov, B. Teov, K. Bundovski, E. Sahpazova, N. Emini, University Children’s Hospital. Medical School, Skopje, Macedonia
- Postpartal depression with rare disease – case report – Lj. Damjanovikj1, L. Trpeska-Poposka2, 1HPI-Skopje, Polyclinic Bit Pazar, 2HPI Skopje, Institute for Mental Health for Children and Youth
- Multi-cystic dysplastic kidney with complete prenatal resolution of the cysts – K. Bundovski, K. Dervishov, E. Sahpazova, N. Aluloska, University Children’s Hospital, Medical School Skopje, North Macedonia
14.00 – 15.00 Lunch and departure
Поминаа десет години откако прв пат во Македонија беше воведена програма за ретки болести во Министерството за здравство. Поминаа и десет години откако го основавме здружението ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ.
Ова се фактите за тоа како се развиваше програмата:
Првата програма за ретки болести при Министерство за Здравство е донесена во 2009та година, кога Министер беше Бујар Османи, истата опфаќаше само 3 пациенти со МПС 2 – Хантер синдром. Истата може да ја симнете и погледнете овде –
Програма за ретки болести 2009 година
Понатаму истата не претрпува поголеми промени во наредните години до 2015 година, кога Никола Тодоров како Министер за Здравство прави чекор напред за ретките. За прв пат 2015 пациентите добиваат регистар на ретки болести, и комисија за ретки болести (15 доктори од клинички центар Скопје, кои волонтерски членуваат во комисијата).
- Програма на Министерство за Здравство за 2012 година – Програма за лекување на ретки болести во РМ за 2012 година – Македонски јазик
- Програма на Министерство за Здравство за 2013 година – PROGRAMA ZA LEKUVAWE NA RETKI BOLESTI VO REPUBLIKA MAKEDONIJA ZA 2013 GODINA – Македонски јазик
- Програма на Министерство за Здравство за 2016 година – Programa za lekuvanje na retki bolesti vo R.M. za 2016 – Македонски јазик
Буџет на МЗ за ретки болести 2017 – 2019:
- 2017 година – 210 милиони денари
- 2018 година – 224 милиони денари
- 2019 година – 380 милиони денари, но со заложби на Владата овој буџет ќе се зголеми на 450 милиони денари.
2017-2018 започнавме комуникација со Министерот Венко Филипче за да побараме да се оди и понатаму чекор напред секоја година за ретките болести.
Во 2018 година се воведоа 3 нови лекови, 2019 се воведуваат уште два нови лека за лицата со ретки болести.
Во 2018 регистарот на пациенти со ретки болести стана електронски.
Во 2018 година се носи закон за паралелен увоз со кој цената не е единствен услов за тендер. Со овој закон се бараат и сертификат за квалитет и документ за следливост на лекот од производител допотрошувач. После набавката на лекови со сомнителен квалитет во 2016 и појавените странични ефекти,откривањето на фалсификати, конечно во 2018 граѓаните на нашата земја се заштитени. Тргнавме од ретките, ама се заштитени сите.
Министерството за здравство е отворено за комуникација со здруженијата на пациенти и со граѓаните и сме задоволни дека нашите проблеми и предизвици се ставаат на маса за да се најде решение за истите заедно со нас. Ништо за нас без нас.
Здружението ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ ќе продолжи да се застапува и наредните десет години за правата на пациентите со ретки болести и ќе се залага за подобар здравствен систем. Остануваме во контакт со сите пациенти и семејства на кои им е потребна помош и заедно со нив ќе бараме решенија за сите предизвици кои ќе излезат на нашиот пат кон подобра иднина. Има уште проблеми, и заедно ќе ги решаваме.
Во 2019 здружението на граѓани за ретки болести ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ Битола, организираше повеќе настани за Денот на Ретки Болести.
Во Битола на 21 февруари се организираше настан соподдршка на ХЕПАР ЦенатарБитола, Општина Битола, Центар за Култура Битола, Гимназија Јосип Броз Тито Битола и средно економско училиште Јане Сандански.
Се прикажуваше филмот Лицата на Лафора, каде присуствуваше и режисерот Денис Бојиќ и се дискутираше за предизвиците на семејствата кои живеат со ретка болест за која не постои лек.
Во Охрид на 22 февруари, се прикажа филмот Лицата на Лафора и после тоа беше организирана забава каде сите ги боеја своите лица во поддршка на лицата со ретки болести. Настанот во Охрид е организиран од Гордана Лолеска со поддршка на општина Охирд, На Институт за Филмска уметност, Супер Радио и други.
Заедно со Здружението на студенти по медицина ММСА се организирани предавања за ретки болести во Медицински Факултет во Амфитеатар 1 во 14.00 часот на 28 февруари.
ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ исто така го поддржува и настанот во организација на Националната Алијанса за ретки болести, на 28 февруари во 14.30 часот во Младински Културен центар со цел застапување за усвојување на национална стратегија за ретки болести.
Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.
Неофицијално во Република Македонија има оклолу 2000 пациенти со ретки болести со приближно 100 различни дијагнози.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Што всушност значи „РЕТКО“…
Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…
Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе.
28 дена од месец февруари Ве запознаваме со 28 ретки дијагнози
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.
Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овој редок ден во 2012-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.
Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.
Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.
Вклучете се!
Линкови за download:
за видео спотови:
https://www.sendtransfer.com/download.php?id=e69a2e597d48220120c7a5c3d13ff610&email=3878382
Напомена:
Линкот ќе биде активен четиринаесет (14) дена од 29.01.2019 година
за радио спотови:
Напомена:
Линкот ќе биде активен седум (7) дена од 29.01.2019 година
за материјали за веб (текстови и фотографии)
Напомена:
Линкот ќе биде активен седум (7) дена од 29.01.2019 година
за постер и лого на проектот:
Напомена:
Линкот ќе биде активен седум (7) дена од 29.01.2019 година
