Ретка болест е таа која се јавува кај 1 на 2000 во популацијата.

Спрема проценките има околу 8000 ретки болести (извор: www.orpha.net)

Спрема проценките на Европската Комисија, со која се служи и Македонија 6-8% од популацијата има некоја ретка болест.

Во Македонија тоа би значело дека околу 120 000 луѓе се засегнати од некоја ретка болест.

Најважни карактеристикина ретките болести:

• 80% од ретките болести се од генетско потекло, останатите се последица на инфекција, алергија, фактори од животната средина или се дегенеративни и пролиферативни.
• Кај 50% од лицата со ретки болести, првите симптоми се јавуваат веднаш по раѓањето или во раното детство
• 30% од децата со ретки болести живеат помалку од 5 годинни  (globalgenes.org)
• За повеќе од 95% од ретките болести не постои никаква регистрирана терапија  (Kakkis EveryLife foundation)
• Најчеста последица од ретките болести е траен инвалидитет (менатлен или физички или и двете)

И покрај меѓусебната различност, лицата со ретки болести и нивните семејства се соочуваат со исти или слични потешкотии кои потекнуваат токму од реткоста на самата болест:

• Недостапна дијагноза или повеќегодишна потрага по дијагноза  (www.eurordis.org)
• Недостаток на информации во однос на самата болест, на тоа каде да се обратат за помош, вклучувајќи и недостаток на квалификувани експерти за самата болест.
• Непостоење на научни истражувања, непостоење на лекови и соодветни медицински помагала
• Висока цена на постоечките лекови и лекувањето доведува до осиромашување на семејството и намалување на достапноста на лекувањето
• Социјални последици: стигматизација, изолација, дискриминација, намалување на професионалните можности
• Недостаток на квалитетна здравствена заштита: исклученост од здравствен систем, дури и кога поставена вистинска дијагноза
• Нееднаквост:соочување со административни пречки во обидите за остварување на право на лекување или остварување на права од социјална заштита

Текстот е превземен од Националната Организација за Ретки Болести на Србија – НОРБС – http://www.norbs.rs/sta-su-retke-bolesti/