МАНУ го организираше петтиот состанок за ретки болести во Југоисточна Европа. Организациски одбор на состанокот беше во следниот состав: Момир Поленаковиќ, претседател, Зоран Гучев, секретар, Нада Поп-Јорданова, Илија Филипче, Живко Попов, Велибор Тасиќ, Аспазија Софијанова, Весна Алексовска, Дијана Плашеска Каранфилска
Програмата беше следната:
САБОТА 12 НОЕМВРИ – Ретките Болести во ЈИЕ
Модератори : Нада Поп-Јорданова, Зоран Гучев
Сесија I
09.15-09.30 Стефан Чичевалиев, Весна Алексовска, Скопје, Македонија
Политики, практики и нивното влијание на квалитетот на животот на луѓето со ретки болести
09.30–09.50 Момир Поленаковиќ, Скопје, Македонија
Ретки генетски бубрежни болести
09.50-10.10 Милошевиќ Данко, Згреб, Хрватска
Атипичен хемолитичен-уремичен синдром (aHUS) кај Хрватските деца
10.10-10.40 Золтан Прохаска, Унгарија
Преглед на комплементни дефициенции
10.40-11.00 Лилјана Саранац, Ниш, Србија
Микропролактинома во детството и адолесценцијата; ретка или потценета болест
11.00-11.20 Аддријан Сарајлија, Белград, Србија
Гликогенози – искуства од еден центар
Дискусија
12.00-12.20 Јоханес А. Мајр, Салцбург, Австрија
Митохондријални болести – Дали се чести или вообичаени?
12.20-12.35 Велибор Тасиќ Скопје, Македонија
Пит Хопкинс синдром нови податоци
12.35-12.50 Зоран Гучев Скопје, Македонија
Спектарот на пореметувања во растот:Македонскиот дел
12.50-13.15 Ханс Јоаким Зајц, Хамбург, Германија
Ендокрино нарушување е како причина за (ретки) болести
Дискусија
13.30-15.00 Ручек и Сесија за Постери
Сесија II
Модератори: Илија Филипче, Велибор Тасиќ, Живко Попов
15.00-15.25 Росела Парни, Милано, Италија
Мукополисахаридоза:дијагноза и третман
15.25-15.50 Оливер Бартш, Мајнц, Германија
Следна генерација секенцонирње (во Германија)
15.50-16.15 Јан Халбритер, Лајпциг, Германија
Анализа на мутации кај болести на камен во бубрег
6.30-17.00 Злате Стојановски, Скопје, Македонија
Полицитемија рубра вера кај пациент со Гоше болест
Спонзорирано предавање
17.00-17.20 Милан Лакочевиќ, Белград, Србија
Третман со замена на ензими: српско искуство со талиглуцераза алфа
17.20-17.35 Зоран Гучев Скопје, Македонија
М. Гоше: третман
Дискусија
Заклучни забелешки
Зоран Гучев, Велибор Тасиќ, Момир Поленаковиќ
ПОСТЕРИ
Сесија за постери I
Модератори: Арбен Таравари, Оливера Стојчева Танева Александар Петличковски
- Даниела Чапароска.НЕУРОЛЕПТИЧЕН МАЛИГНЕН СИНДРОМ:ПРИКАЗ НА СЛУЧАЈ
- Гордана Китева- Тренчевска. РЕФРАКТОРНА ЕПИЛЕПСИЈА ВО КОМПЛЕКСОТ НА ТУБЕРОЗНА СКЛЕРОЗА
- С.Николовска, В. Гривчева-Пановска, К. Дамевска, Д. Чапароска, Н. Банева КЛИПЕЛ –ТРЕНОНЕ СИНДРОМ – КЛИНИЧКО ИСКУСТВО
- Нада Петрова.КОМПЛЕКС НА ТУБЕРОЗНА СКЛЕРОЗА – ПРИКАЗ НА СЛУЧАЈ
- Ирена Рамбабова Бушљетиќ, Ѓулсен Селим, Игор Кузмановски, Менка Лазаревска, Милан Ристески, Јелка Масин- Спасовска, Оливера Стојчевска Танева, Ладислава Грчевска, Гоце Спасовски. УПОТРЕБА НА mTOR ИНХИБИТОР –ЕВЕРОЛИМУС КАЈ ПАЦИЕНТ СО БИЛАТЕРАЛНА АНГИОМИОЛИПОМА И СУБЕПЕДИМАЛНА АСТРОЦИТОМА ПОВРЗАНА СО КОМПЛЕКСОТ НА ТУБЕРОЗНА СКЛЕРОЗА
Сесија за постери II
Модератори: Данко Милошевиќ, Снежана Палчевска-Коцевска, Светлана Цековска
- Весна Дичоска, Ана Стаматова, Емилија Шахпазова, Велибор Тасиќ Доротја Чшука, Золтан Прохаска. АТИПИЧЕН ХЕМОЛИТИЧЕН УРЕМИЧЕН СИНДРОМ
- Николина Здравеска, Анет Папазовска Черепналковски, Наташа Алулоска, Јана Јовановска, Катица Пиперкова СИСТЕМСКА МАСТОЦИТОЗА-ИЗВЕШТАЈ ЗА РЕТКА СОСТОЈБА КАЈ НОВОРОДЕНЧЕ
- Л. Миленкова, А. Папазовска, Н. Алулоска, Н. ФАМИЛИЈАЛНА ПОЈАВА НА МУЛТИЦИСТИЧЕНДИСПЛАСТИЧЕН БУБРЕГ
- Крешник Положани, Хана Старова, Кристијан Бундовски, Емилиј Шахшпазова. АТИПИЧЕН ХЕМОЛИТИЧЕН- УРЕМИЧЕН СИНДРОМ -ПРИКАЗ НА СЛУЧАЈ
- Ана Стаматова, Мери Михолова, Велибор Тасиќ . УРОФАЦИЈАЛЕН ИЛИ ОХОА СИНДРОМ
Сесија за постери III
Модератори: Адријан Сарајлија, Ана Момировска, Стојка Фуштиќ
- . А. Јанчевска, К. Узевска-Манева, Л. Тасевска Рмуш, А. Софијанова, О.Јорданова, А. Угринска НЕВООБИЧАЕНА ПРЕЗЕНТАЦИЈА НА БОЛЕСТА ХАШИМОТО СО ОФТАЛМОПАТИЈА ПОВРЗАНА СО ТИРОИДАТА КАЈ 12.5 ГОДИШНО ДЕВОЈЧЕ
- Марија Димишковска, Зоран Гучев, Светлана Кочева, Вјоса Котори, Момир Поленаковиќ, Дијана Плашеска-Каранфилска. НОВИ МУТАЦИИ КАЈ FANCA ГЕНОТ(c.3446_3449dupCCCT) КАЈ ДВАЈЦА ПАЦИЕНТИ ШШТО НЕ СЕ ВО СРОДСТВО ОД МАКЕДОНИЈА И КОСОВО
- В. Јовановска, Р. Кацарска, К.Кузевска Манева, Б. Ѓуркова Ангеловска, М. Нешковска Шуменковска, Е. Шукарова Ангеловска.ВИЛИЈАМС БЕРЕН СИНДРОМ СО СУПРАВАЛВУЛАРНА СТЕНОЗА НА АОРТА ПРИКАЗ НА СЛУЧАЈ
- Салиху С, Тошевска К, Цековска С. СДС ПАГ ЕЛЕКТРОФЕРЕЗА Е СИГУРНА СКРИНИНГ АЛАТКА ЗА ПАЦИЕНТИ СО ОЦРЛ МУТАЦИИ
- Милан Велков, Александар Петличковски, Момир Поленаковиќ, Зоран Гучев.LYMPHOMAСИНДРОМ НИЈМЕГЕН БРЕКИЏ И ДИФУЗЕН ГОЛЕМ ЛИМФОМ СО Б КЛЕТКИ
Сесија за постери IV
Модератори: Лилјана Саранац, Невена Славевска, Дијана Плашеска Каранфилска
- Катерина Абрашева Марко Костовски, Марина Крстевска -Костадинова. РУБИНШТАЈН –ТАЈБИ СИНДРОМ БЕЗ CREBBR И EP300АЛТЕРАЦИИ НА ГЕНИ
- Ева Марковска, Наташа Петровска, Зоран Гучев. НЕБАЛАНСИРАНИ ТРАНСЛОКАЦИИ 8;13 КАЈ 13 ГОДИШНО МОМЧЕ СО ФАЦИЈАЛНА ДИСМОРФИЈА И МЕНТАЛНА РЕТАРДАЦИЈА
- Ана Стаматова, Зоран Божиновски, Алекссандар Солев, Сања Ивановска, Дијана Плашеска Каранфилска, Момир Поленаковиќ, Зоран Гучев. ВАРИЈАНТА НА FIBRODYSPLASIA OSSIFICANS PROGRESSIVA ПРЕДИЗВИКАНА ОД G328E(c.9836>A) МУТАЦИЈА НА ACVR1 ГЕНОТ
- Теодора Стојанвска, Кристијан Бундовски, Ѓорѓи Божиновски, Велибор Тасиќ. ИЗОЛИРАНА КОНГЕНИТАЛНА АНОМАИЈА НА БУБРЕГ И УРИНАРЕН ТРАКТ КАЈ ДЕТЕ СО 22q11.2 МИКРОДЕЛИЦСКИ СИНДРОМ
Сесија за постери V
Модератори: Кристина Миронска, Рубенс Јовановиќ, Светлана Коцева
- В. Амбаркова, Н.Ставрева.ДЕНТАЛНИ АСПЕКТИ КАЈ МЛАДИ ПАЦИЕНТИ СО СИНДРОМ НА ЕКТОДЕРМАЛНА ДИСПЛАЗИЈА
- Кристијан Бундовски, Теодора Стојановска, Ѓорѓи Дамјановски, велибор Тасиќ. НА ОРЕВОКРШАЧКА КАЈ ПАЦИЕНТ СО РЕКУРЕНТНА МАКРОХЕМАТУРИЈА
- С. Фуштиќ, А. Стаматова, Т. Јаковска, Л. Спиревска.РАНА НАСПРЕМА ДОЦНА ДИЈАГНОЗА НА ЦИСТИЧНА ФИБРОЗА:ПОТРЕБА ЗА ВОВЕДУВАЊЕ НА НЕОНАТАЛЕН СКРИНИНГ
- Сања Ивановска, Снежана Јанчевска, Марина Крстевска Костантинова. ВИДЕМАН-СТАЈНЕР СИНДРОМ СО ПАЦИЕНТ СО НОРМАЛНА ВИСИНА И БЕЗ АЛТЕРАЦИЈА НА KMT2ГЕНОТ
