Sunday November 24th, 2019

The association LIFE WITH CHALLENGES together with Center for psychotherapy NEOCORTEX organized training for psychologists and psychotherapists on the subject – Mental Health – vital in the holistic treatment of people with rare diseases and their families, on the 23rd of November, 2019 in hotel Solun, Skopje. 

With this training as a part of the Helpline for rare diseases, we are starting cooperation with more psychologists in North Macedonia in different cities as we want to continue to offer free psychological support for people with rare diseases and their families.

A statement from Vesna Aleksovska, president of LIFE WITH CHALLENGES:

“In our Helpline, a very special part is the free psychological support for families with rare diseases. During 2019 we saw how important this is for patients with rare diseases. The comments that we got from our members is that they are happy not going to the clinic center or the hospital to get this needed support. They were also surprised that their family can also get this support for free as usually, that is not the case. Anonymity is also important. We hope to continue helping people with rare diseases as much as possible. We are happy to be able to support rare disease families and soon we will also share a web page with translated information on many different rare diseases. This is just a small contribution to the improvement of quality of life for people with rare diseases and their families who deserve much more.”

A statement from Ivana Hadzivanova, NEOCORTEX:

“I am thankful for having the opportunity to work with people and families with rare diseases. The positive results made me aware that I need to share this experience with others so that there will be more people with knowledge to help out rare disease families. Prevention and treatment for mental health are vital in the holistic care of people with rare diseases.”

Интернационален ден на болест на Гоше

Здружението на граѓани за ретки болести „Живот со Предизвици“ го одбележа 1 октомври, Интернационалниот ден на Гоше, со прес конференција во 08.30 часот, на 1 октомври, вторник во хотел Солун.

За прв пат овој ден е одбележан во 2014 година и оттогаш сите организациии членки на Интернационалната Гоше Алијанса од целиот свет го одбележуваат овој ден.

Изјава – Венко Филипче, Министер за Здравство на Република Северна Македонија:

„Уште на почеток соработуваме со пациентските организации и редовно имаме состанови бидејќи сме свесни дека е потребна соработка за да се изнајдат соодветни решенија за предизвиците и проблемите со кои се соочуваат пациентите со ретки болести. Затоа ги вклучуваме и во работата на комисијата за ретки болести. Започнавме со усовршување на регистарот и со зголемување на финансиите во програмата за ретки болести. Оваа година буџетот е три пати поголем од тоа што беше во 2015 година.

За Интернационалниот ден на Гоше објавуваме дека конечно од пред десет дена е достапна и орална терапија за пациентите со болест на Гоше. До сега беа достапни две инфузиони терапии. Со ова се подобрува квалитетот на живот на пациентите и нивните семејства. новите лекови значат подобра иднина и ќе се трудиме како министерство да бидеме во чекор со иднината. Во 2018 имавме нови лекови во проргама и сега во 2019 воведовме нови лекови. Секоја година е шанса за подобар живот. Се зголемуваат финансиите затоа што има нови лекови и нови пациенти.“

Изјава – Весна Алексовска, претседател на здружението, пациент со болест на Гоше:

Секоја година забележуваме напредок во однос на третман, здравствени и социјални услуги за пациентите со ретки болести, и ги истакнуваме и проблемите кои дополнително треба да се решаваат. Како здружение сме задоволни што имаме отворена врата до институциите за разгледување на проблемите на семејствата и барање решение за истите. Иако некогаш работите се движат бавно, сепак одат во добра насока.

Во однос на пациентите со Гоше моменално во Република Сееверна Македонија има околу 15 пациенти со тип 1 Гоше, нема регистрирани пациенти со тип 2 и 3. До минатата година пациентите беа на ензимско заменска терапија имиглуцераза, а од минатата година стана достапна и втора ензимско заменска терапија – талиглуцераза. Оваа година повторно имаме новини во терапија кај болест на Гоше. На двајца пациенти им беше одобрена орална терапија, која минатата недела ја подингаа од Клиниката за хематологија во Скопје. Оваа терапија е супстрат редуктивна, и е одобрена како прволиниска терапија кај пациенти со Гоше во Европа и во Америка.

За пациентите ова значи дека неме веќе на две недели да одат на клиника за да примаат инфузија, што значи ќе им се намалат посетите на клиника од 2-3 пати месечно, на еднаш на два месеци. Нема да мораат да земаат слободен ден од работа за да одат на инфузија, и нивниот квалитет на живот ќе се подобри значително. Понатамошно се надеваме дека в година и за други пациенти ќе се одобри орална терапија, а за тие што се на инфузија се надеваме дека ќе се одобри да ја примаат терапијата во градот / селото, во кое живеат со цел да не мора да патуваат во Скопје.

Дијагнозата за болест на Гоше во нашата земја се добива најчесто на Детска клиника (оддел хематологија, оддел метаболизам и доенче, оддел гастроентеропатологија) и на Клиника за хематологија во Скопје преку испитувања на крв, коскена срцевина и мерење на слезина и црн дроб преку ехо или магнетна резонанца. Генетските анализи се вршат во МАНУ за потврда на дијагнозата. Во МАНУ се врши и тестирање на членови на семејството за превенција на болеста.

Ќе продолжиме со едукативни активности и активностиза подигнување на јавната свест, бидејќи како кај оваа ретка болест така и кај другите е важно да се добие рана дијагноза и да се има ран пристап до терапијаи контрола на болеста за да се има квалитетен живот.

Пациентите со тип 1 Гоше каде рано е откриена болеста имаат сосем нормален живот ако се стават на терапија. Можат да работат, да учат и да имаат семејство.“

Изјава – Д-р Дијана Плашеска Каранфилска, Генетски инжинеринг, МАНУ:

„Во МАНУ работиме генетски анализи на пациенти и семејства со ретки болести меѓу кои и за Гоше. Сите пациенти имаат генетски анализи и ги тестираме и членовите на семејствата со цел да се види кои се носители, а воедно се тестираат и за Паркинсова болест бидејќи истражувањата во светот покажуваат поврзаност меѓу болеста Гоше и Паркинсонова болест, но и поврзаност со други почести болести. Од нашите истражувања на популација од 700 луѓе се покажа дека 1 на 100 пациенти е носител на болест на Гоше тип 1. Тоа покажува дека веројатно има и 200 заболени во нашата држава кои не се дијагностицирани или се асимптоматски (односно имаат нормален живот и не се манифестира кај нив болеста).

Ова покажува дека треба повеќе да се работи на едукација и дијагноза за ретките болести за да може навремено и рано да се дијагностицираат и навремено да се започне со терапија за да имат поквалитетен живот.“

Изјава – Проф. Д-р Злате Стојаноски, ЈЗУ Универзитетска Клиника Хематологија Скопје:

„Добро е што постојат пациентски организации кои работат на подигнување на јавната свест и кои се борат за подобар третман на ретки болести. Кога прв пат се сретнав со Болест на Гоше беше 1995 година и тогаш не беше достапна терапија кај нас. Пациентите беа оставени сами на себе и можевме само да им помогнеме да ги олеснат симптомите. Од 2010 за критичните пациенти беше обезбедена донација од Гензиме, Санофи Авентис, а прв пат од државата инфузионата терапија беше покриена од 2015 година. Во 2018 година добивме и уште една инфузиона терапија и конечно 2019 е достапна и оралната терапија на која веќе имаме еден пациент преку клиничка студија.

За третман на Гоше е потребен мултидисциплинарен пристап и како клиника го прифативме овој предизвик да се грижиме за овие семејства.“

Општо за проблеми и предизвици за пациенти со ретки болести:

Проблем кој сакаме да го истакнеме е скринингот за фенилкетонурија кој е потребен да се врши на цела популација веднаш после раѓање со цел да може овие пациенти да имаат нормален живот. Доколку не се открие веднаш од оваа болест настануваат физички и ментални дисабилитети кои не може да се вратат назад со терапија. Терапијата и храната е достапна во Македонија, единствено останува да се воведе и скрининг. Поради немање на скрининг се дијагностицираат деца кои веќе имаат 3 месеци или 2 години и тогаш веќе има настаната штета која не може да се поправи.

Исто така останува како проблем набавката на лекови, и оваа година пациенти чекаа долго време за да заврши тендер и соодветно да ги примат лековите кои им се потребни. Од дијагноза до терапија дел од пациентите чекаа и повеќе од година и половина. За ова мора да се најде решение идната година да не се повтори.

Секако останува и важноста на добивање на дијагноза, за што започна рефундација од ФЗО во февруари, 2019 и очекуваме да се зголемат финансиските средства за генетски анализи бидејќи се покажа уште во мај дека не се одвоени доволно средства за да се покријат сите пациенти и нивните семејства за кои се потребни овие анализи. Во комуникација со МАНУ, ФЗО и МЗ се надеваме што побрзо да се разрешат финансиските пречки за добивање на дијагноза во Македонија и надвор од неа.

Воедно работиме кон подобра соработка помеѓу специјалисти доктори за мултидисциплинарен пристап кон лекување и контрола на болеста и за побрзо добивање на дијагноза. Само заедно може да направиме подобро општество за семејствата кои се соочуваат со одредена ретка болест. За дел постојат лекови, но од 8000 ретки болести само за 5% постои некаква терапија. Затоа е важно да се подобри квалитетот на живот на секој можен начин.

Информации за Болеста на Гоше:

Оваа болест е именувана според Филип Чарлс Гоше, кој во 1882 година како студент ја откри болеста кај 32 годишна жена која имала зголемена слезина. Вотоа време се сметало дека овааа болест е некој вид на рак на слезината и Филип Ч. Гоше ги објави своите наоди во докторатот. Дури во 1965 година беше разјаснета биохемиската природа на болеста на Гоше. Развојот на ензимско-заменската терапијаво 1991 година, понуди живото-спасувачки третман за многу Гоше пациенти, но уште има непресретнати медицински потреби и во многу земји пациентите не можат да добијат терапија, бидејќи нивните влади немаат програми за рефундација за да ги поддржат пациентите на кои им треба третман.

Пациентските организации во целиот свет го поддржуваат Интернационалниот Ден на Гоше за да:

• Ја зголемат свеста за постоењето на болеста на Гоше и знаците и симптомите кои доаѓаат со оваа болест со цел докторите порано да ја дијагностицираат оваа болест, бидејќи во друг случај често пациентите добиваат погрешна дијагноза и со тоа и погрешен третман.
• Да ја информираат заедницата за постоењето на можните терапии за болест на Гоше
• За да го стават фокусот на непресретнатите медицински потреби и особено на недостатокотна третман за пациенти со болест на Гоше тип 3 кои имаат невролошки проблеми
• Да се приотизира трагедијата на безбројни пациенти во многу страни од светот кои не се во можност да добијат терапија која ќе им го спаси животот
• Да се охрабри понатамошно истражување на болест на Гоше поврзано со Паркинсон, мултипен миелом, миелодиспластичен синдром, и многу други состојби.

Низ 50 земји членки на Интернационалната Гоше Алијанса, пациенти, семејства, доктори, научници и здравствени работници ќе го одбележат денот на Гоше со разни настани и активности користејќи ги промотивните материјали обезбедени од ИГА преку донации од спонзорите.

Членови на Гоше заедницата и партнери ќе носат привремени тетоважи за да ја подигнат свеста за постоењето на болеста на Гоше.

Оваа година темата е ‘Rare Stars – Bringing hope, improving lives’ со личен фокус на оние ѕвезди кои не ги гледаме и споменуваме секојдневно, но се оние кои ги поддржуваат пациентите, семејствата и Гоше заедницата. Тоа може да биде родител, брат или сестра, пријател, застапник, доктор, сестра, истражувач и многу други кои помогнале во патот кон подобар живот за пациентите со болест на Гоше.

За време на конгресот на Европската Работна Група за Болестна Гоше во Клермонт-Феранд, Франција, беше откриена ретката ѕвезда на Интернационалата Гоше Алијанса – Џереми Мануел, почесен претседател на ИГА, во чест на неговата 25 годишна посветеност кон глобалната Гоше заедница.

Џереми Мануел, изјава:

„Голема чест е што сум избран за ретка ѕвезда на интернационалната пациентска заедница. Подигнувањето на свеста за болеста на Гоше, помагањето на пациентските групи за да стигнат до третман и охрабрувајќи истражување во однос на непресретнатите потреби на Гоше пациентите беше секогаш во фокус на нашите активности уште отакако ја формиравме ИГА. Денот на Гоше е еден прекрасен начин да ја потсетиме јавноста во однос на нашите цели. Затоа ве охрабрувам активно да се вклучите во одбележувањето на овој ден и да кажете благодарам на вашите ретки ѕвезди. За мене е привилегија да работам толку многу години во Гоше заедницата. Се надевам дека еден ден сите пациенти во светот ќе имаат пристап до терапијата која им е потребна.“

Интернационалната Гоше Алијанса е интернационална група која ги застапува интересите на Гоше пациентите низ светот.

Нашите спонзори во 2019 година се Амикус терапеутикс, Авробио, ИСУ Абксис, Орфазајм, Фајзер, Санофи Гензиме и Такеда.

Социјални медиуми:

• Facebook: @InternationalGaucherAlliance
• Twitter: @IGAgaucher
• Instagram: @igagaucher
• LinkedIn: International Gaucher Alliance
• Hashtags: #IGD2019 #RareButNotAlone #RareStars

Со ваквите активности се намалува стигматизацијата и маргинализацијата на пациентите и семејствата со ретки болести.

Благодарни сме на сите што нѐ поддржале до сега и ја продолжуваме соработката и понатаму. Се надеваме дека ќе придонесеме како здружение за иднината за луѓето со ретки болести да биде иднина која ја посакуваат.

Весна Алексовска

Претседател на Здружение на граѓани за ретки болести,

ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ Битола

Тел: +389 (0)70 70 54 46

Е-маил: zivotsopredizvici@gmail.com ; vesna.stojmirova@gmail.com ; info@challenges.mk

Информации за здружението:

• http://challenges.mk/
• https://www.youtube.com/user/lifewithchallenges
• https://www.facebook.com/LifeWithChallengesi

ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ е член на:

CALL FOR ACTION

DONATE 0,033 EUR PER 1 METER CLIMBED

Dear supporters,

It is our pleasure to inform you that you have a possibility to get involved in the action for the support of families that face rare diseases.

The association of citizens for rare diseases LIFE WITH CHALLENGES for several years has a helpline for support and help of families and patients that face life with rare diseases.

The association is opened for cooperation with medical professionals, scientists, volunteers and supporters that are willing to advocate and support a better quality of life of patients and families with rare diseases.

This year through the helpline in the period of January to end of April 2019, we managed to accomplish the following:

• over 200 telephone calls and over 40 face to face meetings with patients and families
• 2 newly founded associations that we supported to start advocating
• we connected over 10 families from North Macedonia with families in the region that have the same rare disease
• 20 people are already using our psychological services
• we started with the translation of information for 1000 rare diseases
• continuously we are sharing new information on our web site and social media, that are of interest for rare diseases.

With the goal to continue with our successful work, we are gathering financial resources for the next year so that we continue to support families and patients with rare diseases from North Macedonia.

In June, July and August we have an action for climbing mountain tops, where the group of mountaineers (Milenka Sarovik, Hristofor Sarakinov, and Vasko Rusevski) will climb 11980 meters.

This will happen on Elbrus (highest mountain top in Europe), Triglav (highest mountain top in Slovenia), Punta Penia (Italy), Grossglockner (highest top in Austria) and Cugshpice (highest mountain top in Germany).

It will be of great help if you can support this action and donate 0,003 EUR per meter climbed. Support our helpline, support families and patients with rare diseases from North Macedonia.

A donation will be realized in a number of meters that you choose. All donors will be published on our web page, in press releases for media and company logos will be put on a flag that will be carried on the climbs.

Thank you for supporting us,

Bank account for donations

Sincerely,

Vesna Aleksovska, chair of LIFE WITH CHALLENGES,

zivotsopredizvici@gmail.com

+38970705446

In 2019 we continued with our tradition to participate in the Skopje Marathon and raise awareness on rare diseases. This was done with support from the group Skopje Night Running. For the first time we started in 2013 and here we are 6 years later still running for better life.

On 4^th of May, 2019, around 50 participants ran on 5, 21 and 42 kilometers for the patients that have no available therapy. We hope for a better future for families that face life with rare diseases.

Statement from Vesna Aleksovska, president of LIFE WITH CHALLENGES

„This year we run for the patients that have no existent therapy. From 8000 rare diseases, only 5% have available therapy that improves their life. Others face diagnosis that need additional social and health services and inclusion in society. This year we run for better rehabilitation (physical and mental), for available psychological support, for emotional support, physiotherapy at home, day centers in more cities, we want patients to be included in clinical studies, to have a possibility for compassionate use of drugs. In our association there are around 100 different diagnosis. For a lot of them there is no therapy in the world. One of those is Ichthyosis, others are Epidermolysis Bulossa, Friedrich Ataxia, Allagile syndrome, Muscular dystrophy, Churg Strauss, Gillian Bare syndrome, Alport Syndrome, ALS Lu Gerick syndrome, Huntington disease, Neurofibromatosis, Rendu-Osler Weber syndrome, Barter syndrome, Lowe syndrome, Williams’s syndrome, Aspergillosis, West syndrome and many others … We will continue to communicate and cooperate with institutions to provide appropriate social and health care services for rare disease patients. These families deserve multidisciplinary approach to disease management and holistic care. In the past 10 years we should that things can change for the better and we will do even more further, together all of us patients and families.”

Statement, Josif Mishevski, patient with Ichthyosis

„I am just one of the patients with rare diseases where there is no treatment that can significantly improve my condition. Our society needs to make steps towards inclusion of these people. The month of May is a month for raising awareness on my diseases and last year we made a short video showing the challenges and problems that patients face. “

Statement, Iskra Toseva, Skopje Night Running

„We started supporting patients with rare diseases years ago and we will continue this tradition. With our initiative we hope that others will join the cause and support families that face life with rare diseases. Every person deserves a chance for better life.”

Call for Abstracts – poster presentations

7th SoutheEastern European Rare Disease Conference, Ohrid 7-9 June 2019

 The program for the meeting is available on the following link

7th Rare Diseases in South East Europe Meeting 7-9 June, 2019

SCIENTIFIC INFORMATION

Official languages is English.

 CALL FOR ABSTRACTS

The Organising Committee invites authors to submit Abstracts for consideration for presentation and inclusion in the programme.

 SUBMISSION

Abstract must be submitted electronically through the following e mail address <vtasic2003@gmail.com>, no later than May 1st, 2019.

 STYLE

Spacing: Abstracts must be typed at 12 points, in Times New Roman, single-spaced in English and should contain no more than 300 words, including the title, authors, institutions and the body of the abstract (Introduction, Methods, Results, Conclusion).

LAYOUT

Title: In capital letters, neither underlined nor bold. Do not identify yourself in the title.

Author(s): Not in capital letters. Write the initials of first names first, and then family names. Only the presenting author must be underlined. The underlined name must be the same as indicated in the address for correspondence.

Affiliation: Not in capital letters. When more than one institution is mentioned, please identify them with superscript numerals and not with symbols (e.g. P. Dow1, G. Sute2, 1University of Leeds, 2University of Berlin, etc.).

Text: Tables are only accepted without gridlines. Use only well-known abbreviations or explain abbreviations the first time they appear.

Conditions: The material in the Abstract must be original and must not have been published or presented previously at an international meeting.

ACCEPTANCE

Authors will receive a notification of acceptance or rejection for presentation by 20 May 2019.

 Е-POSTER PRESENTATION

The Electronic poster presentations will be shown on a plasma screen during the congress and will be presented by the authors at the poster sessions.

On Behalf of the Organization Committee of the 7th South Eastern European Rare Disease Conference

Prof. Velibor Tasic

Organizers:

“Life with Challenges”

Research center for genetic engineering and biotechnology “Georgi D. Efremov”  and

Macedonian Academy of Sciences and Arts

Macedonian Society for Rare Diseases

University Children’s Hospital Skopje

REGIONAL MEETING in Struga, Hotel Drim, North Macedonia, 7-9 June, 2019

Gaucher regional meeting

Together towards the improvement of diagnosis, treatment, and management

(in cooperation with the Gaucher  organizations from the region)

Participating countries: North Macedonia, Serbia, Croatia, Albania, Bosnia and Herzegovina, Bulgaria, Montenegro, Slovenia (additionally there are invited guests / patient advocates from Ukraine, Romania, EURORDIS representative, IGA representatives, Regional Manager from Czech Republic)

07.06.2019 Friday

15.00 – 17.00 – Meeting of organizing and scientific committee

20.00 – 23.00 – Cocktail dinner at the hotel for all participants

08.06.2019 Saturday

8.00 – 9.00 – Registration of participants

9.00 – 10.10 – Welcome and introductions

• Elizabeta Gjorgievska, First Lady of the Republic of North Macedonia
• Venko Filipce, Minister at Ministry of Health of the Republic of North Macedonia
• Jagoda Shapaska, Vice president of the Health commission at the assembly of the Republic of North Macedonia
• Aleksandar Dimovski, Research center for genetic engineering and biotechnology “Georgi D. Efremov”  at Macedonian Academy for Science and Art
• Zoran Gucev, Macedonian society for rare diseases
• Vesna Aleksovska, President of LIFE WITH CHALLENGES

10.10 – 10.30 – Rare disease patient advocates – challenges and recommendations for solutions in rare diseases in the region from the view of the patients – Davor Duboka, Serbia, NORBS

10.30 – 11.00 – Next generation sequencing in the routine genetic diagnostics: our experience and lessons learnt –Dijana Plasheska Karanfilska,  Skopje, Macedonia

11.00 – 11.30 – Inherited colorectal cancer syndromes –  Aleksandar Dimovski,  Skopje, Macedonia

11.30 – 12.00 Coffee break

12.00 – 12 .35 Situation in the region regarding diagnosis, treatment, and management of Gaucher disease. Representatives from the organizations from the different countries will present the situation in 5 minutes each.

• Macedonia
• Serbia
• Croatia
• Bosnia and Herzegovina
• Slovenia
• Bulgaria
• Albania

12.35 – 12. 50 Regional Manager, Marketa Smockova, International Gaucher Alliance

12.50 – 13.10 Prof.  D-r Nadira Duraković, Croatia, Our experience with Gaucher disease

13.10 – 13. 40 Prof. D-r Mojca Žerjav Tanšek, and  Mirjana Zupančič, mag. med. biochem., Slovenia, Biomarkers for Gaucher disease

13.10 – 14.00 Prof. D-r Zlate Stojanoski, Hematology Clinic, North Macedonia, Current situation in management for Gaucher disease

14.00 – 15.00 Lunch break

15.00 – 16.00 Prof. D-r Timothy Cox, UK, Gaucher disease – Oral therapy

16.00 – 16.20  D-r Ermira Dervishi, Albania, Gaucher disease

16.20 – 16.40 Prof. D-r Milan Lakočević, Serbia, Clinical trial -what are they, how are they done?

16.40 -17.00 Closing remarks, discussion  conclusions from the day

20.00 – 23.00 Dinner

09.06.2019 Sunday

8.00 – 11.30 Workshops

• Families – the group will be led by Biljana Jovanović
• Patients – the group will be led by Irena Žnidar
• Medical professionals – the group will be led by Jasenka Wagner

11.30 – 12.00 Coffee break

12.00 – 14.00 Feedback from workshops, discussions, Q&A, evaluation and closing

14.00 – 15.00 Lunch and departure of participants

 This meeting is supported by European Organization for Rare Diseases and International Gaucher Alliance

Vesna Aleksovska

President of the Association of citizens for rare diseases,
Life With Challenges – Bitola

Tel: +389 (0)70 70 54 46

e-mail: zivotsopredizvici@gmail.com ; vesna.stojmirova@gmail.com

REGIONAL MEETING ON RARE DISEASES MACEDONIA

7-9th of  June 2019, Hotel Drim, Struga, North Macedonia

Regional meeting for rare diseases patient advocates

Bringing together health and social care services for families with rare diseases

(in cooperation with the organizations for rare diseases from the region)

Participating countries: North Macedonia, Serbia, Croatia, Albania, Bosnia and Herzegovina, Bulgaria, Montenegro, Slovenia (additionally there are invited guests/patient advocates from Ukraine, Romania, EURORDIS representatives, and in the scientific program lecturers from EU and Adria region countries)

07.06.2019 Friday

15.00 – 17.00 – Meeting of organizing and scientific committee

20.00 – 23.00 – Cocktail dinner at the hotel for all participants

08.06.2019 Saturday

8.00 – 9.00 – Registration of participants

9.00 – 10.10 – Welcome and introductions

• Elizabeta Gjorgievska, First Lady of the Republic of North Macedonia
• Venko Filipce, Minister at Ministry of Health of the Republic of North Macedonia
• Jagoda Shapaska, Vice president of the Health commission at the assembly of the Republic of North Macedonia
• Aleksandar Dimovski, Research center for genetic engineering and biotechnology “Georgi D. Efremov”  at Macedonian Academy for Science and Art
• Zoran Gucev, Macedonian society for rare diseases
• Vesna Aleksovska, President of LIFE WITH CHALLENGES

10.10 – 10.30 – Rare disease patient advocates – challenges and recommendations for solutions in rare diseases in the region from the view of the patients – Davor Duboka, Serbia, NORBS

10.30 – 11.00 – Next generation sequencing in the routine genetic diagnostics: our experience and lessons learnt –Dijana Plasheska Karanfilska,  Skopje, Macedonia

11.00 – 11.30 – Inherited colorectal cancer syndromes –  Aleksandar Dimovski,  Skopje, Macedonia

11.30 – 12.00 Coffee break

12.00 – 14.00 Public health finance and rare disease drugs – Moderator Davor Duboka

• 12.00 – 13.10 – Examples from the countries from the region (Serbia, Macedonia, Bulgaria, Croatia, Bosnia and Herzegovina, Albania, Monte Negro)
• 13.10 – 13.30 Simone Boselli, EURORDIS (European Organization for Rare Diseases)
• 13.30 – 13.50 Lecture on public health finance – Vladimir Dimkovski
• 13.50 – 14.00 Discussion and conclusions on different kinds of public funding for rare disease drugs (what is the best solution)

14.00 – 15. 00 Lunch break

15.00 – 16.30 Social services in the region – Moderator Ivana Badnjarevic

• 15.00 – 15.30 Prof. D-r Rumen Stefanov, Bulgaria, Center for rare diseases
• 15.30 – 15.50 Vlasta Zmazek, Debra Croatia, Importance of holistic care
• 15.50 – 16.20 Helpline for rare diseases – experience in the region – Croatia (Ivana Hrastar), Republic of North Macedonia (Vesna Aleksovska) and Serbia (Andrea Nenadic)
• 16.20 – 16.40 Danijela Szili, RET Syndrome Europe, What is there, when treatment is not existent?
• 16.40 – 17.00 Discussion, closing remarks

20.00 – 23.00 Dinner 

09.06.2019 Sunday

8.00 – 9.30 Conclusions from previous discussions, introduction to the program, short discussion among participants, Moderator Anja Bosilkova Antovska

9.30 – 11.30 HTA,  Clinical trials/Drug development / Organ transplant

• 9.30 – 10.00 Prim Dr Neda Milevska Kostova, International Alliance of Patient Organizations (IAPO), UK, and Studiorum, North Macedonia, Involvement of patients in health research and the role of IAPO
• 10.00 – 10.30  Biba Dodeva, Association against cancer BORKA, North Macedonia, Do we use HTA in our countries?
• 10.30 – 11.30  Pavlinka Nesovska, Baliska, NEFRON, North Macedonia, Organ transplant

11.30 – 12.00 Coffee break

12.00 – 14.00 Conclusions, discuss, plans for future regional cooperation under EURORDIS

14.00 – 15.00 Lunch and departure of participants

 This meeting is supported by EURORDIS

Vesna Aleksovska

President of the Association of citizens for rare diseases,
Life With Challenges – Bitola

Tel: +389 (0)70 70 54 46

e-mail: zivotsopredizvici@gmail.com ; vesna.stojmirova@gmail.com

7th South East European meeting on rare diseases

First Congress of the Macedonian Society for Rare Diseases

Sharing knowledge – improving cooperation

 LIFE WITH CHALLENGES,

Macedonian Society for Rare Diseases;

And Research center for genetic engineering and biotechnology “Georgi D. Efremov”  at Macedonian Academy for Science and Art

Organizing Committee:

Zoran Gucev – President, Velibor Tasic – Secretary, Vesna Aleksovska, Aleksandra Jancevska, Gordana Loleska, Bojan Teov

Scientific Committee:

Aleksandar Dimovski, Momir Polenakovic, Zoran Gucev, Velibor Tasic, Dijana Plaseska Karanfilska, Katerina Stavric, Irina Panovska Stavridis, Bojko Bjelakovic, Kristina Mironska, Vesna Ambrakova

Participating countries: North Macedonia, Serbia, Croatia, Albania, Bosnia and Herzegovina, Bulgaria, Montenegro, Slovenia

07.06.2019 Friday

15.00 – 17.00 – Meeting of organizing and scientific committee

20.00 – 23.00 – Cocktail dinner at the hotel for all participants

08.06.2019 Saturday

8.00 – 9.00 – Registration of participants

9.00 – 10.10 – Welcome and introductions

• Elizabeta Gjorgievska, First Lady of the Republic of North Macedonia
• Venko Filipce, Minister at Ministry of Health of the Republic of North Macedonia
• Jagoda Shapaska, Vice president of the Health commission at the assembly of the Republic of North Macedonia
• Aleksandar Dimovski, Research center for genetic engineering and biotechnology “Georgi D. Efremov”  at Macedonian Academy for Science and Art
• Zoran Gucev, Macedonian society for rare diseases
• Vesna Aleksovska, President of LIFE WITH CHALLENGES

10.10 – 10.30 – Rare disease patient advocates – challenges and recommendations for solutions in rare diseases in the region from the view of the patients – Davor Duboka, Serbia, NORBS

10.30 – 11.00 – Next generation sequencing in the routine genetic diagnostics: our experience and lessons learnt –Dijana Plasheska Karanfilska,  Skopje, Macedonia

11.00 – 11.30 – Inherited colorectal cancer syndromes –  Aleksandar Dimovski,  Skopje, Macedonia

11.30 – 12.00 Coffee break – poster presentation available on electronic panels 

12.00 – 12.40 – Sphingolipids: a conspectus in health and disease – Timothy Cox,  University of Cambridge, UK

12.40 – 13.20 – Skeletal dysplasia in MPSs diseases – Christina Lampe, University of Giessen, Germany

13.20 – 14.00 – TTR – Familial Amyloid Polyneuropathy

• Stayko Sarafov, Sofia, Bulgaria
• Macedonian experience with diagnosis and treatment of FAP patients – Ivan Barbov, Skopje, North Macedonia

14.10 – 15. 00 Lunch break – poster presentation (electronic panels)

15.00 – 16.00 – Hematology section on rare diseases

•  Overview of the hematological rare disease and experience with orphan drug polatuzumab – vedotin, Irina Panovska Stavridis, Skopje, North Macedonia
•  Aplastic anemia- Experience in the Republic of North Macedonia, Laze Cadievski, Skopje, North Macedonia
•  Diagnosis of mieloproliferative Neoplasms in the Republic of North Macedonia, Marija Popova Labacevska, Skopje, North Macedonia
•  Langerhans cell histiocytosis in adults, overview and case report, Martin Ivanovski, Skopje, North Macedonia
•  Flow cytometry imunophenotyping in diagnosis and contemporary treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH), Dusko Dukovski, Skopje, North Macedonia
•  New treatment modalities in thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), Sanja Trajkova, Skopje, North Macedonia
•  Emicizumab a new treatment option for people with hemophilia A, Svetlana Stankovik, Skopje, North Macedonia

16.00 – 16.20 – Homozygous Familial Hypercholesterolemia in Childhood – The first case report in Southeast Europe – Bojko Bjelakovic, Medical Faculty Nish,  Serbia

16.20 – 16.40 – PHENYLKETONURIA: why newborn screening and early dietary treatment are of crucial importance? – Astrinia Skarpalezou, Greece, National Newborn Screening Dept. Athens, Greece

16.40 – 17.00 – Epidermolysis bullosa  – an overview of medical problems and complications – Slobodna Murat-Sušić, Zagreb University Hospital Centre and School of Medicine, Croatia

17.00 – 17.20 – Diagnostic challenges and modern pharmacological treatment of Idiopathic Pulmonary Fibrosis – Jasna Tekavec Trkanjec, Zagreb, Croatia

*Parallel symposium for physiotherapists in another conference room will be held with Marion Main from 15.30 to 19.00 on physiotherapy for children with Spinal Muscular Atrophy and Muscular Dystrophy. (Importance of physical therapy in patients with Muscular Dystrophy Duchenne, Marion Main, UK)

20.00 – 23.00 Dinner 

09.06.2019 Sunday

8.00 – 8.30 – Conclusions from previous discussions, introduction to the program

8.30 – 8.50 – Growth Hormone Deficiency; Diagnostic Pitfalls and Treatment Outcomes – Liljana Saranac,   Faculty of Medicine, Nis, University of  Nis, Serbia

8.50 – 9.10 – Global issues Sustainable development goals – Liesbeth Siderius, Netherlands

9.10 – 09.40 – Genomic testing in the age of rare diseases: Opportunities and challenges – Todor Arsov, Canberra, Australia

9.40 – 10.00 – Latest research of treatment and care of patients with Spinal Muscular Atrophy – Marco Castillo, Basel, Switzerland

10.00 – 10.20  – Challenges in diagnosis and treatment of patients with GHD in Kosovo – Vjosa Mulliqi Kotori, Prishtina, Kosovo

10.20 – 10.40 – Rare forms of short stature, Zoran Gucev, Skopje Macedonia

10.40 – 11.00  – Clinical significance of life-threatening and chronic hyperammonemias – Danko Miloshevic, Croatia

11.00 – 11.20  – Nephropathic cystinosis – outcome and treatment – Velibor Tasic, North Macedonia

11.20 – 11.40  – Hunter syndrome (HS; Mucopolysaccharidosis type II) – Zoran Gucev, North Macedonia

11.40 – 12.00  –  Coffee break 

• – 14.00 – Poster sessions- poster presentation available on electronic panels

• Unusual presentation of Goldenhar syndrome with renal involvement – Aluloska N¹, Zdraveska N¹, Jovanovska J¹, Tasic V². ¹Neonatology department, University Children Hospital, Skopje, republic of North Macedonia. ²Nephrology department, University Children Hospital, Skopje, Republic of North Macedonia;
• WHIM Syndrome with Partial Phenotype without hypoimmunoglobulinaemia and warts – Mironska Kristina¹, Stavrikj Katerina¹, Kareva Lidija¹, Hasani Arijeta¹, Marodi Laszlo², ¹ Department of immunology, University Clinic for Children`s Diseases, Skopje, R. Macedonia, ² Department of Infectious and Pediatric Immunology, Medical and Health Science Center, University of Debrecen, Hungary
• Two sisters with Cantu Syndrome and ovarian agenesis – A. Janchevska¹, Z. Guchev¹, V. Tasic¹, V. Ambarkova², O. Jordanova¹, E.C. Prott³. ¹University Children’s Hospital Skopje, Macedonia, ²Faculty of Dental Medicine, Skopje, Macedonia, ³Praxis fur Humangenetik, Wuppertal, Germany
• Everolimus in treatment of Angiomyolipoma and Subependymal Giant Cell Astrcytoma  in patient with Tuberous sclerosis complex-Case report – Irena Rambabova Bushljetikj,  University Clinic of Nephrology-Skopje,  Republic of North Macedonia
• Congenital cystic adenomatoid malformation: a report of few cases – Aluloska N 1 , Zdraveska N 1 , Jovanovska J 1 , Micevska V 2, Jovcevski L 3 , Kocovski G 4, 1 Neonatology department, University Children Hospital, Skopje, Republic of North Macedonia, 2 Pulmology department, University Children Hospital, Skopje, Republic of North Macedonia, 3 University Hospital for childhood surgery, Skopje, Republic of North Macedonia, 4 University Clinic of Gynecology and obstetrics, Skopje, Republic of North Macedonia
• Hereditary motor and sensory neuropathy-type V – Gordana Kiteva-Trenchevska, University Clinic of Neurology, Medical faculty Skopje, North Macedonia
• Potocki-Lupski syndrome in a toddler with early behavioral disturbances – A. Janjikj^a, M. Chavkoska ^a, Z. Gucev^a,  M. Kostovski¹, Gj. Bozinovski^b, D. Plaseska-Karanfilska^b, V. Tasic^a, ^a Medical Faculty, Skopje, Macedonia, ^bMacedonian Academy of Sciences and Arts, Skopje, Macedonia
• Challenges in renal replacement therapy in a patient with active pudenz valve due to spina bifida: case report – Gjorgjievski N, Popovska B, Stojanoska A, Muharemi Sh, Kabova A, Janevski Z, Canevska-Taneska A,Spasovska A, Milenkova M, Bedzeti B, Saidi M, Dzekova-Vidimliski P, Bushletik-Rambabova I. University Hospital of Nephrology Skopje.
• Transtiretin familial amyloid polyneuropathy: report of a family – I. Barbov¹, G. Kalcev¹, F. Stojkovska¹, G. Novotni^{1, 1}University Clinic for Neurology, Skopje, North Macedonia,
• Non – bullous congenital ichthyosiform erithroderma: case report – E. Zisovska¹ G. Kalcev¹ J. Misevski², ¹University Clinic for Gynecology and Obstetrics, Skopje, N. Macedonia.² Ministry of Health, Skopje, North Macedonia
• Dental management of patient with Von Willebrand disease  – V Ambarkova¹, J Nikolovska¹, A Janchevska², Jovanovska A², Ambarkov J^3, 1University St. Cyril and Methodius, Faculty of Dental Medicine, Skopje, Republic of Macedonia, ²University St. Cyril and Methodius, Faculty of Medicine, University Children’s Hospital, Skopje, Republic of Macedonia, ³Student at University St. Cyril and Methodius, Faculty of Medicine, Skopje, Republic of Macedonia

• Prosthodontic solution of totally edentulous patient with Sjögren syndrome – Stavreva B¹,  Kapusevska ¹, J. Bundevska ¹, V. Korunoska Stefkovska ¹, N. Toseska Spasova ², V. Ambarkova^{3 1}Department of Prosthodontics, ²Orthodontics, ³Pediatric and Preventive Dentistry, Faculty of Dentistry, Skopje, North Macedonia,
• An adolescent with isolated hypoparathyroidism (IHPT) with hypomagnesemia – Kostovski M ¹ , Janjikj A ¹ , Gucev Z ² , Tasic V ², ¹ Medical Faculty, University Ss Cyril and Methodius of Skopje, Skopje, North Macedonia, ² University Paediatric Clinic, Medical Faculty Skopje, North Macedonia
• Newborn screening for cystic fibrosis in RN Macedonia: results of a pilot study. S.Fustik¹, V. Atanasovska², A. Stamatova¹, L. Spirevska¹,  M. Pesevska², M. Terzikj³, D. Plaseska-Karanfilska³. ¹Department for Cystic Fibrosis, University Children’s Clinic, R.N.Macedonia, ²Laboratory for Newborn Screening, University Children’s Clinic, R.N.Macedonia, ³ Research Center for Genetic Engineering and Biotechnology “Georgi D. Efremov;
• Infant with restrictive cardiomyopathy due to double heterozygosity for TTN mutations. V. Jovanovska,¹ D. Plaseska-Karanfilska,² M. Dimishkovska,² R. Kacarska,¹ K. Kuzevska Maneva,¹  B. Gjurkova Angelovska,¹ M. Neskovska Shumenkovska ¹. ¹ PHI University Clinic for Children Diseases- Skopje, ² Research Centre for Genetic Engineering and Biotechnology “Georgi D. Efremov”, MASA, Skopje, R.N. Macedonia;
• Malrotation as a rare cause of prolonged vomiting in a young infant. Jovanovska J¹, Zdraveska N¹, Ziberi J², Trajkovski Z³, Aluloska N¹. ¹Neonatology department, University Children’s Hospital, Skopje, Republic of North Macedonia, ²University Hospital for Pediatric Surgery, Skopje, Republic of North Macedonia, ³ Clinical Hospital Adzibadem Sistina, Skopje, Republic of North Macedonia;
• Central hypothyroidism with pituitary enlargement and no gene alterations – D. Trajanova ^a, M. Vezenkoska ^a, Z. Gucev ^a, M. Krstevska-Konstantinova ^a, A. Janchevska ^a, ¹ Medical Faculty, Skopje, North Macedonia
• “Atypical” typical hemolytic-uremic syndrome – K. Dervishov, B. Teov, K. Bundovski, E. Sahpazova, N. Emini, University Children’s Hospital. Medical School, Skopje, Macedonia
• Postpartal depression with rare disease – case report – Lj. Damjanovikj¹, L. Trpeska-Poposka², ¹HPI-Skopje, Polyclinic Bit Pazar, ²HPI Skopje, Institute for Mental Health for Children and Youth
• Multi-cystic dysplastic kidney with complete prenatal resolution of the cysts – K. Bundovski, K. Dervishov, E. Sahpazova, N. Aluloska, University Children’s Hospital, Medical School Skopje, North Macedonia

14.00 – 15.00 Lunch and departure

For 2019 the association for rare diseases LIFE WITH CHALLENGES had different events in different cities.

In Bitola we organized an event on 21st of February, together with HEPAR Center Bitola, with the support of Center for Culture Bitola, Municipality of Bitola, and two high schools – Josip Broz Tito and Jane Sandanski.

We had a showing of the film “The Faces of Lafora”, where also the director Denis Bojik, was present for a discussion about the difficult life of families with rare diseases, for which there is no treatment available in the world.

In Ohird, on 22nd of February, we also had a showing of the film “The Faces of Lafora” and after that we had a party where people were coloring their faces in support of rare diseases. The event was organized by Gordana Loleska and supported by the citizens of Ohrid.

In Skopje on 28th of February we supported the Macedonian association of medical students in organizing lectures for the students about rare diseases. 300 students  were in the audience. We are happy that so many are interested in rare diseases.

LIFE WITH CHALLENGES also supported the event organized by the National Alliance for Rare Diseases of Macedonia on 28th of February, with a goal to fight together for national strategy for rare diseases in Macedonia.

We are learning about rare diseases: 28 days in February for 28 rare diagnosis: 

In February, the month that patients with rare diseases call it rare month, we will try to educate about 28 different rare diseases. The statistical data about rare diseases in Macedonia is not yet official as the registry is a work in progress. We estimate that there are over 2000 patients that face life with a rare disease in Macedonia with over 100 different diagnoses.

let’s try and learn the challenges and problems around diagnosis, treatment, disease management, access to orhpan drugs …

What RARE means?

Rare means to search for diagnosis from months to over 10 years, it means knowing that there is a treatment but it is not accessible in your country, it means that it is very expensive to have a disease, it means not knowing anyone in your country with the same disease, it means search for someone like you … Rare means when you ask your doctor about your diagnosis, he is searching on the internet to let you know what it is … Rare is when you have to explain what your disease is, to explain that you are not imagining pain, … rare means a day filled with struggle to finish your everyday activities, .. rare means to be one in thousands of people and when you find people with your disease you feel like you found a family … Rare is when you can’t plan your future. …

This is why Super Radio, Gordana Loleska and LIFE WITH CHALLENGES this February will share information about rare diseases in R. Macedonia. This is just hoping to learn more and be informed.

28 days in February for 28 rare diagnoses 

First time, Rare disease day was marked in 2008 on 29th of February. Now every year, the last day of February is Rare disease day.

Rare disease day is international campaign for raising awareness on rare disease. From 2008 until today, thousands of events are happening all around the world. It began as a EU event and now it is global, 90 countries from all over the world marked this day in 2018.

R, Macedonia for the first time, marked this day with an event in 2012.

The campaign for RDD is for the public, for the institutions, the patients, the organizations, the medical professionals, the researchers, the students .. everyone is welcome to join in …the more the better.

RDD is a possibility for the participants to be a part of the global call towards the policy makers, the researchers, the pharmaceutical companies, the medical professionals so that patients will be more involved in the research on rare diseases.

This years the theme of the events is – Connecting Health and Social services.

Also we are continuing with the campaign  #ShowYourRare for the social media. People from all over the world are painting their faces showing how rare they are for Rare Disease Day.

Join us!

 Download links:

 for video:

https://www.sendtransfer.com/download.php?id=e69a2e597d48220120c7a5c3d13ff610&email=3878382

Note: the link will be active 14 days from 29.01.2019

for radio:

https://wetransfer.com/downloads/7042c52bf627536d75735cfaf7f9619b20190129094458/d5b67070569419687398d3998af74c0220190129094459/7e72c9

Note: the link will be active 7 days from 29.01.2019

text and photo for web sites:

https://wetransfer.com/downloads/1e35b69305fc526f6efc90af8c3a253520190129092031/de5017cd328f0a33d239c1d979549f8620190129092031/cdf265

Note: the link will be active 7 days from 29.01.2019

Poster and logo from the project:

https://wetransfer.com/downloads/283cd36259b3cee25be06e27eecb11b220190129130536/e54aba71c4008233e381e6a4111d02d720190129130536/8077c0

Note: the link will be active 7 days from 29.01.2019