Се проценува дека преку 80% од ретките болести се наследни на генетска основа и за нивниот развој по правило е одговорен еден ген.

За да се разбере наследувањето на ретките болести, треба да се разберат основните карактеристики на наследниот материјал.

Човечкото тело се состои од органи, органите од клетки, а во секоја клетка се наоѓа генетски наследен материјал, односно 46 хромозоми кои носат комплетно упатство за растот и развојот на целото тело. Мажите носат 22 пара на аутосомни хромозоми, еден Х и еден Y хромозом, а жените носат 22 пара на аутосомни хромозоми и имаат и пар Х хромозоми. Односно се разликуваат мажите и жените по присуство на Х и Y хромозоми кои се нарекуваат полови хромозоми. Хромозомот е молекул на ДНК кој е свиткан на специфичен начин. Кога се вели ген, се мисли на дел од хромозомот односно на дел молекули на ДНК, кои вршат одредена функција во раст и развој.

Половина од наследниот материјал е од мајката а половина од таткото, така што за секој ген постојат две копии, по едена од секој родител.

Понекогаш постои промена во генот која оневозможува нормално функционирање. Ако генот после промената не дава точни информации на телото, доаѓа до развој на болест. Променетиот ген по правило е наследен од родителите и не може да се поправи, таков останува во тек на цел живот и може да се пренесе на потомството.

Според начинот на наследување се разликуваат доминантни и рецесивни болести. Во случај на доминантни болести, доволно е да постои промена во едната копија на генот за да дојде до развој на болест, иако другата копија на генот е нормална и функционална. Меѓутоа, ако промената се случи само кај една копија при рецесивна болест, а другата копија е нормална, тогаш не доаѓа до развој на болест. За да се дојде до развој на рецесивна болест, неопходно е двете копии на генот да бидат нефункционални.

Разликата помеѓу доминантни и рецесивни болести можеби е најлесно да се разбере кога се набљудува пренесување на болести низ генерации во едно семејство. Ако еден родител е заболен од доминантна болест, а другиот е потполно здрав, нивните деца имаат 50% веројатност да наследат болест и 50% веројатност да бидат здрави. Во случај на рецесивни болести, двата родители се здрави, без видливи симптоми на болеста, но и двајцата носат по една копија на нефункционален ген. Веројатноста е  25% дека детето ќе ги наследи двете нефункционални копии на генот по една од секој родител, што ќе доведе до развој на болеста. Во 75% од случаите, детето ќе биде здраво, односно 25% ќе наследат две копии од функционалниот ген, а 50% ќе имаат ист статус како родителите, односно ќе бидат носители на по една копија на нефункционален ген. Со други зборови, во случајот на рецесивно наследување, болеста може и да не се појави во секоја генерација, додека кај доминантните болести таа веројатност постои.

Освен тоа, доминантните и рецесивните болести се разликуваат доколку генот кој ја предизвикува болеста се наоѓа на автосомните хромозоми или на половите хромозоми. Така на пример, ако нефункционалниот ген се наоѓа на Х хромозом, болеста различно ќе се пренесува на потомството во ззависност дали се работи за доминантно или рецесивно наследување, дали нефункционалниот ген го носи мајката или таткото, дали се пренесува кај машки или кај женски. Здравите жени носители на нефункционален ген имаат веројатност од 50% да добијат болно дете. И тоа ако машко дете наледи променет ген од мајката, ќе биде болен, додека ако го наслееди женското дете, тоа ќе биде здрав носител како и мајката. Мажот кој има рецесивна болест поврзана со Х хромозомот секогаш ќе го пренесе променетиот ген на ќерката а таа ќе биде здрав носител. Меѓутоа ако се работи за доминантна болест кај мажот поврзана со Х хромозомот, тогаш ќерката ќе биде болна. Мажот не може да го пренесе Х хромозомот кој е неункционален на синовите, бидејќи тие од таткото го наследуваат само Y хромозомот.

Во некои случаи, детето може да се разболи и кога двајацата родители се здрави и не носат нефункционални гени. Во такви случаи веројатно е дека промената, односно мутацијата на генот за прв пат настанала кога детето е зачнато. Таа нова промена се нарекува  “de novo” мутација. По правило, веројатноста здрави родители да добијат болно дете е многу мала, но кога ќе се случи се пренесува во потпомството по правилата на наследување.

Луѓето често се чувствуваат виновни при појава на наследна болест во семејството. Важно е да се запамети дека никој не е одговорен и никој не е виновен, никој не можел да знае дека може да предизвика да се развие болест.

Текстот е превземен од Националната Организација за Ретки Болести на Србија – НОРБС – http://www.norbs.rs/sta-su-retke-bolesti/