На 24.09.2015 во Кинотека на Македонија се отвори Патувачката регионална изложба на фотографии на тема – лизозомни болести на натрупување која го прикажува животот на пациенти и семејства од Хрватска, Србија, Македонијаи Босна и Херцеговина. Лизозомните болести на натрупување се група на ретки болести која се состои од повеќе од 45 наследни метаболички  болести кои настануваат како последица на неможноста за разградување на различни молекули во лизозомите.

Проектот е остварен во рамките на програмата на ПАЛ наградите (Награда за лидерство во застапување на пациенти), каде компанијата Гензиме, Санофи Авентис, дава поддршка на иновативни проекти на организации на пациенти кои поддржуваат заболени од лизозомни болести на натрупување.

Исто така со овој настан го одбележуваме и Интернационалниот Ден на Болест на Гоше (1 Октомври). Овој ден се одбележува во 40 земји, каде организации членки на Европската Гоше Алијанса организираат различни активности за пациенти, семејства, доктори, истражувачи …

Од Болеста на Гоше во Македонија има осум пациенти. Болеста се манифестира во три типови, но во Македонија е пристен тип 1 кој се манифестира со зголемување на слезината, зголемување на црниот дроб, кршливи коски, намалени тромбоцити и хемоглобин, намалена енергија и друго. До оваа година 5 пациенти се лекуваа на донација преку хуманитарната програма на компанијата Гензиме, Санофи Авентис, и еден преку програмата за ретки болести на Министерство за Здравство. Од оваа година за сите 8 пациенти е достапна ензимско заменска терапија обезбедена од Програмата за Ретки Болести на Министерство за Здравство. Оваа терапија постои во светот уште од 1991 година. Со оваа терапија сите симптоми кои настанале со тек на годините се намалуваат и дури исчезнуваат и самите пациенти може да имаат сосем нормален живот.

Како пациент со Гоше навистина сум благодарна за напредокот во однос на третирањето на пациентите со Болест на Гоше во Македонија. Од мојата дијагноза пред 23 години до денес, среќна сум што сите новодијагностицирани пациенти со оваа болест нема да мора да се плашат за својата иднина туку со навремената дијагноза ќе имаат можност да добијат и навремена терапија која е златен стандард во светот и со тоа ќе добијат и можност за нормален живот без да ги почувствуваат симптомите на болеста на долгорочно ниво. Се надевам дека сите пациенти со ретки болести во Македонија ќе ја имаат истата можност за нормален живот во Македонија. – Весна Алексовска, претседател на Живот со Предизвици

Од МПС 2 – Хантер синдром боледуваат 2 деца за кои се обезбедени лекови од Програмата за Ретки Болести на Министерство за Здравство од 2009 година, додека од МПС 4 – Моркио синдром боледуваат 2 деца за кои исто ќе се набави терапија преку Програмата за Ретки Болести на Министерство за Здравство.

За ретките болести

Според дефиниција, ретки болести се оние кои се појавуваат на помалку од 5 луѓе на популација од 10 000. Иако поединечно се ретки, кога ќе земеме во предвид дека до денес во светот се откриени 6 до 7 илјади различни ретки дијагнози, доаѓаме до податокот  дека во Европската Унија од ретки болести, боледуваат 20 до 30 милиони луѓе.

Иако меѓусебно доста различни, заболените од ретки болести и членовите  на нивните семејства се со еднакви потешкотии кои произлегуваат токму од реткоста на нивната болест. Проблемите се многубројни, од поставување на конечна дијагноза, пристап до адекватно лекување, до социјална исклученост и живот на маргините на општеството.

И покрај сѐ, силата, оптимизмот и вербата во подобро утре, се главно „оружје“ на заболените и нивните семејства во борбата за квалитетен и долг живот. На нас е да им подадеме рака и да им го олесниме патот …