На 20 и 21 Април а 20-21 април во Парк хотел Москва во Софија, Бугарија се собраа пациенти и лекари од Балканските држави, за да ги споделат своите искуства во справувањето со животот со ретки болести и проблемите со третманот и социјаланото вклучување во општеството.
Конференцијата беше отворена од претседателот на Националната алијанса за пациенти со ретки болести, Владимир Томов, организатор на средбата. Учесниците беа поздравени и од Д-р Ташева, експерт во Министерство за здравје, со чија поддршка се спроведе и конференцијата, а присутни беа и претставници од Националниот здравствен фонд.
Проф. Румен Стефанов од Информативниот центар за ретки болести и лекови сираци од Пловдив зборуваше за европските напори и идни политики во областа на ретките болести. Ерик Ланге, ги претстави резултатите од проектот за креирање на насоки за оптимална грижа за пациентите со фенилкетонурија во еврпските држави. Лизен Мор, говореше за Норвешкиот центар за ретки болести во кој се достапни различни видови на грижа за пациентите. Во крајот на првата сесија и Власта Змазек раскажа за дејноста на ЕУРОРДИС – Европската организација за ретки болести.
Проф Стефанов во втората сесија ја претстави состојбата во областа на ретките болести во Бугарија. Четири години после донесувањето на Национална програма за ретки болести се уште предстои работа во областа на дијагнозата и лабораториите поврзани со генетски скриниг во однос на финансирањето од фондот и Министерството. Недостасува детална анализа и проценка на постигнатото со цел преструктуирање на останатите задачи кои треба да се исполнат. Недостасува консензус помеѓу лекарите и пациентите за предстојните цели и задачи, а недостасуваат и финансии и контрола за целосно реализирање на програмата.
Проф. Угур Узбек, говореше за организацијата на здравствениот систем во Турција. Бојана Милосавлевиќ од Србија ги трогна сите со приканзата за осумте деца болни од Батенова болест во Србија, за кампањите за собирање на финансиски средства за третирање на болести и за комуникацијата со медицинските центри и борбата за живот. Д-р Борислав Борисов го претстави новиот систем кој се разработува на европско ниво за проследување на безопасноста и контраефектите од лековите за ретки болести. За прв пат не само лекарите, туку и пациентите ќе можат да го дадат своето мислење во однос на контраефкетите со што ќе се собираат актуелни информации. Димитар Валчев зборуваше за психолошката поддршка на пациентите со ретки болести, насочена кон подобрување на моменталната состојба на пациентите, а не кон промена на истото.
Следната сесија беше посветена на ситуацијата во однос на ретките болести во Балканските држави. Владимир Томов, ја отвори оваа сесија со краток историски преглед на активностите на Асоцијацијата „Болест на Гоше“ и Националната алијанса за ретки болести. Обезбедениот третман за некои заболувања и промените во институциите се добра сонова за вклучување на уште заболувања за финансирање од страна на Фондот из а подобрување на грижата на пациентите. Драган Џуровиќ од српската асоцијација за цистична фиброза, раскажа за проблемите во Србија. Сања Периќ од Хрватска ги прикажа успесите на пациентската организација за фенилкетонурија во однос на активности за младите кои страдаат од заболувањето, понатаму, издавањето на книги и списанија поврзани со заболувањето и слично. Борисла Џуриќ од Босна и Херцеговина, зборуваше за проблемите на пациентите и за фактот дека многу од нив емигрираат барајќи лекување во соседните држави. Ралица Стан и Кејт Теохари, зборуваа за состојбата во Романија и Грција.
Весна Стојмирова даде за пример успешно делување на организацијата во однос на претставување во медиумите и комуникација со државните институции за ретките болести каде во кампањата за подигнување на јавната свест им помага Г-ѓа Мери Џо Волерс, сопругата на Американскиот Амбасадор во Македонија. Сесијата ја заврши Иван Иванов со претставување на дејноста на организацијата за таласемија во Бугарија.
Учесниците од Грција, Романија, Турција, Хрватска, Црна Гора, Словенија, Србија, Боцна и Херцеговина, Македонија, Албанија и други, ја продолжија дискусијата и следниот ден кога се запознаа со последните достигнувања во областа на лекувањето на ретките болести од Прф. Михаилов, Проф. Гергелчева, Проф. Захариева, Проф. Тарнев, Проф. Стоева и Д-р Кадам.
Се надеваме дека создадените контакти и обемните информации ќе помогнат за постигнување на нови успеси во лекувањето на ретките болести и во создавање на Балканска организација на пациенти со ретки болести.
