info@challenges.mk | 070 705 446

ретки болести

Tag Archives

Ретките болести во рамки на здружението

Здружението на граѓани за ретки болести, Живот со Предизвици, пред сe, е основано од пациенти и родители кои се соочуваат ретката болест Гоше. Подоцна се приклучија и родители со деца кои се заболени од Фенилкетонуриа, пациенти со Хередитарен Ангиоедем, (ХАЕ), како и со Алажил синдром.

Здружението ги застапува ретките болести, кои пристапиле како членови во Здружението. Како такви се: Болест на Гоше, Фенилкетонурија, Хередитарен Ангиоедем, Алажил синдром, Тирозинемија, Ленокс Гастаут Синдром, Конгенитална мускулна дистрофија, Конгенитална катаракта, Пулмонална Хипертензија, Болест на Штрумфел, Прадер Вили Синдром, Епидермолизис Булоса, Карнитин пламитолитрансфераза дефицијенција, Адреномиелоенеуропатија или адултен облик на Адренолеукодистрофија,  Болест на Вилсон, Вилијамс Синдром, РЕТ Синдром, АЛС  – Лу Герек, Мијастенија Гравис, Хантингтон, Порфирија, Малигнен параганглиом – фехромацитом тумор, Артогрипозис мултиплекс конгенита, ФОП  – Фибродисплазиа осифицанс прогресива, Мултипен Миелом, Миелодиспластичен Синдром, МПС 4  – Моркио Синдром, Штрумфел, Картангенер Синдром, Такајаши Синдром, Мастоцитоза, Јувенилен Демратомиозитис, Фридрих Атаксија, Акутна Порфирија, Цистинурија, Штаргарт, Лове Синдром, Декстоардиа ситус инверсус, Фанкони, Мастоцитоза, Ехлерс Данлос Синдром, Бругада Синдром, Алпорт Синдром, Неурофибраматозис, Пемфигус вулгарис, Полимиозитис, Вегенерс Граннуломатосис, Ниман Пик Ц, Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, Карнеј Комплекс, Erythrodermia Ichthyosiformis congenita, Guillain Barreov Sindrom, Malignant Melanoma, Rendu-Osler-Weber disease -hereditary hemorrhagic telangiectasia(HHT), Systemic vasculitis-Sy.Churg-Strauss,   … и други што ќе се приклучат како членови на здружението.

Некои од овие пациенти имаат и самостојни здруженија кои делуваат на соодветното поле и ги охрабруваме групите на пациенти да основаат нови здруженија. Сметаме дека повеќе здруженија кога се заедно се посилни и дека е важно пациентите да се охрабруваат да делуваат и да бидат активни.

Здружението не си зема за право да застапува ретки болести за кои нема членови во здружението и се оградува од споменување на ретки болести кои не се регистрирани во здружението како такви.

Во Македонија се дијагностицирани и други ретки заболувања.

Во Македонија денес е дефинирано точно кои болести се ретки според програмата за лекување на ретки болести од 2016 година на Министерство зза Здравство коа може да а симнете овде  – Programa za lekuvanje na retki bolesti vo R.M. za 2016.

Во оваа програма се уште не се внесени ретките ракови.


Одбележување на светскиот ден на ХАЕ

Flaer HAE A5 odobren_FB-најконечен


Соопштение за Медиуми – 28.02.2013 – Ден на Ретки Болести

Соопштение
Ден на ретки болести
28 Февруари, 2013

Здружението на граѓани за ретки болести “Живот со Предизвици” го одбележа 28ми февруари, Светскиот Ден на Ретки Болести, со што воедно го означи и почетокот на кампањата за подигнување на јавната свест за ретки болести во Македонија.

Годинава, освен заболени од Гоше, Фенилкетонуриа и Алажил синдром, кон Здружението се приклучија и пациенти со Хередитарен ангиодем, Морбус леи, Епидермалисис булоса, Конгенитална катаракта и други.

Претседателот за Здружението, Весна Стојмирова истакна дека ширум ги отвораат вратите за сите оние кои имаат потреба од помош, за заедно да зачекорат кон посветла иднина и поквалитетен живот.

“Денес сме тука за да ја искажеме поддршката кон семејствата кои се соочуваат со ретки болести и да ја одржиме надежта дека правата на пациентите во делот на соодветен третман ќе бидат исполнети и во Македонија. Засега, состојбата со третман не е многу изменета во однос на минатата година. Двајца пациенти пациенти со Мукополисахаридоза се лекуваат на товар на Министерството за здравство и четворица пациенти со Гоше се лекуваат преку донација од компанијата Гензим, додека еден пациент со Гоше е на клиничка студија, исто така овозможена од страна на Гензим. Во преговорите со Министерството за Зравство успеавме да стигнеме до повторно основање и започнување со работа на Комисијата за ретки болести, на чие чело застана доктор Аспазија Софијанова, директор на Клиниката за детски болести во Скопје и се надеваме дека со работењето на комисијата ќе се зголеми соработката и напорите на министерството за обезбедување третман на пациентите со ретки болести. Исто така, за одредени лекови кои се достапни за други дијагнози од страна на Фонд за здравство, се надеваме дека ќе бидат достапни и за одредени пациенти со ретки болести на кои им е потребна специфична нега бидејќи, се соочуваат со сериозни компликации“, изјави Стојмирова.

На настанот учество зеде и сопругата на амбасадорот на Америка во Македонија, Г-ѓа Мери Џо Волерс, која изрази задоволство што е почесен член на здружението “Живот со предизвици“.

“Доколу работиме заедно, ќе можеме да изнајдеме решенија на проблемите со кои се соочуваат пациентите со ретки болести и нивните семејства. Работата на здружението е многу значајна и соработката помеѓу пациентите, организацијата и владините институции е клучна за да се дојде до долгорочно решение за третман на пациентите“, истакна Ѓ-ѓа Волерс.

За време на настанот, директорот на Клиниката за детски болести, Аспазија Софијанова со присутните ја сподели новата вест дека Министерството за здравство ќе овозможи треман за лекување на уште едно дете со ретка болест.

“Со формирањето на оваа комисија решивме да направиме чекор понапред и да се заложиме за продолжување на животот и нормален развој на оние на кои сме им најпотребни. На добар пат сме и ништо не е тешко ако се сака“, рече д-р Софијанова.

Г-ѓа Тања Колин, од Велика Британија, директор на Европската Гоше Алијанса потенцираше дека како мајка на дете кое боледува од ретка болест, има уште посилни мотиви да се бори за рамноправен третман на пациентите во Македонија.

“Иако сме Европска Гоше Алијанса, работиме буквално со целиот свет. Досега направивме многу, а особено последниве години успеавме да го придвижиме напредокот во земјите соседи на Македонија. Подигнувањето на свеста за ретките болести во вашата земја, како и наоѓањето полесен пат до третман за пациентите на кои не им е овозможено тоа, останува наш и мој личен предизвик“, изјави г-ѓа Колин.

Здружението на граѓани за ретки болести, „Живот со Предизвици“, ќе продолжи со кампањата за подигнување на јавната свест за ретките болести во Македонија и со напорите за обезбедување долгорочно решение за третман за пациентите со ретки болести во Македонија.

Голем дел од семејствата кои се соочуваат со ретки болести се приклучија кон одбележувањето на Денот на ретки болести.

*Настанот го поддржаа: Гензим, кои доделија награда за лидерство во борба за правата на пациентите, КОНЦЕПТ маркетинг и односи со јавност Медицинскиот Факултет, Детската Клиника во Скопје, Сити Мол и Пелистерка. Студенти од Факултето за фармација волонтираа при организација на настанот.

 


Годишен извештај на активности – 2012

ГОДИШЕН ИЗВЕШТАЈ – 2012
Здружение на граѓани за ретки болести Живот со Предизвици – Битола

Здружението на граѓани за ретки болести Живот со Предизвици е основано од пациенти и родители кои се соочуваат со Гоше во 2009та година. Гоше е заболување при кое недостасува еден ензим во организмот и настануваат проблеми поради таложење на Гоеше клетки, како: зголемена слезина, зголемен црн дроб, слаби коски, чести скршеници, ослабен имунитет, тромбоцитопениа, низок хемоголобин, несвестици поради губење на енергија и слично. Моментално во Македонија се дијагностицирани 12 пациенти со Гоше, од кои 5 се лекуваат со помош на донација од самата компанија, производител на лекот кој ги отстранува сите симптоми и сосем ја нормализира состојбата на пациентите. Терапијата е потребно да се прима еднаш на две недели преку инфузија.

Понатаму во 2012та година, во здружението се приклучија и родители со деца кои се заболени од Фенилкетонуриа. При ова ретко заболување настанува пореметување на организмот кој не може нормално да ја разгради хараната богата со протеини. Доаѓа до оштетувања на мозокот и ментална ретардација, придружена со заостанување на физичкиот развој. Во Македонија има околу шест пациенти дијагностицирани со оваа болест кои сами набавуваат посебни протеински препарати и специјално брашно за леб, придружено со лекови потребни за справување со компликациите, за да обезбедат нормален живот.

Со Алажил синдром во Македонија е дијагностицирано едно дете. Оваа генетско заболување се карактеризира со прогресивна загуба на функцијата на црниот дроб и доаѓа до цироза во 30 до 50% од случаите, исто така се забележува пожполтување на кожата, чешање, проблеми со очите. За да се подобри состојбата и да се одржи нормален раст и развој, потребен е третман со медикаменти за црниот дроб, кожата и очите и со посебна исхрана со млечна формула.

Во здруженито се приклучија и пациенти со Хередитарен Ангиодем, (ХАЕ), ретко заболување што се манифестира со отоци (едеми) на различни делови од телото, но и на внатрешните органи. Досега не е откриен лек, но постојат третмани за одржување на нормална состојба на пациентите. На овие пациенти им недостасува Ц1 инхибитор кој при напади (појава на отоци) треба да се прими за да се стабилизира пациентот. Во Македонија за сега се дијагностицирани околу десетина пациенти со ова заболување.

Во Македонија се дијагностицирани и други ретки заболувања како: мултипен миелом, миелодиспластичен синдром, гастроинтестинални стромални тумори, акромегалија, гастроентеропанкреасни невроенокрини тумори, мукополисахаридоза, хередитарна тироцинемија, галактоемија, хередитарна фруктоза интолеранција.

Здружението е и понатаму отворено за членство за други пациенти и родители со ретки болести и за поддржувачи. Во Македонија има ниско ниво на дијагностицирање на ретките болести и потребно е унапредување во однос на дијагноза и на третман на ретките заболувања.

Пациентите често мора да одат надвор од Македонија, за дијагноза и третман. Во Македонија од страна на програмата за ретки болести од Министерство за Здравство моментално се покриени со терапија само два пациенти со мукополисахаридоза.

Активности и случувања во 2012та година:
• Континуирана активност од 2009та година до денес е редовната комуникација со Министерство за Здравство со цел подобрување на условите за третман на пациентите со ретки болести.

• Континуирана соработка со Детската Клиника во Скопје и остварување на редовни состаноци со директорката на Детска Клиника – Аспазија Софијанова, која стана поддржувач на нашето здружение во остварување на нашите цели.

• Во 2012та година на 29ти февруари, Денот на Ретки Болести, со цел подигнување на јавната свест и информирање на граѓаните и пациентите одржавме прес конференција на која присуствуваа сите печатени и елктронски медиуми и јавно зборувавме за нашите проблеми и за предизвиците со кои се соочуваме цел наш живот. Повеќе информации може да прочитате и во медиумите за што приложувам и неколку линкови до сите медиуми кои ја објавија информацијата за денот на ретките болести и ситуацијата во Р.Македонија:
1. http://www.dnevnik.com.mk/default.asp?ItemID=6A2E3A7D78373743942077317D4FDEDB
2. http://www.denesen.mk/broj66/
3. http://kanal5.com.mk/default.aspx?mId=37&egId=13&eventId=87829
4. http://24vesti.com.mk/index.php/makedonija/293-makedonija/4774-2012-02-29-15-19-04
5. http://www.plusinfo.mk/vest/35152/Drzhavata-gi-ostavi-na-cedilo-pacientite-so-retki-bolesti
6. http://vesti.alfa.mk/default.aspx?mId=36&egId=6&eventId=46777
7. http://kurir.mk/makedonija/vesti/62626-Alarmantno-Za-deca-so-retki-bolesti-nema-pari-za-terapija
8. http://press24.mk/story/zdravje/%E2%80%9Ezhivot-so-predizvici%E2%80%9C-bara-terapija-za-site-pacienti-so-retki-bolesti
9. Телма телевизија – вести- http://telma.com.mk/index.php?task=content&cat=6
10. http://www.sky.mk/makedonija/16355.html?task=view
11. novinska agencija – http://mia.mk/default.aspx?mId=35&lId=1
12. http://vecer.com.mk/?ItemID=CF9BD888BBEDEE4AAE6F86A85D53EFA4
13. Фокус дневен весник
14. Сител – Утринска емисија и вести
15. Алфа – Вести – Портик и Утринска емисија

• Соработка со здруженија и асоцијации: Нашата соработка е на национално и на интернационално ниво. Соработуваме со здружението ХАЕ (Хередитарен Ангиодем), со Цистична Фиброза, со здружение за ЦМЛ, зо Здружение ХЕМОЛОГ, понатаму со Здружение на ретки болести од Бугарија, Србија, Словенија, Хрватска и други.
На европско ниво во 2012та година станавме членки на Европската Гоше Алијанса и сега во 2013та година стануваме официјални членки и на Еурордис – Европска организација за ретки болести.

• Проекти: Здружението минатата година стана добитник на престижната награда за лидерство во застапување на права на пациенти. Средствата ќе бидат употребени во тек на 2013та година во сооднос со планирани активности за кампањата за подингување на свеста за ретките болести (прес конференции, настани, печатење на информативен материјал).

• Веб страна: http://challenges.think.mk/ , На крај од минатата година ја пуштивме во употреба веб страната на здружението која е сега активна и се објавуваат информации за тековни активности. Понатаму ќе се објават и брошури со лични приказни и со информации за ретки болести кои бесплатно ќе може да се симнат во ПДФ формат од веб страната. Продолжуваме и со комуникација на фејсбук групата и фан страната – https://www.facebook.com/groups/312483895490987/ , https://www.facebook.com/LifeWithChallengesi .

• Почесен член: Мери Џо Волерс, жената на амбасадорот на Америка, стана почесен член и поддржувач на здружението.

• Компании: соработката со Гензим (Санофи)продолжува за подингување на јавната свест за ретките болести. Како поддржувач на здружението се приклучи и КОНЦЕПТ Маркетинг Комуникации, кои помагаат во организација на настани, односи со јавност и дизајн и изработка на промотивни материјали за ретки болести. Секоја помош е добредојдена и се надеваме дека ќе ја прошириме нашата соработка со цел подигнување на јавната свест за ретки болести и подобрување на условите за третман на ретки болести.

• Медиуми: соработката со медиумите во Македонија продолжува на високо ниво. На 24 вести веќе се сними 40минутна емисија за ретки болести и наредна емисија за ретки болести ќе оди на Македонската Радио Телевизија во склоп на емисијата Тунел. Медиумската поддршка е есенцијална за подигнување на јавната свест. Ќе продолжиме и со објавување на статии и интервјуа во дневните весници и на интернет порталите.

Идни Активности:

Во текот на нашето постоење се концентриравме на тоа да ги контактираме сите пациенти и да понудиме поддршка и помош во однос на информации и третман. Веќе е пуштена во употреба и веб страна и во припрема се и брошури за ретки болести, бидејќи засега нема информации на македонски јазик за ретки болести. Во печат ќе бидат пуштени и брошури со лични приказни од родители и пациенти на почеток на кампањата за ретки болести на 28 февруари, 2013та година.

Исто така се залагаме за создавање на регистар за пациенти со ретки болести, бидејќи досега пациентите се регистрирани во Клиниката за Детски болести во Скопје, но важно е да се изготви посебен регистар за ретките болести за да може да се види колку пациенти и какви ретки болести денес постојат во Македонија. Во контакт сме со реоформената Комисија за ретки болести, Детската Клиника и Министерство за Здравство за да го реализираме креирањето на регистарот.

Други активности се планираат во соработка и комуникација со членовите на здружението и нивните потреби.
Оваа година очекуваме да дојдеме до долготрајно решение за обезбедување средства за третман на ретките болести во Македонија.

Искрено,
Весна Стојмирова,
Претседател на Здружение за ретки болести
ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ – Битола


Ден на ретки болести – 28 Фебруари

На 28ми Фебруари – Ден на ретки болести, здружението во соработка со КОНЦЕПТ – Маркетинг агенција и со поддршка од Гензим (Санофи- PAL award) организира одбележување на денот со прес конференција, претставници од здружението, почесни членови, доктори и претставници од здравствените институции во Македонија.

Овој настан е почеток на кампањата за подигнување на јавната свест за ретките болести.

Повеќе детали за настанот ќе следат наскоро …


Програма за ретки болести во Македонија

Програма за ретки болести во Македонија

Од службен весник на Р. Макеоднија, 2009 та година

PROGRAM FOR TREATMENT OF RARE DISEASES FOR 2009 IN R. MACEDONIA

Rare or orphan diseases are diseases who appear in 5 cases in 100 000 population. The small number of cases with rare diseases is a limited circumstance for the pharmaceutical industry to undertake further research for these diseases. Although from every rare disease for now there are only few patients, treatment is socially and ethically relevant. The small number of potential patients is limiting for the economical attraction for undertaking, researching and development of treatment for rare diseases. The production process should be on a high level of safety, quality and efficiency as for the other developed treatments for other diseases.

According to the European Regulative for rare medical products (Regulative (E3) no. 141/2000) rare medicine (orphan drug) is defined as treatment a) for the condition that is life threatening and exhausting, b) condition where not more that 5 / 1000 000 persons are affected, or as treatment for which small return is expected economically and in c) condition for which there is no other alternative way of treatment or for which the new treatment will contribute a lot to the patient’s condition (benefits for the patient compared to the situation before treatment).

Unlike for other diseases, health experts have limited knowledge and skills for diagnosing and treatment for rare diseases. The small incidence of these diseases allows only limited number of health experts, usually in specialized centers, to build expertise for diagnose, care and treatment for patients with rare diseases.

Building awareness and expertise for rare diseases on EU level. Controled use of treatment can be connected with creating standardized registers for patients on international level and network of centers for expertise. Registers will allow direct estimate for number and profile of patients for research and budget purposes. Other key benefit of these kind of registers is direct knowledge about where the patients live and how they can be included in research for new treatment, what will be the benefit for them and for the company. At the same time, forming registers for the rare diseases will make easier to generate more data for benefits of further treatment.

This data will also contribute in creating basis for future decisions for prices and reimbursements. All registries and registrations should be in compliance with regulative for data protection and other relevant national regulative. For higher level of benefit, efforts should be coordinated on national and international level.

Early diagnosis for these kind of diseases, which are mostly genetic, is the best guarantee for efficient treatment from the aspect of therapy ant expenses. Therapy is mostly not curative, but usually provides limited or extensive symptomatic support.

National program for treatment of rare diseases has a purpose to provide availability of new treatment for the citizens of R. Macedonia. Until now in Macedonia there are 20 patients with rare diseases. The treatment in most cases is impossible to be provided from the family without any help from the state.

Diagnosis of rare diseases is conducted by experts in the clinics, depending of the nature of the disease, but mostly it is done in the Clinic for Children Diseases. In most cases, tests are done in highly equipped health institutions out of R. Macedonia, so the diagnosis can be confirmed.

Patients with rare diseases are treated in the Clinic for Children Diseases, and adult patients in other clinics. Most rare diseases are result of lack of certain enzymes.

In R. Macedonia the following diseases appear: Morbus Gaucher, Hereditary angioedema, multiple myeloma, phenylketonuria, myelodysplastic syndrome, gastrointestinal stromal tumors, recidivans, acromegaly, gastroenteropancreatic neuroendoc rine tumors, mucopolysaccaharidosis, hereditary tyrosinemia, galacorosemia, and hereditary fructose intolerance.

In the future there may be new diagnosis of other rare diseases and more patients with already diagnosed rare diseases, and they all should be included in treatment according to the medical criteria.

Measures and activities for treatment of patients with diagnosed rare diseases will be undertaken by public health institutions, depending form the nature and character of the diseases and the treatment. Public health institutions are obligated to report regularly to the Ministry of Health about diagnosed patients with rare diseases who are already mentioned in this program and for new diagnosed rare diseases that should be included in the program and therapy and treatment should be provided for them accordingly.

FINANCE NEEDED FOR REALIZATION OF THE PROGRAM

For realization of the program for treatment for rare diseases in R. Macedonia for 2009, with therapy and drugs that are used in treatment for rare diseases in 2009, 27 800 000 Denars are needed in the budget.

Number Activities Unit Total cost
1. Treatment for patients with rare diseases regardless of their insurance state 20 persons 27 800 000

Новости

Пиши ни

Sending your message...