Информации за ретки болести

Category Archives

Ги запознаваме ретките болести:КАБУКИ СИНДРОМ

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. февруари 2019 година – КАБУКИ СИНДРОМ

Kabuki – МКБ Q87.0

Публикувахте от Ги Запознаваме Ретките Болести в Петък, 8 февруари 2019 г.

Кабуки синдром е рeтка генетска болест која се појавува при едно од 32.000 новороденчиња. Изгледот на болното дете (фенотипот) потсеќа на шминката на актерите во најстариот јапонски театар, Кабуки.

Актерите во Кабуки театарот надворешниот агол на очите го цртале нагоре и настрана. Во дел од литературата се употребува изразот „синдром на кабуки шминка“. Понекогаш се употребува и епимоничното име Niikawa-Kuroki синдром. Очите биле  посебно истакнувани во Кабуки. Многу актери го жртвувале своето здравје и цртале поголеми очи. Кога представата завршувала, актерот се замрзнувал, го усмерувал погледот во една точка и ги искосувал очите. За оваа болест е значителен специфичниот изглед во комбинција со душевна заостанатост. Истражувања на фамилии со Кабуки синдром откриваат дека преовладува автосомно доминантно наследување.

Историја

За прв пат е опишана во 1981 година од јапонските доктори Niikawa и Kuroki. Првото истражување покажало дека 58 од 60 деца со оваа болест се јапонци. Повеќе од една деценија, оваа болест во медицината била третирана како јапонска болест. Во 1992 година веќе било очигледно дека луѓето од сите раси можат да ја имаат болеста. Случаи на болеста биле откриени во Северна Америка, арабски држави и Белорусија.

Причини за синдромот

Етиологијата не е во целост разјаснета и покрај големиот број истражувања. Застапеноста е едаква кај двата пола. Во 2011 година биле прегледани 110 фамилии со фимилијарен Кабуки синдром и во 81 од случаите била отркиена MLL2 генетска мутацијаа, но тоа не е абсолутен показател на болеста. Дијагнозата сеуште е основна врз клиничката слика, а нови истражувања постојано се изведуваат.

Знаци на болеста

Niikawa и соработниците, откако анкетирале повеќе научници, избрале 5 главни знаци на Кабуки синдромот:

– изглед – долги очни капаци, свиткани и често испрекинати веѓи, широк и сплескан нос со рамен врв,

– патологија на черепот и микроцефалија, готско усно небо, забни аномалии, застој во растот, кратки прсти (особено петтиот прст), зголемена мобилност на зглобовите, сколиоза

– изменети дерматоглифи на прстите,

– интелектуална попреченост од различен степен. Просечен IQ  е 60-80. Децата со овој синдром се повеќе склони кон аутизам,

– постнатална заостанатост во растот.

Други симптоми/знаци:

– патологии на кардиоваскуларниот систем, вродени срцеви болести

– хируршка патологија – кила (папочна, ингвинална, дијафрагмална), атрезија на анусот

– проблеми при абсорбција- малабсорбиција, дискинезија на биларниот тракт

– патологија на уринарниот тракт – дисплазии, подковичаст бубрег, разделување на бубрежното леѓенче, обструктија на уретрите

– малформации на надворешните полови органи – криптохидеизам, микропенија

– имунитет – децата често имаат инфекции на горните респираторни патишта и воспалени на плуќата. Се случува и воспалени на средното уво.

– ендокрина патологија – хипогликемија, дијабетес, вроден хипотероидизам, дебелост. Може да биде намалено нивото на хормонот за раст. Девојчињата имаат преран полов развој.

– хематолошки нарушувања – идиопатска тромбоцитопенична пурпура, автоимуна хемолитична анемија, полицитемија, нонатална хипербилирубинемија.

– нарушувања на сетилата – миопатија, астигматизам, непотполна атрофија на очниот нерв, изгуба на слухот.

– невролошка патологија – од раѓање може да се намалат рефлексите за цицање и голтање. Парализа на нерви, нистагмус, страбизам. Една третина од децата имаат мускулна хипотензија, која може да трае подолго. Во тек на растот, децата заостануваат психолошки и физички, доаѓа до неускладеност во движењето и закаснување при развој на говорот. Може да се јави тресење на рацете или стапалата. Епилепсија се појавува во сите возрасни групи, а при женските е почеста.

Дијагноза на Кабуки синдромот

Дијагнозата е основана на клиничката слика, а се потврдува со преглед на хромозомите. Моментално е во тек истражување за мутација на генот MLL2. Некои други генетски болести имаат слични карактеристики и затоа е важна диференциалната дијагноза. Со употреба на голем број лабораториски истражувања треба да се октријат можните нарушувања на одредени органи и системи.

Лекување

Специфична терапија не постои. Се користат терапии и интерванции за постоечките нарушувања, хируршко лекувања при срцеви малформации, пластична интервенција при дефомарција на тврдото небо и сл. При намалувања на слухот е потребна консултација со ОРЛ специјалист и донесувања одлука за слушен апарат. Децата со Кабуки синдромот имаат потреба од прилагодување на социјалното опкружување. Фамилиите имаат потреба од психолошка и материјална поддршка за одгледување на такво дете.

Во јануарското издание на водечкиот амерички весни PNAS беше објавено истражување за третман на душевни ретардации при Кабуки синдромот. Главниот аспект на терапијата е употреба на храна со малку шеќери. Таквата прехрана ја зголемува неврогенезата. Истражувањето било изведено на лабораториски глувци на универзитетот Johns Hopkins. Докажано е повисоко ниво на обнова на нервните ткива во мозокот на животните.

Познато е дека кетонските тела се последица од разградбата на масти. Тие настануваат кога нема доволно шеќери во прехраната. Кетоните во одредени случаи претставуваат храна за мозокот, но истовремено зголемената концентрација може да делува и на функционирањето на централниот нервен систем.

23-ти октомври е Ден за подигнување на свеста за ова заболување се прославува во многу држави. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ги запознаваме ретките болести:ДУШЕНОВА МУСКУЛНА ДИСТРОФИЈА – ДМД

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. февруари 2019 година – ДУШЕНОВА МУСКУЛНА ДИСТРОФИЈА – ДМД

Muscular Dystrophy Duchene – МКБ Q87.0

Публикувахте от Ги Запознаваме Ретките Болести в Четвъртък, 7 февруари 2019 г.

Душеновата мускулна дистрофија (ДМД)) е невромускуларна болест која се карактеризира со брза прогресија на слабеење на мускулите и дегенрација на скелетни и срцеви мускули. Примарно се појавува кај машката популација со инциденца 1 на 33.000 родени машки деца. Женските деца се најчесто асимптоматични, но кај мал процент од женските носители може да се манифестираат слаби форми на болеста.

Клинички опис

Најчесто болеста се појавува во рано детство, и децата може да покажат одложен развој на моторни функции или глобално застој во развојот. Децата со ДМД генерално никогаш не успеваат да трчаат или да скокаат. Состојбата напредува брзо и кај детето се развива тетераво одење и позитивен Гауер знак (кога детето се исправа користејќи ги своите раце, заради слабост на долна мускулатура). Искачувањето на скали постанува тешко и детето почнува често да паѓа. Загуба на независна ампулација настанува помеѓу 6 и 13 години, во просек на 9,5 години кај пациенти кои не примале стероиди. Откако настанува загубата, се случуваат контрактури на зглобови и брз развој на сколиоза. Кардиомиопатија и респираторна инсуфициенција се причина за смрт на млади години.

Етиологија

Оштетувањето на мускулите е причинето поради комплетно отсутство на сарколемалниот протеин дистрофин како резултат на аномалии во ДМД генот.

Дијагностички методи

Дијагнозата се поставува врз основа на клиничката слика, семејната историја и лабораториските наоди. Мускулна биопсија покажува дистрофични знаци и има комплетно отсуство на дистрофин протеинот. ДНК истражувањата покажуваат рамка на делеција, дупликација или мутација на ДМД генот. Диференцијалната дијагноза вклучува сериозна Бекерова мускулна дистрофија и лимб Гирдл (Limb Girdl) мускулни дистрофии. Пренатална дијагноза е можна за семејства кај кои дијагнозата веќе е потврдена со молекуларно тестирање.

Генетско советување

ДМД е Х поврзана рецесивна болест. Генетско советување е доста важно, бидејќи ризикот да се појави ДМД е 50% кај машките деца. Женските деца имаат 50% ризик за да се носители на болеста.

Третман

За оваа болест е од суштинска важност да има мултидисциплинарна нега. Физиотерапијата вклучува пасивно истегнување и за време на ноќта ортози за намалување на тендо-Ахиловите контрактури. Третман со кортикостероиди како преднизон или дефлазакорт се златен стандард. Треба да се започне со нив на 5-7 годишна возраст. Компликациите од кортикостероидната терапија мора да се менаџираат соодветно: контрола на тежина, гастрична заштита, регуларна контрола и третман за остеопороза, и офталмична проценка за катаракта и глауком. Редовна кардио контрола е потребна за да се овозможи рана терапија со АKЕ инхибитори. Операција може да е потребна за корекција на сколиоза и ноќен БИПАП (апарат за неинвазивна вентилација) е од бенефит за третман на рестриктивна респираторна инсуфициенција.

Прогноза

ДМД има лоша прогноза и животниот век е доста намален со тоа што смртта се случува на млади години.

Болеста во Република Македонија

Кај нас со невромускуларни заболувања се соочуваат околу 100 деца, а има и возрасни со различни невромускуларни заболувања. Со ДМД има околу пеесетина деца во Македонија. Неодамна се формира и Здружението „Асоцијација Мускулна Дистрофија Македонија“, кои имаат Facebook група преку која комуницираат и се информираат. Здружението ќе се бори за правата на пациентите започнувајќи со потребни ортопедски помагала кои не се рефундирааат, продолжувајќи понатаму со обука за физиотерапевти, бидејќи физиотерапијата е основен дел од третман и контрола на болеста. Важно е секое семејство да ја добие потребната поддршка за да овозможи подобар живот за детето кое се соочува со една ваква доживотна болест. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ги запознаваме ретките болести:ХЕМОФИЛИЈА

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. февруари 2019 година – ХЕМОФИЛИЈА

Хемофилија, Hemophilia МКБ D 66, D67

Публикувахте от Ги Запознаваме Ретките Болести в Сряда, 30 януари 2019 г.

Hemophilia – МКБ D66, D67

Хемофилија е релативно ретко генетско нарушување кое се јавува поради несоодветно згрутчување на крвта. Во случај ткивото да е повредено, оштетено или крвните садови да прснат, крварењето ќе трае подолго од вообичаеното. Продолженото крварење може да предизвика сериозни здравствени проблеми. Најголемиот дел од луѓето кои страдаат од хемофилија се родени со неа. Хемофилијата главно ги напаѓа мажите поради генетското наследство, бидејќи жените главно се носители на гените кои предизвикуваат болести, а во повеќето случаи не покажуваат симптоми.

Хемофилија се јавува во две третини од случаите кај луѓе чии членови на семејството страдаат од оваа болест. Во останатите случаи, постои спонтана генетска мутација, а луѓето дури и не се свесни за ова нарушување. Кај повеќето луѓе, хемофилијата се дијагностицира во детството, но полесни форми може да се дијагностицираат подоцна во животот. Во моментов не постои лек за хемофилија, но постојат методи на лекување кои ги компензираат исчезнатите елементи во крвта.

Постојат неколку видови на хемофилија, а две се најчесто:

Хемофилија А

Хемофилија А или класична хемофилија е генетско нарушување на крвта што предизвикува недостаток на крв за згрутчување на крвта, фактор VIII. За овој вид на хемофилија, има изобилство крварење во меките ткива, мускулите и зглобовите кои носат тежина. Хемофилијата А е најчестиот тип на хемофилија и претставува помеѓу 80% и 85% од сите случаи. Се проценува дека ќе погоди еден на секои 5.000 до 10.000 мажи. Нарушувањето може да биде тешко, умерено или благо, во зависност од нивото на фактор VIII во крвта на заболеното лице:

– тешко (или умерено тешко): помалку од 1% од нормалното ниво на фактор VIII

– умерено: 1% до 5% од нормалното ниво на фактор VIII

– благо: помеѓу 5% и 40% од нормалното ниво на фактор VIII

Хемофилија А се третира со терапија за компензирање на факторот на коагулација. Се зема како средство за превенција, но исто така може да се преземе колку што е потребно.

Хемофилија Б

Хемофилија Б е генетско нарушување на крвта што предизвикува недостаток на протеини за згрутчување на крвта, фактор IX. Хемофилија Б во 1952 година  било препознаено како посебно пореметување и почнало да се изучува одвоено од хемофилијата А по првото лице идентификувано со такво нарушување. Првата дијагноза на првото дете на хемофилија Б била на Божиќ, и ова нарушување е исто така наречено Божиќна болест. Хемофилија Б е помалку честа од Хемофилија А и влијае на еден на секои 35.000 до 50.000 мажи. Нарушувањето  може да биде тежок, умерен или благ степен во зависност од нивото на фактор IX во крвта на заболеното лице:

– тешко (или умерено тешко): помалку од 1% од нормалното ниво на фактор IX

– умерено: 1% до 5% од нормалното ниво на фактор IX

– благо: помеѓу 5% и 40% од нормалното ниво на фактор IX

Тежината на нарушувањето ја диктира употребата на методот на лекување (дали лекот ќе биде препишан како средство за превенција или треба да се зема редовно или во случај на крварење, треба да се зема по потреба.

Третманот за Хемофилија во денешно време е многу ефикасен. Факторот кој недостасува се инјектира во крвотокот. Крварењето стопира кога доволно фактор ќе дојде до местото на крварење. Крварењата треба да се третираат брзо. Брзото третирање на крварењата доведува до редуцирање на болката,оштетеноста на зглобовите,мускулите и други органи. Ако крварењето се третира брзо тогаш помалку фактор за коагулација е потребен за стопирање на истото.

Со адекватена количина на продукти за третирање и соодветна нега, лицата со Хемофилија можат да живеат потполно здрав живот. Без третман повеќето деца со Хемофилија би починале многу мали. Во светот околу 400.000 лица живеат со Хемофилија и само 25% од нив добиваат соодветен третман. Светската федерација за Хемофилија се стреми кон намалување на овој јаз. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ги запознаваме ретките болести:ДАУНОВ СИНДРОМ

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. февруари 2019 година – ДАУНОВ СИНДРОМ

Down – МКБ Q90.0, Q90.1, Q90.2. Q90.9

Даунов синдром е хромозомско нарушување, предизвикано од екстра генетички материјал во 21 хромозом. Откриен е во 1866 година од лекарот Џон Ленгдон Даун кој работел со луѓе со интелектуални пореметувања. Тој забележал дека дел од неговите пациенти биле толку слични што лесно можело да се претпостави дека се деца од исти родители. Тој забележал дека овие лица поседуваат:

– широко, сплеснато лице

– дебел јазик,

– мал нос

– ментално ретардирани

Подоцна ова генетско хромозомско пореметување е наречено Даунов синдром, а како негова причина се одредени грешки во клеточната делба пред оплодувањето. Медицински гледано, Дауновиот синдром се нарекува Трисомија 21.

Менталната ретардација кај овие луѓе може да се движи од лесна до средна (умерена). Малкумина од нив имаат тешка ментална ретардација. Застапеноста на дауновиот синдром е 1 на 800 или 1.000 раѓања. Оваа ментална ретардација може да се открие за време на бременоста на жената, преку амниоцентеза. Иако некои од физичките недостатоци не можат да бидат надминати, соодветното образование и грижа може да го подобрат квалитетот на живот кај овие луѓе.

Интелектуалниот напредок кај децата со Даунов синдром е многу различен. При раѓањето не можат да се предвидат способностите кои ќе ги носи една индивидуа. Идентификацијата на најдобрата метода на учење започнува многу брзо после раѓањето преку програмите на рана интервенција. Бидејќи децата со овој синдром имаат многу различни таленти и способности, нивниот успех на училиште исто така, може многу да се разликува, со што се истакнува потребата за индивидуална евалуација на децата. Когнитивните проблеми кои ги имаат децата со Даунов синдром, често се сретнуваат и кај сите други деца. Токму заради тоа родителите можат да ги праќаат своите деца во институции каде се употребуваат општите образовни програми. Токму на овој начин децата со Даунов синдром доживуваат напредок. Таквиот напредок е особено забележителен доколку децата со Даунов синдром посетуваат редовни градинки и редовни училишта, бидејќи на тој начин ги восприемаат работните, социјалните, културолошките и други навики од своите соученици. Токму затоа и процесот на инклузија сè повеќе се воведува и применува во повеќето држави во светот. Комуникациските вештини се разликуваат од дете до дете.

Децата со Даунов синдром најчесто имаат проблеми со говорот и токму затоа се препорачуваат различни терапии за да си го подобрат изговорот. Моториката кај овие деца е забавена  и често пати го попречува интелектуалниот напредок. Повторно и тука, како и кај интелектуалниот напредок, имаме најразлични случаи.Некои деца почнуваат да одат на 2 години, додека пак други тоа го прават во четвртата година од својот живот. Физикална терапија или учество во програма која што е адаптрирана за ваквите деца, може многу да им помогне во развојот на нивната моторика. Покрај овие проблеми овие личности имаат проблеми со средното уво и токму затоа понекогаш имаат ослабен слух.

Во образованието се повеќе се вклучуваат деца со Даунов синдром (за полесно надминување на пречките) и тоа во многу држави повеќе не е табу. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ги запознаваме ретките болести- АЛПОРТ СИНДРОМ

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. февруари 2019 година – АЛПОРТ СИНДРОМ

Alport – МКБ Q 87.81

Алпортов синдром е сериозна, ретка, наследна генетска состојба која се карактеризира со заболување на бубрезите, губење на слухот и абнормалности на очите. Се јавува кај 1 од 50.000 новороденчиња и е многу почеста кај мажите отколку кај жените. Во некои случаи, нема симптоми. Кај жените кои се носители на болеста, симптомите се поблаги, додека кај мажите се многу потешки. Оваа ретка болест именувана е по британскиот лекар А. Сесил Алпорт, кој во 1927 година опишал три генерации на семејство со комбинации на прогресивен наследен нефрит и глувост. Д-р. Алпорт, исто така, забележал дека крвта во урината (хематурија) е најчестиот симптом и дека мажите биле погодени повеќе од женките. Последователно, многу други семејства се  опишани, а болеста е наречена Алпортов синдром во 1961 година. Повеќето од луѓето никогаш не слушнале за Алпорт Синдром.

Ова се 10 основни факти за оваа наследна болест:

  1. Алпорт Синдром е ретка болест на бубрезите. Причинува намалување на функцијата на бубрезите, загуба на слухот и проблеми со видот.
  2. Алпорт е наследна болест која предизвикува прекин на функција на бубрезите кај деца, тинејџери и млади.
  3. Оваа болест е предизвикана од генетска мутација која влијае на тип 4 колагенот во протеините на конективното ткиво на базaлната мембрана на бубрезите, ушите и очите.
  4. Алпорт Синдромот предизвикува прекин на функција на бубрезите кај 50% од момчињата до 25 годишна возраст кои имаат предоминантна, Х-поврзана форма на Алпорт Синдром, и 90% до 40 годишна возраст. Овие пациенти имаат потреба од дијализа или транплантација на бубрег.
  5. Некои девојки со Алпорт Синдром се слични како момчињата, но кај повеќето напредокот на болеста се јавува подоцна. Затоа што девојките и жените имаат поблаги симптоми, тие може да мислат дека се само носители, но 12% од женските пациетни развиваат прекин на функцијата на бубрезите до 40 годишна возрааст, а овој процент се зголемува на 30% до 60 годишна возраст и 40% до 80 годишна возраст.
  6. Во последните години има повеќе информации за Алпорт Синдром, но сè уште се случува да биде погрешно дијагностициран или да не се добие дијагноза. Просечно пациентите чекаат и до 2 години за дијагноза.
  7. Рана и точна дијагноза е многу важна за луѓето со Алпорт Синдром (како и за која било друга бубрежна болест која е хронична), затоа што со тек на времето ја губат функцијата на бубрезите уште пред да имаат други симптоми.
  8. За сега нема третман кој се покажал ефективен во спречување на загуба на функцијата на бубрезите кај луѓето со Алпорт Синдром, но има некои лекови кои може да го одложат или забават напредокот на болеста ако се почне рано со терапија.
  9. Дијагнозата Алпорт Синдром доста ги погодува семејствата со тоа што влијае на повеќе членови во семејството бидејќи е наследна.
  10. Бидејќи болеста е класифицирана како ретка (болест сирак), Алпорт Синдром има релативно малку внимание и финансирање за развој на лекови. Со подигнување на јавната свест, се работи да се промени оваа ситуација и да се поттикне истражување за изнаоѓање на нови третмани и лекови кои би го спречиле напредокот на загуба на функцијата на бубрезите, и загубата на слухот и видот.

Многу е важно луѓето со Алпорт синдром да бидат редовно испитувани од нефролог, така што ефектите од бубрежна болест, како што е хипертензијата (висок крвен притисок), може да се идентификуваат рано и да се третираат. Редовното испитување на слухот и видот се исто така подеднакво важни бидејки со тек на време може да дојде до пад на слухот и појава на поголеми абнормалности на очите како што е Лентиконус и Перимакуларни флеки. Се претпоставува  дека во Македонија од Алпорт синдром има 50-100 заболени пациенти.

Состојбата на пациентите со Алпорт синдром се следи на:

– Нефролошкиот  оддел при Универзитетската клиника за детски болести во Скопје. За прва дијагноза децата се примаат од 0-14 години, а ако е поставена дијагнозата се следат и до 18 години, а потоа се префрлуваат за лекување и контролирање на Интерните клиника (Клиника за Нефрологија).

– ЈЗУ Клиника за очни болести во Скопје

– ЈЗУ Клинка за уво, нос и грло во Скопје (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ги запознаваме ретките болести:АЛАЖИЛ СИНДРОМ

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. февруари 2019 година – АЛАЖИЛ СИНДРОМ

Alagille – МКБ Q 44.7

Алажил синдром е мулти-системска наследна болест. Децата со Алажил синдром обично страдаат од прогресивна загуба на жолчните канали во рамките на црниот дроб во текот на првата година од животот и стеснување на жолчните канали надвор од црниот дроб. Тоа доведува до обременување на жолчката во црниот дроб, предизвикувајќи оштетување на клетките на црниот дроб и може да доведе до цироза во околу 30-50% на погодените деца.

Симптоми

Симптоми на алажил синдром се жолтица, бледи, течни столици и мал раст во првите три месеци од животот. Подоцна, постојана жолтица, чешање, масни депозити во кожата и забавен раст и развој во текот на раното детство. Болеста често се стабилизира на возраст помеѓу четвртата и десетата година со подобрување на симптомите.

Обликот на коските на ‘рбетниот столб може да изгледа како крила од пеперутка на рентген, но оваа форма речиси никогаш не предизвикува никакви проблеми со функцијата на нервите во ‘рбетниот мозок.

Повеќе од  90% од децата со алажил синдром имаат невообичаени абнормалности на очите. Екстра, кружни линии на површината на окото може да се откријат за време на специјалистичко испитување на очите. Освен тоа, некои деца може да имаат некои промени во функцијата на бубрезите, може да имаат мали бубрези или цисти во бубрезите кои можат да предизвикаат нивна намалена функција или нивно откажување.

Многу доктори веруваат дека постои посебен изглед на лицето по кој поголемиот дел од децата со Алажил синдром ги прави лесно препознатливи. Карактеристиките вклучуваат, широко челото, длабоко поставени очи, прав нос и мала истакната брадата.

Колку често се појавува Алажил синдромот?

Алажил синдромот се појавува на 1 од 100.000 луѓе без разлика дали се од женски или машки род. Повеќето деца се дијагностицираат на возраст помала од 6 месеци поради појава на симптомите карактеристични за Алажил синдромот.

Дијагноза    

Бидејќи симптомите на Алажил синдром се разликуваат и бидејќи многу ретко се сретнува овој синдром, заболувањето тешко се дијагностицира. Лекарот треба да изврши темелен физички преглед за да се утврди моменталната  клиничка состојба на пациентот. Ако постои сомнеж за Алажил синдром, треба да се направат следните тестови и специјалистички прегледи:

– Испитувања на крвта  за да се провери функцијата на црниот дроб (АСТ, АЛТ, ГГТ) и нутритивниот статус

– Генетски истражувања за да се провери дали има мутација на JAG1 генот

– Ултразвучен преглед на стомакот за да се провери дали има зголемување на црниот дроб

– Биопсија на црниот дроб за да се провери бројот на намалените хепатални канали

– Кардиолошки преглед за да се проверат деформации на срцето.

– Офталомолошки преглед за да се провери задниот ембриотоксон.

– Рентгенолошки преглед за да се провери за абнормалности на `рбетниот столб.

– Испитувања на крвните садови

– Ултразвучен преглед на бубрезите да се провери за абнормалности.

За да се постави дијагнозана Алажил синдром, потребно е да се има позитивна биопсија на црниот дроб и присуството на три од следниве симптоми:

– Симптоми нa нарушена функција на црниот дроб

– Срцеви абнормалности и шумови

– Скелетни абнормалности

– Типични карактеристики на лицето за алажил синдром

Третман

Справувањето со ова заболување е сведено првенствено на спречување на компликациите и лекување на симптомите. На доенчињата со Алажил синдром им се дава посебна млечна формула богата со средно ланчани триглицериди (MCT) за да се зголеми апсорпцијата на масти. Целта е да се поттикне растот и развојот на овие деца. Ако оралните дози на овие витаминине се доволни, потребно е да се даваат витамински инјекции на одредени временски интервали. За да се подобри нутритивниот статус на  детето може да биде потребно да се аплицира назогастрична сонда или гастростома преку која ќе се додадат дополнителни потребни калории во текот на денот. Растот на детето може значително да се забрза ако се подобри нутритивниот статус. Употребата на лекови, како што се фенобарбитон, холестирамини урсодезоксихолна киселина -ursodeoxycholicacid (Actigall, Ursobil, Ursofalk) може да бидат корисни во индивидуалниот третман на пациентите. Други лекови како што се Atarax и Benadryl може дададат привременo олеснување на симптомите.

Антибиотска терапија може да биде потребна за борба со уринарните инфекции предизвикани од големиот број цисти во бубрезите.

Хируршки третман кај децата со Алажил синдром:

Трансплантација на црн дроб после настаната цироза. Хируршки третман на пиелоутерична стеноза (каналите кои излегуваат од бубрезите поради деформација и стеснување на истите). Децата со ова заболување имаат висок ризик од постоперативни компликации при оперативниот третман поради синтетизирањето на анестетиците низ црниот дроб.

Прогноза

Истражувањата покажуваат дека 75% од децата дијагностицирани со Алажил синдром  просечно живеат до 20 годишна возраст, поради соодветни хепатопротективни и кардиопротективни терапии, оваа стапка на преживување се зголемува. Многу возрасни со Алажил синдром кој имаат правилен третман водат нормален и продуктивен живот. Смртните случаи кај луѓе со Алажил синдром најчесто се предизвикани од откажување на  црниот дроб, срцеви проблеми и абнормалности на крвните садови.

Совети за полесно справување со Алажил синдром

Многу е важно пациентите да се контролираат редовно и да се прават испитувања во случај да настанат компликации. Треба да се води грижа за справување со кардиоваскуларните заболувања и со хроничните заболувања на црниот дроб. Доколку има компликации добро е пациентите да се консултираат со субспецијалист и специјалист. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ги запознаваме ретките болести:АКРОМЕГАЛИЈА

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. февруари 2019 година – АКРОМЕГАЛИЈА

Acromegaly – МКБ E 22.0

Акромегалија е ретка, хронична, сериозна невроендокрина болест кај која хипофизата (кај возрасните лица) лачи прекумерна количина на хормон за раст. Предизвикана од тумор, аденом на хипофизата, таа се јавува кај 4-7 лица на 100.000 жители. Тоа доведува до прекумерен раст, но, кај возрасните  болни од Акромегалија забележуваме деформитети. Се воочува зголемување на внатрешните органи при ехо и радиолошки прегледи. Растат коскените ткива, но исто така забележливи се промени и на внатрешните органи. Болеста е предизвикана од тумор-аденом на хипофиза, чија функција е нарушена, а најчесто се тоа макроаденоми со пречник поголем од 10 мм. Во голем број случаи се работи и за комбинирани тумори, при што има зголемено лачење и на други хормони како пролактин, тиреоидни хормони и сл. Овие тумори се најчесто бенигни, капсулирани тумори. Во редок случај има појава на малигни тумори.

Симптоми

Акромегалија најчесто не се воочува се` до средна возраст, најчесто од 50-тата година од животот. Постепен раст, а со тоа и деформации се забележуваат дури по десетина години. Првите симптоми што болниот ги забележува се постепеното зголемување на дланките и стопалата – почнуваат да го стегаат прстените и приметува дека му се потребни поголем број на обувки. Се зголемува и главата. Вратот станува поширок, челото издолжено, долната вилица, носот и ушите се поистурени. Кожата и јазикот се задебелуваат, а цртите на лицето стануваат погруби. Гласот кај овие лица станува подлабок. Лицата погодени од ова хормонско заболување често пати се соочуваат со потреба од санации на вилицата или промена на протезите. Понатаму, чувствуваат трнење на рацете и замор, се` повеќе се потат, чувствуваат малаксаност и болки по целото тело. Растот на коските кој ја здебелува р`скавицата доведува до проблеми во зглобовите, артропатија и артритис. Кај жените може да се појави зголемена влакнатост. Некои случаи на Акромегалија се пропратени со шеќерна болест. Покрај тоа, ако туморот на хипофизата е голем може да предизвика притисок на соседните делови на мозокот. Хипофизата е како привезок на очниот нерв, поради што овие тумори можат да доведат до пореметувања во видот, намалено видно поле, и во краен случај може да предизвика слепило. Главоболки со јак интензитет на површината од целата глава или дел се дел од она што го потенцираат болните од Акромегалија и истите не се смируваат со лекови.

Опасности

Колку повеќе време болеста не се лекува, толку повеќе опасноста е поголема. Ако срцето и понатаму се зголемува, може да доведе до декомпензација на срцето. Лицата со акромегалија се подложни на полипи  и други клеточни промени. Постои ризик од појава на гастритис и тумори на дебело црево. Можен е висок крвен притисок, а големиот тумор на хипофизата може да предизвика проблеми со видот и оштетувања на другите делови од хипофизата предизвикувајќи хипопитутаризам. Болеста доколку не се лечи може да доведе до смрт.

Лекување

Доколку станува збор за активен тумор кој ги предизвикува промените кај болниот, потребно е истиот да се одстрани или уништи. Начините на кои ќе се третира болеста зависат од повеќе фактори поради што е потребен специјалистички третман. Покрај примарните проблеми неопходно е да се лекуваат евентуално и другите здравствени проблеми кај пациентот кои се појавиле како последица од Акромегалијата.

– Хирушко одстранување на аденомот на хипофизата е прв чекор со кој може на најуспешен начини со минимален ризик на смртност да се постигне одстранување на заболеното ткиво и враќање во нормала на вредностите на хормонот за раст. Проблемите со видот можат исто така успешно да се санираат. Меѓутоа со оперативен зафат не може да се смета на тоа дека ќе се отстранат и промените на коските и изгледот кои се воглавно неповратни.

– Во некои случаеви, поради неможност за пристап до туморот по хирушки пат и поради ризик од поголеми оштетувања или во случај кога по хирушки пат не е постигната целта и нивото на хормонот за раст не е намалено, се применува зрачна терапија.

– Медикаментозна терапија може да биде со употреба на два типа лекови. Лековите се даваат за предоперативна припрема или во случаи кога имаме недостапен пристап до туморот – доживотно. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Ги запознаваме ретките болести:БОЛЕСТ НА ГОШЕ

 

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. февруари 2019 година – БОЛЕСТ НА ГОШЕ

Gaucher type 1 – МКБ E 75.2

Болеста на Гоше е ретко наследно (генетско) заболување кое се должи  на недостаток на ензим. Симптомите на болеста се варијабилни, од умерени до сериозни симптоми кои може да се манифестираат на било која возраст, од доенечкиот период до адултната возраст. Можни симптоми на болеста се анемија (низок хемоглобин), умор (хроничен умор), лесно појавување на модринки и склоност кон крварење. Може да се јават зголемени слезина и црн дроб и зголемен стомак, како и болки во коските со губење на нивната цврстина и густина и зголемен ризик од фрактури.

Луѓето со болеста на Гоше имаат намалена активност на ензимот наречен глукоцереброзидаза. Овој ензим му помага на телото да ги разгради старите, истрошени клетки и како резултат на неговата намалена активност, масната супстанца наречена гликоцереброзид  се таложи најчесто во слезината, црниот дроб, коскената срцевина, ретко во белите дробови и во некои типови на болеста на Гоше се таложи во централниот нервен систем.

Најчестата форма на болеста на Гоше (Тип 1) е застапена во 1/100.000 во општата популација, 1/ 850 кај Евреите Ашкенази, но симптомите може да не се манифестираат кај сите кои ги наследуваат мутираните гени.

Кај ретката неуропатска (тип 2 и 3) болест на Гоше, се јавуваат невролошки симптоми кои вклучуваат пореметување на движењето на очите (окуломоторна апраксија), нестабилност при одење (атаксија), напади (грчеви), загуба на вештините и понекогаш потешкотии при учење (пореметување на централното аудиторно процесирање). Децата со тип 2 на болеста Гоше вообичаено умираат во првите неколку години од животот. Во Република Македонија имаме околу дванаесетина возрасни пациенти со Гоше тип 1, и околу 3 пациенти со тип 2 кои веќе не се меѓу нас. Тип 3 се` уште не се појавил кај нас.

Наследување на Гоше

За да се развие болеста на Гоше лицето мора да има две копии од  абнормалниот ген (често наведуван како „мутација“). Лицето со еден нормален и еден мутиран ген е „носител“ на болеста на Гоше и нема знаци за болеста, но има 50% ризик да го пренесе „Гоше генот“ на своето потомство. Голем дел од мутациите на генот за болеста на Гоше се идентификувани, затоа е можно тестирање за  носители на генот во семејствата што страдаат од оваа болест. Доколку сте заинтересирани дискутирајте го ова со вашиот доктор и со генетската лабораторија во МАНУ.

Процесот на дијагностицирање на многу болести, а особено на болеста на Гоше,  не е секогаш едноставен. Пациентот често пати  првично го посетува лекарот за друг проблем како што е грип,  неспецифична болка или за редовен преглед. Иако дијагнозата  на болеста на Гоше не е тешка, некои симптоми може да наведуваат на други болести. Лекарот  иницијално може да направи други тестови како би ги  исклучил  почестите заболувања. На пример, во случаи каде пациентите имаат ниско ниво на тромбоцити, лекарите може прво да испитаат дали се работи за леукемија. Ако пациентот се жали на болки во зглобовите, лекарот иницијално може да се сомнева на артиритис. Понекогаш генетичар, хематолог или метаболог, може да бидат од помош при диференцирање на симптомите на Болеста на Гоше од други болести со слични симптоми.

Сомнение за болеста на Гоше може да се постави кај лице кое има необјасниво зголемување на слезината и тенденција кон крварење, болки во коските и зглобовите или спонтани фрактури. Болеста на Гоше може да се дијагностицира со едноставен тест – мерење на количината на ензимот во вашата крв и иследување на мутации во Гоше генот. Други тестови кои се користат за да се постави дијагнозата може да вклучат биопсија на коскена срцевина и на црн дроб и може да бидат од корист ако има повеќе причини за симптомите кај лицето. Понекогаш тестирањето за болеста на Гоше може да се препорача ако други членови од семејството страдаат од оваа болест.

Лекување

Во моментов не е можно излекување на болеста на Гоше, но достапни се различни терапии кои можат да помогнат во третман наповеќето симптоми. Луѓето со Гоше Тип 1 со терапија можат да живеат исполнет живот и  да извршуваат голем дел од секојдневните активности.

Можности за третман:

Ензимска супституциона терапија (ЕСТ)

Луѓето со Болеста на Гоше имаат недостаток на ензимот глукоцереброцидаза. Препорачаниот третман е ензимска супституциона терапија, која се дава преку инфузија во вена, на редовни интервали во текот целиот живот на лицето. Како таква, ензимската супституциона (ЕСТ) е ефикасна  терапија, а не лекување. Постојат две лиценцирани ензимски супституциона терапии на пазарот во Европа, Cerezyme® (имиглуцераза-Genzyme Therapeutics) и VPRIV® (велаглуцераза-Shire Human Genetics) лиценцирани за третман на  Болеста на Гоше Тип 1.

Терапија за редукција на супстратот (ТРС)

Овој третман ја намалува количината на масни супстанци во нашите клетки и со тоа им помага да се намали таложењето на истите. ТРС е орална терапија , постојат два производи лиценцирани за употреба во Европа – Zavesca® (Miglustat, Acetelion Pharmaceuticals) Cerdelga® (Eliglustat, Genzyme). Овие производи не се соодветни за секого и вашиот лекар специјалист ќе ве советува доколку истите се добри за вас.

За сите дополнителни информации за болеста на Гоше контактирајте го здружението „Живот со предизвици“, преку веб страната www.challenges.mk и на социјалните мрежи. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!


Известување за права од задолжително здравствено осигурување за деца со малигни заболувања посебни потреби и нивните родители

Документот  може и да го симнете овде: Права ФЗОМ


Линија за помош и поддршка на пациенти и семејства (2015-2017)

Во текот на изминатите 3 години успешно функционираме во однос на помош и поддршка на пациенти и семејства со ретки болести. Телефонскиот контакт број, е-маил конатктот и фејсбук страницата и групата се најчесто користени канали преку кои комуницираме како здружение со нашите членови и со сите кои се соочуваат со ретка болест и им е потребна помош и поддршка за да надминат одредени проблеми и предизвици.

Вообичаено имаме еден до два повици (или друг начин на контакт) во текот на работните денови, а често и за викенд. Понекогаш добиваме повици и од граѓани кои се соочуваат со друг вид на болест (не со ретка), при што ги пренасочуваме кон други здруженија кои би можеле да им помогнат, доколку не сме во можност соодветно да им помогнеме.

Со цел повеќе да може да помогнеме сме вклучени во комуникација со организации за ретки болести во регионот (Хрватска и Србија веќе имаат официјална линија за помош, додека Босна и Херцеговина, Црна Гора, Македонија и Бугарија функционираме неофицијално, но исто толку енергично, ентузијастички и упорно). Најчесто комуницираме за да поврземе паценти и родители со одредени болести, споделуваме информации кои се преведени на јазици кои полесно ги разбираме како Балкански земји, организираме регионални конференции и средби, си помагаме едни на дргуи со споделување на искуства и најдобри практики, се советуваме во делување со институции и во однос на клинички студии, споделуваме клиники и доктори каде има пациенти со ретки болести за да може да се консултираат меѓу себе и медицнските лица и слично.

Најчесто барањата за помош и поддршка се следните:

  • Дали мојата болест е ретка болест?
  • Каде да најдам информации за ретката болест?
  • Дали може да ми преведете информации за мојата ретка болест?
  • Дали има лек?
  • Дали лекот е достапен во Македонија?
  • Каде треба да се регистрирам за да добијам лек?
  • Дали ми следува социјална помош од некаков вид?
  • Дали треба да одам кај друг доктор?
  • Дали познавате доктори кои подобро ќе ми објаснат за ретката болест?
  • Дали може да ме поврзете со некој од Македонија кој ја има оваа ретка болест?
  • Дали може да ме поврзете со некој надвор од Македонија?
  • Кај која институција да се обратам за одереден проблем?
  • Како да напишам барање, допис и слично?
  • Дали може да однесете барање со документација во наше име?
  • Колку време се чека додека да добијам лек ако истиот вече го добиваат други пациенти како мене?
  • Дали би ми помогнлае матични клетки?
  • Дали може да направам одредена операција во Македонија или да барам да одам во странство?
  • Дали ФЗОМ покрива одредени суплеметни – дали ги рефундира?
  • Каде да најдам да купам соодветна посебна исхрана која ми треба заради ретката болест?
  • Како се рефундира посебна храна поради болести преку ФЗОМ?
  • Дали клиниката е одговорна за набавка на моите лекови?
  • Како одлучува комисијата за ретки болести за тоа дали имам ретка болест и дали ќе се лекувам?
  • Кој е одоговорен во Министерство за здравство за ретки болести?
  • Дали има посебна социјална помош за ретки болести?

Во рок од ден два одговараме на сите прашања на кои можеме, најчесто дури и веднаш после разговор праќаме информации електронски со цел што побрзо да стигнат информациите до семејството кое се соочува со ретка болест. Доколку за нешто немаме одговор, ги известуваме на енколку дена дали сме добиле одговор или се уште бараме соодветен одговор за да им помогнеме. Доколку не сме во можност да помогнеме, ги насочуваме кон други кои би можеле да им помогнат.

Воедно преку линијата за помош успеавме и да помогнеме во формирање на нови здруженија како што е здружението за помош на болни од Вилсон во 2015 година, здружението за таласемија, 2016 година и здружението за спинална мускулна атрофија во 2017 година.

Начинот на кој помагаме е едноставен, однасно секој кој ни се јавува и бара помош и станува наш член со пристапница е забележан во регистарот на здружението (имаме регистар на болести без контакти само со болести и број на пациенти и регистар во кој стојат и контакти кои ни биле дадени како такви за комуникација). Кога ќе забележиме дека има повеќе пациенти од една болест со повеќе проблеми и предизвици тогаш реалзираме состанок во тек на еден ден најчесто сабота или недела со цел да се запознаат меѓу себе пациентите и родителите, да се групирааат проблемите и да се одлучи какви активности треба да се превземат во иднина.

Некогаш одлучуваат да останат неформална група во зздружението, некогаш одлучуваат да оформат здружение.

Доколку останат како нефромална група, тогаш соодветно одбираат начин на комуникација и одговорно лице, каде понатаму сите информации одат преку одговорното лице до сите други и од сите други преку одговорното лице до здружението доколку треба да се превземе одредена активност или да се реагира на некој проблем.

Доколку се одлучи да се формира здружение, Живот со Предизвици помага при собирање потребни документи за регистрација на зздружение, а понатамошно дава насоки за развој на здружението. Воедно како здружение кое веќе постои 9 години, секако стоиме на располагање да помогнеме при комуникација со институции (пишување на дописи, примери за барања на спонзорства, работа на проекти и активности, договарање на состаноци со институции, припрема на дописи со барања до институции и слично).

Секако ги покануваме новите здруженија да се приклучат и кон Националната Алијанса за ретки болести на Р. Македонија со цел да бидат во тек со сите заеднички активности и барања во име на членките на алијансата за подобрување на квалитет на живот на пациенти и семејства со ретки болести во Р. Македонија.

Сметаме дека соработката и здружувањето води кон поголем успех и кон остварување на нашата мисија и цели.

Може да контактирате на телефон 070705446, на е-маил, info@challenges.mk, zivotsopredizvici@gmail.com

 

Изјави од семејства:

„Кога добив дијагноза не знаев што да правам со истата. Светот кој до тогаш го имавме изградено со мојата жена се сруши пред нашите нозе. Имав среќа лесно да најдам контакт од здружението Живот со предизвици, каде добив повеќе информации за болеста и веднаш ме поврзаа со други три семејства од Хрватска кои се соочуваат со истата болест. Контактирав со другите семејства и кога видов слики од другите деца кои изгледаат и живеат нормално, сфатив дека моето бебе има иднина. Моето бебе ме има мене и мојата жена и има иднина. Сега знаеме што нѐ очекува.“

„После неколку години отакако добивме дијагноза за ретка болест за која не постои лек, стигнав до здружението Живот со предизвици. Ме пречекааа како да сум дел од семејството, како да сме се знаеле веќе одамна. Ме поврзаа со доктори надвор од Македонија, и со други пациенти во и надвор од Македонија. Реалноста стана наеднаш полесна.не бев сама. Моето дете веќе не беше единствено. Станав дел од семејство. Се активирав за подогнување на јавната свест за ретките болести, јавно започнав да зборувам за сите проблеми и предизвици. Започнав да читам и клинички истражувања и мојата надеж порасна. Сега се борам за другите деца од широкото семјество на ретките, и кога ќе дојде денот да има лек за моето знам дека имам поддршка.“

„Отакако ја добивме дијагнозата за ретка болести препораките за лекување и начин на живот го прифативме животот каков што е и предизвиците кои доаѓаа со сето тоа. Тогаш немаше достапен лек во Македонијаза нашата реткост, немаше  ни рефундација за специјалната исхрана. Кога слушнавме за здружението за ретки болести ги контактиравме. Тоа беше години после дијагнозата, не одевме ни на контрола, бидејќи едноставно докторите не можеа да ни помогнат. Откако разговаравме со Живот со предизвици, дознавме дека сега може да ја рефундираме храната и дека тоа се случува веќе 3 години наназад, дознавме дека препаратот кој ни треба ќе ни го донесат во најблиската аптека каде што живееме и дознавме дека сега и лекот е достапен. Исто така добивме контакти од други семејства како нас. Да не се јавевме ќе останевме во нашиот свет, затворени и осамени и ќе се боревме сами со финансиските и социјалните потешкотии кои дојдоа со дијагнозата. Сега сме дел од семејството на ретките. Наредна година нашето дете ќе оди и во камп за деца со неговата болест. Се радуваме на посветла иднина.“


Page 3 of 5First...234...Last

Новости

Пиши ни

Sending your message...