Ги запознаваме ретките болести:ПРАДЕР ВИЛИ СИНДРОМ

Ги запознаваме ретките болести:ПРАДЕР ВИЛИ СИНДРОМ

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. февруари 2019 година – ПРАДЕР ВИЛИ СИНДРОМ

https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=717053908688264&id=717017555358566

 

PraderWilli – МКБ Q87.1

Прадер-Вили синдром е ретко генетско пореметување на 15 хромозом, проследено со психички и физички абнормалности, како и бихејвиорални проблеми. Доста е ретко и зафаќа една индивудуа на околу 20.000 луѓе на глобално ниво. Овој синдром е пример како генетските и епигенетските лезии настанати за време на феталниот развој го менуваат метаболизмот кај возрасните.

Симптоми

Уште од најмала возраст, кај детето може да се забележи намален мускулен тонус, кој предизвикува и проблеми со цицање, страбизам и летаргија. Во раното детство, а и низ целиот живот, се појавуваат и други симптоми како абнормално зголемување на телесната тежина проследена со константа потреба за храна, недоволно развиени полови органи, намалена интелектуална способност, отежнат говор, проблеми со однесувањето, остеопороза, проблеми поврзани со спиењето, дијабет тип 2. Малите деца развиваат незаситувачки апетит кој може да доведе до тешка дебелина која што е најпрепознатлива компонента на PWS. Намалена мускулна маса типично се јавува дури и кај лица со нормален индекс на телесна маса, така што дури и потхранети бебиња може да имаат вишок масно ткиво. Други чести наоди вклучуваат низок раст, мали дланки и стапала, карактеристични дисморфични црти на лицето, прекумерна денска поспаност, намалена активност и слип апнеа.

Дијагностицирање

Доколку се присутни некои од овие симптоми, тоа може да биде индикатор за постоење на овој синдром. Истиот може да биде потврден со низа генетски тестови, меѓу кои најупотребуван е FISH/ФИШ (флуоресцентна ин-ситу хибридизација) методата.

Лекување

Иако самиот Прадер-Вили синдром не може да се лекува, се оди на тоа да се санираат последиците кои истиот ги предизвикува. Затоа клучна улога во лекувањето имаат ендокринолог, психологот/психијатар и педијатар. Во зависност од тоа дали ќе бидат застапени и други симптоми ќе варира и терапијата. Неопходно е да се спомене дека треба да се прават редовни скрининг тестови со кои рано ќе се откријат останатите компликации, кои можат да предизвикаат сериозни нарушувања на здравјето.

Потребен е тим од лекари кои треба да изготват план за лекување на ова генетско нарушување, а во него спаѓаат:

– Контролираната и здрава исхрана. Поради потешкотиите што бебињата со овој синдром ги имаат при цицањето поради намалениот мускулен тонус, потребни се високо-калориични формули кои ќе му се даваат на бебето за да ја постигне нормалната тежина за неговата старост.

– Лекување со хормон за раст. Хормонот за раст го стимулира растот на детето и влијае на телесната претворба на храна во енергија  (метаболизам).

– Лекување со полови хормони. Може да се употребува хормон-заместителна терапија (тестостерон за машките или естроген и прогестерон за женските деца) за да се надополнат ниските нивоа на половите хормони.

– Психотерапија. Поради проблемите во когнитивниот и бихејвиоралниот развој, потребна е консултација со психијатри-психотерапевти. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!

Other Posts

Новости

Пиши ни

Sending your message...