Ги запознаваме ретките болести:ДАУНОВ СИНДРОМ

Ги запознаваме ретките болести:ДАУНОВ СИНДРОМ

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

  1. февруари 2019 година – ДАУНОВ СИНДРОМ

Down – МКБ Q90.0, Q90.1, Q90.2. Q90.9

Даунов синдром е хромозомско нарушување, предизвикано од екстра генетички материјал во 21 хромозом. Откриен е во 1866 година од лекарот Џон Ленгдон Даун кој работел со луѓе со интелектуални пореметувања. Тој забележал дека дел од неговите пациенти биле толку слични што лесно можело да се претпостави дека се деца од исти родители. Тој забележал дека овие лица поседуваат:

– широко, сплеснато лице

– дебел јазик,

– мал нос

– ментално ретардирани

Подоцна ова генетско хромозомско пореметување е наречено Даунов синдром, а како негова причина се одредени грешки во клеточната делба пред оплодувањето. Медицински гледано, Дауновиот синдром се нарекува Трисомија 21.

Менталната ретардација кај овие луѓе може да се движи од лесна до средна (умерена). Малкумина од нив имаат тешка ментална ретардација. Застапеноста на дауновиот синдром е 1 на 800 или 1.000 раѓања. Оваа ментална ретардација може да се открие за време на бременоста на жената, преку амниоцентеза. Иако некои од физичките недостатоци не можат да бидат надминати, соодветното образование и грижа може да го подобрат квалитетот на живот кај овие луѓе.

Интелектуалниот напредок кај децата со Даунов синдром е многу различен. При раѓањето не можат да се предвидат способностите кои ќе ги носи една индивидуа. Идентификацијата на најдобрата метода на учење започнува многу брзо после раѓањето преку програмите на рана интервенција. Бидејќи децата со овој синдром имаат многу различни таленти и способности, нивниот успех на училиште исто така, може многу да се разликува, со што се истакнува потребата за индивидуална евалуација на децата. Когнитивните проблеми кои ги имаат децата со Даунов синдром, често се сретнуваат и кај сите други деца. Токму заради тоа родителите можат да ги праќаат своите деца во институции каде се употребуваат општите образовни програми. Токму на овој начин децата со Даунов синдром доживуваат напредок. Таквиот напредок е особено забележителен доколку децата со Даунов синдром посетуваат редовни градинки и редовни училишта, бидејќи на тој начин ги восприемаат работните, социјалните, културолошките и други навики од своите соученици. Токму затоа и процесот на инклузија сè повеќе се воведува и применува во повеќето држави во светот. Комуникациските вештини се разликуваат од дете до дете.

Децата со Даунов синдром најчесто имаат проблеми со говорот и токму затоа се препорачуваат различни терапии за да си го подобрат изговорот. Моториката кај овие деца е забавена  и често пати го попречува интелектуалниот напредок. Повторно и тука, како и кај интелектуалниот напредок, имаме најразлични случаи.Некои деца почнуваат да одат на 2 години, додека пак други тоа го прават во четвртата година од својот живот. Физикална терапија или учество во програма која што е адаптрирана за ваквите деца, може многу да им помогне во развојот на нивната моторика. Покрај овие проблеми овие личности имаат проблеми со средното уво и токму затоа понекогаш имаат ослабен слух.

Во образованието се повеќе се вклучуваат деца со Даунов синдром (за полесно надминување на пречките) и тоа во многу држави повеќе не е табу. (Крај)

———-

Инфо: Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

за проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници проф. д-р Велибор Тасиќ и

д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во оддбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Темата „Поврзување на здравството и социјалната заштита“ ги води организациите на пациенти и сите учесници на Денот на ретки болести низ светот во нивните активности за застапување за Денот на ретки болести 2019 година.

Покрај тоа, и поради успехот кој го имавме во 2018 година, кампањата #ShowYourRare за социјалните медиуми продолжува и за 2019 година. Луѓето од целиот свет ќе ги насликаат своите лица и ќе покажат дека се ретки за Денот на ретки болести.

Вклучете се!

Other Posts

Пиши ни

Sending your message...