Information on rare diseases

Category Archives

Help line for patients and families with rare diseases 2015-2017

In the past 3 years we have a functional help line for patients and families with rare diseases. It is not an official free number you can call but it is a hard work to be done. We usually communicate through telephone, e-mail, Facebook page, Facebook group .

Usually we have one or 2 calls on a daily basis, not just in work days but also on weekends and holidays. Sometimes we get calls from people who face other kinds of diseases and we try to direct them towards reliable organizations.

With a goal to help more we are in communication with organizations from the region like Croatia, Serbia, Monte Negro, Bulgaria, Bosnia and Herzegovina. We are all enthusiastic and persistent in our work to support patients. We also organize regional conferences, meetings, we share best practices, contacts from medical professionals, we advise and support each other to achieve more for the families who face rare diseases.

The request for help are usually those bellow:

  • Do I have a rare disease or just ordinary one?
  • Where can  find information?
  • Can you translate information for my diseases?
  • Is there a medicine?
  • Is there any other treatment available or not?
  • How should I be registered to get a drug?
  • Do I have the right to social aid?
  • Do you know someone with this diseases?
  • Can you connect me with others like me?
  • Do you know doctors that can explain about my disease?
  • Which institution should I contact?
  • How to write a letter to institution?
  • Can you take my documents to the institutions in my name?
  • Can you help me gathering documentation?
  • Is stem cells treatment useful?
  • Who in Health insurance is responsible for rare diseases?
  • Who in Ministry of health should I contact?
  • Is my special food for my disease refunded?
  • How can I get refund?
  • Is the clinic responsible for provision of my drugs?
  • Who decides if I get a drug or not?

We try to answer immediately if we can or in 2-3 days. If do not get an answer until than, we call and say that we need more time. If we are still not able to help we try to connect and communicate with other organizations and institutions.

Also through the help line we managed to help in foundation of 3 new associations.

We gather patients with the same disease, they have a meeting and decide on further actions. Of course we helped them in documentation and registration, we help in project writing, in letters to institutions, we give contacts, we arrange meetings and other similar support. For now we helped, Wilson, Thalassemia, and Spinal Muscular Atrophy.

 

Sometime they do not form an association but an informal group within the association Life with challenges.

We also invite new organizations to join the national alliance for rare diseases of R. Macedonia. We think that cooperation is very important if we want to achieve our mission and goals.

 


Letters to institutions

Почитувани,

Здружението на граѓани за ретки болести ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ и понатаму поднесува дописи до институции во однос на подобрување на квалитетот на живот на семејствата со ретки болести заедно со Националната Алијанса за Ретки Болести, за со здружени сили да ги оставриме нашите права како пациенти и семејства кои се соочуваме со ретка болест.

Со оглед дека имаме нов Министер за Здравство и нов Министер за Труд и Социјална Политика веќе се поднесени барања во кои се вклучени следните барања наведени подолу, доколку имате дополнителни предлози ве молам да пишете на zivotsopredizvici@gmail.com, info@challenges.mk.  Ви благодарам однапред.

  1. До Министерство за Труд и Социјална Политика
  • Да се оствари соработка помеѓу трите главни министерства кои можат да обезбедат решавање на проблемите на лицата со ретки болести- тоа се Министерство за здравство, Министерство за труд и социјална политика и Министерство за образование, како и со соодветни други државни агенции и центри.
  • Да се превземе Регистарот на лица со ретки болести од страна на Министерство за здравство , но не само во неговата изворна форма, туку да се обезбеди континуиран увид во промените во самиот Регистар
  • Лицата со  ретки болести треба да се одвојат како посебна група во рамките на програмските решенија за лицата за попреченост.
  • Да се направи категоризација на лицата со ретки болести според возрасната граница ( до 26 години и над 26 години)
  • Да се направи категоризација според степенот и тежината на ивалидноста (физичка и ментална)
  • Согласно претходните две категоризации да се направи категоризација на лица кои можат и се институционално згрижени и лица кои не се институционално згрижени.
  • Во правата и услуги од социјална заштита коишто гласи: „ Правото на додаток за мобилност се обезбедува за лице со 100% телесен инвалидитет кое самостојно користи инвалидска количка со навршени 26 години и  лице со квадриплегија или со умерени, тешки и длабоки пречки во менталниот развој кое користи инвалидска количка со придружник, поради создавање на услови за изедначување на нивните можности за вклучување во секојдневниот живот во заедницата на овие лица.“ , годините на возраста на лицето кое ќе биде корисник на правото за мобилност да бидат избришани, бидејќи надоместокот не треба да зависи од возраста туку од категоризацијата.
  • Доколку лицата со ретки болести имаат среден или висок степен на инвалидитет или комбинирани пречки , тогаш треба надоместот за туѓа нега да се зголеми во висина на реалните потреби за секојдневно негување на истото од страна на лични асистенти или да се обезбедат сертифицирани лица од страна на самото Министерство кои ќе ја извршуваат оваа задача (лични асистенти) , со тоа  и на родителите или старателите ќе им се помогне многу повеќе, особено кај социјално ранливите категории каде што овој додаток се користи за обезбедување на основни средства за живот за целото семејство, а се занемаруваат потребите на лицето со ретка болест со инвалидност.  Или пак да се обезбедат лични асистенти.Иницијатива , односно мерки за вработување на лица со ретки болести , како што во моментов има иницијативи за лица со попреченост. Ова особено би придонело во решавањето на личниот статус на возрасните лица со ретки болести . Освен што треба да имаат предност при вработувањето, работодавачите секогаш треба да ја имаат во предвид ретката болест на вработениот , но не со цел дискриминација, туку со цел помош и поддршка на лицето со ретка болест.Меѓу основните проблеми со кои се соочуваат децата и младите со ретки болести (до 26-годишна возраст) , а кои треба да бидат решени од страна на Министерството за труд и социјална политика се следниве:
    • Доколку посетуваат редовно образование , потребно е да се под надзор на социјален работник и психолог за надминување на дискриминацијата со која се соочуваат секојдневно и полесно вклопување во средината, доколку истото е соодветно.
    • Доколку се институционално згрижени во посебна институција за лица со попреченост, се претпоставува дека имаат надзор од социјален работник и психолог
    • Доколку не се институционално згрижени, тогаш, согласно сегашните законски прописи, имаат право на посебен додаток кој што МОРА ИТНО ДА СЕ КОРЕГИРА СПОРЕД ПРЕТХОДНО НАВЕДЕНАТА КАТЕГОРИЗАЦИЈА. Ова значи дека треба да се предвиди нова категорија на посебен додаток за лица со ретки болести , не во рамките на лицата со посебни потреби. Ниеден дефектолог, медицинско лице и сл не го згрижува, чува или едуцира лицето со ретка болест за 5000 мкд месечно колку што едвај стигнува износот на посебниот додаток во моментов. Се разбира , степенот и видот на инвалидност се од клучно значење за оваа категоризација според која треба да се загарантира посебен додаток на лицата со ретки болести. Постои можност и самото Министерство за труд и социјална политика да обезбеди сертифицирани лица негуватели на лицата со ретки болести кои не се институционално згрижени, ако се има во предвид фактот дека истото Министерство издава сертификати за негуватели на повозрасни лица .
    • Доколку лицата со ретки болести имаат среден или висок степен на инвалидитет или комбинирани пречки , тогаш треба надоместот за туѓа нега да се зголеми во висина на реалните потреби за секојдневно негување на истото од страна на лични асистенти или да се обезбедат сертифицирани лица од страна на самото Министерство кои ќе ја извршуваат оваа задача (лични асистенти) , со тоа  и на родителите или старателите ќе им се помогне многу повеќе, особено кај социјално ранливите категории каде што овој додаток се користи за обезбедување на основни средства за живот за целото семејство, а се занемаруваат потребите на лицето со ретка болест со инвалидност.  Или пак да се обезбедат лични асистенти.
    • Во правата и услуги од социјална заштита коишто гласи: „ Правото на додаток за мобилност се обезбедува за лице со 100% телесен инвалидитет кое самостојно користи инвалидска количка со навршени 26 години и  лице со квадриплегија или со умерени, тешки и длабоки пречки во менталниот развој кое користи инвалидска количка со придружник, поради создавање на услови за изедначување на нивните можности за вклучување во секојдневниот живот во заедницата на овие лица.“ , годините на возраста на лицето кое ќе биде корисник на правото за мобилност да бидат избришани, бидејќи надоместокот не треба да зависи од возраста туку од категоризацијата.
    • Иницијатива , односно мерки за вработување на лица со ретки болести , како што во моментов има иницијативи за лица со попреченост. Ова особено би придонело во решавањето на личниот статус на возрасните лица со ретки болести . Освен што треба да имаат предност при вработувањето, работодавачите секогаш треба да ја имаат во предвид ретката болест на вработениот , но не со цел дискриминација, туку со цел помош и поддршка на лицето со ретка болест.
    • Бараме и да се овозможи намалување на старосната граница за пензионирање на родителите , односно старателите на лицата со ретки болести кои се грижат за лицето со ретки болести, од причина што секојдневната грижа за оваа категорија на лица и борбата за одржување во живот потполно ги исцрпува и ја намалува нивната работна способност. Како што мерката на МТСП за доживотен надомест на мајките кои ќе имаат 4 дете е во прилог на подобрувањето и олеснувањето на животот на мајката и семејството, така и погоре предложената мерка би била во истата функција. Односно во Законот за пензиско и инвалидско осигурување во членот 18 да се додаде ставка каде ќе стои: осигуреник на дете со посебни потреби со навршени 20 години стаж може да го оствари правото на старосна пензија без оглед на годините на возраст. Или да се додаде ставка во членот 19 од истиот Закон за намалување на старосната граница каде стажот ќе се смета за полн со навршени 20 години работен стаж.

2. До Министерство за Здравство

  • Да се усвои Национална стратегија за ретки болести и законски да се обезбеди спроведувањето на истата.
  • Пациентите со ретки болести да бидат вклучени во Комисијата за ретки болести и да се консултираат при објавување на тендери во однос на лековите кои треба да набават – соодветно според болеста за која се набавува лекот. Доколку не може да присуствува пациент со одредена болест, истиот да биде застапуван од здружение, односно од НАРБМ, од каде ќе се обезбеди присуство на соодветно образован пациент, запознаен со текот на болеста и можностите за лекување на истата.
  • Лековите од Програмата за ретки болести да се набавуваат навремено, да не се доцни со тендери, да се поедностави тендерската постапка со цел да нема недостаток на лекови што доведува до состојби загрижувачки по животот на пациентите. Тендерите за лекови да не одат преку Совет за Јавни Набавки, каде нема стручни лица во однос на проблематиката. Доколку е потребно, да се формира нов совет соодветен и стручен за јавна набавка на лекови.
  • Да се направат критериуми за внесување на нови лекови, при што најниска цена не смее да биде основен критериум за набавка на истите. Да се постави соодветна постапка според која во рок од најмногу 6 месеци, а доколку е итно во рок од 1 месец, да се набават потребните лекови за одредена дијагноза.
  • Да се зголеми финансирањето на Програмата за ретки болести од 0,5 денари од кутија цигари на 2 денари од кутија цигари за ниту еден пациент да не остане без лекови, да може да се одвојат и средства за едукација на докторите, за дијагноза, и за контрола на болеста да се обезбедат соодветни тестови и реагенси.
  • Да се формира тим/ работна група во рамките на Министерството за здравство со законски дефинирана организациска структура, начин на работа, одговорности, надлежности и задачи:
    • 1 лице да го води Регистарот за ретки болести (да има искуство во статистика, анализа, информатика)
    • 1 лице да контактира со пациенти и здруженија и да ги пренесува нивните барања до претпоставените
    • 1 лице да биде задолжено за набавките на лековите, за финансиско водење (колку има на залиха, колку и што треба да се набави за нареден период, колку е потрошено, колку е потребно понатаму, дали треба дополнително финансирање и сл.)
    • 1 лице да биде задолжено за правна консултација и заштита на лични податоци
    • Лице задолжено за соработка со меѓународни организации кои спроведуваат дејност во областа на ретките болести
  • За болести каде има повеќе пациенти да се води соодветна грижа, односно доколку е потребно да се задолжи за тоа доктор, администратор посебно за да не бидат запоставени.
  • Да се тргне критериумот до 20 пациенти од болест затоа што е дискриминирачки и остава многу пациенти без потребните лекови.

Посебно како здружение поднесовме и листа за набавка на лекови за дијагнози за кои се уште не се набавени лекови и кои чекаат како што се: Спинална Мускулна Дистрофија, Фамилиална Амилоидна Полиневропатија, Миелодиспластичен синдром, Акутна миелоидна леукемија, Душене мускулна дистрофија, Системска склероза, Мултипен миелом, Пулмонална фиброза.

Сите барања ко истигнуваат до нас во однос на лекови ги доставуваме до институциите соодветно.

3. Понатамошно ќе се поднесе и допис до Фондот за Здравствено Осигурување на Р. Македонија во однос на различни проблеми и барања за подобрување на квалитет на живот на пациенти и семејства со ретки болести како што се:

  • Ослободување од партиципација на пациенти со ретки болести
  • Посебно разгледување на барања за ортопедски помагала и посебна исхрана за пациенти со ретки болести како што се:
    • За Епидермолисис Булоса, беше ветена рефундација на фластери и завои во износ од околу 10000 МКД по пациент месечно, но истото не е реализирано, а е ветено во февруари 2016 година. Се надеваме дека истото набрзо ќе стане реалност за овие пациенти кои немаат други лекови ни помагала кои им се потребни за поквалитетен живот.
    • Бараме да се стави на листа на ортпедски помагала за рефундирање млеко за бебиња кои се интолерантни на лактоза. Односно се работи за следната дијагноза: Интолеранција на лактоза Е 73.9.
  • Разгледување можности за ставање на лекови на позитивна листа наместо да се набавуваат преку клиники, како на пример за Кронова болест и Улцерозен колитис. За овие пациенти ФЗОМ во 2015-2016 ветуваше ставање на позитивна листа, односно набавка на лекот Ремикаде – Infliximab (https://www.remicade.com/).  Се надеваме дека ќе го разгледате со внимание ова барање дека ќе ги испитате можностите за поставување на овој лек на позитивна листа со што ќе се помогне на голем број на пациенти. Исто има и други биолошки лекови за оваа болест кои може да се разгледааат за ставање на позитивна листа, а се користат и кај други болести: Humira – adalimumab, Simponi – golimumab, Entyvio – vedolizumab.

Register for rare diseases

Why is rare disease register important?

The register for rare diseases is consisted of collected data for all diagnosed cases of people with rare diseases in a population.

The registration is a process of systematic collection and data analysis so that it can provide information on the number of rare diseases and the number of people affected by them.

 


Program for rare diseases of the Ministry of Health

The first program for rare diseases at the Ministry of health is from the year 2009 and it included 3 patients with MPS 2 – Hunter syndrome

Програма за ретки болести 2009 година – Program for 2009 in Macedonian language

There were no further changes until 2015 .

  1. Program for 2012  –   Програма за лекување на ретки болести во РМ за 2012 година – in Macedonian language
  2. Program for 2013  –   PROGRAMA ZA LEKUVAWE NA RETKI BOLESTI VO REPUBLIKA MAKEDONIJA ZA 2013 GODINA – in Macedonian language
  3. Program for 20126 –    Programa za lekuvanje na retki bolesti vo R.M. za 2016 – in Macedonian language

For the first time in 2016 there are finances for diagnosis and education.


Brochures

Informative brochure for Rare Disease Day 2019

Research study on rare disease 2015

Brochures from the conferences in March, 2014

Brochure – European regulative and recommendations in the field of rare diseases

Nacionalen plan za retki bolesti – broshura – National plan for rare diseases – Macedonian and English

Brochure from Rare Disease Day – 2014

Брошура – Ден на ретки болести Web – Rare Disease Day 2014 in Macedonian, translated from the rare disease day message and EURORDIS brochure princeps_document-EN

Brochures with patient stories

– Brosura – Prikazni na pacienti – Macedonian Version

– Brochure – Patient Stories – English version / Англиски

Informative brochures for rare diseases in Macedonain 

– Gaucher brochure in Albanian

– Gaucher brochure in Macedonian

– Болест на Гоше – Gaucher Disease

– Епидермолисис Булоса – Epydermolysis Bulossa

– Наследна Тирозинемија – Hereditary Tyrosinemia

– Фенилкетонурија – Phenilketonyria

– Хередитарен Ангиоедем – Hereditary Angioedema

– Болеста Помпе – Pompe disease

– Алажил Синдром (1) – Allagile Syndrome

– МДС Каталог Web – Myelodisplastic Syndrome catalog

– Коскена срж Web – Blood marrow


Report 2013 – Life With Challenges

Respected members, colleagues and supporters,

Our Report for 2013 is available in a form of presentation at the following links:

http://prezi.com/hvjgsgvnvzpo/life-with-challenges-annual-report-2013/?utm_campaign=share&utm_medium=copy

http://prezi.com/j4ksztnlfvax/life-with-challenges-cooperation-2013/?utm_campaign=share&utm_medium=copy

We wish you happy holidays,

Executive Board of Life With Challenges


Child protection rights

Financial help from the Ministry of Labor and social policy  

http://www.mtsp.gov.mk/?ItemID=35627DB6D7CF734498CCF9743B34B99F

Child with specific needs and disabilities regarding  this law is a child with:

–  difficult, more difficult, the most difficult physical disabilities;

–  moderate, difficult or deep mental disability;

–  most difficult forms of chronic illness;

– very high degree of impaired vision, hearing or speech (blind person or practically blind person, deaf person or practically deaf person, person with absence of speech, person with impaired speech because of child paralysis, person with autism, person with lost  ability to speak)  and

–  different kinds of disabilities (combined) in development)

The right to financial help belongs to one of the parents of the child, legal guardian or person with permission (permission from the center for social work) to raise the child in R. Macedonia if the child is a citizen of R. Macedonia, until  the age of 26 years, if the child is not in a state institution.

The financial help is  4.202 MKD.

The amount is aligned considering the increase of costs for life from the previous year published from the National Institute for Statistics, in January for the current year.  

The procedure for achieving or extending the right to financial help shall be initiated upon the request of the parent or guardian of the child.

Request to exercise the right with required documentation is submitted to the center for social work, responsible for the area where the applicant resides.

The right to financial help is realized from the first day of the month following the request.

The user of the right to financial help is obligated to notify the social work center about any change in the facts and circumstances that were the basis for a financial help within 15 days from the date when such changes occur.

The request for extension of the right to financial help for the next year shall be submitted by 31 March of that year.

If a request for extension of the right for financial help is filed after the deadline, the applicant will obtain the continuation of the right at the first day of the month following the month in which the application for extension is filed.


Program for rare diseases in Macedonia

 

PROGRAM FOR TREATMENT OF RARE DISEASES FOR 2009 IN R. MACEDONIA

Rare or orphan diseases are diseases who appear in 5 cases in 100 000 population. The small number of cases with rare diseases is a limited circumstance for the pharmaceutical industry to undertake further research for these diseases. Although from every rare disease for now there are only few patients, treatment is socially and ethically relevant. The small number of potential patients is limiting for the economical attraction for undertaking, researching and development of treatment for rare diseases. The production process should be on a high level of safety, quality and efficiency as for the other developed treatments for other diseases.

According to the European Regulative for rare medical products (Regulative (E3) no. 141/2000) rare medicine (orphan drug) is defined as treatment a) for the condition that is life threatening and exhausting, b) condition where not more that 5 / 1000 000 persons are affected, or as treatment for which small return is expected economically and in c) condition for which there is no other alternative way of treatment or for which the new treatment will contribute a lot to the patient’s condition (benefits for the patient compared to the situation before treatment).

Unlike for other diseases, health experts have limited knowledge and skills for diagnosing and treatment for rare diseases. The small incidence of these diseases allows only limited number of health experts, usually in specialized centers, to build expertise for diagnose, care and treatment for patients with rare diseases.

Building awareness and expertise for rare diseases on EU level. Controled use of treatment can be connected with creating standardized registers for patients on international level and network of centers for expertise. Registers will allow direct estimate for number and profile of patients for research and budget purposes. Other key benefit of these kind of registers is direct knowledge about where the patients live and how they can be included in research for new treatment, what will be the benefit for them and for the company. At the same time, forming registers for the rare diseases will make easier to generate more data for benefits of further treatment.

This data will also contribute in creating basis for future decisions for prices and reimbursements. All registries and registrations should be in compliance with regulative for data protection and other relevant national regulative. For higher level of benefit, efforts should be coordinated on national and international level.

Early diagnosis for these kind of diseases, which are mostly genetic, is the best guarantee for efficient treatment from the aspect of therapy ant expenses. Therapy is mostly not curative, but usually provides limited or extensive symptomatic support.

National program for treatment of rare diseases has a purpose to provide availability of new treatment for the citizens of R. Macedonia. Until now in Macedonia there are 20 patients with rare diseases. The treatment in most cases is impossible to be provided from the family without any help from the state.

Diagnosis of rare diseases is conducted by experts in the clinics, depending of the nature of the disease, but mostly it is done in the Clinic for Children Diseases. In most cases, tests are done in highly equipped health institutions out of R. Macedonia, so the diagnosis can be confirmed.

Patients with rare diseases are treated in the Clinic for Children Diseases, and adult patients in other clinics. Most rare diseases are result of lack of certain enzymes.

In R. Macedonia the following diseases appear: Morbus Gaucher, Hereditary angioedema, multiple myeloma, phenylketonuria, myelodysplastic syndrome, gastrointestinal stromal tumors, recidivans, acromegaly, gastroenteropancreatic neuroendoc rine tumors, mucopolysaccaharidosis, hereditary tyrosinemia, galacorosemia, and hereditary fructose intolerance.

In the future there may be new diagnosis of other rare diseases and more patients with already diagnosed rare diseases, and they all should be included in treatment according to the medical criteria.

Measures and activities for treatment of patients with diagnosed rare diseases will be undertaken by public health institutions, depending form the nature and character of the diseases and the treatment. Public health institutions are obligated to report regularly to the Ministry of Health about diagnosed patients with rare diseases who are already mentioned in this program and for new diagnosed rare diseases that should be included in the program and therapy and treatment should be provided for them accordingly.

FINANCE NEEDED FOR REALIZATION OF THE PROGRAM

For realization of the program for treatment for rare diseases in R. Macedonia for 2009, with therapy and drugs that are used in treatment for rare diseases in 2009, 27 800 000 Denars are needed in the budget.

Number Activities Unit Total cost
1. Treatment for patients with rare diseases regardless of their insurance state 20 persons 27 800 000

News

Contact us

Sending your message...