info@challenges.mk | 070 705 446

2016

Monthly Archives

5ти состанок за ретките болести во Југоисточна Европа, МАНУ, Скопје, Македонија, 12 ноември, 2016

МАНУ го организираше петтиот состанок за ретки болести во Југоисточна Европа. Организациски одбор на состанокот беше во следниот состав: Момир Поленаковиќ, претседател, Зоран Гучев, секретар, Нада Поп-Јорданова, Илија Филипче, Живко Попов, Велибор Тасиќ, Аспазија Софијанова, Весна Алексовска, Дијана Плашеска Каранфилска

15-2 15-1

Програмата беше следната:

САБОТА 12 НОЕМВРИ – Ретките Болести во ЈИЕ

Модератори : Нада Поп-Јорданова, Зоран Гучев

Сесија I

09.15-09.30     Стефан Чичевалиев, Весна Алексовска, Скопје, Македонија

Политики, практики и нивното влијание на квалитетот на животот на луѓето со ретки болести

09.30–09.50    Момир Поленаковиќ, Скопје, Македонија

                        Ретки генетски бубрежни болести

09.50-10.10     Милошевиќ Данко, Згреб, Хрватска

Атипичен хемолитичен-уремичен синдром (aHUS) кај Хрватските деца

10.10-10.40     Золтан Прохаска, Унгарија

Преглед на комплементни дефициенции

10.40-11.00     Лилјана Саранац, Ниш, Србија

Микропролактинома во детството и адолесценцијата; ретка или потценета болест

11.00-11.20     Аддријан Сарајлија, Белград, Србија

Гликогенози – искуства од еден центар

Дискусија

12.00-12.20     Јоханес А. Мајр, Салцбург, Австрија

Митохондријални болести – Дали се чести или вообичаени?

12.20-12.35     Велибор Тасиќ Скопје, Македонија

Пит Хопкинс синдром нови податоци

12.35-12.50     Зоран Гучев Скопје, Македонија

Спектарот на пореметувања во растот:Македонскиот дел

12.50-13.15     Ханс Јоаким Зајц, Хамбург, Германија

Ендокрино нарушување е како причина за (ретки) болести

Дискусија

13.30-15.00     Ручек и Сесија за Постери

Сесија II

            Модератори: Илија Филипче, Велибор Тасиќ, Живко Попов

15.00-15.25     Росела Парни, Милано, Италија

Мукополисахаридоза:дијагноза и третман

15.25-15.50     Оливер Бартш, Мајнц, Германија  

Следна генерација секенцонирње (во Германија)

15.50-16.15     Јан Халбритер, Лајпциг, Германија

                        Анализа на мутации кај болести на камен во бубрег

6.30-17.00     Злате Стојановски, Скопје, Македонија

Полицитемија рубра вера кај пациент со Гоше болест

Спонзорирано предавање

17.00-17.20     Милан Лакочевиќ, Белград, Србија

Третман со замена на ензими: српско искуство со талиглуцераза алфа

17.20-17.35     Зоран Гучев Скопје, Македонија

М. Гоше: третман

Дискусија

Заклучни забелешки

Зоран Гучев, Велибор Тасиќ, Момир Поленаковиќ

 

ПОСТЕРИ

Сесија за постери  I

Модератори: Арбен Таравари, Оливера Стојчева Танева Александар Петличковски

  • Даниела Чапароска.НЕУРОЛЕПТИЧЕН МАЛИГНЕН СИНДРОМ:ПРИКАЗ НА СЛУЧАЈ
  • Гордана Китева- Тренчевска. РЕФРАКТОРНА ЕПИЛЕПСИЈА ВО КОМПЛЕКСОТ НА ТУБЕРОЗНА СКЛЕРОЗА
  • С.Николовска, В. Гривчева-Пановска, К. Дамевска, Д. Чапароска, Н. Банева КЛИПЕЛ –ТРЕНОНЕ СИНДРОМ – КЛИНИЧКО ИСКУСТВО
  • Нада Петрова.КОМПЛЕКС НА ТУБЕРОЗНА СКЛЕРОЗА – ПРИКАЗ НА СЛУЧАЈ
  • Ирена Рамбабова Бушљетиќ, Ѓулсен Селим, Игор Кузмановски, Менка Лазаревска, Милан Ристески, Јелка Масин- Спасовска, Оливера Стојчевска Танева, Ладислава Грчевска, Гоце Спасовски. УПОТРЕБА НА mTOR ИНХИБИТОР –ЕВЕРОЛИМУС КАЈ ПАЦИЕНТ СО БИЛАТЕРАЛНА АНГИОМИОЛИПОМА И СУБЕПЕДИМАЛНА АСТРОЦИТОМА ПОВРЗАНА СО КОМПЛЕКСОТ НА ТУБЕРОЗНА СКЛЕРОЗА

Сесија за постери  II

Модератори: Данко Милошевиќ, Снежана Палчевска-Коцевска, Светлана Цековска

  • Весна Дичоска, Ана Стаматова, Емилија Шахпазова, Велибор Тасиќ Доротја Чшука, Золтан Прохаска. АТИПИЧЕН ХЕМОЛИТИЧЕН УРЕМИЧЕН СИНДРОМ
  • Николина Здравеска, Анет Папазовска Черепналковски, Наташа Алулоска, Јана Јовановска, Катица Пиперкова СИСТЕМСКА МАСТОЦИТОЗА-ИЗВЕШТАЈ ЗА РЕТКА СОСТОЈБА КАЈ НОВОРОДЕНЧЕ
  • Л. Миленкова, А. Папазовска, Н. Алулоска, Н. ФАМИЛИЈАЛНА ПОЈАВА НА МУЛТИЦИСТИЧЕНДИСПЛАСТИЧЕН БУБРЕГ
  • Крешник Положани, Хана Старова, Кристијан Бундовски, Емилиј Шахшпазова. АТИПИЧЕН ХЕМОЛИТИЧЕН- УРЕМИЧЕН СИНДРОМ -ПРИКАЗ НА СЛУЧАЈ
  • Ана Стаматова, Мери Михолова, Велибор Тасиќ . УРОФАЦИЈАЛЕН ИЛИ ОХОА СИНДРОМ

Сесија за постери III

Модератори: Адријан Сарајлија, Ана Момировска, Стојка Фуштиќ

  • . А. Јанчевска, К. Узевска-Манева, Л. Тасевска Рмуш, А. Софијанова, О.Јорданова, А. Угринска НЕВООБИЧАЕНА ПРЕЗЕНТАЦИЈА НА БОЛЕСТА ХАШИМОТО СО ОФТАЛМОПАТИЈА ПОВРЗАНА СО ТИРОИДАТА КАЈ 12.5 ГОДИШНО ДЕВОЈЧЕ
  • Марија Димишковска, Зоран Гучев, Светлана Кочева, Вјоса Котори, Момир Поленаковиќ, Дијана Плашеска-Каранфилска. НОВИ МУТАЦИИ КАЈ FANCA ГЕНОТ(c.3446_3449dupCCCT) КАЈ ДВАЈЦА ПАЦИЕНТИ ШШТО НЕ СЕ ВО СРОДСТВО ОД МАКЕДОНИЈА И КОСОВО
  • В. Јовановска, Р. Кацарска, К.Кузевска Манева, Б. Ѓуркова Ангеловска, М. Нешковска Шуменковска, Е. Шукарова Ангеловска.ВИЛИЈАМС БЕРЕН СИНДРОМ СО СУПРАВАЛВУЛАРНА СТЕНОЗА НА АОРТА ПРИКАЗ НА СЛУЧАЈ
  • Салиху С, Тошевска К, Цековска С. СДС ПАГ ЕЛЕКТРОФЕРЕЗА Е СИГУРНА СКРИНИНГ АЛАТКА ЗА ПАЦИЕНТИ СО ОЦРЛ МУТАЦИИ
  • Милан Велков, Александар Петличковски, Момир Поленаковиќ, Зоран Гучев.LYMPHOMAСИНДРОМ НИЈМЕГЕН БРЕКИЏ И ДИФУЗЕН ГОЛЕМ ЛИМФОМ  СО Б КЛЕТКИ

Сесија за постери  IV

Модератори: Лилјана Саранац, Невена Славевска, Дијана Плашеска Каранфилска

  • Катерина Абрашева Марко Костовски, Марина Крстевска -Костадинова. РУБИНШТАЈН –ТАЈБИ СИНДРОМ БЕЗ CREBBR И EP300АЛТЕРАЦИИ НА ГЕНИ
  • Ева Марковска, Наташа Петровска, Зоран Гучев. НЕБАЛАНСИРАНИ ТРАНСЛОКАЦИИ 8;13 КАЈ 13 ГОДИШНО МОМЧЕ СО ФАЦИЈАЛНА ДИСМОРФИЈА И МЕНТАЛНА РЕТАРДАЦИЈА
  • Ана Стаматова, Зоран Божиновски, Алекссандар Солев, Сања Ивановска, Дијана Плашеска Каранфилска, Момир Поленаковиќ, Зоран Гучев. ВАРИЈАНТА НА FIBRODYSPLASIA OSSIFICANS PROGRESSIVA ПРЕДИЗВИКАНА ОД G328E(c.9836>A) МУТАЦИЈА НА ACVR1 ГЕНОТ
  • Теодора Стојанвска, Кристијан Бундовски, Ѓорѓи Божиновски, Велибор Тасиќ. ИЗОЛИРАНА КОНГЕНИТАЛНА АНОМАИЈА НА БУБРЕГ И УРИНАРЕН ТРАКТ КАЈ ДЕТЕ СО 22q11.2 МИКРОДЕЛИЦСКИ СИНДРОМ

Сесија за постери  V

Модератори: Кристина Миронска, Рубенс Јовановиќ, Светлана Коцева

  • В. Амбаркова, Н.Ставрева.ДЕНТАЛНИ АСПЕКТИ КАЈ МЛАДИ ПАЦИЕНТИ СО СИНДРОМ НА ЕКТОДЕРМАЛНА ДИСПЛАЗИЈА
  • Кристијан Бундовски, Теодора Стојановска, Ѓорѓи Дамјановски, велибор Тасиќ. НА ОРЕВОКРШАЧКА КАЈ ПАЦИЕНТ СО РЕКУРЕНТНА МАКРОХЕМАТУРИЈА
  • С. Фуштиќ, А. Стаматова, Т. Јаковска, Л. Спиревска.РАНА НАСПРЕМА ДОЦНА ДИЈАГНОЗА НА ЦИСТИЧНА ФИБРОЗА:ПОТРЕБА ЗА ВОВЕДУВАЊЕ НА НЕОНАТАЛЕН СКРИНИНГ
  • Сања Ивановска, Снежана Јанчевска, Марина Крстевска Костантинова. ВИДЕМАН-СТАЈНЕР СИНДРОМ СО ПАЦИЕНТ СО НОРМАЛНА ВИСИНА И БЕЗ АЛТЕРАЦИЈА НА KMT2ГЕНОТ 

 


Новости

Пиши ни

Sending your message...